首例阻断表观遗传印记基因IGF2致病突变婴儿诞生
4月14日11点47分，随着一声响亮的啼哭，一名具有非凡意义的女婴在复旦大学附属妇产科医院诞生。“这是全球首例应用胚胎植入前单基因遗传学检测（PGT-M)技术，阻断表观遗传印记基因IGF2致病突变并成功诞下健康胎儿的典范。”中科院院士、复旦大学附属妇产科医院黄荷凤说，“这将为众多因类似疾病困扰的家庭带来更多生育健康后代的希望。”揭开4次不良妊娠之谜陆女士夫妇结婚7年，2016 年第一胎孕 6 月时因无羊水行引产手术；2017 年第二胎因葡萄胎刮宫终止妊娠；怀揣着紧张期待的心情于2019年选择接受促排后成功怀孕第三胎，却在孕6月意外发现胎儿膈疝而不得不再次引产。2020年9月，经过一年多的身心调养，陆女士顺利自然怀孕第四胎。但还没来得及享受这来之不易的喜悦，却又在产检时遭受命运的打击，异常的超声结果提示：胎儿左侧多囊肾发育不良，右肾偏小，单脐动脉，鼻骨发育不良，心脏结构异常，胆囊未探及，羊水欠充沛，胎儿整体偏小，生长比例不协调。这......阅读全文
首例阻断表观遗传印记基因IGF2致病突变婴儿诞生
4月14日11点47分，随着一声响亮的啼哭，一名具有非凡意义的女婴在复旦大学附属妇产科医院诞生。“这是全球首例应用胚胎植入前单基因遗传学检测（PGT-M)技术，阻断表观遗传印记基因IGF2致病突变并成功诞下健康胎儿的典范。”中科院院士、复旦大学附属妇产科医院黄荷凤说，“这将为众多因类似疾病困扰的家庭
Science新闻：表观遗传学印记让基因“窒息”
吸烟留下的可不仅仅是衣服和手指上的烟味，现在一项新研究提出了强有力的证据指出，吸烟能够通过表观遗传学修饰影响增加癌症发病风险的基因活性。这一发现，为研究者们提供了一个评估吸烟人群癌症风险的新工具。 我们DNA上的化学修饰可以影响基因的功能，决定基因的开启和关闭，这些化学修饰被称为表观遗传学
世界首例基于NGS阻断染色体平衡易位的试管婴儿诞生
从左至右：高扬博士、王辉博士、高志英教授、姚元庆教授、王莉博士、马慜悦博士 近日，一名女婴在解放军总医院产房呱呱落地，经脐带血检测，染色体核型正常。这名宝宝是世界首例应用高通量测序技术（NGS）阻断染色体平衡易位遗传的试管婴儿。 染色体平衡易位，是指两条染色体发生断裂后互相交换，仅有位置的改
首例MALBAC技术阻断家族遗传性耳聋的健康双胞胎诞生
2015年12月10日，北京，暖暖的太阳缓缓升起，一扫多日的雾霾，今天的蓝色白云格外耀眼。解放军总医院今天诞生了一对特殊的双胞胎，这是国内首例应用单细胞扩增技术（MALBAC）同时进行PGD/PGS阻断了遗传性耳聋的健康双胞胎。 震惊 听力正常的夫妻生下耳聋患儿 时间回到二年前，一对来自山东
世界上首例“干细胞婴儿”诞生
三周前在加拿大出生的Zain Rajani，被称为世界上首例“干细胞婴儿”（stem cell baby）。他的母亲Natasha因为卵子质量差，一直难以受孕。于是她选择了一种新型IVF技术，Augment。该技术主要是获取女性的卵巢干细胞，提出其中的线粒体，并将这些线粒体注射到她的卵细胞，以提
西部首例单基因病试管婴儿在渝诞生
2月20日，西部地区首例单基因病试管女婴在重庆市妇幼保健院诞生。这代表着重庆的“试管婴儿”不仅可以解决不育的问题，还可以通过选择胚胎，阻止遗传病基因继续传递。 据了解，这名试管婴儿的父母均为30来岁，男方是马凡氏综合症患者，为避免子代携带马凡氏综合症基因，其父母在市妇幼保健院遗传与生殖研究所通
首例接受全基因组筛查的试管婴儿诞生
据英国《独立报》7月8日(北京时间)报道，英国科学家将名为新一代测序(NGS)技术的全基因组筛查技术应用于筛查由体外受精(IVF)获得的胚胎是否存在染色体异常。现在，已有一名接受该技术的男婴呱呱坠地，健康且正常。科学家们表示，这一技术的成本比常规筛查技术低很多，有望让更多人受益。科学家们将在本周
成功避免单基因遗传病试管婴儿诞生
日前，世界首例经MALBAC基因组扩增高通量测序进行单基因遗传病筛查的试管婴儿，在北京大学第三医院诞生。这标志着我国胚胎植入前遗传诊断技术已处于世界领先水平。 婴儿父亲所患的单基因遗传病是指由基因组DNA上一个或一对等位基因突变所导致。大部分单基因病具有致死性、致残性或致畸性，除部分可以通过
中国首例“芯片试管婴儿”在郑州诞生
