重磅！首个杜氏肌营养不良症新药获FDA加速批准
今日，业内传来重磅新闻——美国FDA批准了Sarepta Therapeutics公司的新药 Exondys 51（eteplirsen）注射液，用于治疗杜氏肌营养不良症（DMD）患者。这也是首个经FDA批准用于治疗该疾病的新药。 ▲DMD主要影响男性（图片来源：Rare Disease Report 官网） DMD是一种比较罕见的X染色体隐性遗传疾病，特点是进行性肌肉退化和萎缩，它是肌营养不良的最常见的类型。由于编码抗肌萎缩蛋白基因（dystrophin）突变，DMD患者很少或没有这个涉及到肌纤维功能的重要蛋白，于是肌肉细胞不能保持完整结构。据统计，全球平均每3600个新生男婴中就有一人罹患此疾病。患者在儿童期就会因骨骼肌不断退化出现肌肉无力或萎缩，导致行走不便。症状通常早在三五岁之时就会出现，并且逐渐恶化；大概在十几岁时，会彻底丧失行走能力，需要使用轮椅。通常到20～30多岁，病人就会发生威胁生命的心脏和呼吸系统疾病......阅读全文
摩根健康会：基因疗法治罕见病进展怎样？
1月7日召开的摩根健康会，一年一度，有上千名投资人和药企的高管参加，可谓济济一堂，人头攒动，小编参加了两届，从会场酒店的一楼到主会场的三楼，光走楼梯都需要交通管制，可谓奇观。 今年是第39届摩根会，开场的7日，第一天Serepta公司就开始了一个讲演，其中介绍了最新基因疗法的进展。 如果大家
杜氏病的病理特征
Dieulafoy病(国内称杜氏病)是一种胃粘膜下恒径动脉畸形引起的出血，畸形的动脉直径通常为1～3mm，80%以上的Dieulafoy病发生于食管胃连接处的6cm之内的胃部，通常是在小弯侧，可能是由于这个区域的血液供应直接来源于胃左动脉，因而会出现这样粗管径的粘膜下动脉畸形。而胃的其他部位的血
杜氏利什曼原虫检查
实验概要第一节 杜氏利什曼原虫 Leishmania donovani一、目的要求1.掌握杜氏利什曼原虫无鞭毛体的形态特征，2.熟悉杜氏利什曼原虫前鞭毛体的形态。3.了解传播媒介白蛉。二、实习内容大体标本玻片标本视频 1.无鞭毛体 (染色标本)2.前鞭毛体(染色标本) （二）玻片标本观察1.无鞭毛体
肌营养不良症如何遗传？
肌营养不良症是一组遗传性疾病，遗传方式主要包括X连锁隐性遗传、常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传。具体来说： X连锁隐性遗传：这是最常见的遗传方式，包括Duchenne型和Becker型肌营养不良。这类疾病由X染色体上的基因突变引起，因此患者通常是男性，女性通常是携带者。由于男性只有一个X染色
腺相关病毒难过剂量坎－罕见病基因试验遭叫停
纳斯达克上市的Solid生物科学公司披露，美国食品药品管理局FDA对其治疗罕见病，杜氏进行性肌营养不良的基因疗法， SGT-001的研究进行了部分叫停。 杜氏进行性肌营养不良又称DMD，是一种全身神经和肌肉退行性疾病，症状通常出现在男孩子身上。 SGT-001开发用于杜氏肌营养不良（DMD）
Emflaza扩大适用范围－治疗儿童肌营养不良
日前，PTC Therapeutics宣布美国FDA已批准其新药Emflaza（deflazacort）扩大适用范围，治疗2-5岁的杜氏肌营养不良患者。这也使得它在2017年首次获批后，有望进一步造福更多儿童。 杜氏肌营养不良症（DMD）是一种罕见而致命的遗传疾病，多发于男性。其症状为肌肉自童
Nature医学颠覆性文章：DMD其实是干细胞病
渥太华大学和渥太华医院的研究人员干细胞首次发现，杜氏肌营养不良（DMD）能够直接影响肌肉干细胞。这项研究发表在十一月十六日的Nature Medicine杂志上，颠覆了人们长期以来对这种疾病的理解，为实现更有效的治疗奠定了基础。 “近二十年来，我们一直以为这些患者的肌无力主要是因为肌纤维出了问
Nature医学颠覆性文章：DMD其实是干细胞病
渥太华大学和渥太华医院的研究人员首次发现，杜氏肌营养不良（DMD）能够直接影响肌肉干细胞。这项研究发表在十一月十六日的Nature Medicine杂志上，颠覆了人们长期以来对这种疾病的理解，为实现更有效的治疗奠定了基础。 “近二十年来，我们一直以为这些患者的肌无力主要是因为肌纤维出了问题。但
