最新规范通知出台，NIPT发展驶入新蓝海
2016年10月27日，备受瞩目的《国家卫生计生委办公厅关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知》（以下简称“通知”）重磅出炉，这意味着持续了一年半之久的NIPT试点政策正式结束，NIPT进入全新发展阶段。 NIPT，即无创DNA产前检测项目，能够用简单的临床操作给孕妇和医生提供准确的胎儿重大遗传疾病信息。NIPT技术的出现对产前遗传病检测的临床路径产生了革命性的影响。该技术始于中国香港，2011年起在全球范围内得到广泛开展，中国NIPT在技术层面的发展始终与国际同步，某些方面甚至领先于国际同行。2015年初，国家卫计委妇幼司下发了《国家卫生计生委妇幼司关于产前诊断机构开展高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用试点工作的通知》，明确规定108家产前诊断机构作为试点单位开展NIPT项目。试点期间，NIPT项目不仅累积了大量临床数据，还获得了相当具有指导意义的宝贵经验，为NIPT未来的临床标准和行业规范提......阅读全文
如何确保遗传病和癌症不再漏检
为了人类的优生优育，医学界早已建立防范遗传病患儿意外出生的产前诊断技术，其中羊水穿刺配合染色体镜检术，对常见染色体数目异常的检出准确率已经达到100%。 最近备受关注的湖南孕妇做了华大基因的无创产前DNA检测，仍生下缺陷婴儿的事件，问题出在用血液基因检测术取代羊水穿刺—染色体镜检术，导致胎
液体活检的八大应用，不仅是产前诊断
液体活检（liquid biopsy），这个词最近好热。在MIT Technology Review杂志评选出的2015年度十大突破技术中，基于液体活检的癌症快速检测就有上榜。几年前，这种方法还仅限于科研应用，但现在它更加频繁地应用于临床。近日，Technology Review杂志就介绍了液体
如何确保遗传病和癌症不再漏检
为了人类的优生优育，医学界早已建立防范遗传病患儿意外出生的产前诊断技术，其中羊水穿刺配合染色体镜检术，对常见染色体数目异常的检出准确率已经达到100%。 最近备受关注的湖南孕妇做了华大基因的无创产前DNA检测，仍生下缺陷婴儿的事件，问题出在用血液基因检测术取代羊水穿刺—染色体镜检术，导致胎
新科技!通过癌细胞颜色判断抗癌疗法是否起效
为了人类的优生优育，医学界早已建立防范遗传病患儿意外出生的产前诊断技术，其中羊水穿刺配合染色体镜检术，对常见染色体数目异常的检出准确率已经达到100%。 最近备受关注的湖南孕妇做了华大基因的无创产前DNA检测，仍生下缺陷婴儿的事件，问题出在用血液基因检测术取代羊水穿刺—染色体镜检术，导致胎
Illumina预计Q4收入9.5亿美元－全年约32.4亿美元－同比下降9％
分析测试百科网讯 近日，Illumina首席执行官Francis deSouza出席了JP摩根虚拟医疗大会，讨论了泛癌IVD分析、CDx合作，Illumina官员预计第四季度总收入为9.5亿美元，同比持平；2020年总收入约32.4亿美元，同比下降9%；预计2021年全年总收入在37.9亿美元到
基因公司密集融资－肿瘤检测尚未突破
精准医疗最近受到资本市场热捧，很多公司获得大额融资，但其实这一行业与一两年前相比没有实质性突破，生育健康仍然占据主导，肿瘤检测或在短期内难以实现。 也许是受到华大基因(257.020, 0.00, 0.00%)股价飙升、市值突破千亿的带动，近期，精准医疗概念受资本市场热捧，基因检测、体外诊断创
β1妊娠特异蛋白的正常范围是多少？
β1-妊娠特异蛋白（Pregnancy-associated plasma protein-A，PAPP-A）是一种在妊娠期间产生的蛋白质，通常在孕早期（11-14周）通过母体血液检测。PAPP-A的正常范围因实验室和检测方法的不同而略有差异，但通常在10-250 ng/mL之间。 需要注意的
周代星：浅谈中国基因市场
中国基因检测市场的优势 中国与欧美地区的基因检测市场有所不同。周博士表示：“首先，中国人口基数非常庞大，有很好的市场基础。其次，付费机制不同。美国的习惯一般是由保险公司给付，如果保险公司不支付，便很难真正赚到钱。而中国属于自费(Out-of-Pocket)，只要产品和服务够好，使用者便愿意买单
