多基因风险评分的临床应用可能会加剧健康差异？
近日，哈佛和麻省理工学院等科研人员在Nature Genetics上发表了题为“Clinical use of current polygenic risk scores may exacerbate health disparities”的文章，提出当前多基因风险评分的临床应用可能会加剧健康差异。 多基因风险评分（Polygenic Risk Scores，PRS）是指依据个体基因突变，评估其罹患癌症、心血管疾病及2型糖尿病等疾病的风险评估工具。目前，多项关于PRS的研究成果在Nature Genetics上发表，引发全球广泛关注。然而，由于目前PRS对于欧洲血统的个体比其他血统的个体具有更高的准确度，因此为PRS的临床应用带来了伦理和科学的挑战。由于全基因组关联研究是以欧洲为中心开展的，所以其结果在不同血统的适用性方面，不可避免会存在差异。因此，不同于临床生物标志物和处方药，可能在其他血统人群中适用，而在欧洲血统人群中......阅读全文
脑卒中多基因遗传风险评分模型建立
鲁向锋教授（中）在指导学生进行科研工作。 中国医学科学院阜外医院供图 我国居民的第一位死亡原因、患病人群日益年轻化、70%患者均有不同程度残疾、二次复发率高达40%……脑卒中像一个“恶魔”贪婪地“吮吸”着人类的健康。 如何及时有效地筛查出脑卒中高危人群，已经成为全社会关心的话题。 “现有的
多基因风险评分的临床应用可能会加剧健康差异？
近日，哈佛和麻省理工学院等科研人员在Nature Genetics上发表了题为“Clinical use of current polygenic risk scores may exacerbate health disparities”的文章，提出当前多基因风险评分的临床应用可能会加剧健康差
EHJ重磅：中国首个冠心病多基因风险评分模型诞生
心血管疾病受环境和遗传因素影响。近十年，基因组学研究已成功发现数百个冠心病以及相关表型的易感基因[1]。 在欧洲人群中，已有多个冠心病多基因风险评分（PRS）模型被开发出来[2-5]。既往研究表明PRS能提升传统临床风险评估的准确性[6]。然而，PRS模型在欧洲以外的人群中少有研究，其在亚洲人
我国首个冠心病多基因风险评分模型建立
近日，中国科学院院士、国家心血管病中心教授顾东风和该中心教授鲁向锋团队建立了我国首个冠心病多基因风险评分模型，并系统评价了其在冠心病精准预防中的应用价值。该评分可提升冠心病发病风险预测和临床风险分层能力，有助于冠心病的早期预测预警和指导精准防治。研究成果于近日在线发表在《欧洲心脏病杂志》。 《
EHJ重磅：中国首个冠心病多基因风险评分模型诞生
心血管疾病受环境和遗传因素影响。近十年，基因组学研究已成功发现数百个冠心病以及相关表型的易感基因[1]。 在欧洲人群中，已有多个冠心病多基因风险评分（PRS）模型被开发出来[2-5]。既往研究表明PRS能提升传统临床风险评估的准确性[6]。然而，PRS模型在欧洲以外的人群中少有研究，其在亚洲人
多基因风险评分技术可筛选基因，避免低智商婴儿出生
美国一家专注于筛查基因检测公司Genomic Prediction透露，利用一种叫做多基因风险评分（a polygenic risk score）的技术，可使计算出一个人拥有某些条件或特征成为可能。 譬如，如果想要筛查智商“更高”的婴儿，可以筛选与智力有关的上千种基因。 该公司声称，他们通过
冠状动脉疾病多基因风险评估，优化赛默飞和因美纳仪器
Allelica 正在与阿拉巴马大学伯明翰分校 (UAB) 心脏基因组学诊所合作，研究多基因风险评分 (PRS) 在帮助预防冠状动脉疾病 (CAD) 方面的实际价值。 UAB 将为健康个体提供 Allelica 的 CAD (CAD-PRS) 多血统 PRS 测试。参与的医疗保健提供者将通过一
Nature－Genetics：多基因风险评分不一定准确哦
多基因风险评分（PRS）是一个时髦的新名词。它可以预测一个人患上冠状动脉疾病、乳腺癌或糖尿病等疾病的风险。最近，23andMe公司也开始提供2型糖尿病的多基因风险评分。 许多疾病是由一系列常见变异和低频变异所介导的。尽管每个变异的影响很小，不过综合起来可以预测一个人的风险。多基因风险评分的目标
