结节性硬化症的介绍
结节性硬化症（Tuberous sclerosis complex，TSC）又称Bourneville病，是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，也有散发病例，多由外胚叶组织的器官发育异常，可出现 脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累，临床特征是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。发病率约为1/6000活婴，男女之比为2:1。[1]......阅读全文
结节性硬化症的介绍
结节性硬化症（Tuberous sclerosis complex，TSC）又称Bourneville病，是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，也有散发病例，多由外胚叶组织的器官发育异常，可出现 脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累，临床特征是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。发病率约为1/60
结节性硬化症的检查方式介绍
1.头颅平片 脑内结节性钙化和因巨脑回而导致的巨脑回压迹。 2.头颅CT或MRI 平扫可见室管膜下脑室边缘及大脑皮层表面多个结节状稍低或等密度病灶，部分结节可显示高密度钙化，为双侧多发性，增强呈普遍增强，结节更清晰，可发现平扫不能显示的结节。皮层和小脑的结节有确诊意义。 3.脑电图 可
关于结节性硬化症的治疗介绍
由于TSC1和TSC2蛋白参与调节哺乳动物雷帕霉素靶蛋白（mTOR）激酶活性，因此考虑应用雷帕霉素治疗TSC。雷帕霉素属于大环内酯类抗生素，因抑制mTOR活性、参与调节细胞生长用于抗真菌治疗，在器官移植术后也作为免疫调节药物应用。 抗癫痫治疗，早期控制癫痫发作有助于预防继发的癫痫脑病和认知行为
关于小儿结节性硬化症的检查介绍
1.实验室检查 （1）脑脊液检查正常。 （2）蛋白尿和镜下血尿提示肾损害。 2.其他辅助检查 （1）X线摄片可发现50%～70%的患者头颅顶区的颅内钙化。 （2）CT检查可发现脑内多发性结节。 （3）脑电图检查常有高峰节律紊乱。
关于小儿结节性硬化症的诊断介绍
根据常染色体显性遗传家族史、典型皮脂腺瘤、3个以上色素脱失斑、癫痫发作（包括婴儿痉挛、智能减退）可作临床诊断。头颅X线摄片在50%～70%的患者可发现位于顶区的颅内钙化，这是由于钙盐在室管膜下结节内沉积所致，出生时通常不存在至儿童期逐渐出现。如CT检查发现颅内钙化灶及室管膜下结节可确诊。若伴肾脏
结节性硬化症的临床意义介绍
皮肤损害最具有特征性意义，约90%的病人有皮脂腺瘤。通常在2～5岁时发现，呈蝶形分布于口、鼻三角区，对称、散在的淡红色或淡棕色坚硬蜡状丘疹，按之可褪色，大小可针尖大至蚕豆大；随年龄增长皮疹增多，青春期后融合成片，颜色加深。少数可见色素脱失斑、鲨鱼皮斑或趾指甲周纤维瘤等。其次神经系统症状可以出现癫
关于结节性硬化症的基本信息介绍
1998年做出的修订诊断标准，主要依据是临床表现和影像学表现。主要特征有11个：面部血管纤维瘤、非创伤性趾指甲周纤维瘤、色素减退斑（3个以上）、多个视网膜错构瘤结节、鲨鱼皮样斑、皮质结节、室管膜下结节、室管膜下星形细胞瘤、心脏横纹肌瘤、淋巴血管平滑肌瘤和肾血管平滑肌脂肪瘤；次要特征有9个：有多囊
结节性硬化症的发病机制
该病为遗传病，根据基因定位可分为四型：TSC1、TSC2、TSC3、TSC4。TSC1和TSC2突变分别引起错构瘤蛋白（hamartin）和结节蛋白（tuberin）功能异常，影响其细胞分化调节功能，从而导致外胚层、中胚层和内胚层细胞生长和分化的异常。 遗传方式为常染色体显性遗传，家族性病例约
结节性硬化症的疾病病理
主要累及源于外胚层组织的器官，如神经系统、皮肤和眼，是多系统、多器官受损疾病。中枢神经系统肿瘤是该病致死率及致残率最主要的原因，病理改变为神经胶质 增生性硬化结节，90%患者出现室管膜下胶质结节，70%有皮质或皮质下结节。6-14%患者可出现室管膜下巨细胞星形细胞瘤（SEGA），这种肿瘤可增 大
