卢煜明教授PNAS发布第二代无创胎儿基因组分析结果
今年9月，堪称“中国诺贝尔”的未来科学大奖揭晓。香港中文大学李嘉诚健康科学研究所的卢煜明（Dennis Ming Yuk Lo）教授因发现可以从母亲血液中提取到胎儿DNA，而获得高达100万美元的生命科学大奖奖金。作为无创DNA产前检测的奠基人，卢教授早在1997年就发现了孕妇外周血中存在游离的胎儿DNA，并发展出了一套新技术来准确分析和度量母亲血浆内的胎儿DNA，也因此当选英国皇家学会院士，2013年当选美国国家科学院外籍院士。其研究组近期发表了题为“Second generation noninvasive fetal genome analysis reveals de novo mutations, single-base parental inheritance, and preferred DNA ends ”的文章，通过针对母体血浆DNA进行全基因组测序，探索了第二代无创性胎儿全基因组分析方法的限制与改良。这一研究......阅读全文
如何确保遗传病和癌症不再漏检
为了人类的优生优育，医学界早已建立防范遗传病患儿意外出生的产前诊断技术，其中羊水穿刺配合染色体镜检术，对常见染色体数目异常的检出准确率已经达到100%。 最近备受关注的湖南孕妇做了华大基因的无创产前DNA检测，仍生下缺陷婴儿的事件，问题出在用血液基因检测术取代羊水穿刺—染色体镜检术，导致胎
新科技!通过癌细胞颜色判断抗癌疗法是否起效
为了人类的优生优育，医学界早已建立防范遗传病患儿意外出生的产前诊断技术，其中羊水穿刺配合染色体镜检术，对常见染色体数目异常的检出准确率已经达到100%。 最近备受关注的湖南孕妇做了华大基因的无创产前DNA检测，仍生下缺陷婴儿的事件，问题出在用血液基因检测术取代羊水穿刺—染色体镜检术，导致胎
我国体外受精胚胎遗传学诊断达世界先进水平
7月21日，人类干细胞国家工程研究中心主任、中南大学生殖与干细胞工程研究所所长卢光琇，携首个“世界首批经大规模平行测序技术的胚胎植入前遗传学诊断/筛查(PGD/PGS)试管婴儿”，亮相长沙。 这成为人类辅助生殖技术领域新的里程碑——积极性优生领域获重大突破，试管婴儿成功率将进一步提高，而婴
基因组所肝癌全基因组合作研究取得新进展
近日，由中国科学院北京基因组研究所所长吴仲义及其科学团队与国立台湾大学医学院陈定信院士、陈培哲院士共同合作开展的“肝癌癌症基因组合作研究”计划获最新进展，相关学术论文在在最新出版的PNAS杂志上发表。 “肝癌癌症基因组合作研究”计划于2009启动，作为基因组所一项长期的癌症基因
研究人员破译香蕉“美食蕉”品种香蕉基因组
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/11/512730.shtm广东省农业科学院研究员易干军领衔的香蕉遗传改良团队与广西大学教授陈玲玲团队合作，破译了香蕉“美食蕉”品种香蕉基因组，首次在国际上组装染色体级别的异源三倍体香蕉栽培种（AAB）参考基因
研究人员成功构建首个圭亚那柱花草基因组
在国家自然科学基金等项目的资助下，华南农业大学副教授陈曙团队成功完成首个圭亚那柱花草染色体水平基因组组装，从基因组、转录组及表观遗传组多维度解析其抗逆分子机制，为热带牧草分子育种与抗逆研究提供关键理论支撑与基因资源。相关成果近日发表于《植物杂志》（The Plant Journal）。圭亚那柱花草比
2023未来科学大奖周开幕，全球杰出科学家齐聚香港
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/10/510327.shtm10月14日，由未来科学大奖与香港科学院联合主办的“2023未来科学大奖周”在香港隆重开幕。系列活动共为期4天，包括“科学峰会”“亚洲青年科学家基金项目2023年度会议”“获奖者对话
蓝煜铝液除气机介绍
除气机是种无公害的绿色铝液净化处理设备，其原理如下： 旋转式除气机是通过高速旋转并喷射惰性气体的转子把惰性气体大气泡打散成非常细微的小气泡，并使其均匀地分散在金属液中。通过减小气泡直径，这些气泡总的表面积极剧增大，这就使得更多的惰性气泡表面和金属液中的氢气和杂质接触从而把这些有害物质带到液体表面