－基因测序纳入医保－二胎优生有望普及
基因检测技术是生命科学和生物技术发展的重大革命。为加快基因检测技术普及惠民，推动重大创新成果产业化，近段时间，湖南省和贵州省相继发布了关于支持基因测序技术应用的政策。 贵州省：《支持基因检测技术应用政策措施(试行)》 日前，贵州省公开发布《支持基因检测技术应用政策措施(试行)》支持政策。政策
基因检测的准确率是多少？
基因检测的准确率通常依赖于多种因素，包括检测平台、技术参数、实验操作等。 一代测序技术（如Sanger测序）以其高度的准确性被广泛使用于临床验证和检测，其结果直观且准确。二代测序技术（如Illumina平台）则通过大量并行分析提高了检测效率，但在数据处理和分析上面临挑战，需要专业的生物信息学工
“高通量、低成本”NGS市场规模超百亿
近日，FDA批准了泛癌种靶向药拉罗替尼上市，意味着不管什么癌种，只要存在NTRK基因融合，就可以用这个药物治疗，这一消息在朋友圈刷屏。2018年，肿瘤靶向药物一再给我们惊喜，肝癌的仓伐替尼开售、K药在中国大陆上市等，肿瘤的精准医疗时代已经到来。而这均离不开对基因的突变或融合检测，本文将对不可或缺
卢煜明教授团队－高端无创产前检测领域进行深度合作
基因检测行业爆炸性新闻，继2018年1月4日，金域医学宣布携手全球测序巨头illumina利用下一代测序（NGS）技术共同为中国患者开发肿瘤及遗传病检测系统之后。今日，金域医学又宣布一项重大合作： 1月23日，广州金域医学检验集团股份有限公司（简称“金域医学”）宣布与“NIPT之父”香港中
无创DNA产前诊断之父卢煜明：尿液查癌或将代替活检
5年前发明NIPT技术让孕妇抽血测胎儿基因 目前代替羊水穿刺90多国家数百万孕妇运用 研发液体活检，下一步用于鼻咽癌、肺癌等癌症筛查和治疗 血液里的DNA可筛查出淋巴癌、鼻咽癌，还能监测器官移植的排异和伤者受伤程度？未来用尿液里的DNA诊断癌症？ 这样的思路并非天马行空，而是来自获得称为
2016年基因检测行业现状及发展趋势分析
目前全国涉及基因检测概念的公司有200余家，按照业务范围划分，这些公司可以分为： ①最上游的基因检测仪器开发企业（测序仪、芯片扫描仪、PCR设备）； ②提供样本处理试剂和耗材的中上游企业（建库试剂盒、检测试剂盒、工具酶、基因芯片）； ③提供第三方基因检测服务的中游企业； ④提供测序数据存
2016年基因检测行业分析
如果是基因测序产业上游的公司，产品销售的目标客户广泛，横跨科研、医疗、商检领域，产品包括测序仪、DNA提取试剂盒、捕获试剂盒/多重子扩增试剂盒、建库试剂盒、上机测序试剂盒，其中测序仪、上机测序试剂盒两者是绑定的，DNA提取试剂盒、捕获试剂盒/多重子扩增试剂盒、建库试剂盒是可以用第三方的产品，国内
华大发布最大规模中国人基因组学大数据研究成果
北京时间2018年10月4日，正当全国各族人民都在以各种形式庆祝祖国母亲69岁生日之际，华大也献上一份“厚礼”。 刚刚，华大在国际顶级学术期刊《细胞》上发表了迄今为止最大规模的中国人基因组学大数据研究成果。这是由中国科学家主导，历时两年，对14余万中国人无创产前基因检测数据进行深入研究的成果。
Illumina传奇（二）：基因组学领域的巨无霸
Illumina的圣地亚哥总部与硅谷的科技园有些相似。走廊上非常明亮，即使是雾天也不例外，空间宽敞可以供员工们工作、喝咖啡和自助用餐，不过食物并不是免费的，这在一定程度上证明了资源被有效利用。高层管理人员与其他人一起在隔间工作，没有专门的办公室。在deSouza担任CEO的第一周，他将行政楼层的隔间
基因检测临床应用领域市场分析
基因检测技术可用于医疗健康、农业育种、司法鉴定等多个行业，其中，最受关注的是医疗健康行业的临床应用。在《医健产业数据观系列 | 基因检测临床应用领域市场分析（上）》一文中，我们详细介绍了基因检测在医疗领域的临床应用，并对基因检测的全球与中国市场规模进行了估测分析。接下来，本文将对基因检测在临床应
胎儿宫内巨细胞病毒感染病例报告
胎儿巨细胞病毒(Cytomegalovirus,CMV)感染是最常见的先天性感染｡孕早期感染的致畸率及致残率高,给家庭及社会带来严重的心理､经济负担｡2008年至2015年北京地区巨细胞病毒IgG抗体阳性率89.1%~94.9%,IgM抗体阳性率0.7%~1.7%｡TORCH筛查应用范围较广,但有时
