健康个体全基因组测序，竟发现罕见病遗传风险
全基因组测序涉及对个体DNA中30亿个碱基的分析，是一项先进的生物技术，这项技术将迎来预测和预防疾病的新纪元。 然而，对健康人群使用基因组测序是有争议的，因为没有人完全确定具有稀有遗传病风险的变异以及患者和他们的医生将如何应对这些风险。 在哈佛医学院研究员6月26日发表的一篇新文章中，报告了NIH资助的MedSeq项目的研究结果，MedSeq项目是一个包含医生和患者的随机临床试验,旨在开发可靠的程序来传达测序结果。 在MedSeq项目中，100名健康个体及其初级保健医师参与并随机分组，一半接受全基因组测序，一半未接受全部基因测序。专家分析了每个测序患者近5000个与稀有遗传病症相关的基因，包括临床遗传学，分子遗传学，初级保健，伦理学和法律在内的许多不同学科的研究者共同参与了结果分析。 研究人员发现，在随机接受基因组测序的50名健康初级保健患者中，有11名（22％）携带预计会导致以前未确诊的罕见疾病的遗传变异。 其中两......阅读全文
1/5的健康人携带有与疾病相关的基因突变
6月26日，Science、MIT网站都推出一篇围绕“健康人群基因组测序”主题的新闻，揭示两个科研项目的最新成果：1/5“健康”的成年人携带有与疾病相关的基因突变！ 这一结论无疑再一次引爆关于基因测序的争论：有人认为它的出现和发展让预测、诊疗疾病变得更加简便和精准，有望成为预防医学的基石；也有
研究发现更新世罕见遗传病
在近日出版的《公共科学图书馆—综合》(PLOS ONE)上，刊发了中科院古脊椎动物与古人类研究所副研究员吴秀杰等人的一篇论文。通过对中国更新世晚期许家窑(也叫侯家窑)古人类的研究，研究人员指出更新世人类具有异常高的罕见疾病发病率，为探究更新世古人类绝灭或被替代的原因提供了新证据。 许家
Stroke:－最新研究揭示中风的遗传风险因素
在最近一项研究中，来自Geisinger的研究人员已确定常见的遗传变异是中风的危险因素，尤其是对于65岁以上的患者而言。 脑小血管疾病（SVD）引起全世界约四分之一的缺血性中风，并且是血管性痴呆的最常见原因。 SVD可以表现为大脑病变，通常出现在大脑扫描图像上。 SVD通常与衰老和高血压有关，
测序技术揭示I型糖尿病与肠道病毒感染相关的遗传变异
2009年《Science》杂志在线公布的一项研究发现，某种疾病相关基因的一组罕见突变可以降低罹患I型糖尿病（T1D）的风险。这项研究由剑桥大学Wellcome Trust/JDRF糖尿病与炎症实验室的Nejentsev等人完成。他们利用罗氏旗下454生命科学公司的Genome Sequence
揭示一种I型糖尿病与肠道病毒感染相关的遗传变异
2009年《Science》杂志在线公布的一项研究发现，某种疾病相关基因的一组罕见突变可以降低罹患I型糖尿病（T1D）的风险。这项研究由剑桥大学Wellcome Trust/JDRF糖尿病与炎症实验室的Nejentsev等人完成。他们利用罗氏旗下454生命科学公司的Genome Sequence
精准医学，我的“命运”我做主？
2016年5月19日，科研人员在中科院合肥物质科学研究院强磁场科学中心高通量、高内涵药物综合研究平台实验室内进行实验操作。该技术体系提供的精准治疗方案为提高恶性肿瘤治疗疗效和患者生活质量提供了可能。 2016年8月10日，上海正大基因科学研究院的技术人员在采集受检者的口腔黏膜脱落细胞，这是基因
“人类泛基因组项目”将极大促进疾病防治
科技日报北京4月21日电 （记者刘霞）一个国际科学家联盟在20日出版的《自然》杂志上发表论文称，十多家研究机构正在合作开展“人类泛基因组项目”，该项目旨在创建一个囊括全球各人种遗传多样性的参考基因组。研究人员表示，“这是人类遗传学的未来”，有望应用于疾病预防与治疗等多领域。这项工作由美国国家人类基因
针对大众的基因检测服务－预防疾病or过分担忧？
在澳大利亚针对健康人群发起基因检测服务预示着个体化护理时代的到来，对机体基因组进行完全扫描目的就在于寻找个体患某些疾病的风险，这就能够帮助人们采取措施有效预防疾病的发生；Garvan研究所就能够提供这种基因检测服务，公司CEO表示，这种基因检测服务或许就能够转化到健康系统中，相比疾病治疗而言，其
Mol－Psych：促进个体患阿尔兹海默病的新型风险基因
