JCI：CRISPR／Cas9基因编辑技术有望治疗亨廷顿舞蹈症
亨丁顿舞蹈症（Huntington's disease, HD）是一种遗传性神经退行性疾病。破坏脑细胞中的一种有问题的基因能够逆转亨丁顿舞蹈症病理和运动症状。 亨丁顿舞蹈症是由编码一种被称作突变的亨廷顿蛋白（mutant huntingtin, mHTT）的毒性蛋白的基因导致的。mHTT蛋白在脑细胞中形成聚集物，从而导致脑细胞死亡。它的症状通常在中年时出现，包括不受控制的运动、平衡问题、情绪波动和认知下降。 在一项新的研究中，来自美国埃默里大学医学院、中国科学院和暨南大学的研究人员在在9个月大的亨丁顿舞蹈症模式小鼠中利用通过一种病毒载体运送的CRISPR/Cas9切除它们的脑细胞中的mHTT基因的一部分。几周后，在大脑中接受这种病毒载体注射的地方，这些蛋白聚集物几乎消失了。此外，这些小鼠的运动能力得到改善，不过没有恢复到健康小鼠的水平。相关研究结果于2017年6月19日首次发表在Journal of Clinica......阅读全文
亨廷顿病的发病机制
虽然基因突变点已经明确但亨廷顿病发病机制还是不明确，有关发病机制的主要理论是脂质过氧化导致能量代谢的异常，后者进一步引起细胞的兴奋毒性和凋亡。亨廷素和泛素一起出现在患者纹状体和皮质的神经细胞核内包涵体中，以及营养不良健康搜索的轴突内但亨廷素和这些发病因素存在什么关系，以及通过什么途径导致神经细胞
基因编辑技术在治疗复杂遗传病领域获重要进展
暨南大学粤港澳中枢神经再生研究院研究员闫森/教授李晓江团队首次将CRISPR/CasRx系统应用于亨廷顿舞蹈症大动物模型的治疗，并成功在多种疾病模型中验证了其有效性。CRISPR/CasRx系统的成功应用，标志着基因编辑技术在治疗复杂遗传病领域取得重要进展。近日，相关成果发表于《分子神经退行性疾
关于亨廷顿病的诊断和基因诊断介绍
亨廷顿病是一种显性遗传的神经系统退行性疾病，临床根据阳性家族史、典型的舞蹈样运动、精神障碍和进行性痴呆、以及基因检测阳性结果而加以诊断。 影像学检查发现对称性尾状核萎缩可以进一步支持亨廷顿病的诊断。在有症状的亨廷顿病患者中，左旋多巴可以使舞蹈样动作加重。左旋多巴还可以诱发处于亚临床状态的患者出
亨廷顿病的诊断及鉴别
诊断 亨廷顿病的临床诊断标准是： 1.典型HD的家族史。 2.非其他因素导致的进行性运动异常伴舞蹈和僵直。 3.非其他因素导致火罐网的精神障碍伴随进行性痴呆。 影像学检查发现对称性尾状核萎缩可以进一步支持亨廷顿病的诊断。在有症状的亨廷顿病患者中，已知左旋多巴可以使舞蹈样动作增加，左旋多
亨廷顿病性痴呆的病因
亨廷顿病性痴呆的分子遗传学进展是近年来分子生物学在神经科学取得引人注目的成就之一，也是分子生物学应用于临床医学的里程碑。亨廷顿病性痴呆为单基因常染色体显性遗传，呈完全外显性。 本病的病理改变为大脑对称性萎缩，以额叶和尾状核萎缩较明显。脑室系统明显扩大，尾状核严重萎缩，使侧脑室表面弧形突出部位出
亨廷顿病性痴呆的检查
心理学实验检查是诊断有无痴呆及痴呆严重程度的重要方法。近年来我国引进和修订了许多国际通用的简捷快速的筛查工具，诊断效度、敏感性和特异性均较高，简要概述如下： 1.简易智力状况检查（MMSE） 由Folstein于1975年编制，评定计分标准，如回答或操作正确记“1”，错误记“5”，拒绝回答或
分析亨廷顿病的形成病因
1993年，国际亨廷顿病协作研究组克隆出该病的致病基因IT15，该病致病基因也称为Huntington基因，就处在第4号染色体的上部，其代谢产物亨廷顿蛋白，是相对分子质量为350×103的蛋白质，由3144 个氨基酸组成。亨廷顿蛋白在全身各个器官包括中枢神经系统广泛表达，其正常功能尚未完全明确，
亨廷顿病的临床表现
亨廷顿病为常染色体显性遗传。子女的发病几率是50%。父系遗传占优势者发病较早，而母系遗传占优势者发病较晚但如母亲已发病，在妊娠过程中，由于母体与胎儿的相互作用大部分胎儿流产而由父系遗传的小孩多能存活。和其他多谷酰胺重复病一样，亨廷顿病的遗传呈现遗传早发现象，即一代比一代发病早，且一代比一代症状重
亨廷顿病性痴呆的诊断