FDA－批准抗凝药物依杜沙班
美国 FDA 批准抗凝药物依杜沙班片（Savaysa）用于降低非心脏瓣膜问题引起的房颤患者的中风及危险血栓风险（全身性栓塞）。 房颤是一种最常见的异常心脏节律类型。当心脏的两个上气室（心房）不能正常收缩时就会发生房颤，这一疾病可导致血栓形成，而血栓可脱落并运行到大脑或身体其它部位。房颤患者
杜氏利什曼原虫病原检查
病原检查方法⑴穿刺检查：1）涂片法：以骨髓穿刺物作涂片、染色，镜检。此法最为常用，原虫检出率为80%～90%.淋巴结穿刺应选取表浅、肿大者，检出率为46%～87%.也可做淋巴结活检。脾穿刺检出率较高，可达90.6%～99.3%，医学教|育网搜集整理但不安全，少用。2）培养法：将上述穿刺物接种于NNN
杜氏病的病理特征及诊断
病理特征 杜氏病的病理特征为：(1)病变底部胃粘膜缺损，伴类纤维素坏死；(2)在缺损部有粗大的厚壁动脉袢；(3)粘膜肌层下有纡曲而结构异常的动脉；(4)邻近动脉有粗大的厚壁静脉；(5)固有层有淋巴组织汇聚。 诊断 1、内镜可见孤立性浅表溃疡或糜烂，约为2-5 cm大小，基底常有动脉突起；出
进行性肌营养不良如何改善
物理治疗：物理治疗可以帮助患者维持肌肉的力量和灵活性，减轻疼痛和疲劳感。物理治疗师可以为患者设计个性化的运动计划，包括伸展、强化和平衡训练等。 药物治疗：药物治疗可以帮助缓解症状和延缓病情的进展。例如，皮质类固醇可以减轻肌肉炎症和疼痛，抗氧化剂可以保护肌肉免受自由基的损伤。 营养支持：合理的
怎样预防进行性肌营养不良？
进行性肌营养不良症是一组遗传性肌病，其中假肥大型肌营养不良症症状严重，进展迅速，生命早期即丧失运动功能，且早期死亡，给家庭和社会造成很大负担，而目前尚无特效的治疗方法，因此早期检出基因携带者，对其婚配、孕育进行指导，对胎儿进行产前诊断，早期人工流产高风险胎儿显得非常重要。首先，应确定先症者的基因
肌酸治疗进行性肌营养不良症的简介
进行性肌营养不良症患者如果家庭环境允许的话的，可以在医生的指导下服用肌酸，而且不能过量和随便加大用量，防止过量引起的副作用和抗药性。肌酸是爆发性用力动作的能量来源。所以最好是运动和锻炼后服用，运动后三磷酸腺苷大量消耗，服用肌酸可以帮助机体加速产生和补充三磷酸腺苷，可以有效的提高肌力、速度和耐力。
PNAS：“伟哥”可改善肌营养不良实验鼠心脏功能
美国研究人员10月18日报告说，治疗男性性功能障碍药物万艾可（俗称“伟哥”）能改善患杜氏肌营养不良症的实验鼠的心脏功能。 美国华盛顿大学和北卡罗来纳大学的研究人员首先利用转基因工程，使实验鼠患上杜氏肌营养不良症，并利用万艾可对其进行治疗。结果发现，在短时间内，万艾可不仅减缓了实验鼠心
加州大学洛杉矶分校开发“干细胞生肌术”战胜Duchenne
加州大学洛杉矶分校（UCLA）的科学家开发了一种有效分离、成熟和移植人类多能干细胞生成骨骼肌细胞的新策略。这项研究为杜氏肌营养不良（Duchenne Muscular Dystrophy）等肌肉疾病的干细胞替代疗法提供了重要依据。 杜氏肌营养不良是最常见的致死性儿童遗传病，由于缺乏抗肌萎缩蛋白
即将迎来关键结果的3款在研新药
对于医药公司来说，尤其是初创型生物技术研发公司，一个药物的开发是否达到关键里程碑，往往决定着整个公司的未来。最近三家生物技术公司的在研新药有望在最近迎来关键里程碑，其中包括FDA对杜氏肌营养不良症罕见病药物的上市决定，也包括一款阿兹海默病新药的3期临床数据揭晓。这几款新药的临床研发进展让我们先睹
假肥大型肌营养不良症的概述
假肥大型肌营养不良症（DMD）， 也称 Duchenne型肌营养不良症（DMD） ( OMIM 310200 ) 。是最常见的一类进行性肌营养不良症。治疗假肥大型肌营养不良通常以扶正生肌为原则。假肥大型肌营养不良症临床分型认识 假肥大型肌营养不良症，本型为X连锁隐性遗传病，根据Dys的空间结构变
一名患儿在临床试验中死亡，辉瑞DMD基因疗法再遇挫
·一名杜氏肌营养不良患者在2期临床试验中去世，死于心脏骤停。这是辉瑞第二次宣布其DMD基因治疗药物fordadistrogene movaparvovec在临床试验中出现死亡事件。当地时间2024年5月7日，美国制药公司辉瑞（PFE.US）对患者社群发出一封信函，称一名杜氏肌营养不良（Duchenn