Nature－Genetics：全基因组测序的诊断价值
根据《Nature Genetics》上发表的一项新成果，全基因组测序有望用于临床上的遗传病诊断。这项研究评估了影响全基因组测序在临床诊断中取得成功的因素。 这个国际研究小组由英国的研究人员领导，对156个病例或家庭开展了临床基因组测序。这些病例有着遗传疾病的特征，但无法通过之前的筛查检测来
全基因组设计培育高产优质抗病粳稻
近日，江苏里下河地区农业科学研究所李爱宏团队联合中国农业科学院植物保护所宁约瑟团队、扬州大学杨泽峰团队在《基因组生物学》发表研究论文。 该研究收集了我国江苏省、浙江省和山东省等地大面积推广的198份粳稻品种并进行基因组重测序分析，解析了华中地区优良粳稻品种的基因组信息和优势基因位点的遗传学
动物全物种基因组测序仍有很大空白
近日，美国华盛顿州立大学领导的一项研究发现，目前对动物基因组进行的测序多数集中在与人类相似的动物上，研究人员警告称，该现状可能会忽视大量的生物多样性和机会。相关研究结果发表于美国《国家科学院院刊》。 研究人员分析发现，近3300种动物的基因组已被测序。虽然动物物种测序工作一直在进行，但与世界
全基因组测序提高罕见病诊断率
每4300人中就有1人患有线粒体疾病，并会导致进行性的不治之症。这种疾病是最常见的遗传疾病之一，但对临床医生来说很难诊断，这是因为它们可以影响许多不同的器官，并与许多其他疾病相似。而其中40%的患者未能被目前的基因检测制度诊断。 近日，英国研究人员的一项新研究为尚不能被确诊的患者带来了希望。该
Science：全基因组测序探究疟疾传播机制
近日，发表在国际杂志Science上的一篇研究论文中，来自加拿大西蒙弗雷泽大学等处的研究人员对可传播疟疾的16种按蚊进行了遗传测序，从而为揭示人类为何对其易感提供了新的思路和线索。 文章中，研究者Cedric Chauve表示，我们利用计算机方法来重新构建蚊子祖先的基因组，并且分析在过去1亿年
全基因组测序提高罕见病诊断率
每4300人中就有1人患有线粒体疾病，并会导致进行性的不治之症。这种疾病是最常见的遗传疾病之一，但对临床医生来说很难诊断，这是因为它们可以影响许多不同的器官，并与许多其他疾病相似。而其中40%的患者未能被目前的基因检测制度诊断。 近日，英国研究人员的一项新研究为尚不能被确诊的患者带来了希望。该研
全基因组及转录组测序案例分析
案例：应用全基因组测序和 RNA 测序来描绘常见的变异型免疫缺陷综合症（CVIDs）的基因图谱 背景：常见的变异型免疫缺陷综合症（CVIDs）是机体免疫应答反应中不能产生抗体的最主要原因。CVIDs 变异度很高，大概 5% 的病人是由基因改变引起的。 目的：利用 Illumina HiSeq25
又一灭绝物种全基因组数据解析
日前，吉林大学考古学院蔡大伟教授团队与西北农林科技大学动物科技学院姜雨教授团队在马属动物古DNA研究领域取得重要进展。该研究在国际上首次成功获取已灭绝马属动物奥氏马的高质量全基因组数据，重建了马属动物的演化历史。 马科动物自古以来就与人们的关系密切,对人类社会文明的发展产生了重大影响。中国家马起源
草鱼全基因组序列图谱绘制完成
近日，记者从中国科学院水生生物研究所获悉，该所鱼类功能基因组学学科组负责的草鱼全基因组序列图谱绘制完成。该成果由水生生物研究所、中国科学院国家基因研究中心和中山大学等机构合作完成，相关研究成果于5月4日在线发表于《自然—遗传学》杂志。 据该所研究员汪亚平介绍，该研究采用鸟枪法测序策略，分别对一
全基因组测序解密慢性高原病
8月16日，由加州大学圣地亚哥分校、华大基因等单位共同完成的安第斯高地人慢性高原病全基因组测序及相关研究，在《美国人类遗传学杂志》上发表。研究为探索高原适应性的遗传机制提供了基础理论，也为慢性高山病的机理研究及治疗提供了科学依据。 全球约有1.4亿人世居高原。对于高原低氧环境的不适，通常会
买麻藤类植物全基因组破译
近日，由深圳市中国科学院仙湖植物园，中科院中-非联合研究中心、武汉植物园、植物研究所，英国皇家植物园邱园等10余家国内外知名院所联合开展的“裸子植物——买麻藤全基因组计划”取得重要进展。 裸子植物和被子植物的起源、分歧及演化，是现代植物学科的基础热点领域。现存35万余种种子植物被分成苏铁类、松
