卢煜明教授PNAS发布第二代无创胎儿基因组分析结果
今年9月，堪称“中国诺贝尔”的未来科学大奖揭晓。香港中文大学李嘉诚健康科学研究所的卢煜明（Dennis Ming Yuk Lo）教授因发现可以从母亲血液中提取到胎儿DNA，而获得高达100万美元的生命科学大奖奖金。作为无创DNA产前检测的奠基人，卢教授早在1997年就发现了孕妇外周血中存在游离的胎儿DNA，并发展出了一套新技术来准确分析和度量母亲血浆内的胎儿DNA，也因此当选英国皇家学会院士，2013年当选美国国家科学院外籍院士。其研究组近期发表了题为“Second generation noninvasive fetal genome analysis reveals de novo mutations, single-base parental inheritance, and preferred DNA ends ”的文章，通过针对母体血浆DNA进行全基因组测序，探索了第二代无创性胎儿全基因组分析方法的限制与改良。这一研究......阅读全文
全基因组测序助力食源性疾病检测
CDC研究人员检查用于全基因组测序的电脑芯片。 李斯特菌暴发致3人死亡并且迫使美国得克萨斯州蓝铃冰淇淋公司在上个月底召回其全部产品，这是遗传流行病学如何正在改变食源性疾病检测的最新例子。两年前，位于亚特兰大的美国疾病控制和预防中心（CDC）启动一项试点计划，测序与某种疾病相关联的每个李斯特菌样品的
关于全基因组测序的测序指标介绍
一、全基因组测序的测序指标— 深度 测序深度（Sequencing depth）是指测序得到的碱基总量（bp）与基因组大小的比值，它是评价测序量的指标之一。测序深度与基因组覆盖度之间是一个正相关的关系，测序带来的错误率或假阳性结果会随着测序深度的提升而下降。测序的个体，如果采用的是双末端或Ma
全基因组及转录组测序案例分析
案例：应用全基因组测序和 RNA 测序来描绘常见的变异型免疫缺陷综合症（CVIDs）的基因图谱 背景：常见的变异型免疫缺陷综合症（CVIDs）是机体免疫应答反应中不能产生抗体的最主要原因。CVIDs 变异度很高，大概 5% 的病人是由基因改变引起的。 目的：利用 Illumina HiSeq25
全基因组测序提高罕见病诊断率
每4300人中就有1人患有线粒体疾病，并会导致进行性的不治之症。这种疾病是最常见的遗传疾病之一，但对临床医生来说很难诊断，这是因为它们可以影响许多不同的器官，并与许多其他疾病相似。而其中40%的患者未能被目前的基因检测制度诊断。 近日，英国研究人员的一项新研究为尚不能被确诊的患者带来了希望。该研
人类不同祖先的全基因组关联分析
一项由埃克塞特大学领导的发表在《Nature Genetics》上的研究扩大了人类不同祖先的全基因组关联分析，并最终受益于全球患者护理。到目前为止，近87%的这种类型的基因组研究是在欧洲人身上进行的。 Lundquist研究所翻译基因组学和人口科学研究所研究员和所长，加州大学洛杉矶分校Geff
线粒体全基因组测定揭示家鸡驯化史
为探讨家鸡的驯化历史，中科院昆明动物研究所的研究人员发现了家鸡较为清晰的母系遗传背景信息。该研究成果日前在线发表于国际期刊《遗传》。 据介绍，从肉蛋供应到供人娱乐，家鸡在人类生产生活中扮演着重要角色。在被驯化之后，家鸡跟随人类扩散到世界各地，成为饲养最为广泛的家禽。而家鸡的驯化问题，自达尔
Nature：全基因组测序重新定义癌症之王基因组突变蓝图
近日，一项发表于国际著名杂志Nature上的研究论文中，来自英国和澳大利亚的研究人员对100位胰腺癌患者癌症组织的基因组进行了深入分析，结果发现了4种不同的亚型，这或许可以帮助后期开发治疗胰腺癌患者的新型疗法。文章中研究人员利用全基因组测序技术揭示了肿瘤基因组结构性改变的光谱模式，该技术可以帮助
2013突破性科学技术之“产前基因测序”
产前基因测序（Prenatal DNA Sequencing），是《MIT科技评论》评选的2013年十大突破科技之一。 胎儿产前DNA测序将是基因革命的下一个研发重点。你是不是也想知道肚子里的孩子长大后的命运？ 2013年初，因生产全世界最广泛使用的基因排序机器而闻名的技术公司Illumin