1.有明确的遗传病史或明确的脑病变证据。 2.进行性痴呆。 3.精神病性症状以抑郁、淡漠、欣快、幻觉和妄想为主。 4.舞蹈样动作先于痴呆出现。
亨廷顿病的临床诊断标准
1.典型HD的家族史。 2.非其他因素导致的进行性运动异常伴舞蹈和僵直。 3.非其他因素导致火罐网的精神障碍伴随进行性痴呆。 影像学检查发现对称性尾状核萎缩可以进一步支持亨廷顿病的诊断。在有症状的亨廷顿病患者中，已知左旋多巴可以使舞蹈样动作增加，左旋多巴可引起舞蹈样动作的患者比不引起舞蹈样
治疗亨廷顿病的相关介绍
与大多数神经变性疾病一样，亨廷顿病缺乏特异性的治疗方法，目前主要采用对症治疗。尽管目前尚无十分有效的药物可以延缓亨廷顿病的进展，但舞蹈样动作、精神障碍等常见症状通过合理的药物治疗均可获得不同程度的改善，而且还可以提高患者的生活质量并防止并发症发生。因此，在现阶段缺乏有效治疗方法的情况下，应重视对
遗传发育所在神经退行性疾病亨廷顿舞蹈症研究中获进展
亨廷顿舞蹈症（Huntington Disease, HD），又称大舞蹈病，是一种常染色体显性遗传的神经退行性疾病，在欧美人群中，平均每十万人中有5至10人罹患此病。HD病人的主要症状包括运动、认知功能及情感障碍。此病一般在中年人群中发病最终导致死亡。亨廷顿舞蹈症发病的主要原因是患者第四号染色体
唐铁山研究组：异常表观修饰参与亨廷顿舞蹈病病理发生
亨廷顿氏舞蹈病是一种常染色体显性遗传的神经退行性疾病，其主要病理特征是大脑纹状体神经元的渐进性死亡。亨廷顿基因突变导致纹状体神经元选择性死亡的机制还不清楚，目前也没有任何治疗手段。DNA胞嘧啶的甲基化修饰是一重要的表观修饰方式，在染色体结构重塑、基因沉默、发育与分化等过程中扮演着关键角色。最近有
动物所等异常表观修饰参与亨廷顿舞蹈病病理研究获进展
亨廷顿氏舞蹈病是一种常染色体显性遗传的神经退行性疾病，其主要病理特征是大脑纹状体神经元的渐进性死亡。亨廷顿基因突变导致纹状体神经元选择性死亡的机制还不清楚，目前也没有任何治疗手段。DNA胞嘧啶的甲基化修饰是一重要的表观修饰方式，在染色体结构重塑、基因沉默、发育与分化等过程中扮演着
遗传发育所在神经退行性疾病亨廷顿舞蹈症研究中获进展
亨廷顿舞蹈症（HD）是一种主要影响中老年人的神经退行性疾病。其致病原因是疾病蛋白（Huntingtin, Htt）的氨基端出现多聚谷氨酰胺（polyQ）重复序列的过度延伸，造成蛋白折叠为聚集物并损伤大脑神经细胞，导致脑神经细胞无法控制机体的运动而出现舞蹈症状及最终引起病人死亡。目前还没有治疗HD
科学家提出对付强迫症和亨廷顿舞蹈症新思路
爱干净是好事，但有洁癖就未必了。美国加州大学洛杉矶分校（UCLA）的研究团队在小鼠脑子里动了一点手脚，这些小鼠的洗脸行为就变得根本停不下来。 研究人员表示，他们的实验证明大脑纹状体的星形胶质细胞有助于控制小鼠的强迫症样行为。近日这项研究发表在《神经元》期刊上。 动动纹状体，洗脸难自已 纹状
《科学》：为何亨廷顿氏病致病基因仅攻击脑部
首批人类亨廷顿氏病灵长类动物模型 (图片来源：Yerkes National Primate Research Center) 据6月5日的《科学》杂志报道说，一项新的研究可能会帮助人们解开一个谜团，即为什么引起亨廷顿氏病(Huntington’s disease)的基因突变仅仅
亨廷顿病有哪些并发症
文献报道HD可合并其他疾病个别患者可发生癫痫、遗传性共济失调和偏头痛等。Becker(1953)Doll等(1922)、Pearson等(1954)Mackey(1906)、Bruym(1970)分别报道本病合并进行性肌营养不良、红细胞增多症神经纤维瘤病、畸形性骨炎(Paget病)和远端型(手足
关于亨廷顿病的辅助检查介绍
遗传学检测 是确诊重要手段，PCR 法检测亨廷顿基因(TT15)中CAG 重复拷贝数，正常人不超过38 个拷贝，患者在39 个以上，阳性率高，只需检测患者本人，可作到疾病症状前诊断和产前诊断等。 脑电图 可有弥漫性异常，无特异性。主要为低波幅快波，尤其额叶明显，异常率占88.9%。α活动减
亨廷顿病的病因及发病机制