CRISPR：首个大型动物研究证实－基因疗法有望根治肌萎缩
谁都希望自己的宝宝健健康康，但有些时候，偏偏会发生一些事与愿违的意外。遗传病就是这样的例子。看起来健康的夫妇二人，生下的宝宝却会出现奇怪的症状。直到做了基因检测才发现，宝宝是得了先天性遗传病。 在诸多遗传病里，杜氏肌营养不良大概是最为人所熟知的疾病之一。全世界范围内，大约有30万名儿童正饱受这
杜氏利什曼原虫的病原检查
糖尿病的代谢紊乱急性变化都有哪些？为了帮助检验职称考生了解，助力检验职称考生复习，医学教育网为大家整理如下：糖尿病会影响到糖、蛋白质和脂肪代谢的改变，表现为高血糖症和糖尿，高脂血症和酮酸血症及乳酸血症等。（1）高血糖症：肌肉组织和脂肪组织对葡萄糖摄取减少，肝脏糖原合成减少分解增加，糖异生加强；（2）
鞭毛虫杜氏利什曼原虫
第十一章 鞭毛虫鞭毛虫隶属于肉足鞭毛门（Phylum Sarcomastigophora）的动鞭纲（Class Zoomastigophorea），是以鞭毛作为运动细胞器的原虫。无色素体。种类繁多，分布很广，生活方式多种多样。营寄生生活的鞭毛虫主要寄生于宿主的消化道、泌尿道、血液及阴道毛滴虫对人体
杜氏利什曼原虫的形态特征
无鞭毛体又称利杜体，寄生于哺乳动物的巨噬细胞内。虫体卵圆形，大小为(2.9~5.7)μm×(1.8~4.0)μm，瑞氏染液染色后，细胞质呈淡蓝或深蓝色，内有一个较大的红色或淡紫色圆形核。动基体位于核旁，着色较深，细小杆状，虫体前端从颗粒状基体发出一条根丝体 。前鞭毛体寄生于白蛉的消化道内。成熟的虫体
Duchenne型肌营养不良病例诊断体会
Duchenne型营养不良">肌营养不良( DMD)亦称假肥大型肌 营养不良症,是一类X连锁隐性致死性遗传疾病,是 肌营养不良蛋白基因突变引起的肌营养不良蛋白功 能缺失或不足,导致肌肉无力,运动迟缓,行走丧失, 呼吸障碍和心肌病等[ 1]。现报道1例 DMD诊断 过程。1 病例资料 患儿,男, 3岁
假肥大型肌营养不良的简介
假肥大型肌营养不良包括杜兴肌营养不良（DMD）和贝克肌营养不良（BMD），临床上常见的是前一种，是原发于肌肉组织的X连锁隐性遗传的肌病。本病为遗传性疾病，多属X连锁隐性遗传，个别为染色体隐性遗传。DMD与BMD是等位基因病。Gowers征：本病的患儿由仰卧位坐起时，有一个特征性的起立动作，即患儿
进行性肌营养不良的基本介绍
进行性肌营养不良（Progressive Muscular Dystrophy，简称PMD）是一组遗传性疾病，主要影响肌肉的功能和结构。这些疾病通常在儿童或青少年时期开始出现症状，随着时间的推移，病情会逐渐恶化。 进行性肌营养不良的主要特征是肌肉逐渐变弱和萎缩。这种病变主要发生在骨骼肌，也就是
肌营养不良症的临床表现
1.假肥大型 呈性连锁隐性遗传，男性患病，女性携带。在幼儿期发病，表现为走路年龄推迟，行走缓慢、易跌，跌倒后不易爬起。多数伴小腿肌的肥大，初期肥大肌肌力相对较强。臀中肌受累致骨盆左右上下摇动；跟腱挛缩而足跟不能着地；腰大肌受累致腹部前凸，脑后仰，呈鸭型步态。从蹲位只能靠两手撑着自己身体而逐步站
进行性肌营养不良有哪些症状？
肌肉无力和萎缩：这是进行性肌营养不良症的主要症状，通常首先影响肢体近端肌肉，如大腿和上臂。随着病情进展，肌肉无力和萎缩可能扩展到肢体远端和面部肌肉。 行走困难：患者可能会发现走路变得困难，特别是在跑步或上楼梯时。随着病情的发展，可能需要使用辅助设备如拐杖或轮椅。 肌肉痉挛和疼痛：肌肉痉挛是常
关于进行性肌营养不良的概述
进行性肌营养不良（假肥大型）是一种由位于X染色体上隐性致病基因控制的一种遗传病,特点为骨骼肌进行性萎缩，肌力逐渐减退，最后完全丧失运动能力。主要发生于男孩；女性则为遗传基因携带者，有明显的家族发病史。患儿由于肌肉萎缩，无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大（肌组织被结缔组织代替）。患儿
什么是进行性肌营养不良症？
进行性肌营养不良症（Progressive Muscular Dystrophy，简称PMD）是一组遗传性疾病，主要影响肌肉的功能和结构。 这些疾病通常在儿童或青少年时期开始出现症状，随着时间的推移，病情会逐渐恶化。 进行性肌营养不良症的主要特征是肌肉逐渐变弱和萎缩。这种病变主要发生在骨骼肌，