国内第5个获特别审批的肿瘤多基因变异检测
今日，“飞朔生物”创始人陈琰向铅笔道宣布，获得近4000万元B轮融资，投资方为景旭创投、景圆蓝海和东方翌睿。本轮融资将用于团队建设、新产品的研发与认证及营销渠道建设。 “飞朔生物”成立于2015年6月，是集研发、生产、销售和服务为一体的，肿瘤精准医学产品和服务提供商。公司核心ZL技术产品“人类肿瘤多基因变异检测试剂盒（半导体测序法）”获创新医疗器械特别审批。 今年7月，铅笔道曾对“飞朔生物”做过报道《他让临床级癌症检测建库从1~2天变3.5小时 获1000万元战略投资》。 注：陈琰承诺文中数据无误，为内容真实性负责。铅笔道作客观真实记录，已备份速记录音。 昨日上午10点，厦门国际投资贸易洽谈会会场中一方蓝色舞台上，陈琰在两份合同上签字落笔，这标志着“飞朔生物”正式完成B轮融资。本轮融资金额近4000万元，投资方为景旭创投、景圆蓝海和东方翌睿。 陈琰和景旭创投、景圆蓝海（二者为同一团队......阅读全文
牛津基因简化重要肿瘤基因变异的检测流程
分子遗传学公司Oxford Gene Technology（牛津基因技术公司，简称OGT）已推出其SureSeq myPanel™新一代测序定制肿瘤探针组合库，为科学人员提供与他们研究相关的完全定制的预优化新一代测序探针组合库。这个完整的基因内容库覆盖主要的肿瘤类型，包括髓样白血病、慢性淋巴细胞
基因变异可能影响兴奋剂检测结果
瑞典卡罗林斯卡学院研究人员发现，基因变异可能对兴奋剂检测的精确度和敏感性产生很大影响。如果这个研究结论被确认，那么将给体坛的兴奋剂检测带来不确定因素。 基因变异的人即使注入了大量类固醇，其睾丸激素显示的也是正常水平。一个普通的基因变异就能够帮助运动员逃过睾丸激素检测，从而成功作弊。瑞典卡罗林斯卡学
基因变异的概念
基因变异是指基因组DNA分子发生的突然的可遗传的变异。从分子水平上看,基因变异是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。基因虽然十分稳定,能在细胞分裂时精确地复制自己,但这种稳定性是相对的。在一定的条件下基因也可以从原来的存在形式突然改变成另一种新的存在形式,就是在一个位点上,突然出现了一个新
基因变异的概念
基因变异是指基因组DNA分子发生的突然的可遗传的变异。从分子水平上看，基因变异是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。基因虽然十分稳定，能在细胞分裂时精确地复制自己，但这种稳定性是相对的。在一定的条件下基因也可以从原来的存在形式突然改变成另一种新的存在形式，就是在一个位点上，突然出现了一个新
叶绿体和线粒体基因组变异检测获突破
近日，《公共科学图书馆―综合》发表了中国农业科学院油料作物研究所博士后曾长立与合作导师伍晓明研究建立的能高通量检测叶绿体和线粒体基因组遗传变异的新方法。 据曾长立介绍，叶绿体和线粒体基因组作为植物细胞质基因组，对光合作用、呼吸作用等重要生命过程具有重要意义。 研究叶绿体和线粒体基因组
－“生殖细胞变异”，癌症基因检测不得不防！
目前，为了降低成本，加快时间，大部分癌症基因检测仅分析癌症组织，并不分析生殖细胞DNA。这样做可能会导致误诊误断。本文将就此问题进行一系列的分析探讨。 据美国国家人类基因组研究所（NHGRI）和国家癌症研究所（NCI）的研究表明，仅通过分析癌症组织所得到的变异，其中就可能包含有生殖细胞变异，而
遗传发育所完成基因组结构变异检测基准测试
结构变异广泛存在于植物基因组中，在基因表达调控、表型建成和适应性进化等方面发挥着关键作用。由于结构变异跨度大、结构复杂等特性，结构变异的精准检测颇具挑战性。近年来，三代测序的发展提升了测序的长度和准确性，为结构变异的全基因组精准检测提供了契机。然而，主流的结构变异分析算法和软件多为人类基因组设计和开
促卵泡激素变异检测
腺垂体分泌的促性腺激素有促卵泡激素和黄体生成素。促卵泡激素可促进女性卵泡成熟，促进男子生精。【参考值】10～30IU/L【生理学变异】正常儿童含量较低。绝经期含量增高。【病理学变异】增加：见于睾丸精细胞瘤，Klinefelter氏综合征、Turner氏综合症、卵巢功能衰减及闭经，两侧卵巢全切除术后，
促卵泡激素变异检测
