Science医学：临床基因治疗再获重要突破
在采用圣犹大儿童研究医院和美国国家过敏和传染病研究所（NIAID）开发的新型基因疗法治疗后，罹患一种严重遗传性免疫缺陷病的青少年和年轻成人 病情得到了改善。这项研究的结果发布在今天的《科学转化医学》（Science Translational Medicine）杂志上。 这项研究涉及了罹患严重联合免疫缺陷病(SCID-X1)，也称作为气泡男孩症（"Bubble Boy" disease）的五名男性，他们均在NIAID接受了治疗。这种遗传疾病与一种IL2RG基因突变有关，其影响男性，每5万-10万新生婴儿中有1人患此病，导致了这些患者几乎得不到免疫保护。 论文的共同资深作者、圣犹大儿童研究医院血液科成员Brian Sorrentino博士说：“这项研究证实，联合慢病毒基因治疗与白消安（busulfan）调节，可在罹患这一破坏性疾病的年轻成人体内重建免疫系统，促成广泛的免疫。”圣犹大儿童研究医院研发和制造的这一载体，一种重新......阅读全文
关于遗传性补体缺陷病的病因分析
大多数补体遗传缺陷属常染色体隐性遗传，少数为常染色体显性遗传，而备解素缺陷则属X染色体连锁隐性遗传。 根据遗传特征，可将补体遗传性缺陷病分为4类：纯合遗传缺陷，杂合遗传缺陷，补体蛋白功能紊乱和同种异型所致的补体缺陷。纯合遗传缺陷者体内该补体成分完全缺失，常表现为无血清总补体活性（CH50活性）
关于遗传性补体缺陷病的检查介绍
补体溶血试验CH50和CH100可确定是否有C1、C2、C3、C4、C5、C16、C7及C8功能缺陷。缺乏上述任何一种成分，CH50都会降低，CH50是在补体存在时使抗体致敏的羊红细胞发生溶血所致，因而是测定经典途径成分的。应用含唾液酸低的兔红细胞即APH50测定的溶血试验可检测旁路途径成分缺陷
关于遗传性代谢缺陷病的检验介绍
①初步过筛试验：根据临床表现查血中电解质、pH、血氨、尿酸、乳酸、血脂、胆红素、蛋白质、血糖，尿中还原物质、氨基酸、酮体、乳酸等。X线、B超、脑电图、心电图、CT、磁共振等检查视情况进行，作出初步诊断。 ②进一步诊断：根据初筛结果，选择测定血中蓄积物质含量及尿中排泄物质情况，如血中半乳糖、果糖
遗传性补体缺陷病的临床表现
根据遗传特征，可将补体遗传性缺陷病分为4类：纯合遗传缺陷、杂合遗传缺陷、补体蛋白功能紊乱和同种异型所致的补体缺陷。纯合遗传缺陷者体内该补体成分完全缺失，常表现为无CH50活性，而其他补体水平均正常；杂合缺陷患者所缺乏的补体的水平为正常水平的一半，CH50也是正常水平的一半，而其他补体成分水平正常
新证据:免疫疗法应依据肿瘤基因特征
美国著名的克利夫兰诊所（Cleveland Clinic）的一项新研究表明，致病性聚合酶epsilon和delta (POLE/POLD1)的基因突变可改善对一种强大的免疫治疗方法——免疫检查点阻断疗法——的响应，文章发表在《自然-遗传学》(Nature Genetics)上。这一发现的亮点之一在于
瘤内基因编辑提升肿瘤免疫疗法效果
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/5/500769.shtm过继T细胞转移（adoptive T-cell transfer，ACT）疗法是极具前景的肿瘤免疫疗法，但对实体瘤效果欠佳。针对这一问题，中国科学院过程工程研究所（以下简称过程工程所）
研究人员发现导致猪免疫缺陷的突变基因
美国爱荷华州大学的研究人员发现了一组可导致猪只免疫缺陷的突变基因，这使具备该种缺陷的猪只成为潜在药物疗法的独特测试模型。 突变基因的发现为爱荷华州大学进一步培育一个具有重症综合性免疫缺陷（SCID）的猪品种，改善猪的养殖和管理制度打下基础。 动物科学教授Christopher Tugg
基因疗法对多数人无效，生命换来的进步为何成了缺陷？