Cancer－Res：中国新发现健康生活方式助降低机体患癌风险
癌症位点特异性的多基因风险评分系统（PRS）能有效识别出高风险癌症个体，但PRS对总体癌症风险评估的有效性以及总体癌症的高遗传风险能在多大程度上被健康的生活方式所抵消，目前研究人员尚不清楚。近日，一篇发表在国际杂志Cancer Research上题为“Genetic risk for overa
全国首例基于“乳腺癌综合风险AI预测模型”的健康宝宝出生
6月25日上午8点36分，一声响亮的啼哭让浙江大学医学院附属妇产科医院（以下简称浙大妇院）湖滨院区产科手术室迎来了意义非凡的一刻。在中国科学院院士、浙江大学医学院院长黄荷凤团队的全程监护下，莺歌（化名）通过剖宫产顺利诞下一名2515克的女婴。据悉，这是国内首例应用乳腺癌单基因胚胎植入前遗传学检测（P
不吸烟仍肺癌高发，一半是烧煤惹的祸
全世界每年约有176万人死于肺癌，肺癌已经成为一个全球性的公共健康问题。众所周知，吸烟是导致肺癌的最常见原因，但是全世界有大约25％的肺癌患者从不吸烟。 肺癌是中国癌症患者死亡的主要原因，而大多数亚洲女性不吸烟，这使得亚洲女性成为理想的非吸烟肺癌的研究人群。此前，研究者在亚洲非吸烟妇女中进行的
超97％的人对癌症易感，但坚持健康生活方式可降低风险
在肺癌、胃癌、肝癌、乳腺癌、前列腺癌等20种癌症中，超过97%的人至少对一种癌症易感，并且中高遗传风险且生活方式不健康的人群罹患癌症的风险明显增加。 近日，中国工程院院士沈洪兵、南京医科大学公共卫生学院全球健康中心流行病学系研究团队领衔我国多所高校开展的这项研究，发表于美国癌症研究学会旗下的《
南医大解开国人“肺癌之险”的遗传密码
当前，肺癌已成为我国发病率和死亡率第一位的癌种。12月27日，上海市肺科医院在肺科医院专科联盟管理论坛上宣布，拟筹备成立“长三角肺科联盟”，35家医院将联手对抗愈加凶险的肺癌。 现实中，为什么有些人吸烟却不得肺癌，有些人不吸烟却患上了肺癌？中国人的患病机制又有哪些不同？肺癌的发病风险可以预测吗
全球首例！黄荷凤院士亲手接生低风险糖尿病试管婴儿
2022年8月2日下午14点，一名男婴诞生于复旦大学附属妇产科医院生殖医学中心。他是基于家系遗传信息分析的全球首例PGT-P优选低风险糖尿病试管婴儿。前一天还因生病住院的中国科学院院士黄荷凤，特意申请提前出院，在产房里亲手接生了这个婴儿。 黄荷凤院士怀抱低风险糖尿病试管婴儿 复旦大学附
乳腺癌发病的“土壤学说”
牛钢（右一）与团队人员讨论。（受访者供图）“人表皮生长因子受体2（HER2）阳性乳腺癌更多是由于环境毒素或不良生活方式所致，患者需要更多地关注生活方式，选择并坚持健康的生活方式以防范肿瘤的侵袭；而HER2阴性乳腺癌往往是由胚系基因组决定，根据我们的临床试验统计，若胚系病因评分大于1，则表明该受试者携
种族多样化缺失限制新疗法研发
目前，关于人类疾病的遗传研究，特别是大规模研究，主要基于欧洲血统人群。而种族多样性不足阻碍了人们充分理解人类疾病遗传结构的能力，并加剧了卫生不平等，甚至意味着人们将基因研究成果转化为临床实践或公共卫生政策的能力可能严重受损。或者更糟的是，这一切都是错误的。 近日发表在《细胞》杂志人类遗传学特刊
Illumina－新品发布－|－TruSight－Hereditary－Cancer－Panel
TruSight Hereditary Cancer Panel —— 为您揭示癌症易感基因的奥秘 用于研究遗传性癌症易感基因的全新panel——TruSight™ Hereditary Cancer Panel with Nextera™ Flex for Enrichment现已发布！Tr
每天吃1个鸡蛋最健康－可显著降低全因死亡率和心血管疾病死亡率
鸡蛋，被誉为厨房中的百搭王者，也是营养界的“实力派选手”，深受各年龄段人群的喜爱。它不仅蛋白质含量丰富，还富含维生素D、胆碱和多种必需氨基酸，是不可或缺的营养来源。 然而，正是由于鸡蛋的百搭特性，无论是白煮蛋、煎蛋、卤蛋，还是经典的番茄炒蛋、韭菜炒蛋等等，许多人在一天中可能会不自觉地吃下多个鸡
儿童脑出血评分量表或将用于临床
脑出血严重威胁人类生命健康，是指原发性脑实质出血,具有很高的病死率及致残率，占全部脑卒中的10%-30%。 在临床上，能快速、准确地预测患者的预后是非常重要的。脑出血评分量表从应用开始到现在，能较为准确的预测患者的预后，便于临床医生能及时准确的做出治疗决策，但是目前的脑出血评分量表主要适用于成
