临床测序重磅成果！300多种肿瘤，突变数据集问世
肿瘤分子分析是精准肿瘤医学的基本组成部分，它能够识别基因以及通路中所发生的变化，这是个性化医疗的关键。不同组织复发性突变的存在，加上分子靶向治疗组合的扩大，这就需要灵活且综合性的方法来分析全癌谱中与临床相关的基因。 5月8日，Nature Medicine杂志在线发表了一篇“大作”，科学家们采用综合法——MSK-IMPACT开展了一个大规模的、前瞻性的临床测序项目，收集了10000多名晚期癌症患者的肿瘤及正常组织DNA序列、病理以及临床注释等各方面的数据。使用这些数据，他们确定了临床相关的体细胞突变、新的非编码区突变以及常见肿瘤与罕见肿瘤共享的突变标签。让人兴奋的是，研究人员将所生成的数据集对外共享（共享网址：http://cbioportal.org/msk-impact），使人们能够发现新的生物标志物以及针对罕见突变开展更深入的研究。 首先来看看什么是MSK-IMPACT。这项技术是科学家们在纪念斯隆-凯特林癌症中心......阅读全文
临床测序重磅成果！300多种肿瘤，突变数据集问世
肿瘤分子分析是精准肿瘤医学的基本组成部分，它能够识别基因以及通路中所发生的变化，这是个性化医疗的关键。不同组织复发性突变的存在，加上分子靶向治疗组合的扩大，这就需要灵活且综合性的方法来分析全癌谱中与临床相关的基因。 5月8日，Nature Medicine杂志在线发表了一篇“大作”，科学家们采
FDA给力！首个NGS癌症大panel基因检测获批
今日，美国食品和药物管理局（FDA）宣布，已批准纪念斯隆·凯特琳癌症研究中心（Memorial Sloan Kettering Cancer Center，简称MSK）基于二代测序技术的癌症基因检测分析平台MSK-IMPACT™，为癌症基因检测未来的学术研究及商业开发开创了先河，进一步拓宽了个体
300多种肿瘤－晚期癌症患者测序突变数据库发表的启示
5月8日，Nature Medicine杂志发表一篇重量级文章，纪念斯隆-凯特琳癌症研究中心(MSKCC) 的科学家采用MSK-IMPACT方法，开展了一个大规模、前瞻性的临床测序研究。他们对上万名晚期癌症患者，接近300多种肿瘤进行了基因测序，同时收集了这些肿瘤病人的临床注释、病理等方面的信息
第二届基因检测健康大会召开，共商基因检测行业发展！
今日，2018第二届基因检测与健康产业大会在江苏泰州隆重召开！本次大会围绕着精准医疗领域的诸多问题展开了众多精彩讨论。 大会由中国遗传学会生物产业促进委员会、中国医药城主办，康为世纪承办，农工党泰州市委、中国计量测试学会生物计量专委会协办，转化医学网协办。本届大会除主会场外，还设置了多个特色主
深度测序！这些基因的变体还大量存在于血浆中？
公布于今年ASCO年会上的一项新研究显示，深度测序技术在乳腺癌，肺癌和前列腺癌患者的早期诊断与干预中显示出了巨大的前景，深度测序能够在早期癌症患者的血液中检测到与肿瘤组织高度一致的DNA。 最新的深度测序技术能够对具体的基因组区域扫描60万次以上，产生的数据比其他技术高出100倍，能够有效地帮
Nature－Genetics丨肿瘤细胞突变水平或能预测免疫疗法效果
近年来，免疫检查点抑制剂（Immune checkpoint inhibitor，ICI）的使用，例如抗CTLA-4 以及抗PD-1/PD-L1单抗，给肿瘤治疗带来了革命性的变化【1】。但是，在接受ICI治疗之后，只有一小部分病人能够获得持续的疗效，最近的几个大型临床三期实验也都报道了阴性结果【
不同二代测序平台用于临床肿瘤样本体细胞突变检测的...