病因： Huntington病是影响纹状体和大脑皮质的常染色体显性遗传病火罐网，呈完全外显率，受累个体后代50%发病。HD为4号染色体短臂4p16.3的Huntingtin基因突变所致，基因产物为CAG三核苷酸重复扩增产生Huntingtin蛋白，正常人为11～34个CAG重复序列HD为40个
治疗亨廷顿病新药IONISHTTRX
近日，在新英格兰医学杂志上发表的一项研究中，来自UBC及其同事的研究人员首次证明，用于亨廷顿病的新药IONIS-HTTRX（现称为RO7234292）成功降低了突变亨廷顿蛋白的水平 -有毒引起亨廷顿病的蛋白质-在患者的中枢神经系统中。 “对于受这种破坏性遗传性脑病引起的患者和家庭来说，这是一个
概述亨廷顿病的临床表现
亨廷顿病为常染色体显性遗传。子女的发病几率是50%。父系遗传占优势者发病较早，而母系遗传占优势者发病较晚。但如母亲已发病，在妊娠过程中，由于母体与胎儿的相互作用，大部分胎儿流产。而由父系遗传的小孩多能存活。和其他多谷酰胺重复病一样，亨廷顿病的遗传常呈现遗传早发现象，即一代比一代发病早，且一代比一
复旦鉴定出4种自噬体连接化合物有望治疗亨廷顿舞蹈
亨廷顿舞蹈病（Huntington's disease, HD）是已被最广泛研究的四种主要神经退行性疾病之一。它的临床症状包括不受控制的舞蹈样行为（即舞蹈病）以及认知不足和精神异常。鉴于导致这种疾病的亨廷顿蛋白突变体（mutant huntingtin, mHTT, 突变型HTT）的生化
单分子免疫检测在亨廷顿舞蹈症生物标志物研究中的应用
基因治疗或可成为亨廷顿舞蹈症治疗的关键, mHTT蛋白成为HD最佳生物标志物死亡之舞亨廷顿舞蹈症（Huntington’ s disease, HD），又名慢性进行性舞蹈症，是一种缓慢起病的遗传性神经退化疾病。 亨廷顿舞蹈症表现为短暂不能控制的装鬼脸、点头、手指跳动。随病情加重，不随意运动恶化，出现
脑脊液中的miRNA有望预测亨廷顿病
亨廷顿病（Huntington disease，缩写 HD），又称亨廷顿舞蹈症，是一种常染色体显性疾病。只要父母其中一方患病，子女就有50%的机率遗传。不过，由于亨廷顿病一般在40岁后才会出现明显的症状，所以当患者发现疾病时，已将致病基因传给了下一代。 如何更好地预测亨廷顿病？爱荷华大学领导
Neuron：治疗亨廷顿氏病的新希望
在亨廷顿氏病动物模型中，通过调整一个关键信号蛋白的水平，研究人员能够改善运动功能和脑畸形，亨廷顿氏病是严重的神经变性疾病的一种形式。新的研究结果可能为这种致命疾病奠定新的治疗基础。 这项研究显示了对于亨廷顿氏病发展至关重要的生物途径，研究负责人Beverly L. Davidson博士说：我们
关于亨廷顿病的基本信息介绍
亨廷顿病（Huntington's disease，缩写 HD），又称大舞蹈病或亨廷顿舞蹈症(Huntington's chorea)，是一种常染色体显性遗传性神经退行性疾病。 该病由美国医学家乔治亨廷顿于1872年发现，因而得名。 主要病因是患者第四号染色体上的Huntingt
亨廷顿病性痴呆的临床意义
1.神经症状 舞蹈样症状一般出现在智能障碍前。早期常为不规则的肌肉抽动，表现手指屈伸运动、点头、面肌抽动呈怪相。进一步发展为面、颈、肢体和躯干出现突然、无目的、强烈的不自主舞蹈样动作。其特点是快速无规律，突然的有时像手足徐动症一样缓慢而有节奏的运动。伴有发音不清与步态改变，也可以出现锥体外系症
Nature揭示亨廷顿氏病新病理机制
利用转基因小鼠展开研究，来自约翰霍普金斯大学的神经科学家报告称，他们确定了罹患亨廷顿氏病的啮齿类动物和人类大脑纹状体区域广泛变性的原因：其丧失了生成半胱氨酸的能力。他们还发现喂给富含半胱氨酸的饮食可以减慢小鼠的疾病进程。半胱氨酸存在于小麦胚芽和乳清蛋白等食物之中。 他们的研究结果表明，有必
关于亨廷顿病的精神障碍介绍
情感障碍是最多见的精神症状，包括焦虑、紧张、兴奋易怒、或淡漠、或不整洁以及兴趣减退，且多出现在运动障碍发生之前。由于情感障碍出现在患者的运动障碍之前，所以不是反应性精神障碍而是疾病本身的表现。抑郁症状的发生率也很高，对患者的重度抑郁症状如能早期发现并及时治疗，可预防自杀。亨廷顿病患者还可出现人格