Nature，Science子刊两篇文章：第五周无创产前诊断
生物通报道：美国韦恩州立大学医学院的科学家们研发出了一种无创产前诊断新技术，能在怀孕一个多月时间里就能检测出遗传疾病来。这一研究成果公布在Science Translational Medicine杂志上。 研究人员表示，这种无创产前诊断的方法就是 Trophoblast Retrieval and Isolation from the Cervix ( TRIC )，即从子宫颈分离滋养层细胞进行检测。这种方法相对于羊膜穿刺检测更为准确，相比于目前常规的方法，也可以早在妊娠5-10周的时候进行检测。 TRIC最初是由妇产科教授Randall Armant于2014年提出，这种方法利用一种类似于常见巴氏涂片的检测技术，分离上百个从胎盘迁移到子宫的胎儿细胞进行分析。 最新这项研究由Armant研究组首席研究员Sascha Drewlo完成，同时9月份发表在Nature出版社旗下Scientific Reports的一项研究......阅读全文
Nature，Science子刊两篇文章：第五周无创产前诊断
生物通报道：美国韦恩州立大学医学院的科学家们研发出了一种无创产前诊断新技术，能在怀孕一个多月时间里就能检测出遗传疾病来。这一研究成果公布在Science Translational Medicine杂志上。 研究人员表示，这种无创产前诊断的方法就是 Trophoblast Retrieval
新型阳离子通道TRIC研究取得进展
钙离子作为第二信使，在细胞生命活动中发挥重要作用。肌浆网/内质网膜上RyR受体和IP3R是钙离子释放的重要通道，而SERCA蛋白是钙库吸收钙离子的重要离子泵。这些蛋白质机器的顺利发挥功能有赖于一系列离子通道的共同参与和协同完成。新型离子通道TRIC在钙离子释放过程中提供反向离子电流，帮助钙离子顺
新型阳离子通道TRIC研究取得进展
钙离子作为第二信使，在细胞生命活动中发挥重要作用。肌浆网/内质网膜上RyR受体和IP3R是钙离子释放的重要通道，而SERCA蛋白是钙库吸收钙离子的重要离子泵。这些蛋白质机器的顺利发挥功能有赖于一系列离子通道的共同参与和协同完成。新型离子通道TRIC在钙离子释放过程中提供反向离子电流，帮助钙离子顺
产前诊断分析（二）
产前诊断中的实验室检查 1．细胞遗传学的产前诊断 （1)羊水细胞染色体检查：羊水细胞主要来自胎儿的皮肤、胃肠道、呼吸道、泌尿生殖道的粘膜脱落细胞。将羊水中的细胞经过常规培养后制备显带染色体以进行核型分析或脆性X染色体分析，而作出诊断。 （2)孕早期绒毛细胞染色体检查：直接法制备绒毛染色体
产前诊断分析（一）
产前诊断（prenatal or antenatal diagnosis)又称宫内诊断（intrauterine diagnosis)是对胚胎或胎儿在出生前是否患有某种遗传病或先天畸形作了准确的诊断。产前诊断的适应症的选择原则，一是有高风险而危害较大的遗传病；二是目前已有对该病进行产前诊断
遗传发育所TRIC新型阳离子的结构功能研究获进展
TRIC离子通道在人体中发挥了重要的生理功能，其缺失或突变也和一些疾病密切相关。TRIC离子通道具有TRIC-A和TRIC-B两种亚型。TRIC-A通道是治疗恶性高血压潜在的药物靶点；TRIC-B通道与骨发育不全相关。因此TRIC离子通道的三维结构-功能研究将对理解心肌细胞和骨骼肌细胞等组织中的
关于溶血病的产前诊断介绍
对既往不明原因的死胎、流产及曾分娩重度黄疸儿的孕妇均应进行产前检查。 1、血型及血型抗体测定：先查孕妇，再查丈夫血型，如夫妻Rh血型不合成或有可能引起ABO溶血可能的ABO血型不合时，则应检测孕妇血型抗体，必要时再做特殊性抗体。如连续检查发现效价明显上升，提示胎儿常受累，如妊娠后期效价明显下降
高龄孕妇产前诊断技术大PK
产前诊断的实验室技术由筛查与确诊两部分组成。筛查是胎儿异常风险的评估，诊断通常需采用侵入性技术，是胎儿异常的确诊手段，医生可依据该产前诊断结果，进行临床处理或对孕妇提出胎儿处置的建议，但存在一定的风险，有应用对象的局限、孕妇接受度的制约，以及医疗资源的限制等。应充分考虑各项技术的优势与局限。
研究发现纤毛和鞭毛中PDCD5促进TRiC复合物的底物释放