研究人员发布最新版树鼩基因组注释
树鼩是一种与实验大鼠差不多大小的小型哺乳动物，是灵长类的近亲。由于其繁殖周期短（约6周），饲养成本低，单胎产仔数较高（每胎2-5只）等特点，在某些方面有望替代非人灵长类用于生物医学研究和应用。目前，树鼩已被用于多种感染性疾病模型创建，是研究视觉系统与功能的很好的动物。中国科学院昆明动物研究所研究
研究人员首次破译艾滋病病毒完整基因组
新华网华盛顿8月6日电 美国北卡罗来纳大学6日报告说，该校的一个科研小组成功破译了艾滋病病毒的完整基因组。这对于人类理解艾滋病病毒感染人体的机制，寻找抗“艾”新疗法提供了有力帮助。 相关论文发表在6日出版的英国《自然》杂志上。研究小组负责人凯文·威克斯介绍说，艾滋病病毒的遗传信息由单链核糖
研究人员构建人类阴道微生物基因组库
6月21日，深圳市宝安中医院（集团）副院长黄链莎、转化医学中心助理研究员孙文与大连医科大学副教授鄢秋龙等课题组的最新合作成果发表于《自然—微生物学》。人类女性阴道是一个包括细菌、真菌和病毒在内的复杂微生态系统，各微生物之间是相互制约、相互作用、相互依赖、对立统一的关系，其间的平衡关乎女性生殖健康及胎
研究人员发现：霍乱正改变人类基因组
生命演化到今天，人类似乎已经进入最完美的状态。我们的基因组是否已经稳定?改变是否还在发生?科学家们一直在寻找答案。一项新研究表明，当代人类也在进化，而引发这种进化的，竟然是霍乱。研究人员发现的证据证明：在霍乱流行的孟加拉国，人们的基因已经找到了对抗霍乱的办法。这是发生在当代的人类进化案
研究人员开发羟基酪醇高效全细胞催化剂
羟基酪醇（Hydroxytyrosol）是一种天然的抗氧化剂，具有很强的清除自由基能力。已报道的以酪氨酸为底物生成羟基酪醇的生物合成途径由于使用了鼠源酪氨酸羟化酶，严重地限制了羟基酪醇的有效生成。中国科学院微生物研究所唐双焱课题组在文献调研及前期工作的基础上，通过有序消除两个限速酶步骤的瓶颈制约
研究人员揭示全小分子有机太阳能电池
有机太阳能电池作为新一代太阳能电池技术近年来受到广泛关注。相比较于传统的硅基太阳能电池，有机太阳能电池具有成本低、柔性、可大面积印刷制备等优点。目前制备高效有机太阳能电池的主流策略是使用聚合物给体和非富勒烯受体材料构建活性层。但聚合物材料在制备过程中通常存在分子量和分散度难以精确控制、难提纯、材
余琮煜：鸟类就是恐龙的血脉
“目前，世界上已发现了近2000种恐龙，它们中的大部分已经消失在漫长的演化长河中，但鸟类作为恐龙血脉的延续，仍然活跃在地球上。”9月8日，成都理工大学沉积地质研究院研究员余琮煜在广州市南沙区铁英学校举行的南沙科普大讲堂第三期上说。 余琮煜的研究主要关注古脊椎动物领域，特别是白垩纪时期恐龙的演化
余琮煜：鸟类就是恐龙的血脉
“目前，世界上已发现了近2000种恐龙，它们中的大部分已经消失在漫长的演化长河中，但鸟类作为恐龙血脉的延续，仍然活跃在地球上。”9月8日，成都理工大学沉积地质研究院研究员余琮煜在广州市南沙区铁英学校举行的南沙科普大讲堂第三期上说。余琮煜作分享。广州市南沙区科协供图余琮煜的研究主要关注古脊椎动物领域，
通过全基因组测序进入输血的新时代
一项发表在Lancet子刊《The Lancet Haematology》，依托于全球首个健康成年人全基因组随机试验“MedSeq 项目（MedSeq Project）”的研究开发并验证了一款电脑程序，将全面和经济地测定血型个体差异，准确率为99%以上。A、B、O和AB型是我们比较了解的血型，实际上
全基因组研究识别出饮酒吸烟相关变异
根据《自然》近日发表的遗传学研究，在一项涉及近340万人的多血统全基因组关联研究（GWAS）中，发现了近4000个与吸烟和饮酒行为相关的遗传变异。这些发现对这类复杂行为的潜在遗传影响提供了见解。 吸烟和饮酒是多种疾病和紊乱的主要风险因素，虽然它们也受文化背景、公共健康政策等环境因素影响，有显著证
从全血中纯化基因组－DNA－实验方法
试剂、试剂盒 乙醇 异丙醇 RNA 酶 A 全血 仪器、耗材 琼脂糖凝胶电泳
我国完成朱鹮全基因组序列图谱绘制
