Nature新技术：精确检测单细胞中单核苷酸突变
SingulOmics公司是一家最近成立的基因组研究和服务公司，其研究人员3月20日在Nature Methods上发表最新论文，指出该公司的新系统：用于单细胞 测序的AccuSomatic Amplification，能精确检测单个体细胞中的单核苷酸变异（single nucleotide variations，SNV），实现了此前无法完成的研究。 根据千人基因组计划，一般人类基因组与参考人类基因组之间存在400-500万个变化位点。这些差异包括单碱基改变、短的插入和缺失，以及较大的结构变化，如重复。绝大多数变化是良性的，而大约10,000个可能带来蛋白序列的改变或截短。 科学家们通过检测来自不同组织的650个人类肿瘤分析了1700万个单核苷酸变异SNV。这些SNVs是“体细胞”突变，这意味着它们并非是继承自父母，也不会传递给孩子，但会随着年龄的增长在我们体内累积。这样的体细胞突变是癌症的主要原因。许多是由诸如烟草烟......阅读全文
利用等位基因特异性寡聚核苷酸同时检测多点突变实验
多池 ASO筛查PCR扩增的DNA实验材料从兴趣基因 PCR 扩增获得的 DNA试剂、试剂盒10 X T4 多聚核苷酸激酶缓冲液ASO 工作液T4 多聚核苷酸激酶2 X SSC变性溶液TMAC 杂交溶液TMAC 洗脱液仪器、耗材恒温槽斑点-印迹设备尼龙膜Whatman 3MM 滤纸真空烤炉可封口袋振
自然发生的和由人为突变原的区别
自发突变就其所产生的突变型特性来说，自然发生的和由人为突变原产生的，二者并无本质上的区别。人类单基因病大都是自发突变的结果。自发突变产生的频率（突变率）一般很低，平均每一核苷酸每一世代为10-10～10-9，即每世代、每10亿至100亿个核苷酸有一次突变发生。 人类单基因病大都是自发突变的结果。自发
首次！黄超兰：单碱基分辨率和单细胞层面的精准鉴定
2021年6月10日，北京大学医学部精准医疗多组学研究中心黄超兰团队，与中国科学院生物物理研究所薛愿超团队、广东省第二人民医院孙青原团队，合作在Nature Cell Biology上发表了题为“Global profiling of RNA-binding protein targetsite
科研ICPTOFMS：高通量单颗粒/单细胞多元素分析的更优解
ICP-TOF电感耦合等离子体-飞行时间质谱人造纳米颗粒应用于各个领域，和天然纳米颗粒一并在环境中广泛分布。纳米颗粒在粒径、形貌、元素组成等物化性质上均存在异质性，这些异质性决定了不同颗粒在材料性能和生物效应上的差异。因此，单颗粒水平的分析在近年来广受关注。类似地，细胞异质性，包括元素和同位素组成的
常用的分子生物学基本技术（三）
DNA序列分析（DNA sequencing） 应用各种突变检测技术检测到的基因突变，最后都需用序列分析才能确定突变类型及突变位置，其效率可以达到100％。现在的测序方法已与经典的方法有了很大的不同，其基本原理虽仍是双脱氧终止法，但自动化程度大为提高，操作更简便，测序时间也大大缩短。随着PCR技术与
如何－解读－单细胞－测序
单细胞测序是指DNA研究中涉及测序单细胞微生物相对简单的基因组，更大更复杂的人类细胞基因组。简介编辑细胞是生物学的基本单位，研究人员正更加努力地尝试将它们进行单个分离、研究和比较。更大更复杂的人类细胞基因组。随着测序成本的大幅度下降，破译来自单细胞的30亿碱基的基因组并逐个细胞比较序列正在变为现实。
如何－解读－单细胞－测序
单细胞测序是指DNA研究中涉及测序单细胞微生物相对简单的基因组，更大更复杂的人类细胞基因组。简介编辑细胞是生物学的基本单位，研究人员正更加努力地尝试将它们进行单个分离、研究和比较。更大更复杂的人类细胞基因组。随着测序成本的大幅度下降，破译来自单细胞的30亿碱基的基因组并逐个细胞比较序列正在变为现实。
如何－解读－单细胞－测序
单细胞测序是指DNA研究中涉及测序单细胞微生物相对简单的基因组，更大更复杂的人类细胞基因组。简介编辑细胞是生物学的基本单位，研究人员正更加努力地尝试将它们进行单个分离、研究和比较。更大更复杂的人类细胞基因组。随着测序成本的大幅度下降，破译来自单细胞的30亿碱基的基因组并逐个细胞比较序列正在变为现实。
基于数字PCR的单分子DNA定量技术研究进展（三）
