AJMG：全基因组测序方法破解儿童罕见疾病大难题
近日，来自美国翻译基因组学研究院(Translational Genomics Research institute)的研究人员通过研究鉴别出了能够引发儿童机体异常和发育迟缓的基因突变，相关研究刊登于国际杂志American Journal of Medical Genetics上。基于对6岁儿童机体的基因组进行分析，研究人员鉴别出了一种新型的基因突变，该突变能够影响名为CASK蛋白的表达，而该蛋白对于儿童大脑发育以及大脑神经元之间的信号传递非常关键。 研究者Isabelle Schrauwen教授表示，鉴别出新型的CASK突变能够帮助我们理解这些儿童多方面障碍发生的机理，同时也为后期我们开发新型疗法来治疗这些疾病提供了新的线索和思路。研究者指出，儿童所表现出的症候群包括发育迟缓、饮食障碍（包括严重的胃肠道和胃食管并发症）、无意识的眼部运动（被称为眼球震颤，这种疾病会降低或限制儿童的视力）。尽管儿童的IQ和语言技能正常，但......阅读全文
AJMG：全基因组测序方法破解儿童罕见疾病大难题
近日，来自美国翻译基因组学研究院(Translational Genomics Research institute)的研究人员通过研究鉴别出了能够引发儿童机体异常和发育迟缓的基因突变，相关研究刊登于国际杂志American Journal of Medical Genetics上。基于对6岁儿
快速全基因组测序提升儿童罕见病早诊水平
罕见病通常被定义为发病率0.65‰至1‰的疾病，罕见病种类繁多，现已知约有7000多种罕见病。尽管罕见病发病率低，但由于我国人口基数巨大，我国罕见病患者总数预计超过千万人。7月17日，中国罕见病联盟指导、北京病痛挑战基金会主办的“2021第三届罕见病合作交流会”在北京举行，与会专家学者围绕“健
全基因组测序提高罕见病诊断率
每4300人中就有1人患有线粒体疾病，并会导致进行性的不治之症。这种疾病是最常见的遗传疾病之一，但对临床医生来说很难诊断，这是因为它们可以影响许多不同的器官，并与许多其他疾病相似。而其中40%的患者未能被目前的基因检测制度诊断。 近日，英国研究人员的一项新研究为尚不能被确诊的患者带来了希望。该研
全基因组测序提高罕见病诊断率
每4300人中就有1人患有线粒体疾病，并会导致进行性的不治之症。这种疾病是最常见的遗传疾病之一，但对临床医生来说很难诊断，这是因为它们可以影响许多不同的器官，并与许多其他疾病相似。而其中40%的患者未能被目前的基因检测制度诊断。 近日，英国研究人员的一项新研究为尚不能被确诊的患者带来了希望。该
因美纳与德国高校合作，为罕见病儿童提供全基因组测序
因美纳近日表示，它已与德国汉诺威医学院合作，对疑似患有遗传病或罕见病的危重儿童实施全基因组测序。 根据协议条款，因美纳将为 100 名儿童以及可能的父母提供文库制备和测序试剂。此外，因美纳的医学事务高级主管 Sven Schaffer 在一封电子邮件中说，因美纳将“提供对其应用科学家和生物信息
全基因组测序助力食源性疾病检测
CDC研究人员检查用于全基因组测序的电脑芯片。 李斯特菌暴发致3人死亡并且迫使美国得克萨斯州蓝铃冰淇淋公司在上个月底召回其全部产品，这是遗传流行病学如何正在改变食源性疾病检测的最新例子。两年前，位于亚特兰大的美国疾病控制和预防中心（CDC）启动一项试点计划，测序与某种疾病相关联的每个李斯特菌样品的
健康个体全基因组测序，竟发现罕见病遗传风险！
全基因组测序涉及对个体DNA中30亿个碱基的分析，是一项先进的生物技术，这项技术将迎来预测和预防疾病的新纪元。 然而，对健康人群使用基因组测序是有争议的，因为没有人完全确定具有稀有遗传病风险的变异以及患者和他们的医生将如何应对这些风险。 在哈佛医学院研究员6月26日发表的一篇新文章中，报告了
健康个体全基因组测序，竟发现罕见病遗传风险
全基因组测序涉及对个体DNA中30亿个碱基的分析，是一项先进的生物技术，这项技术将迎来预测和预防疾病的新纪元。 然而，对健康人群使用基因组测序是有争议的，因为没有人完全确定具有稀有遗传病风险的变异以及患者和他们的医生将如何应对这些风险。 在哈佛医学院研究员6月26日发表的一篇新文章中，报告了
测序愈发常见，而疾病不再罕见
