Nature综述：迈向精准医疗的挑战
斯坦福大学的Euan A. Ashley近日在《Nature Reviews Genetics》发表了一篇综述，探讨了基因组测序的临床应用。这篇文章覆盖了多个话题，从人类参考基因组的种族背景到精准医疗的公众兴趣。他也从技术角度讨论了复杂区域的变异检出。 Ashley认为，基因组学中许多现有的标准，从测序仪到分析工具，是为基础研究的应用而开发的。如果信息不准确，那么后果没有在临床背景下那么严重。在整个综述中，他认为需要克服的挑战是“让基因组学达到临床级”。 对于人类基因组中难以准确解释的区域，如重复序列、结构变异、片段重复等，Ashley是这样描述的。“这种基因组复杂性，在很大程度上具有挑战性，仅仅是因为现在流行的短读长测序技术无法评估它，”他写道。重复扩增疾病的特点是有一长串的简单重复，如亨廷顿舞蹈病（Huntington disease），它们比读长要长得多，因此人们用短读长测序仪难以准确重建这些区域。 他还引用了另......阅读全文
测序仪丨精准医疗的神器
测序仪是一种可以测量DNA上碱基排列顺序的高精度仪器。作为基因测序行业的上游端，测序仪及配套试剂对整个基因检测行业的成本控制具有战略性地位。二代测序仍然是主流测序仪的发展主要被分为三个阶段（三代）。以1987年第一台商用自动测序仪为标志，开启了测序仪时代。2005年454生命科技公司发布了454测序
我国精准医疗如何让基因测序“言听计从”
基因测序技术是临床分子诊断中的重要手段，其起源早于PCR技术。1968年华裔科学家吴瑞（Ray Wu）博士独创地提出了引物延伸的测序策略，在这一策略基础上基因测序方法得到发展，Sanger和Gilbert因开发不同的测序方法于1980年获得诺贝尔奖。目前的基因测序技术可以分为三类：毛细管电泳测序
AI+全基因组测序推动精准医疗发展来自纽约基因IBM新研究
近日，美国神经学会(AmericanAcademyofNeurology)官方杂志Neurology®Genetics发布了一项研究结果，纽约基因组中心(NYGC)的研究人员、洛克菲勒大学（RockefellerUniversity）、其他NYGC成员机构及IBM公司联合宣布，IBMWatson
精准医疗，全外显子组测序立功啦
精准医疗计划(Precision Medicine Initiative)是美国奥巴马总统在2015年国情咨文演讲中宣布的一项新的国家项目，并称将为建立大量志愿者服用药物的生理和基因资料、建立个人基因组与癌症相关突变靶标、数据标准开发与保密等工作投资共计2.15亿美元。 精准医疗无疑是医疗技术
单细胞测序技术“遍地开花”，精准医疗“如虎添翼”！
作者：Carrie 单细胞测序技术 基因测序在体外诊断市场中的重要性日益突出。其中，单细胞测序技术自2009年问世，2013年被Nature Methods评为年度技术以来，越来越多地被应用在科研领域。2015年以来，10X Genomics、Drop-seq、Micro-well、Split-
临床质谱检测:或超过基因测序领头精准医疗
精准医疗指一个人基因组信息为基础，结合蛋白质组、代谢组等相关内环境信息，为病人量身设计出最佳治疗方案，以期达到治疗效果最大化和副作用最小化的专门定制医疗模式。精准医疗代表着未来医学诊断的发展方向，基因检测作为精准医疗不可或缺的一环，已经开始渗透进我们的生活并逐步扩大化，第三代测序技术的问世使基因测序
精准医疗计划正拟定－基因测序万亿蓝海开启
据记者获悉，拥有全球最大的基因测序及数据分析技术平台的国家基因库正在深圳抓紧建设，平台每年产出的基因数据将占据全球过半市场份额。这一平台今后将对接生物、医药、新型农业等众多新兴产业，为百姓健康、生物制药、高效养殖等提供原始基因数据，并将催生总价值上万亿的市场，预计仅基因检测服务业在五年内就可以达
－GEN：RNA测序，能否成为精准医疗的主力军？
基因组学在过去几年中的进步对我们掌握分子生物学和遗传学发挥了巨大的影响。在实验室中，下一代测序（next-generation sequencing ，NGS）已经被用于多个方面，包括鉴定新的基因组、DNA测序、转录组测序和表观遗传学。在临床上，NGS已经被迅速接受为一种极具
GEN：RNA测序，能否成为精准医疗的主力军？