詹姆斯（James*）和马特（Matt*）两兄弟成长于上世纪 80 年代的英国德文郡（Devon），对两个孩子来说，日常的嬉闹也要小心翼翼——小小的伤口或是磕碰都能把他们送进医院。 他们患有血友病（haemophilia），一种由于凝血蛋白缺乏导致的凝血功能障碍性遗传病。它已经困扰了家族中数代
对症遗传病，第一例基因治疗姗姗来迟
12月19日，美国食品和药物管理局（FDA）批准第一例基因疗法治疗遗传性疾病。相较于此前获批的癌症基因疗法——美国8月和10月批准的两种CAR—T细胞免疫疗法，此次针对遗传性疾病的基因治疗虽然早在理论上被证实可行，但在实践中却慢了一步。图片来源于网络 12月22日，我国食药监总局（CFDA）发
基因疗法
15日，诺华（Novartis）公布了其基因疗法Zolgensma（onasemnogene abeparvovec）的新数据，强调该疗法可使患者持续获益。Zolgensma是脊髓性肌萎缩症（SMA）的一次性基因疗法。
基因缺陷的概念
中文名称基因缺陷英文名称gene defect定 义由于某种原因(如核苷酸的缺失或突变)导致基因不能行使正常功能的现象。应用学科生物化学与分子生物学（一级学科），基因表达与调控（二级学科）
基因缺陷的定义
中文名称基因缺陷英文名称gene defect定 义由于某种原因(如核苷酸的缺失或突变)导致基因不能行使正常功能的现象。应用学科生物化学与分子生物学(一级学科),基因表达与调控(二级学科)
什么是免疫缺陷病？
免疫缺陷病（IDD）是一组由于免疫系统发育不全或遭受损害所致的免疫功能缺陷引起的疾病。有二种类型： ①原发性免疫缺陷病，又称先天性免疫缺陷病，与遗传有关，多发生在婴幼儿。 ②继发性免疫缺陷病，又称获得性免疫缺陷病，可发生在任何年龄，多因严重感染，尤其是直接侵犯免疫系统的感染、恶性肿瘤、应用免
免疫缺陷病的介绍
免疫缺陷病（immunodeficiency diseases）IDD是一组由于免疫系统发育不全或遭受损害所致的免疫功能缺陷引起的疾病。有二种类型：①原发性免疫缺陷病，又称先天性免疫缺陷病，与遗传有关，多发生在婴幼儿。②继发性免疫缺陷病，又称获得性免疫缺陷病，可发生在任何年龄，多因严重感染，尤其
免疫缺陷病的简介
免疫缺陷病（immunodeficiency diseases）IDD是一组由于免疫系统发育不全或遭受损害所致的免疫功能缺陷引起的疾病。有二种类型：①原发性免疫缺陷病，又称先天性免疫缺陷病，与遗传有关，多发生在婴幼儿。②继发性免疫缺陷病，又称获得性免疫缺陷病，可发生在任何年龄，多因严重感染，尤其
免疫缺陷的类型介绍
免疫缺陷分为原发性和继发性两类。前者主要见于婴儿和儿童。如儿童出生后出现反复感染，就应该到医院检查一下免疫功能，确定是否有免疫缺陷。有免疫缺陷的儿童不能接种各种活疫苗，否则可能会带来严重的后果。
免疫缺陷病的检查
对所有免疫缺陷病例，必须选作一些实验室检查以确立诊断；而在作相应治疗之前，通常还须作一些先进试验对疾病作进一步分类。一般来说，多数机构和医院能作筛查试验，多数大医院能作先进试验，特殊试验则只有一些实验室或配备高水平免疫学实验室的医院才能进行。 当怀疑免疫缺陷时，建议进行实验室筛查试验，包括全部
免疫缺陷病的定义
免疫缺陷病（immunodeficiency diseases）IDD是一组由于免疫系统发育不全或遭受损害所致的免疫功能缺陷引起的疾病。
免疫缺陷病的类型
有二种类型： ①原发性免疫缺陷病，又称先天性免疫缺陷病，与遗传有关，多发生在婴幼儿。 ②继发性免疫缺陷病，又称获得性免疫缺陷病，可发生在任何年龄，多因严重感染，尤其是直接侵犯免疫系统的感染、恶性肿瘤、应用免疫抑制剂、放射治疗和化疗等原因引起。 （一）概念：由于免疫器官、组织或细胞发育缺陷，
免疫缺陷的原因分析
机体内部对各种刺激或侵袭具有做出反应的能力，免疫就是机体的一种保护性反应。免疫的作用在于能识别和排除异己物质，以达到维护机体的生理平衡和稳定的状态。免疫反应后的结果在正常情况下对机体有利，但在一定条件下，又可以是有害的。免疫的主要功能是清除病原体或抗原物质，是抗感染过程的表现；清除体内衰老、变性细胞