近日，一项刊登在国际杂志Molecular Psychiatry上的研究报告中，来自波士顿大学医学院等机构的科学家通过研究发现了一些新基因，其或能帮助理解促使人群患上阿尔兹海默病的遗传风险因素。 近年来，阿尔兹海默病的发病率逐年增加，而且其是引发痴呆症的最常见原因，同时也是导致65岁及以上成年
Mol－Psych：促进个体患阿尔兹海默病的新型风险基因
近日，一项刊登在国际杂志Molecular Psychiatry上的研究报告中，来自波士顿大学医学院等机构的科学家通过研究发现了一些新基因，其或能帮助理解促使人群患上阿尔兹海默病的遗传风险因素。图片来源：public domain 近年来，阿尔兹海默病的发病率逐年增加，而且其是引发痴呆症的最常
Cell利用NGS揭示健康长寿的“基因秘密”，Nature却有异声
4月21日，Cell发表了一篇关于健康老人基因组的文章，当日，Nature网站首页对该文章进行了新闻报道，有专家在Nature上表示Cell利用NGS进行研究具有不妥之处。 Cell：利用NGS揭示健康老人的长寿之谜 4月21日发表在Cell上的文章是有史以来最大的健康老人基因组测序的研究。
基因组测序拯救鸮鹦鹉
为了保护极度濒危的新西兰鸮鹦鹉kakapo，几乎所有剩余个体的基因组都已被测序，这为其保护管理提供了重要信息。 新西兰鸮鹦鹉kakapo（Strigops habroptila）有几个特性。它是世界上最重的鹦鹉，有的雄性甚至超过3公斤，被认为有达90年的最长寿命。它是唯一一种不会飞的鹦鹉，通过
NEJM：家人患上绝症，你是否需要基因检测？
《新英格兰医学杂志》在上周发表了一篇综述，介绍了基因组和外显子组测序的临床指南。尽管这篇综述的对象是医生，指导他们如何利用这些工具来诊断罕见的遗传病，但杂志同时发表了一系列文章，讨论健康人在担心疾病风险时应该怎么做。 在NEJM描述的一个案例中，一位注重健康的男子在拜访了他的亲戚之后，陷入了深
贺林院士最新综述：“精准医学”冷思考
近期来自上海交通大学Bio-X研究院的贺林院士等人发表点评文章，介绍了目前国内外关于“精准医学”的一些现状，并针对几个根本性的问题提出了新的观点。 2015年1月20日, 美国总统奥巴马在国情咨文演讲中提出“精准医学”计划, 一期计划投入2.15 亿美元, 涉及100万名志愿者的基因组测序工作
Nature重大成果：超越1000个人类基因组
完成了千人基因组计划(1000 Genomes Project)的第二阶段，一个多国科学家研究小组报告称他们获取了来自14个不同群体总共1092人的样本，并对他们进行了全基因组测序。研究人员将这一壮举描述为集体努力的成果，为生物学家和医生提供了重要的信息，可用于了解人类遗传变异的正常范围，以
华大基因：基因测序破解罕见病诊断之痛？
再过两三周，华大基因将揭示婴儿血液呈现乳白色的致病原因。 2014年10月15日，郑州市儿童医院接诊了一个罕见病例，一名46天婴儿的血液呈现异于常人的粉红色，放置几分钟后，其中3/4变成了乳白色。除甘油三酯和胆固醇高于正常水平数十倍外，其他生化指标均无法检出，医生初步判断这是一种罕见的先天性遗
摩根健康会：基因疗法治罕见病进展怎样？
1月7日召开的摩根健康会，一年一度，有上千名投资人和药企的高管参加，可谓济济一堂，人头攒动，小编参加了两届，从会场酒店的一楼到主会场的三楼，光走楼梯都需要交通管制，可谓奇观。 今年是第39届摩根会，开场的7日，第一天Serepta公司就开始了一个讲演，其中介绍了最新基因疗法的进展。 如果大家
基因测序应用行业
基因检测目前主要有三大细分领域，分别是生殖与遗传健康、肿瘤个性化诊断、以及健康人群疾病预防与监测。■生殖与遗传健康基因检测在生殖与遗传健康领域具有广阔的发展前景。当前主要的产品是通过对母体血液中的胎儿DNA（cfDNA）进行测序，检测胎儿染色体13，18，21等是否出现异常，从而排除胎儿患有Pata
上海儿童医院与浪潮合作推进罕见病基因诊断
上海市儿童医院正利用浪潮基因一体机G100开展多个儿童罕见病研究项目，而这些项目将让成千上万名罹患罕见病的儿童从中获益。 据了解，目前国际公认的罕见病有近7000种，但仅有不到5%的罕见病能被有效干预或治疗。研究发现，约80%的罕见病由基因缺陷导致。因此，测序罕见病的基因组是预防与治疗此类疾病
上海儿童医院与浪潮合作推进罕见病基因诊断