结节性硬化症的病因分析
结节性硬化症（TSC）又称Bourneville病，是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，也有散发病例，多由外胚叶组织的器官发育异常，可出现脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累，临床特征是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。发病率约为1/6000活婴，男女之比为2：1。 2018年5月11日，国
结节性硬化症的鉴别诊断
根 据其多系统、多器官受累特点，需与其他累及皮肤、神经系统和眼的疾病鉴别，如神经纤维瘤病和脑面血管瘤病。在0.8%的新生儿中可发现色素减退斑，大多数 并无医学意义，其他一些疾病如白癫风、色素缺失痣部分白斑病及Vogt-Koyanagi-Harade综合征也可有色素减退斑，需与TSC鉴别。有癫痫
结节性硬化症的鉴别诊断
根据其多系统、多器官受累特点，需与其他累及皮肤、神经系统和眼的疾病鉴别，如神经纤维瘤病和脑面血管瘤病。在0.8%的新生儿中可发现色素减退斑，大多数并无医学意义，其他一些疾病如白癜风、色素缺失痣部分白斑病及Vogt-Koyanagi-Harade综合征也可有色素减退斑，需与TSC鉴别。有癫痫表现的
结节性硬化症的辅助检查
头颅平片 脑内结节性钙化和因巨脑回而导致的巨脑回压迹。 头颅CT或MRI 平扫可见室管膜下脑室边缘及大脑皮层表面多个结节状稍低或等密度病灶，部分结节可显示高密度钙化，为双侧多发性，增强呈普遍增强，结节更清晰，可发现平扫不能显示的结节。皮层和小脑的结节有确诊意义。 脑电图 可见高幅失律和
关于结节性硬化症的简介
结节性硬化症(tuberoussclerosis)基因定位于9q34或16p13.3，为肿瘤抑制基因，分别命名为TSC1和TSC2；TSC1基因编码错构瘤蛋白(Hamartin)，TSC2基因编码马铃薯球蛋白(tuberin)，它们通过抑制mTOR信号通路来控制细胞的增生和分化，调节细胞生长。结
关于小儿结节性硬化症的治疗和预防介绍
1、治疗 对症治疗，如控制癫痫发作，婴儿痉挛可用促肾上腺皮质激素（ACTH）治疗；应用脱水剂降低颅内压，脑脊液循环受阻可手术治疗，面部血管纤维瘤可行整容术。 2、预后 由于本病病程进展缓慢，部分患者预后不良，多数患者可存活数十年。对症治疗可提高患者生活质量，肾衰竭、心力衰竭、癫痫持续状态、
结节性硬化症的临床表现
根据受累部位不同，可有不同表现。典型表现为面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。多于儿童期发病，男多于女。 1.皮肤损害 特征是口鼻三角区皮脂腺瘤，对称蝶形分布，呈淡红色或红褐色，为针尖至蚕豆大小的坚硬蜡样丘疹，按之稍褪色。90%在4岁前出现，随年龄增长而增大，很少累 及上唇。85%患者出生后就
关于小儿结节性硬化症的简介
结节性硬化症又称Bourneville病、Epiloia病，是源于外胚层的器官发育异常所致病变累及神经系统、皮肤和眼，也可累及中胚层、内胚层器官如心、肺、骨、肾和胃肠等。本病常侵犯多个脏器及组织，任何器官或组织几乎均可受累。临床表现因病变部位的不同而复杂多样，可出现肾衰竭、心力衰竭、癫痫持续状态
结节性硬化症的临床表现
根据受累部位不同，可有不同表现。典型表现为面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。多于儿童期发病，男多于女。 1.皮肤损害 特征是口鼻三角区皮脂腺瘤，对称蝶形分布，呈淡红色或红褐色，为针尖至蚕豆大小的坚硬蜡样丘疹，按之稍褪色。90%在4岁前出现，随年龄增长而增大，很少累及上唇。85%患者出生后就有
结节性硬化症的产前诊断
高 危妊娠：若已证实有TSC基因突变，则其后代的患病危险性为50%。可取妊娠10-12周的绒毛膜细胞或15-18周时的羊水进行产前基因诊断，检测前需 先确定先证者的致病突变位点。若尚无法找到基因突变位点，可采用高分辨率的超声检查肿瘤存在情况，但其敏感尚无法肯定。 低危妊娠：若在妊娠之前未能查出
结节性硬化症的发病机制及病理