3.2 dPCR在转基因植物检测方面的研究 转基因植物及相关食品的定量分析主要测定转入基因的相对含量。目前常用qPCR作为核酸定量方法。dPCR可以不需要校准物而准确测量低拷贝的DNA分子。Corbisier 等用dPCR分析了提取于MON810玉米种子的外源检测基因和hmg基因的拷贝数，验证了dP
单细胞分离用于单细胞基因扩增
单细胞分离连接不同管径大小的毛细玻璃针，可分离捕获各种非贴壁状态的单细胞和微粒等，如细菌、酵母、藻类细胞、植物花粉、原生动物单细胞、悬浮细胞、血液细胞、免疫细胞、卵细胞、各种悬液中单细胞及特殊标记的单细胞等。 单细胞分离用于各种类型的细胞分离培养、纯化、检测；获得单克隆细胞；用于单细胞基因扩增，
Nat－Genetic：单基因突变导致过敏性皮炎的发生
最近，研究者们鉴定出了一类导致神经性皮炎发生的关键基因突变：CARD11。来自美国NIH过敏与传染病研究所的研究者们通过对四个没有血缘关系的患病家庭进行分析，发现了这一导致疾病产生的基因、相关结果发表在《Nature Genetics》杂志上。此外，研究者们还发现通过补充谷氨酰胺能够缓解该疾病的
研究提出单氨基酸突变靶蛋白动态构象解析新策略
Ras超家族蛋白的致病突变，大多通过诱发微小且高度动态的构象变化导致生物学功能紊乱。针对这类“不可成药”靶标，X射线晶体学等传统的常规结构解析方法存在明显局限，即通常仅能捕捉到非生理状态下的静态结构，难以反映蛋白质在溶液中的关键功能构象。 3月16日，中国科学院上海药物研究所联合大连化学物理研
新培育：单碱基突变的遗传性疾病动物模型
近日吉林大学动物医学学院赖良学团队利用新型单碱基编辑系统成功对家兔实现单碱基精确突变，培育出具有白化病、早衰症等遗传性疾病模型兔，这代表人类距离基因治疗时代更近一步。 团队成员、吉林大学动物医学学院博士李占军介绍，白化病、早衰症等遗传性疾病都是由于基因组发生单碱基突变所致。由于遗传性疾病产生的
关于PCR技术那些事
什么是PCR？聚合酶链式反应（Polymerase chain reaction，PCR）是一种分子生物学技术，用于体外扩增特定的DNA片段。PCR技术发展简史PCR之父 Kary MullisPCR反应基本原理和反应过程基本原理：反应过程：变性——将被复制的DNA片段在高于其Tm的条件下（94~9
基因检测的几个常识
关于基因检测或者说基因测序，还是不要说基因检测，最好和市面上那些消费级基因检测拉开些距离，这行的名声都快被消费级的检测毁了，我一下说的都是医疗级的测序，包括婴幼儿的遗传病筛查、肿瘤的测序和以天赋检测等消费级基因检测不是一个东西。消费级的检测简直就是笑话。行业内也有大佬说过“毁掉一个孩子最好的办法
中国参与的人类基因组测序都完了来了解下单细胞测序
细胞是生物学的基本单位，研究人员正更加努力地尝试将它们进行单个分离、研究和比较。单细胞测序是指DNA研究中涉及测序单细胞微生物相对简单的基因组，更大更复杂的人类细胞基因组。 中文名 单细胞测序 外文名 Single-cell sequencing 细 胞 生物学的基本单位 实 例 多重退火 主
毛细管电泳仪在核酸分析中的应用
毛细管电泳仪（CE）是以毛细管为分离通道，以高压直流电场为驱动力，利用荷电粒子之间的淌度差异和分配系数差异进行分离，是分析科学继液相色谱仪之后的又一重大进展，使分析科学从微升级进入到了纳升级水平，不仅使单细胞乃至单分子分析成为可能，也使蛋白质和核酸等生物大分子分析有了新的转机。一、在DNA测序中的应
高效毛细管电泳仪在核酸分析中的应用
高效毛细管电泳仪（CE）是以毛细管为分离通道，以高压直流电场为驱动力，利用荷电粒子之间的淌度差异和分配系数差异进行分离，是分析科学继高效液相色谱仪之后的又一重大进展，使分析科学从微升级进入到了纳升级水平，不仅使单细胞乃至单分子分析成为可能，也使蛋白质和核酸等生物大分子分析有了新的转机
高效毛细管电泳仪在核酸分析中的应用
高效毛细管电泳仪（CE）是以毛细管为分离通道，以高压直流电场为驱动力，利用荷电粒子之间的淌度差异和分配系数差异进行分离，是分析科学继高效液相色谱仪之后的又一重大进展，使分析科学从微升级进入到了纳升级水平，不仅使单细胞乃至单分子分析成为可能，也使蛋白质和核酸等生物大分子分析有了新的转