上海市儿童医院正利用浪潮基因一体机G100开展多个儿童罕见病研究项目，而这些项目将让成千上万名罹患罕见病的儿童从中获益。 据了解，目前国际公认的罕见病有近7000种，但仅有不到5%的罕见病能被有效干预或治疗。研究发现，约80%的罕见病由基因缺陷导致。因此，测序罕见病的基因组是预防与治疗此类疾病
遵循健康生活方式可以大大降低遗传相关心脏病风险
2016年11月22日讯 /生物谷BIOON/ --众所周知，遵循健康生活方式（不吸烟，控制体重以及经常运动）可以降低心脏病风险。但是对于那些携带心脏病风险基因的人来说是否也是如此呢？美国麻省总医院的一项最新研究对该问题进行了调查，他们发现即使携带高遗传风险，遵循健康生活方式也能够降低心脏
科学家利用全基因测序来鉴别个体的患病风险
想象有一天当你去拜访医生进行身体检查时，医生会告诉你去进行一些常规检查，比如胆固醇、血糖和血细胞计数等项目，但同时医生也会让你进行基因组的测序，即对大约30亿个碱基进行检测，然而常规的基因组检测目前距离我们还太过于遥远。 来自德克萨斯大学休斯顿健康科学中心的研究人员Eric Boerwinkl
脸部识别可帮助医生检测罕见遗传病
雷锋网消息，一些科学家正在努力将人脸识别技术应用到甄别身份和抓捕罪犯以外的领域。来自国家人类基因研究所（ National Human Genome Research Institute ）的团队开发了新的面部识别技术，其可以在非白种人群中诊断出一种名为“迪乔治综合症”的罕见遗传疾病。 “迪乔
《Nature》罕见遗传病比我们想得更复杂！
每年成千上万婴儿因其特殊的基因组成而不能正常发育，患有神经发育障碍的人在学习或语言上有障碍，或是发展出自闭症等症状。解密发展性障碍（Deciphering Developmental Disorders，DDD）研究旨在帮助确诊这些未知罕见障碍儿童，理解导致疾病的原因。 今天（9月26日）发表
线粒体移植治疗罕见遗传病安全有效
以色列研究团队近日在《科学·转化医学》杂志上发表论文称，他们测试了一种利用线粒体在细胞生命形式之间的持久能力的潜在治疗方法。它涉及用患者母亲捐赠的健康线粒体来增强患者的造血干细胞。这种方法首次在6名患病儿童身上进行了试验，已证明其安全性并展示出显著的症状改善迹象。 领导这项研究的特拉维夫希巴医疗
Science热议，梦魇照进现实？
经典科幻电影Gattaca(《千钧一发》)为我们描述了这样的未来，那时孕前基因筛查相当普遍，人们甚至可以直接定制后代的基因。孩子们在出生前就被决定了日后的社会地位，经筛查优化的孩子们长大后可以做宇航员，而没有经历基因改造的孩子们只能去扫大街。谁都不希望未来如此残酷，但我们似乎离这样的世界越来越
Nature：最大规模糖尿病遗传学研究解决世纪争论
一个大型的国际科学家团队的最新研究为2型糖尿病相关基因的提供了更完整的图景，表明了之前已确定的、世界上很多人共享的等位基因都是最大的罪魁祸首，而特异型的变体可能在得这种疾病的人身上也起重要作用。 研究人员还通过他们对来自五个种族个体基因的研究鉴定了一种新的特定东亚人种的变体。这是迄今为止发
AJMG：全基因组测序方法破解儿童罕见疾病大难题
近日，来自美国翻译基因组学研究院(Translational Genomics Research institute)的研究人员通过研究鉴别出了能够引发儿童机体异常和发育迟缓的基因突变，相关研究刊登于国际杂志American Journal of Medical Genetics上。基于对6岁儿
第二届“NGS行业峰会”召开，聚势共创基因产业新未来
·因美纳“NGS行业峰会”首次在进博会期间举办 ，通过线上线下相联动的形式，携手约4.5万位嘉宾，共话中国NGS产业发展前景·“罕与光”公益项目正式启动，将为国内2,000多个罕见病家庭提供免费遗传病检测·入围红杉中国智能医疗基因组学孵化器（因美纳技术驱动）第二期的9家初创企业，其中5家企业代表在本
最大型基因测序揭示健康老人秘密
对数百名健康老年人的基因组进行了研究的科学家说，这些老年人的一个秘密可能是通过基因保护防止心智功能的丧失。 科学家的这项工作是迄今为止对长寿无病人群进行的最大规模的基因组测序研究。主持这项研究的美国加利福尼亚州拉荷亚市斯克利普斯转化科学研究所心脏病学家Eric Topol表示，其中一个最困难的