发病机制 该病为遗传病，根据基因定位可分为四型：TSC1、TSC2、TSC3、TSC4。TSC1和TSC2突变分别引起错构瘤蛋白（hamartin）和结节蛋白（tuberin）功能异常，影响其细胞分化调节功能，从而导致外胚层、中胚层和内胚层细胞生长和分化的异常。 遗传方式为常染色体显性遗传，
概述小儿结节性硬化症的临床表现
因本病常侵犯多个脏器及组织、并且任何器官或组织几乎均可受累，故临床表现因病变部位的不同而复杂多样。但以癫痫发作、面部血管纤维瘤和智力障碍为最常见。有的患者可仅有三症之一，亦有完全无症状而于病理检查时发现者。 1.皮肤症状 皮肤损害最常见，常为主要的诊断依据，包括血管纤维瘤、叶状白斑、鲨革样斑
一例结节性硬化症病例分析
患儿，男性，6岁，因“突发意识不清伴抽风1 h”于2013-07-15入本院。病史采集：0.5 d前（入院当日）突然出现意识不清、呼之不应、全身无力症状，1 h前（就诊途中）发生惊厥，表现为牙关紧闭、口吐泡沫、双眼凝视、颈项强直、四肢抽搐，本院急诊考虑为“惊厥待诊”给予降温、镇静处理后收入本院。家族
结节性硬化症的疾病病理及临床表现
疾病病理 主要累及源于外胚层组织的器官，如神经系统、皮肤和眼，是多系统、多器官受损疾病。中枢神经系统肿瘤是该病致死率及致残率最主要的原因，病理改变为神经胶质 增生性硬化结节，90%患者出现室管膜下胶质结节，70%有皮质或皮质下结节。6-14%患者可出现室管膜下巨细胞星形细胞瘤（SEGA），这种
结节性硬化症的临床表现及辅助检查
临床表现 根据受累部位不同，可有不同表现。典型表现为面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。多于儿童期发病，男多于女。 1.皮肤损害 特征是口鼻三角区皮脂腺瘤，对称蝶形分布，呈淡红色或红褐色，为针尖至蚕豆大小的坚硬蜡样丘疹，按之稍褪色。90%在4岁前出现，随年龄增长而增大，很少累 及上唇。85%
结节性硬化症1家系病例分析
1 临床资料 先证者女， 29 岁，未婚。面部多发性丘疹并结 节 22 年。患者 7 岁时面部出现米粒至绿豆大小丘 疹、结节，呈肤色或淡红色，曾多次就诊于当地医院， 诊断“痤疮”等疾病，治疗后未见明显好转，后丘疹、 结节渐进性增多，遂就诊本科。体检:智力及身体发 育未见异常，各系统检查未见异常，右下
结节性硬化症并血管瘤病例分析
1 临床资料 患者女， 15 岁。头皮、面部丘疹、斑丘疹、斑块 伴右上唇肿胀15 年。患者出生时头皮、面部即有暗 红色丘疹、斑丘疹、斑块以及右上唇肿胀，因无明显 自觉症状，未予诊治。近半年头皮斑块处新增红色 丘疹，压之退色，遂就诊于本科门诊。患者既往体 健，生长发育无异常，无癫痫，无智力障碍
多脏器受累的结节性硬化症超声表现病例分析
患者男，21岁，因癫痫发作入院。智力尚正常，5岁时无明显诱因出现头皮肿物并逐年增大变硬，13岁时始出现面部丘疹、甲周肿物、口唇部结节，以及前胸及后腰部皮肤隆起，无痒痛。5岁后时有癫痫发作，每日2次，于当地医院进行对症治疗。既往有高血压病史，血压150/90 mm Hg（1 mm Hg=0.133
两例新生儿结节性硬化症病例分析
例1，患儿，男，1 h，胎龄40周剖宫产娩出，出生体重3530 g，羊水Ⅲ度粪染，生后无窒息。孕33周胎儿心脏超声提示胎儿左心室内强光团回声（心脏横纹肌瘤待排），胎儿头颅B超示颅内结节性硬化可能，生后转入我院新生儿科。入院查体：左上臂见一约蚕豆大小椭圆形黑斑，前囟平软，2 cm x3 cm，骨缝重叠
老药新用：儿童结节性硬化症临床治疗获突破
雷帕霉素是一种用于药物支架、防免疫排斥、肿瘤治疗的大环内酯类抗生素。我国医务工作者进行的一项历时２年的临床研究表明，利用这一老药治疗罕见病结节性硬化症合并癫痫安全有效，成为“老药新用”的新案例，更为罕见病药物开发带来了启示。 近日出版的中华儿科杂志刊载了解放军总医院儿童医学中心主任邹丽萍团队题
老药新用：儿童结节性硬化症临床治疗获突破
雷帕霉素是一种用于药物支架、防免疫排斥、肿瘤治疗的免疫抑制剂。在973项目、国家自然科学基金等支持下，我国医务工作者进行的一项历时2年的临床研究表明，利用这一药物治疗一种罕见病——儿童结节性硬化症合并癫痫安全有效，成为“老药新用”的新案例，更为罕见病药物开发带来了启示。 近日出版的中华儿科杂志