《制订保健食品安全风险分级评分办法》通过结题验收
近日，北京市保健品化妆品技术审评中心组织召开国家级政策研究课题《制订保健食品安全风险分级评分办法》结题评审会，课题顺利通过结题验收，其研究成果将作为我国保健食品分级分类监管的重要依据。 国家食品药品监督管理总局食监三司领导及评审专家听取结题汇报，评议该课题结构严谨，内容详实，研究方向准确，为保
临床物理检查方法介绍胎儿生物物理相评分介绍
胎儿生物物理相评分介绍： 胎儿生物物理相评分(BPS)是20世纪80年代Manning等总结出一种超声监测高危胎儿行为的方法,包括胎动(FM)、胎儿呼吸运动(FBM)、非激惹试验(NST)、胎儿肌张力(FT)、羊水量(AFV)共5项。Vintzileos等将Manning评分法加以改良，增加了胎盘
新的风险评分预测2型糖尿病患者10年期的老年痴呆症风险
加利福尼亚州奥克兰市、2013年8月19日—— 美国凯撒医疗集团和荷兰乌得勒支大学医学中心的研究人员们共同开发了第一个可以预测单个2型糖尿病患者10年内罹患老年痴呆症的风险状况的风险分数。这一研究结果发布在了《柳叶刀糖尿病与内分泌》杂志的创刊号上。 通过对近3万名60岁及以上罹患2型糖
sofa评分表是什么
sofa评分表，即序贯器官衰竭的检测评分，如图所示：1994年欧洲重症医学会European Society of Intensie Care Medicine（ESICM）提出，SOFA评分的目的是描述MODS的发生、发展并评价发病率。每日评估时应采取每日最差值，6个器官，各0-4分，分数越高，预
一生中患病的几率或可预测，十种慢性病遗传风险估算更接近临床
通过分析基因组中数百万个微小的遗传差异，就可预测一个人一生中患某种疾病的几率。在过去的10年中，研究人员为数十种疾病制定了风险评分，希望有一天患者能利用这些信息来降低患病风险。在《自然·医学》杂志最新发表的一项研究中，美国麻省理工学院和哈佛大学布罗德研究所团队概述了他们如何选择、优化和验证10种
具有遗传风险的基因介绍MAX基因
该基因编码的蛋白质是碱性螺旋环螺旋亮氨酸拉链（bhlhz）转录因子家族的成员。它能与其他家族成员形成同二聚体和异二聚体，包括mad、mxi1和myc。myc是一种参与细胞增殖、分化和凋亡的肿瘤蛋白。同二聚体和异二聚体竞争一个共同的dna靶位点（e盒），这些二聚体形式之间的重排提供了一个复杂的转录调控
具有遗传风险的基因介绍MITF基因
该基因编码一个转录因子，包含碱性螺旋环螺旋和亮氨酸拉链结构特征。调节黑素细胞视网膜色素上皮的分化和发育，并负责黑素生成酶基因的色素细胞特异性转录。该基因的杂合子突变引起听觉色素综合征，如Waardenburg综合征2型和Tietz综合征。另外，还发现了编码不同亚型的剪接转录变体。
具有遗传风险的基因介绍SDHA基因
这个基因编码琥珀酸泛醌氧化还原酶的一个主要催化亚单位，一个线粒体呼吸链的复合物。该复合物由四个核编码亚单位组成，位于线粒体内膜。这种基因突变与一种线粒体呼吸链缺乏症（leigh综合征）有关。在染色体3q29上发现了一个假基因。另外，已经发现该基因编码不同亚型的剪接转录变体。
具有遗传风险的基因介绍VHL基因
VHL基因的突变会导致林岛综合征（Von Hippel—Lindau Syndrome，VHL），即VHL综合征，也VHL基因名字的来源。VHL综合征是常染色体显性遗传性肿瘤疾病，一般包括肾囊肿、肾细胞癌、胰腺囊肿、胰腺癌、嗜铬细胞瘤、视网膜血管瘤、上皮性囊腺瘤和大脑脊髓的血管瘤病。发病机制为VHL
具有遗传风险的基因介绍FH基因
该基因编码的蛋白质是三羧酸循环（tca）或krebs循环的酶组分，催化富马酸盐生成L-苹果酸。它以胞质形式和n-末端延伸形式存在，仅在所使用的翻译起始位点不同。n-末端延伸形式的靶向是线粒体，在线粒体中，延伸的移除产生与细胞质中相同的形式。它类似于一些耐高温的Ⅱ类延胡索酸酶，具有四聚体的功能。该基因
具有遗传风险的基因介绍EPCAM基因
该基因编码癌相关抗原，是一个家族的成员，至少包含两种I型膜蛋白。这种抗原在大多数正常上皮细胞和胃肠道癌上表达，并作为一种同型钙依赖性细胞粘附分子发