日本科学家通过小鼠实验成功根治自闭症
日本科学家对正处于大脑皮质神经细胞移动阶段的胎儿期小鼠进行HDAC6抑制剂投药，进行后续观察时可以发现，这些小鼠的神经细胞移动恢复正常，多动、重复动作、适应新环境能力等问题均得到恢复。本次研究的具体内容已经刊载在《EMBO Reports》上。 在过往针对自闭症等发展性障碍以及精神分裂症等精神疾患的研究中，科学家已经证明细胞骨架（cytoskeleton）和细胞中心体（centrosome）相关的蛋白质突变与这些疾病的发病存在关联性，但是神经细胞移动以及精神疾患发病的具体分子机制一直未能探明。 日本东京药科大学生命科学部的福田敏史讲师、柳茂教授等人组成的团队在过去的研究中成功发现了能够与精神疾患相关蛋白DISC1相结合的新型蛋白CAMDI，此后又有其他科研团队证实了CAMD1遗传基因很有可能就是导致严重精神疾病的遗传风险基因，CAMD1突变与精神疾病患者的异常行为有着关联性。 研究人员事先制作出了CAMDI基因缺损小鼠......阅读全文
Cell：微型大脑彻底改变自闭症研究
自闭症和精神分裂症这类疾病，影响着大脑的发育，由于这些疾病的复杂性，以及在人类组织中研究发育过程的难度，理解此类疾病一直是具有挑战性的。七月十六日在《Cell》杂志发表的一项研究中，研究人员通过将自闭症患者来源的皮肤细胞转换为干细胞，并在培养基中把它们培育成微型大脑，向克服这些挑战一步步迈进，并
家系基因研究揭示自闭症风险新线索
近日，一项研究对2377名自闭症儿童及其父母和未患病的兄弟姐妹进行了遗传分析，为自闭症的遗传学研究提供了重要启示。这项研究发表在国际学术期刊nature genetics。 过去几年里，科学家们在发现自闭症风险基因方面取得了显著进步，特别是发现了一些新出现的基因突变，对于自闭症发生具有重要促进
利尿剂成治疗自闭症新希望
最近的研究表明，一种利尿剂有助于减轻自闭症的症状。 一种几十年来用于治疗高血压和其他疾病的药物在一项小规模的自闭症临床实验中表现出了希望。这种名为布美他尼(bumetanide)的药物在日服3个月后，减少了行为症状的总体严重程度。 研究人员表示，许多服药的儿童家长报告说，他们的孩子现在更
自闭症患儿尿液不同于正常儿童
英、澳两国科学家近日研究发现，自闭症患儿尿液的化学成分不同于正常儿童。研究人员认为，该发现有助于开发出新型尿液检测法，使自闭症的及早诊断和治疗成为可能。相关研究发表在最新一期《蛋白质组学研究》杂志上。 自闭症又称孤独症，被归类为一种由神经系统失调导致的发育障碍，症状主要
改变多巴胺信号或可治疗自闭症
刊登在国际杂志EbioMedicine上的一篇研究报告中，来自美国纳什维尔凡德比大学医学中心（Vanderbilt University Medical Center）的科学家发现，和自闭症谱系障碍（ASD）相关的遗传改变会改变多巴胺转运蛋白的功能，这就表明，多巴胺信号的改变会引发常见的发育问题
炎症和肠道菌群如何影响自闭症
自闭症是一种以不同程度的言语发育障碍、人际交往障碍、兴趣狭窄和重复或刻板行为为特征的神经发育障碍。在世界范围内，平均每150名儿童中就有1人患有自闭症，且发病率不断攀升；在美国每68名儿童中就有1个患有自闭症。虽然自闭症的发病率很高，而且进行了大量的研究，但是自闭症背后的原因仍然没有完全弄清楚。
只需少许唾液，即可快速筛查自闭症
近年来，自闭症儿童逐渐引起全社会的关注。实践证明，行为疗法可以改善自闭症的症状，而且干预越早收益越大。然而，自闭症的诊断相当困难，由于传统的检测方法存在假阳性，故评估需要一年左右的时间。 一项最新发表在《Frontiers in Genetics》上的研究表明，基于唾液的检测板（panel）能
催产素可助改善自闭症症状
日本研究人员12月19日宣布，他们通过临床试验发现，将女性体内含量较高的一种激素喷射到自闭症患者鼻腔内之后，能够提高其交际能力。自闭症目前尚无治愈疗法，这一新发现或将有助于开发出治疗自闭症的药物。 这种激素就是女性体内分泌较多的催产素。东京大学研究人员在新一期《美国医学会杂志-精神病学》
自闭症相关研究进展一览
