Illumina通过收购加速进入产前诊断市场
Illumina在本周一(1月7号)表示以3.5亿美元现金的价格收购Verinata Health公司，以加速向诊断业务的扩张。 Verinata公司是一家位于加州的私人公司，其业务主要是利用孕妇的血液为她们提供产前诊断服务，检测胎儿是否有唐氏综合症以及其他染色体异常风险。 这一类检测到目前为止面世也就一年的时间，却发展迅速，在某些情况下取代了羊膜穿刺术等一些具有流产风险的侵入性诊断技术，成为产前诊断的一个很好的选择。 在此前，Illumina面临着大牌制药公司罗氏的收购。但是由于要求太高，罗氏放弃了收购行动。 在去年4月份，罗氏以每股51美元的价格向Illumina发起收购而被Illumina拒绝。据报道，在12月份，罗氏再次向Illumina发起收购，价格提到了66美元每股。不过这一消息没有得到双方的证实，目前已经知道罗氏的董事长佛朗茨-胡沫Franz Humer已经明确表示不会再对Illum......阅读全文
Illumina通过收购加速进入产前诊断市场
Illumina在本周一(1月7号)表示以3.5亿美元现金的价格收购Verinata Health公司，以加速向诊断业务的扩张。 Verinata公司是一家位于加州的私人公司，其业务主要是利用孕妇的血液为她们提供产前诊断服务，检测胎儿是否有唐氏综合症以及其他染色体异常风险。 这一类检
产前诊断分析（二）
产前诊断中的实验室检查 1．细胞遗传学的产前诊断 （1)羊水细胞染色体检查：羊水细胞主要来自胎儿的皮肤、胃肠道、呼吸道、泌尿生殖道的粘膜脱落细胞。将羊水中的细胞经过常规培养后制备显带染色体以进行核型分析或脆性X染色体分析，而作出诊断。 （2)孕早期绒毛细胞染色体检查：直接法制备绒毛染色体
产前诊断分析（一）
产前诊断（prenatal or antenatal diagnosis)又称宫内诊断（intrauterine diagnosis)是对胚胎或胎儿在出生前是否患有某种遗传病或先天畸形作了准确的诊断。产前诊断的适应症的选择原则，一是有高风险而危害较大的遗传病；二是目前已有对该病进行产前诊断
Illumina测序仪
Illumina测序仪通常也被称作Solexa测序仪（Illumina测序仪的特点见表5）。它适用于采用各种方 法制备的DNA文库，文库中DNA片段可以长达数百bp，并可通过桥式PCR来扩增模板片段。在 桥式PCR反应中，正向引物和反向引物都被通过一个柔性接头（flexible linker）固定在
illumina测序原理
flwocell是带有流通槽的玻璃滑块，是测序反应的载体，里面有8条lane。lane是测序反应的平行泳道，是试剂添加、洗脱等过程的发生位置。每一个lane里最小的单位叫做一个tile，每个tile会种下不同的cluster，每个tile在一次循环中会拍照4次（每个碱基一次）。测序的结果就叫做一个r
Illumina投资1亿美元，成立新公司Illumina－Venture
4月15日，Illumina对外公布，拟投资1亿美元成立一个全新的资产管理公司——Illumina Venture。Illumina公司企业投资部的前任高级副总裁Nicholas Naclerio将出任新公司的CEO。 Illumina公司将大多数有限合伙人的基金用于早期投资，未来10年将有1
新年新动向：Illumina测序读长有望增加至1k
新年伊始，第31届摩根大通保健大会(JP Morgan Healthcare Conference)在美国旧金山举行。这是行业中最大规模的医疗保健投资洽谈会，吸引了全球的行业领导者、快速增长的新兴公司、创新技术的开发者以及投资界的人士参与。在2013年的大会上，将有300家公司的CEO发表演
illumina－有哪些测序仪
Illumina的测序仪是以flowcell进行测序的，一般的一张flowcell是一个run，像Hiseq2500的话是2张flowcell，也就是一次运行的测序量。每张flowcell上通常都有多个通道，每个通道可以单独测不同的样品，这样的通道就是lane。Hiseq2500的一张flowcel
Illumina－测序技术原理概述