一名3公斤重的“芯片试管婴儿”日前在河南省的郑州大学第一附属医院诞生，记者3月12日从该院院长阚全程教授处了解到，经过几天的体检和观察，目前该女婴状况良好。 “芯片试管婴儿”是应用单细胞单核苷酸多态性基因芯片（SNP芯片）技术进行胚胎植入前遗传学诊断的试管婴儿。阚全程说，是次“芯片试
母乳喂养改善婴儿表观遗传
9月《儿科学》（Pediatrics）杂志报道了来自布朗大学Warren Alpert医学院教授、妇婴医院布朗中心主任Barry M. Lester博士课题组的一项研究，“我们发现，孕产妇护理可以改变婴儿应激生理反应相关基因活性，特别是调控激素皮质醇（cortisol）的释放。” Lester
基因印记与遗传性疾病
[摘要] 基因印记是等位基因依赖双亲性别表达的不符合孟德尔遗传定律的特殊遗传现象。基因印记异常调节可引起一些遗传性疾病。在人类染色体11p15.5和15q11-13存在两个印记基因聚集区，两个区域的基因印记异常调节引起前者为贝-威综合征，后者为普-威综合征和安格尔曼综合征。作者对最近几年在这
世界首例MALBAC全基因组扩增测序试管婴儿诞生
2014年9月19日，由北京大学第三医院乔杰教授团队、北京大学生物动态光学成像中心(BIOPIC)的谢晓亮教授团队以及汤富酬教授团队合作完成了世界首例经MALBAC(multiple annealing and looping-based amplification cycles，是目前最先进的
国内首例单精子冷冻技术试管婴儿诞生
日前，上海交通大学附属上海市第一人民医院成功孕育国内第一例通过单精子冷冻技术受孕、诞生的试管婴儿。诞生的宝宝为男婴，体重4750克，母子平安。据了解，单精子冷冻技术在世界范围内亦属难题，一般的冷冻技术不能保证这类患者精子顺利回收以及复苏后的存活，此次成功孕育婴儿是治疗男性不育领域的重大突破。
世界首例MALBAC胚胎全基因组扩增测序试管婴儿诞生
世界首例MALBAC胚胎全基因组扩增测序试管婴儿诞生 2014年9月19日，世界首例经MALBAC基因组扩增高通量测序进行单基因遗传病筛查的试管婴儿在北京大学第三医院诞生，这标志着我国胚胎植入前遗传诊断技术已处于世界领先水平。 婴儿的父母，男方为单基因显性遗传病患者，经历了多次手术治疗
逆天了！中国科学家造出只有父亲，没有母亲的小鼠！
今日，诸多科技媒体被一条突破性进展刷屏——来自中国科学院动物研究所的李伟课题组、周琪课题组、以及胡宝洋课题组联合发表的一项研究表明，利用干细胞技术与基因编辑技术，我们能造出双亲都是同一性别的小鼠！也就是说，这些小鼠要么有两名母亲，却没有父亲；要么有两名父亲，却没有母亲。 这项重磅研究，今日在线
新研究证实有出生缺陷的试管婴儿更易患癌
自1978年全球首例试管婴儿诞生以来，历经40余年的发展，体外受精（IVF）技术从实验室逐渐走向大众视野。试管婴儿的出现，不仅为不孕不育症的治疗开辟了新途径，还让很多不孕的夫妇实现了“为人父母”的梦想。 目前，全球已有超过600万人通过试管婴儿技术出生。有研究曾预测，到2100年，借助体外受精技
IGF2基因突变与药物因子介绍
该基因编码多肽生长因子胰岛素家族的一个成员，参与发育和生长。它是一个印记基因，仅从父系等位基因表达，该位点的表观遗传变化与Wilms肿瘤、Beckwith-Wiedemann综合征、横纹肌肉瘤和Silver-Russell综合征有关。存在一个通读的INS-IGF2基因，其5'区与INS基因重
试管婴儿孕前基因筛选首次扩至癌症
9月24日，我国生殖工程创始人之一、中南大学教授、中信湘雅生殖与遗传专科医院院长卢光琇在长沙宣布，她所在的研究团队运用最新的胚胎植入前遗传学诊断（PGD）技术，对一个家族性致癌基因在后代中的传递进行了排除，通过该技术诞生的国内首例“无癌宝宝”目前已满半岁，随访显示宝宝身体指标一切正常。据悉，这是
写在湖南首例试管婴儿诞生30周年之际
30年前中国试管婴儿的陆续诞生，开启了中国生殖遗传的大幕，人们第一次知道了，生命的繁衍不是只能听天由命。可试管婴儿究竟是一种什么技术？中国的试管婴儿技术给老百姓的生活带来了什么影响？从湖南省第一例试管宝宝出生至今的30年间，中国生殖遗传研究究竟经历了什么样的艰辛？ 卢光琇教授（中）与试管家