本期为大家带来的是有关自闭症的最新研究进展，希望读者朋友们能够喜欢。 1. Nature：儿童观看妈妈脸部和眼睛的方式受到严格的遗传控制，有助深入理解自闭症病因 doi:10.1038/nature22999 在一项新的研究中，来自美国华盛顿大学和埃默里大学的研究人员发现遗传因素在儿童如何
Nature：单个基因缺失导致引发自闭症
据国外媒体报道，根据对小鼠进行的一项新的研究发现，从这种啮齿动物的小脑剔除一个单一的基因，导致出现了符合自闭症病症的一系列症状。这一发现具有极其重要的意义，尤其是如果类似的效果可以在人类身上得到证明。 在这项研究中，哈佛医学院（Harvard Medical School）的
一文了解自闭症的靶向治疗
最近的统计数据，从该中心疾病控制和预防中心(CDC)建议，ASD现在影响1在59孩子在美国，增加患病率15%，较前一报告。 目前尚无ASD的医学疗法，基于我们对疾病的分子病理生理学的有限了解，治疗方法仅是对症治疗。近年来，研究已经利用“后基因组时代”的技术进步来研究遗传基因可能对ASD易感性的
FDA警告：停止推销虚假的自闭症疗法
近日，美国食品与药品管理局(FDA)向医疗行业发出警告，要求一些公司停止向市面推销所谓的自闭症疗法。FDA在美国自闭意识月发表声称，虽然他们已经通过了多种自闭症药品和疗法，但市面上仍存在大量的虚假疗法。FDA在声明中提到，虽然一些治疗方法合法，但它们实际上对自闭症并没有任何的治疗作用。 比
自闭症女孩的大脑偏男性化
科学家们称自闭症女性患者的大脑偏向“男性”。 研究人员说，自闭症女性大脑区域的表现特征类似于典型男性大脑部分的特征。 新的研究解剖患有自闭症男性和女性的大脑，发现男女大脑存在明显差异。 科学家认为患有自闭症的女性“神经解剖呈现阳性”——这说明她们的大脑也与男性有类似的特征——但
自闭症早期干预措施能让最小18个月的儿童的大脑活动正常化
一项全国范围的研究发现，一个密集式的早期干预治疗能有效改善很小年龄自闭症儿童的认知和语言技能，还能让他们的大脑活动正常化，减少他们的自闭症症状并且改善他们的社会技能。这组科研人员说这是首个证明自闭症早期干预项目可以让大脑活动正常化的研究。 “我们知道幼儿的大脑是很可塑的，而且此前已经证明了
日美团队开发根治急性骨髄性白血病疗法
急性骨髄性白血病复发率高，常常危及生命。因此，人们一直迫切希望开发一种能够防止复发并根治急性骨髄性白血病的疗法。然而，困扰人们的难点在于，每位急性骨髄性白血病患者都会发生若干基因变异，而且变异的部位各不相同。其中究竟哪个变异是导致白血病的关键原因，以及应该针对哪个变异进行治疗一直不为人知。
日美团队开发根治急性骨髄性白血病疗法
急性骨髄性白血病复发率高，常常危及生命。因此，人们一直迫切希望开发一种能够防止复发并根治急性骨髄性白血病的疗法。然而，困扰人们的难点在于，每位急性骨髄性白血病患者都会发生若干基因变异，而且变异的部位各不相同。其中究竟哪个变异是导致白血病的关键原因，以及应该针对哪个变异进行治疗一直不为人知。
AIDS患者食管癌根治术中气管撕裂的麻醉管理
1.病例介绍 患者，男，58岁，身高171 cm，体重64kg。因“吞咽困难2月余，确诊食管癌3d”入院。患者2个多月前无明显诱因下开始出现进食哽咽，进食后约2秒后有异物感，伴胸骨后不适感，并逐渐出现吞咽困难症状，当时未重视。1个月前，无法进食较大块食物，伴恶心，并出现呕吐进食物品，能进半流质及流质
BJC：靶向作用特殊蛋白有望彻底根治黑色素瘤
近日，来自北德克萨斯大学健康科学中心的科学家们通过对一种名为NGLY1缺陷的罕见遗传性障碍进行研究发现了一种抵御黑色素瘤的新型靶向性疗法，相关研究结果刊登于国际杂志British Journal of Cancer上。 图片来源：Jill Johnson, UNTHSC 黑色素瘤是一种恶性皮
这家新三板公司称，部分糖尿病将可根治
今年6月2日刚挂牌新三板的赛诺生物（836907）在公告中称目前正在研发的异种移植治疗糖尿病医疗技术，将可达到根治部分糖尿病患者的目的。 部分糖尿病将可根治 糖尿病分为1型糖尿病和2型糖尿病：1型糖尿病是一种特异性针对胰岛B细胞的自身免疫性疾病，它与2型糖尿病的发病机理不同，属于自身免疫性疾
CRISPR：首个大型动物研究证实－基因疗法有望根治肌萎缩