罕见，有时是好事，比如奇异的珍宝、名贵的字画；有时又是坏事，比如罕见的疾病。尽管许多疾病在现阶段都得到了很好的治疗，但对研究人员来说，罕见病似乎仍是无法逾越的高山。好在，基因组时代已经来临。在这一期的《Clinical OMICs》上，Jeffrey Buguliskis博士介绍了测序技术对罕见
测序技术查明罕见疾病致病基因
临床遗传学家Hugh Rienhoff称，9岁大的女儿Bea性格暴躁行为放肆，从生理上看其眼距过宽和上颚后部组织分裂，这些特征据估计很可能是遗传疾病。Bea因无法承担肌肉重量而佩戴支架以支撑纤细的大腿，令Rienhoff忧虑的是，目前健康状况良好的她可能面临严重的心脏疾病。 为了查明女
GEN：测序愈发常见，而疾病不再罕见
罕见，有时是好事，比如奇异的珍宝、名贵的字画；有时又是坏事，比如罕见的疾病。尽管许多疾病在现阶段都得到了很好的治疗，但对研究人员来说，罕见病似乎仍是无法逾越的高山。好在，基因组时代已经来临。在这一期的《Clinical OMICs》上，Jeffrey Buguliskis博士介绍了测序技术对罕见
人类全基因组测序计划
全基因组测序是对未知基因组序列的物种进行个体的基因组测序。 1986年， Renato Dulbecco是Z早提出人类基因组测序的科学家之一。他认为如果能够知道所有人类基因的序列，对癌症的研究将会很有帮助。美国能源部（DOE）与美国国家卫生研究院（NIH），分别在1986年与1987年加入人类基
全基因组测序在临床感染疾病研究中的应用
感染病分子诊断中，PCR是公认的首选技术。然而全基因组测序（WGS）可能会超越PCR成为首选。在今年举行的欧洲临床微生物学和感染病大会（ECCMID）上，关于该技术的科学研究展示数量迅速增长，正好证明了这一点。 大会上研究人员从多个方面探讨了WGS在临床中的应用，包括帮助预测耐药性，促进流感疫
“十万例罕见病患者全基因组测序计划”最新进展
罕见病队列项目又迎来新进展！日前，四川大学华西医院罕见病研究院“十万例罕见病患者全基因组测序计划”（GSRD-100KWCH）项目公布最新关键进展，华大基因子公司中标项目，将助力推进该项目的顺利进行。 01即将启动，十万例罕见病队列要做什么 据了解，该项目计划5年内采集十万罕见病例建立生物样
OPGEN全基因组图谱应用系列——鞭虫全基因组测序
鞭虫是一种常见的土壤传播寄生虫，地理分布广，感染率高，寄生于人体盲肠，导致人体慢性感染，对人类危害巨大。鞭虫的全基因组测序研究由著名的桑格研究院（Wellcome Trust Sanger Institute）完成，发表在世界顶级期刊《Nature Genetics》上。该研究通过对2种不同
澳将用基因测序技术诊断罕见基因疾病
澳大利亚加文医学研究所27日宣布，全澳罕见病患者现在可以通过全基因测序技术获得更准确的诊断。澳大利亚也成为继美国后第二个向公众提供该项测试的国家。 全基因测序技术可以将罕见病的确诊几率提高三倍。这项前沿技术现在已经走出实验室，应用于遗传病检测。加文研究所主任、约翰·马蒂克教授认为，这项技术的普
基因组测序揭示须鲸的罕见进化模式
单一物种如何演化成两个新物种？进化学家给出的答案通常是地理隔离。不过，有时没有地理隔离也能产生新的物种，这种罕见的情况被称为同地物种形成（sympatric speciation）。根据瑞典和德国的最新研究成果，须鲸正是经历了这种同地物种形成。 文章的共同第一作者、德国法兰克福大学的Fritj
首个基于全基因组测序技术的食源性疾病分子溯源网络
食源性疾病是全球范围内重要的食品安全问题，早期发现和查明病因是防控食源性疾病的重要保证。随着新一代基因组测序技术的发展，基于全基因组测序（WGS）的分子分型技术在食源性疾病聚集性病例识别和暴发溯源调查中已显示出极大的应用价值和发展潜力，逐渐成为国际研究热点，欧美相关国家已相继开展研究和布局。在国
首个基于全基因组测序技术食源性疾病分子溯源网络建成
食源性疾病是全球范围内重要的食品安全问题，早期发现和查明病因是防控食源性疾病的重要保证。随着新一代基因组测序技术的发展，基于全基因组测序（WGS）的分子分型技术在食源性疾病聚集性病例识别和暴发溯源调查中已显示出极大的应用价值和发展潜力，逐渐成为国际研究热点，欧美相关国家已相继开展研究和布局。在国
全基因组测序的诊断价值