蛋白质需要正确折叠以发挥其生物学功能。TRiC（CCT）是真核生物中特有的II型分子伴侣素，负责协助折叠约10%的胞质蛋白。TRiC在ATP的驱动下通过“开放—闭合”的构象循环，完成底物蛋白的招募、折叠与释放。但是，TRiC在完成底物折叠后如何释放底物，一直是该领域内悬而未决的问题。有研究发现，程序
我国首次实现TRiC/CCT各亚基在其开环结构中的精确定位
国际学术期刊Scientific Reports在线发表中国科学院生物化学与细胞生物学研究所丛尧研究组的最新研究成果“Development of a yeast internal-subunit eGFP labeling strategy and its application in su
简述溶酶体贮积症产前诊断的要求
（1）先决条件：准确的诊断必须明确到哪一种酶的缺陷。另外，还应注意部分病例的致病原因是与酶活性有关的激活蛋白的缺陷，这种情况下不能用测酶的方法进行产前诊断，只能通过基因分析解决。 （2）取材时间：孕早期11～13周取绒毛（MPSⅠ、ML除外），直接检测，2周出报告；孕中期16～20周取羊水，经
怎样进行胎儿－CMV－感染的产前诊断？
胎儿 CMV 感染的诊断应该基于羊水样本的培养和 PCR 检测。当孕妇被诊断为初次 CMV 感染时，应该在母体感染 7 周后并且在妊娠 20-21 周后进行羊膜腔穿刺术采集羊水进行实时定量 PCR 检测病毒 DNA 载量，因为只有胎儿感染 5-7 周后，经过肾脏病毒复制，分泌到羊水中的病毒量
关于溶酶体贮积症的产前诊断介绍
由于溶酶体贮积症多数无有效的治疗方法，这种患儿的出生无疑给社会和家庭带来了沉重的经济和精神负担，特别是有些患儿发病早，病情进展快，存活期短。这样的家庭就迫切需要再生育，但再生育又有很高的风险，如何避免风险，对他们进行必要的生育指导，成为溶酶体贮积症患儿家属的急迫需求。
芯片有望成为产前诊断的标准方法
根据近期发表在《新英格兰医学杂志》上的一篇文章，芯片能够比传统的核型分析提供更多临床上相关的信息，从而有望成为产前诊断的标准方法。 这项研究是由哥伦比亚大学医学中心领导的，埃默里大学、Baylor医学院和Signature Genomics也参与了研究工作。他们的主要目标是与传统的核型
Illumina通过收购加速进入产前诊断市场
Illumina在本周一(1月7号)表示以3.5亿美元现金的价格收购Verinata Health公司，以加速向诊断业务的扩张。 Verinata公司是一家位于加州的私人公司，其业务主要是利用孕妇的血液为她们提供产前诊断服务，检测胎儿是否有唐氏综合症以及其他染色体异常风险。 这一类检
双胎输血综合征的产前诊断
1、单卵双胎的确定：双胎输血综合征一般均为单绒毛膜双胎，因此以B超确定其为单绒毛膜双胎为诊断的重要条件。Barss等曾以在B超下所见为：(1)单个胎盘；(2)同性别胎儿；(3)胎儿间有头发样细的纵隔，确定其为单绒毛膜双胎，获得较高的诊断正确率。性别相异则可排除双胎输血综合征诊断。Nores等报道
溶酶体贮积症病例诊断及产前诊断概述
溶酶体是一种细胞器，即细胞内的超微结构，为单层包被的囊泡，外面是一层脂蛋白膜。它是细胞的处理与回收系统。内部液体呈酸性，含有60多种酸性水解酶，可降解各种生物大分子，如核酸、蛋白质、脂质、粘多糖及糖原等。组成细胞的各种生物大分子都处于动态平衡中，不断被分解又不断被再合成。通过内吞作用摄入的生物大
结节性硬化症的产前诊断
高 危妊娠：若已证实有TSC基因突变，则其后代的患病危险性为50%。可取妊娠10-12周的绒毛膜细胞或15-18周时的羊水进行产前基因诊断，检测前需 先确定先证者的致病突变位点。若尚无法找到基因突变位点，可采用高分辨率的超声检查肿瘤存在情况，但其敏感尚无法肯定。 低危妊娠：若在妊娠之前未能查出
关于戈谢细胞疾病的产前诊断介绍
产前诊断的先决条件是对先证者做出准确的诊断，母亲再次妊娠时才可能在产前诊断时有目的地查某种酶或某种基因检测。尤其产前基因诊断，除了缺失和用PCR/ASO方法能直接检测出基因缺陷外，其他连锁分析方法都以临床诊断为前提。原因就是某些遗传病存在遗传异质性，同样的疾病表型可由多个基因座突变引起，例如肌营
无创产前诊断可查更多胎儿缺陷