4月15日，深圳华大基因研究院与西安交通大学联合在西安公布了濒危野生动物朱鹮的全基因组序列图谱，这是继鸡基因组、珍珠鸟基因组、火鸡基因组之后，我国完成 的第四个鸟类基因组测序项目和全基因组序列图谱。朱鹮这种被称为“东方宝石”的珍稀鸟类目前世界仅存千余只，这一研究成果将对于挽救和保护朱
Cell封面：非洲狩猎者的全基因组
在非洲人类的多样性远胜过世界上任何其他的地方。不同的食物来源、地理、疾病和气候为自然选择提供了许多的目标，对非洲人施加强大的压力以改变和适应当地的环境。适应最好的个体最有可能复制和传递他们的基因组给后代。 遗传的历史就书写在现代非洲人的DNA中，但还需要一些调查工作来对其进行注释。在即将出
科学家完成辣椒全基因组序列测定
由我国科技人员主导完成的“栽培种和野生种辣椒的全基因组测序揭示辣椒属的驯化与特异性”研究论文，今年3月在国际著名期刊《美国国家科学院院刊》(PNAS)刊发。该论文的正式发表，标志着辣椒基因组序列成功解码，我国辣椒基础性研究取得重大进展，进入分子育种阶段。 美国农艺学会主席、新墨西哥州立大学
全基因组测序有望改善癌症预防与诊断
美国德州大学（UT）西南医学中心研究人员证明，全基因组测序可识别病人患遗传性癌症的风险，有望改善癌症的预防、诊断和护理。这项研究首次用全基因组测序评估了258个癌症病人的基因组，提高了诊断出有癌变倾向的基因变异的能力。相关论文在线发表于最近的《E生物医学》杂志上。 “全基因组测序是一种新的基因
世界首个杜仲全基因组精细图绘出
记者从位于郑州的中国林科院经济林研究开发中心了解到，该研究中心副主任杜红岩研究员主持的项目“杜仲育种群体建立与综合利用技术研究”取得重大突破，日前通过国家林业局验收。项目选育出的10个杜仲良种通过国家林木良种审定，获得国家发明ZL14项，荣获国家和省部级科技进步奖5项；绘制完成杜仲全基因组精细图
科学家完成家猫全基因组测序
据国外媒体报道，目前，科学家首次对家猫进行DNA完全测序，猫自从进化以来其基因变化很少，这使得科学家对其特别关注，研究分析其DNA变化性。猫患有与人类相同的疾病，例如：白血病和艾滋病，通过研究分析猫基因，有助于医学专家更好地提出治愈这些疾病的方案。 此前科学家进行了若干尝试，对家猫DNA进行排
Science：三项鸟类全基因组测序研究
目前，一个国际科学家小组完成了一项迄今为止最大的动物全基因组研究。为了构建鸟类的生命树，研究小组测定、组装和比较了48种鸟类的全基因组，这些鸟包括鸵鸟、蜂鸟、乌鸦、鸭、猎鹰、鹦鹉、鹤、朱鹭、啄木鸟和鹰，囊括了现代鸟类的所有主要分支。作为鸟类系统基因组学财团（由来自20个国家80家机构的200多名
中国梅花鹿全基因组测序计划启动
日前，由中国农业科学院特产所牵头的中国梅花鹿全基因组测序计划启动。 该计划将采用测序深度达30X的新一代高通量测序技术（鸟枪法），联合新西兰皇家农业科学院茵沃梅农业研究中心、加拿大阿尔伯塔大学以及国内外相关单位，合作完成中国梅花鹿基因组的测序、组装和注释工作，以奠定中国梅花鹿功能基因
科学家质疑全基因组关联研究意义
外围遗传突变对疾病影响甚微 全基因组关联研究通过大量人群寻找与疾病或性状相关的DNA变异 对于某种疾病而言，当比较足够多的患病与不患病人群基因组后，与疾病相关的遗传变异便有可能脱颖而出。这也是全基因组关联研究（GWAS）背后运行的哲学——十多年来，研究人员利用它来寻找包括精神分裂症和类风湿
从全基因组水平构建鸟类物种生命树
近日，“第一届万种鸟类基因组（B10K）项目国际研讨会——鸟类复杂性状的进化解析与调控”在北京召开。会议由中国科学院昆明动物研究所主办，中国科学院动物研究所协办。会议组织委员会主席由昆明动物所特聘讲座研究员张国捷和动物所研究员雷富民担任。 据悉，由中国科学院昆明动物研究所、中国科学院动物研究所
全基因组测序揭示肝癌相关基因突变
由亚洲癌症研究组织(ACRG)、深圳华大基因研究院等多家单位合作完成的与肝细胞癌相关的基因突变研究成果于2013年6月20日在《基因组研究》(Genome Research)杂志上发表。这是继2012年3月份在《自然-遗传学》上发表的乙肝病毒整合机制研究之后，该研究团队在肝癌研究中所取得的又