上海首例经植入前胚胎全基因组筛查的试管婴儿诞生
2月5日，上海市红房子妇产科医院集爱遗传与不育诊疗中心收获喜讯——上海首例胚胎植入前经全基因组筛查的健康宝宝于2月2日顺利诞生。这标志着该中心三代试管婴儿的“升级版”技术已经落地，更多患有遗传性疾病的不孕不育夫妇将通过该技术实现优生优育。 去年，婚后两年未孕的黄女士和丈夫来到集爱遗传与不育诊疗
84岁高龄仍坚守临床一线——记卢光琇
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/8/506990.shtm 84岁，她依然精神奕奕，坚持在临床一线。她的工作地点，不仅在医院，还在互联网上，为全国各地患者答疑解惑，作诊断。 她说，她的目标不只是解决不孕症，更是圆健康中国梦。她还说，希
首例无创胚胎染色体筛查试管婴儿诞生
近日，全球首例接受无创胚胎染色体筛查（NICS）的试管婴儿于无锡市妇幼保健院生殖中心健康诞生。这是NICS技术在全球取得的首个成功的临床科研项目。 随着我国夫妇不孕率增高、女性生育年龄的延后以及“二孩”政策的全面放开，越来越多的中国家庭选择辅助生殖技术。辅助生殖技术是指采用医疗辅助手段使不育
我国首例试管婴儿诞生25周年：面临诸多挑战
2012年8月16日，西安市，中国西部首例基因芯片试管婴儿在西安唐都医院诞生。 从广义上说，辅助生殖技术包括精子库、人工授精和试管婴儿。而今年恰是我国第一例试管婴儿诞生25周年。尽管我国的试管婴儿比世界首例试管婴儿晚了10 年，但作为后起之秀，我国在该领域内的技术及研究已处于国际
探访生殖中心实验室：试管婴儿可早期阻断遗传病基因
近日，记者探访山西省生殖科学研究所生殖中心实验室，据该实验室专家介绍，通过试管婴儿，一些家族遗传病基因在早期是可以阻断的。一些严重的遗传性疾病，会造成极高的致残致畸婴儿。 韦亮 摄工作人员准备提取DNA。 韦亮 摄 当天，实验室内的培养箱里存放着试剂，一位不孕的患者即将进行取卵手术，卵子取出，
你还没出生，就会利用爸爸的“贪婪”基因遥控妈妈了
科学家找到了胎儿依靠父系印记基因控制母亲，将营养转移到自身的直接证据。 对于哺乳动物来说，母亲与胎儿之间的关系既有合作也存在冲突。近日，英国剑桥大学领导的一项研究发现，胎儿能够利用从父亲那里继承的基因，“遥控”母亲在怀孕期间为自己提供尽可能多的营养。 这项 7 月 11 日发表于《细胞-代谢
世界首例转基因水牛在广西诞生
12月19日凌晨4时15分，世界首例转基因克隆水牛在广西大学科研基地金光乳业水牛场诞生。此例转基因克隆水牛为雄性双犊，一头体重为20.5公斤，正常存活；另外一头体重14公斤，不幸死亡。在紫外灯照射下，转基因克隆水牛头部和四肢明显表达绿色荧光蛋白标记基因。 转基因克隆是广西大学
中国首例富含“鱼油”转基因克隆猪诞生
中国农业科学院北京畜牧兽医研究所、军事医学科学院生物工程研究所和河北省玉田种猪场玉田县牧富种猪繁育有限公司成功合作培养出一头转“ω—3”脂肪酸去饱和酶基因的克隆猪，出生体重1.15公斤，目前健康状况良好。 据中国农业科学院北京畜牧兽医研究所潘登科介绍，经分子生物学鉴定，证实此猪为转基因克隆猪，这使
世界首例转基因手工克隆绵羊诞生
图片中的小羊为手工克隆羊“鹏鹏”。 什么是“手工克隆” “手工克隆，顾名思义是指除常规设备外，其操作均为手工。与传统克隆相比较，手工克隆不依赖昂贵仪器和尖端技术人员，成本低、效率高，其核心技术只需一个小小的刀片就可以完成。”华大基因研究院杜玉涛博士说，“此外，手工克隆以
著名华人科学家Nature：解析干细胞基因组印记
造血干细胞是一类来源于骨髓，具有生成各种血细胞能力的成体干细胞。其以两种状态存在：一种作为预备役部队静静坐等召唤，而活跃部队则不断地增殖，每天生成数十亿的血细胞。在最新的研究中，来自Stowers医学研究所的研究人员揭示出了一种新机制，其在维持两种状态微妙平衡中发挥了至关重要的作用。研究论文发表
PNAS首次评估表观遗传学突变率
Groningen大学的科学家们在重要模式生物拟南芥中，精确评估了表观遗传学标志出现或消失的频率，有助于深入理解表观遗传学改变在植物进化中的重要性。这项研究发表在五月十一日的美国国家科学院院刊PNAS杂志上。 表观遗传学修饰可以在不改变DNA序列的情况下影响基因的活性。大多数动物（包括人类）的