美国和中国研究人员11月9日报告说，他们对目前的无创产前诊断技术进行了改进，可以根据孕妇血样检测出更多的胎儿先天缺陷。 对于有必要接受染色体异常检查的孕妇，传统的方法多采取羊膜穿刺。羊膜穿刺虽然准确率非常高，但这种操作有一定的胎儿流产风险，几率在0.5%至1%之间。无创产前诊断技术利用新一代测
上海生科院PI最新Nature子刊发表分子伴侣新机制
生物通报道：中科院上海生科院生化与细胞所的丛尧研究组利用高分辨率冷冻电镜技术，报道了两种状态下的多聚体分子伴侣素TRiC冷冻电镜结构，揭示了TRiC的一个阶段性ATP结合机制，为了解TRiC 核苷酸循环如何与其自身折叠状态准备之间相互协调提出了新的观点。 这一研究成果公布在10月24日的Nat
骨质发育相关新型阳离子通道结构与门控机制研究获进展
10月3日，《自然》（NATURE）期刊在线发表了中国科学院生物物理研究所柳振峰课题组关于三聚态胞内阳离子通道（TRimeric Intracellular Cation channel, TRIC channel）的结构与门控机制研究成果。 钙离子在生物体和细胞的生理活动过程中发挥重要的作用
骨质发育相关的新型阳离子通道结构与门控机制获进展
10月3日，《自然》（NATURE）期刊在线发表了中国科学院生物物理研究所柳振峰课题组关于三聚态胞内阳离子通道（TRimeric Intracellular Cation channel, TRIC channel）的结构与门控机制研究成果。 钙离子在生物体和细胞的生理活动过程中发挥重要的作用
利用PCR技术进行产前诊断的方法和途径
1.产前基因诊断胎儿标本的来源 由于PCR技术本身的特点,即可不短时间内将微量的DNA扩增数百万倍,因此它适 应于各种来源的DNA标本. (1)羊水穿刺,在如15周后可经母亲脆壁穿刺获羊水,其内含有大量的胎儿脱细 胞5-10ml羊水即可获得足够量的PCR分析DNA样品. (2)绒毛采样,在如早期(9
产前诊断技术大全——唐筛、羊水穿刺、NIPT、PCR
唐氏筛查：通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。最为我们熟知的可能就是唐氏筛查了而且，唐氏筛查中显示为低危的孕妇，依然有可能怀有染色体异常胎儿，然而这部分群体在当前却被
无创产前诊断的假阳性和假阴性
尽管无创产前诊断能够让医生和患者在孕期评估胎儿非整倍体的风险，但在最近召开的美国医学遗传学和基因组学学院(ACMG)年会上，专家们提醒，有时筛查会得到假阳性或假阴性的结果。 目前，美国有四家公司提供无创产前筛查，它们分别是Ariosa Diagnostics、Natera、Sequenom
你真的了解病毒复制吗？Nature子刊揭开病毒复制新概念
大多数有关病毒侵染的研究都集中在病毒进入细胞的过程（病毒侵染），但是人们对病毒感染晚期事件并不清楚。 匹兹堡大学医学院在一种名为呼肠孤病毒（reovirus）的常见病毒身上找到了它们在细胞内复制的必要条件。 “我们的工作展示了令人信服的证据，表明呼肠孤病毒（也许还包括它的远亲）的复制需要一种
羊水细胞培养技术在产前诊断中这么重要？
近年来产前筛查工作的开展，对产前诊断工作的需求大大增加。羊水细胞培养后染色体核型分析是目前应用广泛和可靠的一种产前诊断方法。但羊水细胞培养其技术要求高、难度大、成功率不稳定，如何取得较高的羊水细胞培养成功率，则是这项技术成功应用于临床的关键。羊膜腔穿刺是损伤性的取样技术，对孕妇和胎儿有造成损伤、感染
彩色多普勒超声产前诊断胎儿畸形19例临床分析
先天畸形胎儿主要指的是在胚胎发育时期胚胎结构异常，严重者会不能存活，轻者虽可以存活，但是大部分会有缺陷造成残疾，给家庭带来巨大的负担和精神痛苦。随着超声影像技术的发展，特别是四维超声的出现，大大提高了对胎儿畸形诊断的准确率，对于预防和降低严重先天性缺陷儿童的出生和提高人口素质具有重要的意义。本文
彩色多普勒超声产前诊断对胎儿畸形的临床分析
随着彩色多普勒超声技术在产前检查中的应用， 彩色多普勒超声对胎儿结构发育异常诊断是最方便、有效的手段。彩色超声检查已成为胎儿出生缺陷二级干预最有效手段之一[ 1 ]，产前早期诊断胎儿先天性畸形，及时正确处理，可降低婴儿和围产儿死亡率和新生儿出生缺陷率，达到提高出生人口质量的目的。本文在区人口计生