谁都希望自己的宝宝健健康康，但有些时候，偏偏会发生一些事与愿违的意外。遗传病就是这样的例子。看起来健康的夫妇二人，生下的宝宝却会出现奇怪的症状。直到做了基因检测才发现，宝宝是得了先天性遗传病。 在诸多遗传病里，杜氏肌营养不良大概是最为人所熟知的疾病之一。全世界范围内，大约有30万名儿童正饱受这
腹腔镜与开腹结直肠癌根治术的比较
腹腔镜结直肠癌根治术目前已经在全世界得到了广泛的应用，其安全性及可行性已得到证实。以往多项研究结果显示，腹腔镜结直肠癌根治术不但可以做到恶性肿瘤的根治性切除，而且术后总的并发症发生率与开放式手术差异无统计学意义[1]。美国NCCN(NationalComprehensiveCancerNetwork
Cancer－Cell：肿瘤干细胞为根治癌症带来了新的曙光
Cancer Cell：肿瘤干细胞为根治癌症带来了新的曙光。 癌症是以细胞异常增殖及转移为特点的一大类疾病。2000年全球新发癌症病例约1000万人，死亡620万人；预计2020年癌症新发病例将达到1500万人，死亡1000万人。《中国癌症预防与控制规划纲要2004-2010》指出：癌症正在成为2
腹腔镜下结肠癌根治术的治疗经验分享
结肠癌是我国消化系统常见恶性肿瘤之一，随着人口老龄化以及我国居民饮食习惯的改变发病率呈逐年上升趋势。目前结肠癌的诊治仍强调早期诊断和以手术为主的综合治疗[1]。以前主要是进行开腹手术治疗，随着微创外科技术的发展，腹腔镜下结肠癌手术治疗得到的广泛的临床应用。 现选择一例笔者遇到的临床病例，谈谈对腹腔镜
根治性经耻骨后前列腺切除术的概述
耻骨后前列腺切除术是经耻骨后间隙显露前列腺包膜，于包膜上作横切口，直视下摘除前列腺的一种手术。 Von Stockum（1909）首次报道耻骨后前列腺切除术。但此手术真正获得普遍推广和得到广大泌尿外科医生信任，是在Millin（1945）报道了20例手术结果以后。此手术技术操作并不困难，可在直
首例腔镜下乳腺癌根治术在津获成功
天津市肿瘤医院12日透露，该院乳腺肿瘤二科科主任顾林教授成功的为一名32岁乳腺癌患者实施了“腔镜下乳腺癌根治术”，在国内率先开展的从生理微创到心理微创新术式，为乳腺癌治疗开辟了新途径。 资料统计显示，在过去10年中，乳腺癌在中国人群中的发病率呈持续增长的趋势，已位列上海、北京、天津、广州等城市
一次性根治术治愈肛周脓肿病例分析
【一般资料】女性,20岁,学生【主诉】肛周肿痛1周。【现病史】患者1周前进食辛辣后出现肛周下坠疼痛感，开始症状较轻，患者未予重视，后疼痛渐加重，出现跳动性疼痛，无寒颤、高热，患者就诊于当地医院，予抗生素治疗（药名及剂量不详），疼痛无减轻，且进行性加重，坐卧不安，仍无寒颤、高热，为求进一步治疗于今日就
《世界胃肠病学杂志》：活体肝移植可根治丙型肝炎
应用PEG化干扰素成功实施的这一病例，具有一定的临床意义 其实，不单单在电视剧中，现实生活中也总会不时发生着一些活供体移植的感人故事。发生在日本的一例活体肝移植病例，在感人的成分之外，医学专家发现它还具有重要的肝病学意义，将带给很多不幸的家庭一丝希望。 有关这则病例的学术论文发表在8月14日出版的
研究发现:儿童自闭症与接种疫苗没有联系
悉尼大学的研究人员最近研究发现，儿童自闭症的产生和接种疫苗没有联系。 在该研究中，研究人员对125万多名儿童进行5个队列研究，对另外9920个儿童进行5个对照研究。结果表明，没有数据显示常用的麻疹、流行性腮腺炎、风疹、白喉、破伤风、百日咳等疫苗与儿童自闭症或孤独症之间有联系。 由于疫苗被认为
“极端男性大脑”导致自闭症？新研究提出挑战...
在众多被提出的自闭症诱因中，最具争议的一个是“极端男性大脑”假说。该观点认为，出生前暴露过量的睾丸激素会使男性和女性都易产生一种“超级男性”的世界观，他们会优先考虑典型的男性行为，比如机械游戏，而不是如体恤朋友的女性行为。 9月4日，发表在《英国皇家学会学报B》上的一项新研究对这一假说提出了质
NEJM：自闭症开始于孕期的最新证据
孤独症(autism)，又称自闭症或孤独性障碍(autistic disorder)等，是广泛性发育障碍(pervasive developmental disorder，PDD)的代表性疾病。孤独症的患病率报道不一，一般认为约为儿童人口的2～5/万人，男女比例约为3:1～4:1，女孩症