携带严重致病基因的人也可能很健康

科学家通过对50多万人的遗传信息分析,发现有13个人虽然携带有和严重儿童疾病相关的遗传变异,却依旧很健康。这一发现于11日发表在英国《自然—生物技术》杂志的在线版中。虽然这种适应能力背后的生物原因尚不清楚,但该研究给发现对这些疾病起保护作用的基因多态性,提供了非常重要的第一步。而此前对于遗传变异和一些严重疾病之间因果关系的假设,或需重新评估。 囊性纤维化等单一基因缺陷遗传病被认为是完全外显的,也就说任何携带有致病突变的人都会发展出疾病相关的症状。然而,基因检测在很大程度上还局限于能表现出疾病症状的人身上,这意味着,有一种可能是这些突变在少部分健康人中也存在,只是迄今没有被发现。 此次,美国西奈山伊坎医学院埃里克·谢德特、陈荣以及美国西雅图一家公共医学研究组织的斯蒂芬·弗兰德与他们的研究团队,在589306个人的遗传信息中寻找能够适应584种严重儿童单一基因缺陷遗传病致病变异的人。他们在每个人的874个基因中寻找完全外......阅读全文

南极特有昆虫“南极蠓”-基因很独特

  在寒冷的南极,竟然也有一种不会飞的蚊子“南极蠓”。科学家最新报告称,他们对“南极蠓”进行了基因测序,发现其基因组规模极小,这可能就是“南极蠓”能在南极生存的一个秘诀。   “南极蠓”是南极大陆上唯一一种真正意义上的昆虫,也是南极大陆特有的物种。虽然“南极蠓”体长只有2至6毫米,却能在极寒、干燥、

茶叶大小谁定?这个基因很关键

茶树是以收获新梢为主的叶用经济作物,茶芽大小不仅直接影响鲜叶的产量和品质,还与茶类适制性密切相关。解析茶树芽大小的遗传调控机制,有助于改良茶树品种、提高茶叶产量。近日,中国农业科学院茶叶研究所种质资源创新团队基于多组学技术鉴定了调控茶芽大小的关键基因CsKNOX6。相关研究成果在《园艺学研究》(Ho

Sci-Rep:为何苗条的人也会得脂肪肝?

  刊登于国际杂志Scientific Reports上的一项研究论文中,来自日本国立冈山大学的研究人员通过研究,在缺失PEMT酶的小鼠和低水平PEMT酶的患者机体中发现,抵御肥胖和胰岛素耐受性的机体保护作用或许会以脂肪肝发生作为代价。  非酒精性脂肪肝(脂肪性肝炎)是一种越来越流行的慢性肝炎形式。

千分之四的人可能携心脏病或中风变异基因

  美国《科学》杂志官网日前报道了一项研究成果,将5万人基因组数据与电子健康记录结合后发现,每250个人中就有1人可能携带导致心脏病发作或中风的变异基因。  欧洲和美国的几个项目积累了大量人群的DNA(脱氧核糖核酸),将这些数据与临床信息相结合,可发现基因突变与疾病之间的联系。  为了找到罕见的疾病

-只要够健康,高脂饮食也降脂

  加利福尼亚大学,圣迭戈医学院的研究发现,提供健康的脂肪,如橄榄油在地中海饮食,或低脂肪,高碳水化合物饮食的减肥计划有类似的减轻体重的作用。更具体地说,在《美国心脏协会杂志》研究人员报告说,一个富含多不饱和脂肪的核桃的膳食计划对女性的血脂水平有重要影响,尤其是对那些胰岛素抗性的人。  在美国,百分

“我很佩服那些自杀的人”,这句话让他心中一震

原文地址:http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/4/497826.shtm

葡科学家称海鸥可能携带并传播超级细菌

显微镜下的“超级细菌”   葡萄牙科学家发现,海鸥可能是超级细菌的载体,并且可能正在传播一种难以治疗的传染病。此项研究成果已经发表在美国《蛋白质组学研究期刊》上。  葡萄牙山后-上杜罗大学的研究人员通过对57份里海鸥排泄物样本进行分析之后发现,1/10的样本都携带对一种名为万古霉素的

新型滴鼻剂有望高效预防流脑

  英国南安普敦大学8月1日发布的研究成果显示,一种新型滴鼻剂能够通过特殊细菌在鼻腔中形成强效保护作用,有效预防流行性脑脊髓膜炎(流脑)。  约10%成年人的鼻腔以及咽喉携带有脑膜炎奈瑟菌,多数携带这种致病菌的人不会出现任何症状。但在部分人中,这种细菌可能会进入血液,导致流脑,给患者大脑带来严重损害

H5N1病毒可能的人际传播

由中国科学家进行的一项新研究发现一起H5N1禽流感病毒极有可能在人类之间传染的病例。他们的研究在线发表于4月8日出版的《柳叶刀》(The Lancet)杂志上,第一作者、同时也是中国疾病防治控制中心主任的王宇和他的同事在2007年12月对中国东部江苏省同一个家庭中出现的两例禽流感病例进行了分析。 2