免疫缺陷病的检查
对所有免疫缺陷病例，必须选作一些实验室检查以确立诊断；而在作相应治疗之前，通常还须作一些先进试验对疾病作进一步分类。一般来说，多数机构和医院能作筛查试验，多数大医院能作先进试验，特殊试验则只有一些实验室或配备高水平免疫学实验室的医院才能进行。 当怀疑免疫缺陷时，建议进行实验室筛查试验，包括全部
人类免疫缺陷病毒概述
本病毒为爱滋病人（Aids）的病原体，系引起细胞病变的灵长类逆转录病毒之一，属逆转录病科(Retroviridae)慢病毒亚科(Lentivirinae)。它于1983年 Montaginer 等首先从1例淋巴腺病综合征患者分离到，命名为淋巴腺病综合征相关病毒(Lymphadenopathy
遗传性纤维蛋白原缺陷症
遗传性纤维蛋白原缺陷症：(1)遗传性纤维蛋白原缺乏症(hereditaryfibrinogendeficiency)：临床上分为低纤维蛋白原血症和无纤维蛋白原血症两种。纤维蛋白原≤0.9g/L可诊断为低纤维蛋白原血症，≤0.5g/L可诊断为无纤维蛋白原血症。(2)异常纤维蛋白原血症(dysfibri
简述遗传性补体缺陷病的临床表现
当患者反复发生细菌感染，尤其是化脓性细菌感染或萘瑟菌感染时应考虑到补体缺陷的可能。补体溶血试验CH50和CH100可确定是否有C1、C2、C3、C4、C5、C16、C7及C8功能缺陷。缺乏上述任何一种成分，CH50都会降低，CH50是在补体存在时使抗体致敏的羊红细胞发生溶血所致，因而是测定经典途
遗传性补体缺陷病的诊断及治疗措施
诊断 当患者反复发生细菌感染，尤其是化脓性细菌感染或萘瑟菌感染时应考虑到补全缺陷的可能。补体溶血试验CH50和CH100可确定是否有C1、C2、C3、C4、C5、C16、C7及C8功能缺陷。缺乏上述任何一种成分，CH50都会降低，CH50是在补体存在时使抗体致敏的羊红细胞发生溶血所致，因而是测
治疗遗传性失明症－CRISPRCas9基因疗法直接人体试验
一名遗传失明症患者成为接受CRISPR-Cas9基因疗法直接人体试验的第一人。据英国《自然》网站近日报道，科学家首次开展临床试验，将CRISPR-Cas9基因疗法直接用于人体，治疗遗传性眼病——莱伯氏先天性黑蒙症（LCA10）。他们表示，此试验旨在测试该基因编辑技术移除导致LCA10的基因突变的
英国牛津大学：基因疗法或可治疗一种遗传性眼病
英国牛津大学1月16日发布新闻公报称，该校研究人员首次将基因疗法用于一种渐进性失明疾病——无脉络膜症的治疗，临床试验取得显著成果，接受治疗的病人视力得到明显改善。 无脉络膜症又称全脉络膜血管萎缩，是一种十分罕见的遗传性疾病，大约5万人中会有一人受到此病影响。这种疾病往往出现在男孩的童年时代
遗传性疾病疼痛的个性化基因疗法新进展
耶鲁大学医学院和康奈迪克州健康系统的研究人员已经成功地将量身定做的止痛疗法应用到遗传性红斑疼痛患者身上。 遗传性红斑疼痛是由基因突变引起的，会导致身体的疼痛感知系统阈值降低，导致疼痛的爆发和接触温热物体或中等强度锻炼时就会产生灼热感。 研究人员根据每个患者染色体中基因突变的具体位置，采用了分
人类免疫缺陷病毒基因扩增检测的临床意义
1.HIV感染的辅助诊断 通常检测血液循环中HIV-1抗体即可对HIV感染与否作出准确诊断。但在特殊情况下，单纯检测抗体不足以完成明确的判断，如出现某些非典型的抗体反映形式，特别是不确定反应时，HIV-1 RNA的检测可作为HIV-1感染的确认试验。 2.HIV感染的早期诊断 在HIV感染
人类免疫缺陷病毒基因扩增检测的操作方法
1.通过静脉采取血标本，标本类型有血清和血浆标本。吸取血浆或血清时所用的加样器吸头需为无RNase的无菌带滤芯吸头，容器为一次性无RNase的无菌离心管。 2.静脉采血3～5ml引入不含任何添加剂的无菌真空采血管或EDTA-K2抗凝的无菌真空采血管中。 3.标本采集后2小时内送检，否则需置于