使用二代测序技术检测肿瘤组织FFPE样品中的DNA体细胞突变用于临床分子诊断存在的问题是，DNA质量和数量的变异较大，以及检测到的低频突变难以用二代测序以外的其他技术予以验证。以下实验测评了MiSeq和Ion Proton两个平台检测体细胞突变的表现，分别选用了 TruSeq Amplicon
从全球精准医疗进展看未来投资机会
01 全球精准医疗进展 自2015年美国前总统奥巴马提出“精准医学计划”后，精准医疗概念迅速席卷全球，近年来更呈逐年加速趋势，各种新技术、新产品不断出现。 基因测序的成本进一步降低至100美元，解读效率进一步提升。 2017年1月，基因测序行业巨头美国Illumina公司推出全新测序仪，将
新一代肿瘤基因测序，数据质量是基石
肿瘤细胞的一个明确特点是其复杂的异质性，存在个体不同细胞间，不同个体间，另根据现有的研究基础，已经发现肿瘤基因层面变异频率普遍较低，各种因素告诉我们，在复杂的背景中确定肿瘤突变，首先测序碱基的准确率必须过关。原始数据的碱基识别准确性越高，使用的信息分析方法越合理标准，对测序深度的要求就会越低。在
64％中国癌症患者有可用药的潜在临床基因突变
论文截图研究人员在分析数据（受访者供图）近日，《自然-通讯》刊发了一项由中山大学孙逸仙纪念医院王铭辉教授团队联合多家医院及至本医疗针对亚洲癌症人群基因组特征的研究成果。该成果从基因层面将中国人群与西方人群突变特征的异同进行了系统分析和全面对比，全面阐述了东西方癌症患者的不同临床基因组特征，是截止目前
创新or围剿？一场关于基因检测体外诊断的争夺战！
7月23日，国家食品药品监督管理总局CFDA批准了广州燃石的人EGFR/ALK/BRAF/KRAS基因检测试剂盒[1]，这是CFDA批准的中国首个基于NGS的肿瘤伴随诊断试剂盒，在我国体外诊断领域具有里程碑式的意义。 基因检测从最初单个基因检测到一组基因检测，再到现在大panel检测，从PCR
全国水库数据集、湖泊型流域自然人文综合数据集发布
近期，在国家重点研发计划、中科院战略性先导科技专项等资助下，中国科学院南京地理与湖泊研究所研究员宋春桥课题组联合美国堪萨斯州立大学、加州大学洛杉矶分校等，利用地理空间大数据技术，整理汇编现有众源资料，采用空间分析和数理统计等方法，编目全国精细化水库数据集（CRD: China Reservoir D
NGS的两大应用“门派”
二代测序技术能够针对数以万计的DNA分子进行测序，能够在碱基突变的水平上进行分析，测序技术的发展使得精准医学有了更加先进的技术解决方案。不同的二代测序平台的区别主要体现在测序反应的技术上，这些差别可以分为：模板制备方法(例如乳液PCR、DNA纳米球、桥式扩增 、单分子模板)、序列测定方法(焦磷酸测序
癌症学研究公布最新数据集
据英国《自然》杂志10月17日在线发表的一项癌症研究，美国俄勒冈健康与科学大学公布了一个数据集，揭示了此前未发现的、急性髓性白血病（AML）患者的特定突变与药物敏感性之间的关联。这些发现将增进对急性髓性白血病的生物学和临床方面的理解。 急性髓性白血病是一种非常多样化的疾病，目前已在患者中观察到
Illumina牵头制定DNA测序肿瘤临床检测规范
Illumina联合娜法伯癌症中心、弗雷德哈钦森癌症研究中心、MD安德森癌症中心、纪念斯隆凯特林癌症中心，宣布成立AGC（规范基因组联盟）联合机构，指导下一代测序技术在肿瘤临床诊断中的应用。 他们的目标是定义什么是“癌症专属基因组”，即到底那些变异是癌症真正特有的，由此肿瘤学家和病理学家可以确
共享激光雷达数据集
3D 激光雷达数据可公开共享给众多用户和同事。共享激光雷达数据的两个主要方法是通过 Web 共享或通过文件系统共享。通过文件系统共享任何文件都可通过文件系统或 ArcCatalog 进行共享。只需记住，移动文件会使引用的数据源的链接断开。例如，复制、重命名或删除 LAS 数据集或汇总数据会导致 LA
大型高质量mIF数据集——AstroPath，有助于识别肿瘤免疫疗法
针对免疫系统的癌症免疫疗法目前已经在多种癌症的治疗中取得了令人兴奋的成绩，美国食品和药物管理局（FDA）在超过17种实体瘤中批准了抗PD-1/PD-L1的药物的使用，然而仅有30%的癌症患者对免疫疗法起反应，因此发现有效的生物标志物从而指导患者的临床用药是非常迫切的需求。免疫组化（IHC）评估的
单分子测序在肿瘤基因检测中的6大应用
肿瘤是当今导致人类主要死亡的主要疾病之。由于其发病隐匿、治疗方法局限、多数预后不良,且分子生物学特征复杂多变,因而肿瘤的预防、早期筛查与诊断、临床治疗、预后评估一直是临床医生致力于解决的关键问题。随着现代医学技术的发展,肿瘤已经进人了个体化治疗阶段。肿瘤的基因组转录组和表观遗传特征在探究肿瘤的发