Illumina－测序技术原理概述
基因的变异类型有多种（点击查看），对应的分子检测方法亦有多种，针对不同的需求，都有对应的理想检测方法，每个检测平台都有着自己的优势，比如：操作简单：PCR，ARMS-PCR，HRM等时间快速：ARMS-PCR，HRM等成本低：PCR，PCR-RFLP，MassARRAY等准确：Sanger等通量高：
分子诊断在免疫血液学中的应用
免疫血液学是输血医学的核心部分，通过对其体系内容的扩展，我们可看到输血医学的全貌，进而能揭示输血医学的学科脉络。近年来利用分子诊断技术将更为精准地判断供受者血型差异，选择最适合供者，实现精准输血，避免因输血带来的免疫反应。 分子诊断在免疫血液学中的应用1.1 血型分型中的下一代测序技术（NGS）：
日本推行新型胎儿出生疾病诊断
日本于2013年4月开始导入新型胎儿出生疾病诊断后，陆续有一些准妈妈前来体检。截止到2013年6月底，短短3个月间就有1534名孕妇接受了妊娠检测， 其中有29人(占19%)的胎儿其3种遗传常见疾病的检测成阳性。 根据负责体检的医师组成的共同研究小组“NIPT财团”向日本妇产科学会的报
王晟：染色体微缺失微重复检测或将成为下一个热点
问：王晟博士您好！感谢您接受采访。贝瑞和康本次会上展示的以NextSeq CN500测序仪为核心的高通量测序实验室整体解决方案看起来非常具有可操作性，那么这套系统是否已经在临床实验室成功运行？ 答：是的，贝瑞和康以NextSeq CN500基因测序仪为核心的高通量测序目前已经在全国多家大型产前
体外诊断发展势头好－但不可盲目跟风
体外诊断(IVD)行业近年来发展迅猛，深受资本青睐，但热炒之下，亦有隐患。国内被称为“全球最大基因测序公司”的华大基因，一度被资本扎堆疯抢，创下200亿估值，而面对净利润仅录得2800万元，一半以上的PE落了个本金浮亏。而在大洋彼岸，美国生物技术独角兽的Theranos，宣称拥有前所未有的血液检
国内肿瘤液体活检公司统计大曝光
2015年，很多人都把这一年看作是测序行业的元年，其实是测序从实验室逐步走向临床的转型之年，在国家卫计委的一系列政策利好的条件下，很多NGS公司真的以火箭般的速度冒出来，大家都还看不明白测序到底该怎么玩的时候，为啥大家伙都磨拳霍霍的！ 前两天跟一位创业者在喝咖啡的时候，有一句话我觉得真的挺对的
母亲血液解开胎儿复杂发育之谜
生命来自一个谜。在母亲看不见的子宫内，30亿个DNA代码在短短的40周内转变为一个三维的机体。在这一过程中，胎儿的眼睛、大脑、心脏、手指、脚趾一丝不苟地在时空上协调一致。生物学家已经拼凑了这个谜题的一部分，但很多空缺仍然存在。 现在，一系列分子技术为科学家如何填补这些空缺提供了吸引人的方法。阅
一勺血液中的生命秘密
生命来自一个谜。在母亲看不见的子宫内，30亿个DNA代码在短短的40周内转变为一个三维的机体。在这一过程中，胎儿的眼睛、大脑、心脏、手指、脚趾一丝不苟地在时空上协调一致。生物学家已经拼凑了这个谜题的一部分，但很多空缺仍然存在。 现在，一系列分子技术为科学家如何填补这些空缺提供了吸引人的方法。阅
美国顶尖的5大基因检测公司正式联盟！
华盛顿时间1月4日，Counsyl,Illuminansyl,Progenity,Natera和Laboratory corporation of America’s speciality lab Intergrated Genetics五家领先基因检测公司共同宣布成立产前筛查联盟（CAPS）
2015下一代测序发展论坛：行业探讨与临床应用
主办方：生物谷 会议形式：嘉宾演讲、主题报告 时间：12月3-4日 地点：上海斯波特大酒店 大会官网：http://www.bioon.com/z/2015ngs/ 大会背景： 在整个生物产业板块中，基因产业是炙手可热的领域。随着基因测序成本下降，测序技术迅猛发展，基因检测
如何通过胎儿碱性蛋白检测评估胎儿染色体异常？
胎儿碱性蛋白（AFP）是一种在胎儿发育过程中产生的蛋白质，它可以通过母体血液检测来评估胎儿染色体异常的风险。AFP检测通常与其他生化标志物（如游离人绒毛膜促性腺激素和人绒毛膜促性腺激素）一起进行，以提供更全面的评估。 AFP检测的主要目的是筛查唐氏综合征（21三体综合征）、爱德华氏综合征（18