腺垂体分泌的促性腺激素有促卵泡激素和黄体生成素。促卵泡激素可促进女性卵泡成熟，促进男子生精。 【参考值】 10～30IU/L 【生理学变异】 正常儿童含量较低。 绝经期含量增高。 【病理学变异】 增加：见于睾丸精细胞瘤，Klinefelter氏综合征、Turner氏综合症、卵巢功能衰减及闭经，
国内第5个获特别审批的肿瘤多基因变异检测
今日，“飞朔生物”创始人陈琰向铅笔道宣布，获得近4000万元B轮融资，投资方为景旭创投、景圆蓝海和东方翌睿。本轮融资将用于团队建设、新产品的研发与认证及营销渠道建设。 “飞朔生物”成立于2015年6月，是集研发、生产、销售和服务为一体的，肿瘤精准医学产品和服务提供商。公司核心ZL技术产品“人类
致病基因变异或可实现精准编辑
《自然》杂志发表的一篇新论文报告了一种方法，可以通过机器学习实现对致病基因变异精准且可预测的编辑。这项成果建立了一种实现精准、无模板基因组编辑的方法，为遗传疾病的研究和潜在疗法提供了新的可能性。 虽然CRISPR-Cas9彻底改变了用于研究的基因组编辑技术，但保证这项技术的准确性十分重要。CR
特殊基因变异可导致高血糖
一个国际科学家小组发现，一种名为G6PC2的基因发生变异会导致人的血糖水平升高。这一发现将有助于开发治疗高血糖的新方法。 来自英国、法国和加拿大的科学家在美国《科学》（Science）杂志上报告说，他们选取约650名中年人进行了9年的跟踪研究，这些人平时身体健康，没有糖尿病病史。研究结果发现，G6P
基因变异小鼠引发“僵尸”ZL战
像一只不断向前踢的“僵尸”一样，围绕阿尔茨海默氏症研究的变异小鼠的法律战争又一次发生了，此次法律事件距离上一轮相关法律诉讼刚过去4年。在最新的案件中，美国坦帕市南佛罗里达大学（USF）起诉美国国立卫生研究院（NIH）授权销售该领域使用的一种特殊小鼠。首次审前听证会已定于3月21日在联邦法院开审。
AI发现冠心病罕见变异基因
美国西奈山伊坎医学院研究人员使用一种先进的人工智能（AI）工具，在17个基因中识别出罕见的编码变异，揭示了冠状动脉疾病（CAD，也称冠心病）的分子基础。近日发表在《自然·遗传学》上的相关研究，揭示了影响心脏病的遗传因素，或为心血管疾病的定向治疗和个性化治疗开辟新途径。 研究人员使用一种计算机生
帕金森氏症与基因变异有关
美国科学家最新研究发现，帕金森氏症的病因与控制多巴胺传导的“ＬＲＲＫ２”基因发生变异有关。 美国西奈山医学院的研究人员在新一期美国《神经科学杂志》上发表了上述研究成果。这一成果将有助于研究帕金森氏症的病理，寻找新的预防和治疗方法。 研究人员在研究经过基因改造的实验鼠时发
AI发现冠心病罕见变异基因
科技日报讯 （记者张佳欣）美国西奈山伊坎医学院研究人员使用一种先进的人工智能（AI）工具，在17个基因中识别出罕见的编码变异，揭示了冠状动脉疾病（CAD，也称冠心病）的分子基础。近日发表在《自然·遗传学》上的相关研究，揭示了影响心脏病的遗传因素，或为心血管疾病的定向治疗和个性化治疗开辟新途径。研究人
基因变异让秘鲁人矮小
秘鲁人是全世界最矮小的人群之一，而一个基因突变或许解释了原因。图片来源：HADYNYAH 上百个基因影响一个人的身高，但大多数带来的差异都是觉察不到的，可能只有几毫米。如今，一个研究秘鲁人（全世界最矮的人群之一）遗传特征的团队发现了一个平均可将人的身高缩短2厘米多的基因变异。“他们能看到这种变化，
4000种基因变异影响吸烟饮酒
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2022/12/490874.shtm《自然》12月7日发布的一项针对近340万人的研究发现，近4000种基因变异与吸烟或饮酒习惯有关。人们是否吸烟或饮酒会受到各种因素的影响，包括社会状况和公共卫生政策。美国宾夕法尼亚州
“夜猫子”是基因变异导致
如果你是个“夜猫子”，晚上睡不着早上起不来，不妨从基因中找找原因。 新一期美国《细胞》杂志发表的一项研究发现，一种名为CRY1的基因特定位点出现变异后，人体生物钟就会发生改变。通常情况下，CRY1基因变异的人要比一般人晚睡2到2.5个小时。 “夜猫子”在医学上通常被诊断为“睡眠相位后移症”。
椎间盘脱出可能与基因变异有关