FDA释放两大信号－精准医疗未来走向多基因检测
近年来，精准医疗概念在医疗领域备受资本青睐，越来越多资本、企业进入该领域进行发展。在市场层面，整个精准医疗市场规模正在以不断提升的速度逐年扩大；在技术、学术层面，精准医疗也正走在从单基因的个别热点检测向多基因、全基因范围的平台检测的路上。 据中商产业研究院发布的《2018-2023年全球精准医
精准医疗未来走向多基因检测
近年来，精准医疗概念在医疗领域备受资本青睐，越来越多资本、企业进入该领域进行发展。在市场层面，整个精准医疗市场规模正在以不断提升的速度逐年扩大；在技术、学术层面，精准医疗也正走在从单基因的个别热点检测向多基因、全基因范围的平台检测的路上。 据中商产业研究院发布的《2018-2023年全球精准医
《自然》子刊：癌症患者血液中一半以上突变来自于白细胞
纪念斯隆·凯特琳癌症中心（MSKCC）和GRAIL联合研究团队，今天带来一项重要研究成果。 这项由MSKCC实验病理学主任Jorge Reis-Filho和临床医学科学家Pedram Razavi共同领导的研究，对124例癌症患者的cfDNA、肿瘤组织样本和白细胞DNA，以及47名无癌志愿者的
二代测序在肿瘤临床中的应用
二代测序，又名下一代测序（Next Generation Sequencing，NGS），也叫高通量测序（High-Throughput Sequencing），是相对于传统的桑格儿测序（Sanger Sequencing）而言的。有些文章中可能还会称为大规模平行测序平台（massive
Science：测序需警惕！你可能检测到了“假突变”
你可能检测到了一个“假突变”！2月17日，科学家们在Science上表示，在DNA样本中检测到的的一些序列突变实际上可能是样本处理过程中遭受损伤所造成，诱导损伤引发的突变占据了大多数的低频及中频突变。更重要的是，他们发现，被广泛使用的测序数据集中也存在着DNA损伤的印迹，包括千人基因组计划数据集
基因测序肿瘤检测
临床医生在肿瘤治疗中发现，人体肿瘤千差万别，即使是同一个部位的肿瘤，治疗效果和方法也应因人而异，这种因人、因病而采取的不同疾病治疗方法称为“个体化治疗”。因此在癌症治疗过程中，只有同病异治，因人而异，实施个体化治疗，才能针对不同类型的病人选择合适他们的药物。下图中给出的是在乳腺癌中HER2基因的表达
Science－|－群体测序数据揭示人类生殖细胞突变新分类
人类生殖细胞突变背后的生物学机制很大程度上并不清楚，近几十年的实验研究揭示出了各种各样DNA复制和修复的可能错误模式【1】，但是还没有哪种机制被阐明可能是人类生殖细胞突变的主要原因。为了对人类生殖细胞系中的突变进行全面分类和理解，美国哈佛医学院Shamil Sunyaev研究组在Science发
下一代测序技术临床应用现状和发展趋势
自DNA双螺旋结构解析开始，人们在探究健康与疾病基因组复杂性与差异性上付出巨大努力，测序通量限制和高昂成本成为人们深入分析基因组的首要障碍，2005年推出高通量测序技术初步解决了这个问题，人类基因组测序成本迅速下降，由此产生一个新名词：下一代测序(next－generation sequenci
ctdna测序数据测序深度多少可用
ctdna测序数据测序深度多少可用2-氨基嘌呤等其他碱基结构类似物同样具有诱变作用。②药物或射线引起的化学变化 亚硝酸能够作用于腺嘌呤(A）的氨基而使它变为次黄嘌呤(HX）；可以作用于胞嘧啶（c）而使它变为尿嘧啶（U）。这两种氨基到酮基的变化带来碱基配对关系的改变，从而通过 DNA复制而造成A∶T→
肝胆肿瘤分子诊断临床应用专家共识（2020）
分子生物学诊断技术已广泛应用于包括肝细胞癌（HCC）、胆管细胞癌（CCA）、混合癌（HCC-CCA）在内的原发性肝癌（PLC）及胆管癌、胆囊癌等原发于胆系的恶性肿瘤的临床诊断、疗效评估、预后判断等各个方面。鉴于现有的包括酶联免疫吸附（ELISA）、免疫组化、基因芯片、基因测序在内的诸多实验手段易受标
二代测序在肿瘤治疗研究项目中的应用及数据
GenomeWeb芝加哥讯 – 本周美国临床肿瘤学会年度会议中展示的研究项目包括了来自于部分研究项目的大量数据，这些研究项目均使用了二代测序技术来指导对肿瘤患者的治疗方法。 研究结果表明，正如之前科学界已报道的那样，NGS panel及更广泛的测序方法可以在很多情况下的少部分（有时是多数）患者中鉴别
重磅!－首批肿瘤基因测序临床应用试点单位公布
2014年3月，国家卫生计生委医政医管局发布《关于开展高通量基因测序技术临床应用试点单位申报工作的通知》（以下简称通知）。《通知》指出已经开展高通量基因测序技术，且符合申报规定条件的医疗机构可以申请试点，并按照属地管理原则向所在省级卫生计生行政部门提交申报材料，同时明确申请试点的基因测序项目（如