基因的变异类型有多种（点击查看），对应的分子检测方法亦有多种，针对不同的需求，都有对应的理想检测方法，每个检测平台都有着自己的优势，比如：操作简单：PCR，ARMS-PCR，HRM等时间快速：ARMS-PCR，HRM等成本低：PCR，PCR-RFLP，MassARRAY等准确：Sanger等通量高：
Illumina－NovaSeq测序仪上市
在一年一度的摩根大通保健大会（J.P. Morgan Healthcare Conference）上，Illumina的总裁兼CEO Francis deSouza揭开了新款测序仪NovaSeq的神秘面纱。这是一种可扩展的全新测序架构，由两台仪器组成：NovaSeq 5000和NovaSeq 6
illumina测序基本知识
个要给大家讲的，是它这个flowcell。Flowcell翻成中文，就叫“流动池”。 我们来看这个图片。图片当中，我们看到一个象载玻片大小的芯片。这个芯片里面，是做了8条通道。在这个通道的内表面，是做了专门的化学修饰。它的化学修饰，主要是用2种DNA引物，把它（2种DNA引物）种在玻璃表面
高龄孕妇产前诊断技术大PK
产前诊断的实验室技术由筛查与确诊两部分组成。筛查是胎儿异常风险的评估，诊断通常需采用侵入性技术，是胎儿异常的确诊手段，医生可依据该产前诊断结果，进行临床处理或对孕妇提出胎儿处置的建议，但存在一定的风险，有应用对象的局限、孕妇接受度的制约，以及医疗资源的限制等。应充分考虑各项技术的优势与局限。
关于溶血病的产前诊断介绍
对既往不明原因的死胎、流产及曾分娩重度黄疸儿的孕妇均应进行产前检查。 1、血型及血型抗体测定：先查孕妇，再查丈夫血型，如夫妻Rh血型不合成或有可能引起ABO溶血可能的ABO血型不合时，则应检测孕妇血型抗体，必要时再做特殊性抗体。如连续检查发现效价明显上升，提示胎儿常受累，如妊娠后期效价明显下降
Illumina新创加速器，强化Illumina在基因定序产业领先地位
Illumina 是一家着眼于基因定序技术的先驱，其 NGS 定序仪器销售占全球 70% 以上，市场上众多研究中心及临床医学中心，多采用 Illumina 的定序仪器及配套的试剂与耗材，总部位于南加州圣地牙哥；为了强化在基因技术与应用领域的创新，2014 年 Illumina 与俄罗斯亿万富翁
－基因测序重装上路
7月2日，国家食品药品监督管理总局（CFDA）发布公告，批准华大基因无创产前检测临床应用的测序仪和试剂盒上市，一时间引起业内广泛关注。 因为这是自今年2月CFDA喊停所有未经批准的测序临床诊断服务后，DNA 测序分析技术用于无创产前诊断首次在中国获得官方批文。 应该说，这是一件值得庆贺的事件
Illumina宣布测序技术大创新
生物通报道 Illumina公司近日宣布了一系列产品和技术上的创新，从样品制备到系统改进再到数据分析，这有望带来基因组研究上的新突破。随着平台的不断改进，测序速度、准确性、产量和流程都有望改善。 样品制备新品 简化和加速样品制备的过程对改善测序流程和降低周转时间至关重要，这也是测
－Illumina总裁谈公司未来方向
一百年前，汽车大王亨利•福特降低了汽车的价格，让更多人能够拥有它。而如今，Illumina公司也在做着这样的事情，不过，他们是让基因组测序更普及。 近日，Illumina的总裁Francis de Souza在出席EmTech世界新兴技术峰会时表示，今年全球的研究人员将完成228,000个人类
Illumina芯片助力大型癌症项目
近日，来自欧洲、亚洲、澳大利亚、北美等地的国际研究组 C 癌症基因-环境联合研究协会( Collaborative Oncological Gene-environment Study，COGS)公布了关于癌症的重大突破性成果。这些成果以十三篇论文的形式，分别发表于Nature
Illumina－Ventures－将推出－Ventures－Labs
Illumina Ventures是一家总部位于加利福尼亚州旧金山的基因组学和精准健康风险投资公司，已推出 Illumina Ventures Labs。在 Illumina 加速器计划的基础上，Illumina Ventures Labs 将在美国和英国运营并提供设备齐全的基因组学实验室、指导和种