华人学者Nature－Methods发布单细胞测序重要工具
新一代测序技术（NGS）大大增进了我们对疾病（比如癌症）的理解。不过NGS的研究对象是细胞群体，会掩盖细胞之间的异质性。正因如此，单细胞测序（SCS）技术受到了越来越多的关注。 德克萨斯大学MD安德森癌症中心的研究人员开发了首个用于单细胞DNA测序的突变检出程序，Monovar。这一重要成果发
Namocell单细胞分离仪应用——单细胞测序
2018年11月，Namocell与CZ-Biohub（Chan Zuckerburg Biohub）合作，在单细胞测序领域做出了新的尝试。CZ-Biohub利用Namocell单细胞分离仪分选出目的B细胞，并且将其进行单细胞测序，为抗体新药的发现迈出了重要一步。单细胞RNA测序（scRNA-s
单细胞分离用于单细胞基因扩增介绍
单细胞分离连接不同管径大小的毛细玻璃针，可分离捕获各种非贴壁状态的单细胞和微粒等，如细菌、酵母、藻类细胞、植物花粉、原生动物单细胞、悬浮细胞、血液细胞、免疫细胞、卵细胞、各种悬液中单细胞及特殊标记的单细胞等。 单细胞分离用于各种类型的细胞分离培养、纯化、检测；获得单克隆细胞；用于单细胞基因扩增，用
关于寡聚核苷酸的定点诱变技术介绍
是由加拿大的生物化学家M·史密斯（Michael Smith，1932—）发明的。其基本原理如下： 应用寡聚核苷酸进行DNA的定点诱变时，首先要把含有待突变的DNA片断段克隆到MI3噬菌体载体中，MI3噬菌体的正链可以感染具有纤毛的细菌，并在细菌体内进行复制后，以出芽的形式形成新的带有正链DN
癌症单细胞测序数据分析常用的方法有哪些？
癌症单细胞测序数据分析常用的方法包括以下几种： 1. 数据预处理 - 质量控制：去除低质量的细胞和测序数据，例如根据基因检测数量、线粒体基因比例等指标筛选。 - 数据标准化：校正测序深度和细胞间的差异，使数据具有可比性。 2. 细胞聚类分析 - 使用算法（如 K-M
杨辉组/高彩霞组发现单碱基编辑系统存在严重脱靶效应
2016年，David Liu团队在 Nature 期刊上首次报道了基于胞嘧啶脱氨酶APOBEC1（能催化C脱氨基变成U，而U在DNA复制过程中会被识别成T）和尿嘧啶糖基化酶抑制剂UGI（能防止尿嘧啶糖基化酶将U糖基化引起碱基切除修复）的单碱基编辑工具（BE3）首次实现可以在不引入DNA双链断裂
单细胞分析之全攻略步骤
分离单个细胞在您研究单个细胞之前，您需要将它可靠地分离。显微抽取、流式细胞术（FACS）、激光捕获显微切割（LCM）都可用来收集单个细胞。每种方法都各有利弊。FACS将细胞分选到PCR板上，与RT-qPCR仪器兼容。此外，FACS可利用特定的细胞标志物实现细胞富集。FACS的通量也比LCM高得多，但
单细胞分析之全攻略（上）
均值虽然有用，但无法准确反映单个细胞的表型，它们有时差异甚大。而这些表达上的差异也许包含了重要的信息，有助于我们了解癌症、确定治疗是否有效、鉴定免疫反应等。近两年，单细胞分析发展迅速，文章数以每年40%的速度增长。单细胞方法让微生物学家能够着手研究无法培养且数量有限的微生物，同时也让干细胞研究人员能
科学家绘制细胞游离DNA单分子全基因组突变图谱
体细胞突变是肿瘤发生的标志，可用于癌症的无创诊断。美国约翰·霍普金斯大学医学院绘制细胞游离DNA单分子全基因组突变图谱，用于癌症无创检测。该研究成果于近日发表在《Nature Genetics》杂志上，题为：Single-molecule genome-wide mutation profile
基因多态性的检测方法
1．限制性片段长度多态性（Restriction Fragment Length Polymorphism，RFLP）：由DNA 的多态性，致使DNA 分子的限制酶切位点及数目发生改变，用限制酶切割基因组时，所产生的片段数目和每个片段的长度就不同，即所谓的限制性片段长度多态性，导致限制片段长度发生改
核苷酸代谢
核苷酸在人体内广泛分布，具有多种生物学功能：①核苷酸是构成核酸的基本单位，这是其最主要功能。②储存能量。三磷酸核苷酸，尤其是ATP是细胞的主要能量形式。另外，一些活化的中间产物，如UDP葡萄糖，亦含有核苷酸成分。③参与代谢和生理调节：许多代谢过程受到体内ATP、ADP或AMP水平的调节。cAMP(