英国诊所拟推出唾液检测-可排查百种隐性遗传病

  英国一家诊所准备推出新型基因检测,通过采集夫妻唾液样本,诊断他们是否携带遗传病致病基因,以帮助他们的后代远离109种“危险”隐性遗传病,包括囊肿性纤维化和镰状细胞贫血。     便于操作   英国《泰晤士报》8日报道,这项检测将在伦敦Bridge生育诊所展开,测试简单易行,仅需测试者唾液样

加拿大个人基因组计划公布首批数据

  加拿大个人基因组计划(PGP-Canada)于2012年启动,欲建立一个在线的加拿大人基因组数据库,供全世界的研究人员使用。近日,该计划公布了首批测序数据。根据《加拿大环球邮报》(the Globe and Mail)的报道,研究人员发现了许多意想不到的结果。  这个计划测序了首批56名参与者的

饮食健康的孩子可能更快乐

  研究表示:饮食健康的孩子可能更快乐  《BMC公共卫生》近日发布的一项研究指出,健康饮食和儿童更强的自尊心、更少的情绪问题等存在相关性,而且,此相关性不受儿童体重影响。另外研究者发现,这种相关性是双向的,比如自尊心更强的孩子往往可以更好地遵循健康饮食指南。  该论文通讯作者、瑞典哥德堡大学萨尔格

为健康促进之路探索更多可能

原文地址:http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2022/9/486131.shtm 9月12日,由中国人体健康科技促进会健康促进专业委员会和北京大学第三医院(以下简称北医三院)共同主办,诚医汇承办的“北大健康论坛·2022暨中国人体健康科技促进会健康促进专业委员

BMJ:喝果汁也可能增加患癌风险!

  BMJ近日发表的一项研究报告指出,高糖饮料的消费与癌症风险的增加之间可能存在关联。  虽然需要谨慎解释,但越来越多的证据表明,限制含糖饮料的消费,加上税收和营销限制,可能有助于减少癌症病例。  在过去的几十年里,世界范围内含糖饮料的消费量在不断增长,并且与肥胖风险联系在一起,而肥胖又被认为是许多

早餐来个煎蛋?深海章鱼可能也这么想

  海洋生物学家利用深潜机器人拍摄到罕见视频,首次证实了形踪难觅的七臂章鱼的饮食习惯。  约四年前,人们发现一只七臂章鱼(Haliphron atlanticus)吃下了一只煎蛋水母(Phacellophora camtschatica)。这一发现发表在了今年3月27日的《科学报告》上,让人得以洞悉

龟类也可能是潜在中间宿主

  目前,新冠病毒已致我国数万人感染,上千人丧生,并蔓延至全球20多个国家。确认中间宿主对阻止病毒的进一步传播至关重要。  此前,研究人员先后提出蝙蝠或是新冠病毒自然宿主,蛇、穿山甲可能是潜在中间宿主。  2月26日,湖北医药学院附属人民医院的刘龙联合广州暨南大学吴建国课题组在《医学病毒学杂志》上发

压力应激、长期焦虑也可能导致骨质疏松?

  中枢神经环路调控外周骨代谢:BNSTSOM-VMHSF-1-NTSVglut2神经环路通过调节外周交感神经活动调节慢性压力应激诱发的骨丢失过程 深圳先进院供图  骨骼疼痛、身高变矮、驼背、骨折等是骨质疏松的常见症状。骨密度下降、骨量减少将大大提高骨折发生的风险。近年来有专家指出,随着社会生活节奏

蒙自市民家门口也能体验“基因”检测技术-了解身体健康

开业仪式现场开业剪彩用户体验产品现场互动   2018年4月28日,云南炬延健康管理公司,达安达瑞基因检测红河州运营中心开业庆典在蒙自举行。   据了解,云南炬延健康管理公司,达安达瑞基因检测红河州运营中心成立于2017年2月6日。主要从事药品、试剂、及医疗器械的推广销售与服务工作,系达安达瑞医学检

沙特基因“侦探”捕杀罕见病

Fowzan Alkuraya在为一个患有癫痫和发育迟缓的6岁男孩作检查。图片来源:Thamer Al-Hassan 在沙特阿拉伯首都一家医院的会议室里,一位沙特陆军上校在讲述着一个因遗传而导致死亡的故事。2004年,他和妻子迎来了第一个孩子,最初这个孩子看上去很健康,但6个月大时,这个女

首例阻断表观遗传印记基因IGF2致病突变婴儿诞生

4月14日11点47分,随着一声响亮的啼哭,一名具有非凡意义的女婴在复旦大学附属妇产科医院诞生。“这是全球首例应用胚胎植入前单基因遗传学检测(PGT-M)技术,阻断表观遗传印记基因IGF2致病突变并成功诞下健康胎儿的典范。”中科院院士、复旦大学附属妇产科医院黄荷凤说,“这将为众多因类似疾病困扰的家庭