分子的重复机制全基因组复制
又称多倍性，是减数分裂不分离导致整个基因组复制的现象。多倍体在植物中很常见，但动物上也发生过 [3] 。全基因组复制会使得许多其它基因最终丢失，返回到单一状态。然而，许多基因的保留导致了适应性创新。多倍体也是众所周知的物种形成的一个来源，因为具有与亲本物种不同染色体数目的后代通常不能与非多倍体生物
Nature－Genetics：全基因组测序的诊断价值
根据《Nature Genetics》上发表的一项新成果，全基因组测序有望用于临床上的遗传病诊断。这项研究评估了影响全基因组测序在临床诊断中取得成功的因素。 这个国际研究小组由英国的研究人员领导，对156个病例或家庭开展了临床基因组测序。这些病例有着遗传疾病的特征，但无法通过之前的筛查检测来解
牡蛎全基因组序列图谱绘制完成
牡蛎基因组部分序列及其分析牡蛎基因组计划（OGP）团队成员在深圳华大基因研究院讨论项目中国科学院海洋研究所和深圳华大基因研究院签约仪式牡蛎是产量最大的海水养殖动物 牡蛎养殖 近日，牡蛎基因组计划（Oyster Genome Project，OGP）项目组宣布，
全基因组测序助力食源性疾病检测
CDC研究人员检查用于全基因组测序的电脑芯片。 李斯特菌暴发致3人死亡并且迫使美国得克萨斯州蓝铃冰淇淋公司在上个月底召回其全部产品，这是遗传流行病学如何正在改变食源性疾病检测的最新例子。两年前，位于亚特兰大的美国疾病控制和预防中心（CDC）启动一项试点计划，测序与某种疾病相关联的每个李斯特菌样品的
全基因组设计培育高产优质抗病粳稻
近日，江苏里下河地区农业科学研究所李爱宏团队联合中国农业科学院植物保护所宁约瑟团队、扬州大学杨泽峰团队在《基因组生物学》发表研究论文。 该研究收集了我国江苏省、浙江省和山东省等地大面积推广的198份粳稻品种并进行基因组重测序分析，解析了华中地区优良粳稻品种的基因组信息和优势基因位点的遗传学
线粒体全基因组测定揭示家鸡驯化史
为探讨家鸡的驯化历史，中科院昆明动物研究所的研究人员发现了家鸡较为清晰的母系遗传背景信息。该研究成果日前在线发表于国际期刊《遗传》。 据介绍，从肉蛋供应到供人娱乐，家鸡在人类生产生活中扮演着重要角色。在被驯化之后，家鸡跟随人类扩散到世界各地，成为饲养最为广泛的家禽。而家鸡的驯化问题，自达尔
华大基因参与破译虎尾海马全基因组
2016年12月15日，由中国科学院南海海洋研究所、德国康斯坦茨大学、华大基因和新加坡A*STAR研究院共同组成的研究小组，联合破译了虎尾海马（Hippocampus comes）的全基因组，有关研究成果以封面文章的形式发表在Nature杂志上。 海马隶属于海龙科。与其他硬骨鱼不同，海马呈现高
《自然》获得首创性全基因组RNAi库
来自奥地利科学院维也纳分子生物学研究院（Institute of Molecular Biotechnology of the Austrian Academy of Sciences）的研究人员以果蝇为研究对象，利用一套完整的基因组序列数据，从达到了88%覆盖率的蛋白编码基因中获得了全基因组范围内
芝麻大规模全基因组关联分析完成
由中国农科院油料所张秀荣研究员领衔的芝麻与特色油料遗传育种创新团队，与中科院国家基因研究中心等单位合作，在国际上率先完成了芝麻高密度单倍型图谱构建、主要农艺性状大规模全基因组关联分析。10月19日，国际知名期刊《自然·通讯》杂志在线发表了上述研究成果。 该研究得到973、国家自然科学基金、中国
全基因组测序确定脑瘤的基因变异
日前，圣犹达儿童研究医院（St. Jude Children's Research Hospital）的研究人员在新研究中鉴别出了一种儿童脑瘤亚型一半以上患者的致病性突变。此外他们还证实这些肿瘤对已经在研发中的一些药物敏感。这项研究论文刊登在了近期出版的《自然-遗传学》（Nature Genet
科学家完成玉米全基因组测序
美国研究人员11月19日宣布，他们已经完成了玉米的全基因组测序工作，这一成果有望用于培育更高产的玉米品种。 来自美国圣路易斯华盛顿大学、亚利桑那大学等机构的150名研究人员历时4年多完成了这一项目。他们以代号为B73的玉米品种为研究对象进行测序。结果显示，玉米共有10对染色体，约3.2