简述溶酶体贮积症产前诊断的要求
（1）先决条件：准确的诊断必须明确到哪一种酶的缺陷。另外，还应注意部分病例的致病原因是与酶活性有关的激活蛋白的缺陷，这种情况下不能用测酶的方法进行产前诊断，只能通过基因分析解决。 （2）取材时间：孕早期11～13周取绒毛（MPSⅠ、ML除外），直接检测，2周出报告；孕中期16～20周取羊水，经
关于溶酶体贮积症的产前诊断介绍
由于溶酶体贮积症多数无有效的治疗方法，这种患儿的出生无疑给社会和家庭带来了沉重的经济和精神负担，特别是有些患儿发病早，病情进展快，存活期短。这样的家庭就迫切需要再生育，但再生育又有很高的风险，如何避免风险，对他们进行必要的生育指导，成为溶酶体贮积症患儿家属的急迫需求。
芯片有望成为产前诊断的标准方法
根据近期发表在《新英格兰医学杂志》上的一篇文章，芯片能够比传统的核型分析提供更多临床上相关的信息，从而有望成为产前诊断的标准方法。 这项研究是由哥伦比亚大学医学中心领导的，埃默里大学、Baylor医学院和Signature Genomics也参与了研究工作。他们的主要目标是与传统的核型
怎样进行胎儿－CMV－感染的产前诊断？
胎儿 CMV 感染的诊断应该基于羊水样本的培养和 PCR 检测。当孕妇被诊断为初次 CMV 感染时，应该在母体感染 7 周后并且在妊娠 20-21 周后进行羊膜腔穿刺术采集羊水进行实时定量 PCR 检测病毒 DNA 载量，因为只有胎儿感染 5-7 周后，经过肾脏病毒复制，分泌到羊水中的病毒量
双胎输血综合征的产前诊断
1、单卵双胎的确定：双胎输血综合征一般均为单绒毛膜双胎，因此以B超确定其为单绒毛膜双胎为诊断的重要条件。Barss等曾以在B超下所见为：(1)单个胎盘；(2)同性别胎儿；(3)胎儿间有头发样细的纵隔，确定其为单绒毛膜双胎，获得较高的诊断正确率。性别相异则可排除双胎输血综合征诊断。Nores等报道
溶酶体贮积症病例诊断及产前诊断概述
溶酶体是一种细胞器，即细胞内的超微结构，为单层包被的囊泡，外面是一层脂蛋白膜。它是细胞的处理与回收系统。内部液体呈酸性，含有60多种酸性水解酶，可降解各种生物大分子，如核酸、蛋白质、脂质、粘多糖及糖原等。组成细胞的各种生物大分子都处于动态平衡中，不断被分解又不断被再合成。通过内吞作用摄入的生物大
无创产前诊断可查更多胎儿缺陷
美国和中国研究人员11月9日报告说，他们对目前的无创产前诊断技术进行了改进，可以根据孕妇血样检测出更多的胎儿先天缺陷。 对于有必要接受染色体异常检查的孕妇，传统的方法多采取羊膜穿刺。羊膜穿刺虽然准确率非常高，但这种操作有一定的胎儿流产风险，几率在0.5%至1%之间。无创产前诊断技术利用新一代测
结节性硬化症的产前诊断
高 危妊娠：若已证实有TSC基因突变，则其后代的患病危险性为50%。可取妊娠10-12周的绒毛膜细胞或15-18周时的羊水进行产前基因诊断，检测前需 先确定先证者的致病突变位点。若尚无法找到基因突变位点，可采用高分辨率的超声检查肿瘤存在情况，但其敏感尚无法肯定。 低危妊娠：若在妊娠之前未能查出
关于戈谢细胞疾病的产前诊断介绍
产前诊断的先决条件是对先证者做出准确的诊断，母亲再次妊娠时才可能在产前诊断时有目的地查某种酶或某种基因检测。尤其产前基因诊断，除了缺失和用PCR/ASO方法能直接检测出基因缺陷外，其他连锁分析方法都以临床诊断为前提。原因就是某些遗传病存在遗传异质性，同样的疾病表型可由多个基因座突变引起，例如肌营
－Illumina收购Myraqa，向临床市场进军
Illumina周三宣布，它已经收购了Myraqa，一家专注于伴随诊断及其他IVD的咨询公司。具体的交易金额未透露。 Myraqa成立于1998年，总部设在加利福尼亚州的红木海岸。这家公司专注于体外诊断，特别是伴随诊断，并侧重于监管策略和应用支持，包括上市前审批、预提交、试验用器械豁免、510
Illumina全新定量PCR试剂上市
Illumina公司于本周一推出了其实时定量PCR试剂组合，包括一款名为NūPCR™的探针型试剂，用于基因表达分析。除了NuPCR试剂之外，Illumina还宣布推出适用于基因表达分析的qPCR DNA Binding Dye (DBD) Assays以及适用于基因分型研究的qPCR Hig