基因组学在过去几年中的进步对我们掌握分子生物学和遗传学发挥了巨大的影响。在实验室中，下一代测序（next-generation sequencing ，NGS）已经被用于多个方面，包括鉴定新的基因组、DNA测序、转录组测序和表观遗传学。在临床上，NGS已经被迅速接受为一种极具价值的诊断工具。
人类基因组测序先驱欲进军生物医疗测序领域
J. Craig Venter(中)希望通过利用基因组学实现对抗衰老的目标 美国人类基因组测序先驱J. Craig Venter将和其新创立的公司Human Longevity Inc.(HLI)进军生物医疗测序领域。HLI是“基因组学和细胞的诊断与治疗公司”，计划于今年夏季启动，终极目标
人类基因组测序先驱欲进军生物医疗测序领域
J. Craig Venter(中)希望通过利用基因组学实现对抗衰老的目标。 美国人类基因组测序先驱J. Craig Venter将和其新创立的公司Human Longevity Inc.(HLI)进军生物医疗测序领域。HLI是“基因组学和细胞的诊断与治疗公司”，计划于今年夏季启动，终极目
美国百万基因组PK英国十万基因组－只为助力“精准医疗”？
1月下旬，美国总统奥巴马在2015年国情咨文演讲中深情地说道，美国已经消灭了小儿麻痹症、绘制出人类基因组等举措，这意味着美国已经 使人类医学迈入一个新的时代……接下来，我们致力于治愈癌症和糖尿病等疾病，让所有人获得需要保障自己和家人健康的个性化的信息，并宣布了新的项目——精 准医疗计划(Pr
液体检验成基因测序新亮点－精准医疗再度引爆
日前，第八届全国临床肿瘤学大会闭幕。今年的年会上，基因测序受到热议，其中，每场基因测序方面的主题论坛中，都出现了一个新词汇“液体检验”，引发行业关注。 据业内人士介绍，肿瘤的采样大多要通过手术或者穿刺活检来进行。而现在只需通过抽两管血，就能追踪检测病毒基因，捕获到肿瘤脱落进入血液的肿瘤细胞或D
IMS与基因测序企业FMI首度联手：推进肿瘤精准医疗
6月23日，基因测序服务提供商Foundation Medicine宣布与全球医疗健康领域领先的信息、服务和技术提供者艾美仕（IMS Health）展开合作，结合各自在肿瘤基因组与医疗信息领域积累的庞大数据，共同推进肿瘤精准医疗的研究与发展。 Foundation Medicine位于美国大波
如何使基因测序更好地服务于我国精准医疗
基因测序和精准医疗是近年来讨论很热的两个概念。这两个词之所以能联系到一起，主要还是因为越来越多与疾病有关的基因得到确认，而更加个性化诊疗的需求，正在对传统的医学模式提出挑战，同时技术进步导致基因测序成本大幅降低，使得人们看到了它应用于临床诊疗的前景。在美国NIH （国家卫生研究院）2015年颁
精准医疗时代已至－基因测序数据分析成为关键
随着医学技术提升、就医环境改善，困扰人们的复杂疾病是否能够得到更加有效的治疗？相关统计显示，针对城市居民死亡率较高的癌症（恶性肿瘤）、心脏病、冠心病等复杂疾病，传统医疗方案的治疗效果并不佳。据WINSymposium公布的数据显示，传统医疗在肿瘤治疗上用药无效率高达75%。人们仍然谈“癌”色变。
卫计委牵头拟定中国版精准医疗计划－基因测序迎机遇
记者从中科院获悉，“中国人群精准医学研究计划”正式启动，该项目由中科院北京基因组研究所牵头、多个院所参加，将在4年内完成4000志愿者的DNA样本和多种表现型数据的采集，并对于其中2000人进行深入的精准医学研究，包括全基因组序列分析，建立基因组健康档案，针对一些重要慢性病的遗传信号开展疾病风险
央视全面聚焦精准医疗－基因测序概念股再迎机遇
7月29日，央视《朝闻天下》以“聚焦精准医疗”为主题，全面回应了这一在2015上半年引爆科学界和医药圈的概念。报道称，国家卫计委和科技部等相关部门正在研究制定精准医疗的战略规划。 那么，究竟什么是精准医疗，它会给患者带来什么好处，今后看病就医又会发生什么样的变化呢？据国家精准医学战略专家组负
GEN：下一代测序——精准医疗的“先行者”
古代打仗时，军事家常言“兵马未动、粮草先行”；在以4P医学为主导的年代，“认知医学遗传学”上也有一句名言——“疾病未现，诊断先行”。近日，GEN网站深度解析了奥巴马的精准医疗项目中应用到的下一代测序（NGS）技术，后者在精准医疗中的地位不可或缺，可谓是精准医疗的“先行者”。 医疗改革一直是美国