爱美的人有福了,化妆品也能“穿戴”啦

日本东京,一名女子从脸上撕掉超薄膜状贴纸。这种贴纸贴在皮肤上就能够实现遮瑕的效果。凯塔·维嘉的团队研制的导电眼睫毛。佩戴者进行眨眼等动作时,可以激活LED灯管。   为了美美美,还在往脸上、身上涂涂抹抹?如今,化妆品也可以穿戴啦!据日本《朝日新闻》报道,日本松下公司日前公开了尚处于研发阶段的超薄膜状

喝酒的人,如何检测自己的肝脏健不健康

  现在的社会中,好友聚会、工作应酬、家庭聚餐等总是免不了喝酒,而我们知道,喝酒往往是最伤肝的。肝不好的人,身体上会表现出一些症状来,但是单从某个部位看,是很难看出来是否有肝病,肝好不好,需要结合脸、眼睛、手指甲、手掌能更准确!下面小编来简单介绍一下。  1、看手背:  如果手背上青筋暴起,则说明肝

-基因与健康

  根据生物学的一般规律,人的寿命起码是100岁。听起来好像是一个不可能完成的任务,但是随着人类基因组计划的完成,这一切将有可能。  未病先知 有效预防  从慢性病的自然史可以看出目前临床医学的重点始于病人开始出现症状和体征后诊断和治疗疾病,而基因检测评价则从疾病尚未形成,环境危险因素尚未出现时,就

你的遗传背景如何塑造了你的“与众不同”

  几乎每个家族都有一个嗜酒如命、喜欢吃肉、不爱运动的亲戚,但他们仍过着幸福的晚年生活,而另一些很关心自己健康的人却英年早逝。命运为何如此不公?如今,只需看看你的基因组,我们就有可能判断谁是那个幸运儿。  在遗传背景下,任何两个人的基因组都有无数的细微差异,这些差异以科学家尚不完全清楚的方式影响着基

Nature发布比较基因组学研究重要发现

   来自杜克大学医学院、Brigham妇女医院和哈佛医学院的研究人员,发现了一个机制可以解释:一些遗传突变在一种基因组中会致病,而在另一种基因组中则为良性的原因。  在发表于6月29日《自然》(Nature)杂志上的研究论文中,研究人员比较了成千上万的人类致病突变与大约100个动物物种的相似序列。

吃小龙虾致病元凶可能系未知毒素

在湖北省襄樊市区,一个小朋友展示一只小龙虾。洗虾粉餐馆工人简单清洗小龙虾未洗的虾满是黑泥  8月下旬,南京十几位患者接连被诊断为肌肉溶解症,他们在患病前都曾食用小龙虾。此后,湖南、湖北、浙江等地也有消费者食用小龙虾后患上肌肉溶解症。9月4日,江苏省海洋渔业局召开媒

重要病毒测序完成:基因交换病毒很棘手

生物通报道:研究人员已经对来自大猩猩和黑猩猩的埃博拉病毒进行了首次测序,并且发现这种病毒比之前想象的更加易变。令人意外的是,他们还发现这种病毒的不同病毒株能够交换基因——这意味着开发一种成功疫苗将变得更难。 埃博拉病毒(Ebola virus)能导致发烧和出血,并且90%的感染者会死亡。自1976

冠心病基因可能有利生殖-进化机制牺牲人类晚年健康

  新华社北京6月26日电 “心脏杀手”冠心病已伴随人类上千年,为何相关基因没有在进化过程中被淘汰掉?一个国际科研团队最新发现,冠心病基因可能有利于生殖功能,进化机制在利益权衡中牺牲了人类晚年的健康。  冠心病是最常见的心血管疾病,它由冠状动脉硬化引发,可导致心绞痛、心肌梗塞和猝死。此前研究发现,遗

生蚝色拉可能携带诺如病毒-食用贝类须完全煮熟

  连日来,江门五邑大学五十多名学生集体感染上了诺如病毒,出现腹泻、头晕、发烧等症状。有关的研究专家广东省微生物研究所所长吴清平及副研究员 寇晓霞就此事接受本报访问,他们指出:诺如病毒所引起的疾病主要是在秋冬季流行,贝类是诺如病毒传播的高危食品。而预防诺如病毒感染最好的办法就是勤洗手和

“同病不同命”机理揭开-蛋白缺陷及数量差异是主因

  两个具有相同致病基因突变的人,其发病时间和病情严重程度往往不尽相同,这一现象一直使医学研究人员感到困惑。在最近一期生物医学期刊《细胞》上,加拿大科学家揭示了这种现象的一个重要成因——蛋白缺陷及其在个体中的数量差异,为准确预测遗传疾病患者的病情发展打下了基础。  多伦多大学唐纳力中心分子遗传研究系