日本理化学研究所9日发表一份公报称，其研究小组发现一种基因，如果该基因出现变异，椎间盘就容易老化，导致椎间盘脱出和重度腰痛。 研究小组比较了366名日本的椎间盘脱出患者和3331名健康人的DNA排列，调查患者体内比较多的基因。此外，还分析了约2.5万名中国人和芬兰人等的DNA，最终发现一种
简述基因变异的基本内容
基因变异是指基因组DNA分子发生的突然的可遗传的变异。从分子水平上看，基因变异是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。基因虽然十分稳定，能在细胞分裂时精确地复制自己，但这种稳定性是相对的。在一定的条件下基因也可以从原来的存在形式突然改变成另一种新的存在形式，就是在一个位点上，突然出现了一
全基因组测序确定脑瘤的基因变异
日前，圣犹达儿童研究医院（St. Jude Children's Research Hospital）的研究人员在新研究中鉴别出了一种儿童脑瘤亚型一半以上患者的致病性突变。此外他们还证实这些肿瘤对已经在研发中的一些药物敏感。这项研究论文刊登在了近期出版的《自然-遗传学》（Nature Genet
基于高通量测序技术（NGS）的肿瘤基因变异检测伴随诊断试剂的检测范围
基于高通量测序技术（NGS）的肿瘤基因变异检测伴随诊断试剂的检测范围可以包括哪些基因及位点？ 基于高通量测序技术（NGS）检测人福尔马林固定石蜡包埋(FFPE)组织样本的肿瘤基因变异检测伴随诊断试剂，针对特定的适应证，其检测范围基于方法学特点一般包括多个变异基因及变异位点。 上述变异基因及位
转基因与基因变异是不是一个概念
转基因 将其他物种的基因通过生物技术转移到目标植物,使目标植物具有人类需要的基因并进行表达。如Bt基因就是将一种微生物基因转到棉花等植物上,使棉花产生抗虫蛋白。起到抗虫的目的。基因突变是在细胞染色体(包含基因)复制过程中产生错误造成的。大多是有害的。人们可以通过大量的突变个体从中选出符合人们需要的个
基因突变、基因重组、染色体变异的区别？
基因突变指碱基对的增添、缺失或替换造成的基因结构的改变。基因突变是分子水平上的改变，单个或多个碱基对的改变，不会引起基因数量的改变。基因突变可以发生在个体发育的任何时期，可以发生在任何细胞时期，但在进行DNA复制的时候发生概率比较高。基因重组是指控制不同性状的基因的重新组合，发生在有性生殖过程中，具
Cell：通过QTL分析发现基因调控变异
在高等生物中，许多重要生理性状及复杂疾病都是数量性状，如农作物的产量和人类的高血压、糖尿病等，这些复杂性状受到多个基因和环境因素的控制。为了有效地研究多基因控制的复杂性状，数量性状基因座（QTL）分析技术在20世纪90年代应运而生，有效地将控制数量性状的众多主效基因定位在相应的染色体上。 表达
29个罕见基因变异显著影响身高
英国科学家分析了30多万人的基因组，发现了29个对人的身高有巨大影响的基因变异，这些变异最大能使人的身高降低7厘米或增加5厘米。相关论文已经提交论文预印本网站。 身高在很大程度上由基因决定，营养等环境因素所起的作用有限。科学家通过比较数百万人的基因变异与身高，确定了12000多个与身高有关的常
趣闻：基因变异使金鱼获“酿酒”能力
英国和挪威研究人员发现，８００万年前的一次基因变异让金鱼的祖先获得额外的基因，进化出了“酿酒”功能，这让它们能在无氧环境中生存很长时间。 绝大多数脊椎动物极度依赖氧气，无氧状态下几分钟就会死亡，金鱼及其近亲鲫鱼是罕见的例外，能在寒冷地区冰封的池塘里存活数月。此前研究发现，金鱼的骨骼肌有一种特殊
PLoS：影响人类大脑容量的基因变异
来自中科院昆明动物研究所，美国罗切斯特大学等处的研究人员选取了50个精神分裂症易感基因，在中国汉族人群中分析了它们与脑容量的关系，从中发现了白介素-3基因序列变异会影响人类大脑容量 。相关成果公布在PLoS One杂志上。 文章的通讯作者分别是昆明动物研究所宿兵研究员，以及罗切斯特大学
－Nature:－22种基因变异模式会致癌
细胞的正常基因出现突变并不断积累会导致癌症。一个国际研究小组通过调查与30种癌症有关的基因突变，发现了会导致癌变的22种基因变异模式。 在这22种变异模式中，有一部分据推断是由于吸烟、衰老、紫外线等因素促发的，但多数都没有确定原因。不过，研究人员认为这一成果仍有助于开发预防癌症的方案。