精准医疗－如何实现？
在安吉丽娜·朱莉爆出预防性切除乳腺的新闻前，大部分人都不知道乳腺癌可通过基因检测预测，更不知道BRCA1、BRCA2（均为乳腺癌基因）是什么。今年初，美国总统奥巴马提出了“精准医疗”计划之后，医疗界对“精准医疗”乐此不彼，中国也不例外。“精准医疗”是什么？离我们有多远？能给予我们什么帮助？ 须
纯水与精准医疗
自从美国2015年宣布精准医学计划以来，中国也不断加大了对精准医疗的支持力度。2015年2月，科技部组建国家精准医疗战略19人专家委员会，计划在2030年前投入600亿元；2016年3月发起了精准医疗研究专项课题，目标是在2017年至2019年构建重大疾病的预防诊治大数据平台；同时，国家卫计委首次公
肿瘤的精准医疗
2015年年初，美国总统奥巴马在国情咨文演讲中正式启动了“精准医疗计划”，白宫官网发布精准医疗计划的相关细节，随后美国癌症研究协会年会(AACR)在美国召开，此次会议汇集了目前所有癌症主要领域的最先进研究成果，“精准医疗”的概念再次聚焦了全球的目光。当前的肿瘤治疗正逐渐从对“症”治疗向对“基因
精准医疗有多远
美国肿瘤研究所（NCI）推出NCI-MATCH计划，将在7月正式招募3000名志愿者进行肿瘤靶向治疗药物的临床研究。NCI-MATCH是NCI-Molecular Analysis for Therapy Choice的缩写，直译过来是“选择治疗方案的分子分析计划”。 该计划将对3000名癌症
比精准医疗更高的境界：精准死亡
所有喊着“根治肿瘤”的人都是骗子。人，总是要死的，不是死于这个病，就是死于那个病。 如果死于什么病是一个可选项，我相信大家都会挑一个不给自己和家人增加痛苦的方式去死。这，就是精准死亡。 我不久前写过一篇博文，提出用“整体健康”的概念补充“精准医疗”，文章说人之死，是因为免疫系统彻底投
精准医疗的命门：资本界关于精准医疗的四点看法
1、诊断和治疗相结合，精准医疗未来的前景十分巨大 中国的精准医学计划，跟美国的有很相似的地方，也有一些不同。大家都比较重视大数据、队列等等一些实际工作的开展。精准医学虽然是一个新名词，但它实际上是反映了医学越来越希望能够更精确地抓住一些疾病的本质，并根据这些疾病的本质寻找到相应的比较准确的治疗
基因组测序
如果楼主指的是人类基因组计划，那时用的方法叫做双脱氧终止法，也叫做sanger法。它的原理是在DNA合成过程中，DNA聚合酶能够使用ddNTP(双脱氧核苷酸）来作为原料，但它的反应会在加入ddNTP的时候终止。具体实验是通过PCR来完成的，但与普通PCR不同，它只需要一个引物而不是一对。在4个相同的
医疗大数据能给精准医疗带来什么
肿瘤标志物与癌症发生到底有多大关联？怎样从CT、核磁共振检查结果推断愈后表现？……5月12日成立的“河南省医院协会人工智能与临床大数据管理分会”，将使这些变成现实。 河南省医院协会人工智能与临床大数据管理分会主任委员、郑州大学第一附属医院副院长高剑波表示，“分会的成立有利于数据的统一管理，
2022－J.P.摩根大会－|－看看精准医疗与基因测序有哪些动作
近日，2022年J.P.摩根健康产业大会成功在线上召开。作为全球最受关注的生命科学会议，来自世界各地的数百家制药企业、医疗设备公司、医疗健康企业、医疗服务商以及投资者聚集在一起，分享业界最新最前沿的领先技术和创新观点。每一届的会议热点将引领当年乃至一段时期全球医疗健康领域的发展与投资风向，在本届大会
3D数字PCR为基因测序、液体活检、精准医疗带来哪些优势？
PCR（Polymerase Chain Reaction）技术，即聚合酶连反应，是一种扩大和复制目的片段DNA的技术，其发现对于生命科学的发展具有重要的意义。而3D数字PCR到底是什么鬼？它其实是最新出现的一款PCR仪，其具有对目的DNA分子做出绝对定量的优点，进而提供无与伦比的准确性、灵
精准医疗的发展边界
伴随着基因检测的商业化，以个性化为核心的精准医疗也正在逐步展开。精准医疗能够通过对病人的基因进行分析后更有针对性的提供整体解决方案，从而提高治疗的效果。但是，尽管精准医疗能够提高疗效从而在整体上有效控费，但从个性化出发的精准医疗对整体医疗服务体系是有着较高要求的，从另一个侧面来说又是一种昂贵的医