根据《Nature Genetics》上发表的一项新成果，全基因组测序有望用于临床上的遗传病诊断。这项研究评估了影响全基因组测序在临床诊断中取得成功的因素。 这个国际研究小组由英国的研究人员领导，对156个病例或家庭开展了临床基因组测序。这些病例有着遗传疾病的特征，但无法通过之前的筛查检测来解
全基因组测序各步骤工具
全基因组测序（WGS）是下一代测序技术，用于快速，低成本地确定生物体的完整基因组序列。基因组的深度测序对于临床研究的意义重大，解读WGS数据并了解基因组突变在健康和疾病中的重要性是精准医疗的基石。WGS分析流程能分为三大块，数据处理、检测变异和综合分析，具体如下图所示：由于WGS现在已经非常成熟了，
全基因组测序，把你身体里的疾病都扼杀在摇篮里
下午三点多，我刚上班，就接了好几个电话。最近体检人数较多，他们大多数咨询的都是肿瘤标志物。其中一个体检者语气尤其焦急：“医生，我不会得癌症了吧？肿瘤标志物有几项都高。”我问了她的姓名，然后从电脑调出她的结果：AFP：5.3（参考值0-10）CEA：9.6(参考值0-6)CA19-9：4
Cell新文章：癌症全基因组测序
根据华盛顿大学医学院的一项新研究，具有吸烟史的肺癌患者相比于不吸烟的肺癌患者肿瘤中的遗传突变要多10倍。这一研究在线发表在9月13日的《细胞》(Cell)杂志上。 论文的资深作者、华盛顿大学基因组研究所主任Richard K. Wilson 说：“吸烟者基因组具有比不吸烟的肺癌患者基因
我国率先完成枣树全基因组测序
在科技部“十一五”和“十二五”科技支撑计划项目的持续资助下，河北农业大学刘孟军教授研究团队在世界上率先完成了枣树的高质量全基因组测序，组装出总长4.38亿个碱基的枣基因组序列，达估测基因组的98.6%，使枣树成为世界鼠李科植物（近千种）和我国干果树种中第一个完成基因组测序的物种。 相关论文
我国率先完成菊花全基因组测序
中国中医科学院中药研究所和安利植物研发中心对外发布消息称，由他们共同发起的科研团队，在菊花全基因组计划获重大进展的同时，还完成了重要的药用菊花品种——杭白菊的全长转录组遗传信息发掘。此举使我国成为世界上首次完成菊属植物菊花全基因组测序的国家。 据了解，菊属植物染色体结构复杂，包含从2n=18到
全基因组连锁分析和高通量测序结合寻找疾病相关基因
在寻找疾病相关基因的研究中，使用基因芯片对家系进行连锁分析，将基因定位于少数几个区域中，接着进行外显子组测序或全基因组重测序寻找候选区域中的遗传变异，是一个准确高效的研究方案。本文列举了上海交通大学医学院附属新华医院皮肤科李明老师团队的两项研究，均使用了上述方法成功找到了疾病相关的基因变异位点。
全基因组连锁分析和高通量测序结合寻找疾病相关基因
在寻找疾病相关基因的研究中，使用基因芯片对家系进行连锁分析，将基因定位于少数几个区域中，接着进行外显子组测序或全基因组重测序寻找候选区域中的遗传变异，是一个准确高效的研究方案。本文列举了上海交通大学医学院附属新华医院皮肤科李明老师团队的两项研究，均使用了上述方法成功找到了疾病相关的基因变异位点。
J.－Neurosci：解密罕见儿童疾病的神经细胞死亡
最近，由美国Sanford-Burnham医学研究所神经科学和衰老研究中心主任Stuart Lipton博士带领的一个科学小组，发现了共济失调毛细血管扩张症(ataxia-telangiectasia，A-T)患者小脑颗粒细胞神经元不能修复DNA损伤从而死亡的原因。 共济失调毛细血管扩
Nature－Genetics：全基因组测序的诊断价值
根据《Nature Genetics》上发表的一项新成果，全基因组测序有望用于临床上的遗传病诊断。这项研究评估了影响全基因组测序在临床诊断中取得成功的因素。 这个国际研究小组由英国的研究人员领导，对156个病例或家庭开展了临床基因组测序。这些病例有着遗传疾病的特征，但无法通过之前的筛查
Science：全基因组测序探究疟疾传播机制
近日，发表在国际杂志Science上的一篇研究论文中，来自加拿大西蒙弗雷泽大学等处的研究人员对可传播疟疾的16种按蚊进行了遗传测序，从而为揭示人类为何对其易感提供了新的思路和线索。 文章中，研究者Cedric Chauve表示，我们利用计算机方法来重新构建蚊子祖先的基因组，并且分析在过去1亿年