《Nature》罕见遗传病比我们想得更复杂！
每年成千上万婴儿因其特殊的基因组成而不能正常发育，患有神经发育障碍的人在学习或语言上有障碍，或是发展出自闭症等症状。解密发展性障碍（Deciphering Developmental Disorders，DDD）研究旨在帮助确诊这些未知罕见障碍儿童，理解导致疾病的原因。 今天（9月26日）发表的《Nature》一文颠覆了过去人们的设想——以为普通遗传变异只导致普通疾病（如心脏病、糖尿病等），而罕见疾病则是因某个单基因被高度破坏性突变摧毁——然而，即使是相同基因被突变破坏，患者往往也会出现不同症状，这是为什么呢？ 在这项研究中，DDD的研究人员比较了将近7000名患有各种神经发育障碍的儿童的基因组，并将它们与健康对照组进行比较。利用全基因组关联研究（GWAS），研究小组检查了400万个神经发育障碍相关常见基因变体，令人惊讶的是，这些常见变异为罕见神经发育障碍也作出了“贡献”。 文章一作Mari Niemi说：“直到今天，......阅读全文
一种神经发育障碍相关基因找到
科学家对英国、欧洲和美国的数百人进行DNA检测，发现了与神经发育障碍 (NDD)相关的基因突变。图片来源：英国《卫报》网站 包括英国曼彻斯特大学、牛津大学科学家在内的国际研究团队发现了一种基因，其变异可能会导致全球数十万人患上神经发育障碍（NDD）病。该病可能对学习、行为、言语和运动造成严重影响。这
一种神经发育障碍相关基因找到
包括英国曼彻斯特大学、牛津大学科学家在内的国际研究团队发现了一种基因，其变异可能会导致全球数十万人患上神经发育障碍（NDD）病。该病可能对学习、行为、言语和运动造成严重影响。这一研究结果发表在最新一期《自然》杂志上。尽管大多数NDD被认为是遗传性的，由DNA变化引起，但迄今为止，大约60%的患者尚未
新研究揭示导致神经发育障碍的分子机制
7月1日，《自然-通讯》刊发了广州国家实验室研究员姚红杰团队与合作者最新成果。他们综合运用小鼠模型和人源类器官模型，揭示了染色质架构蛋白CCCTC结合因子（简称CTCF）的精氨酸567突变为色氨酸（R567W）点突变通过调控CTCF在染色质上的结合和局部三维基因组结构，进而导致神经发育障碍的分子机制
科学家构建神经发育障碍研究模型溯源“病根”
自闭症谱系障碍属于神经发育障碍，目前我国发生率已经超过1%；智力障碍与发育迟缓在人群中的发病率在1-3%。长期以来，这类以社交异常、智力障碍、发育迟缓为主要症状的神经发育障碍疾病的发生机制并不清晰。近日，中国科学院广州生物医药与健康研究院研究员陈捷凯团队与合作者，运用病人诱导多能干细胞技术构建神经发
罹患心脏病婴儿中神经发育障碍的基因起源
一项新的研究发现了众多的基因突变，它们可以解释为什么罹患先天性心脏病（CHD）的新生儿具有神经发育障碍的高风险。神经发育障碍（NDDs）会导致认知、运动、社交和语言功能障碍，在所有CHD孩子中有10%会出现NDDs，而严重CHD患儿有50%会有NDDs。查明在这两种疾病中都扮演某种角色的基因或能
神经发育障碍中新发现的受体FIBCD1
Vanja Nagy (LBI-RUD/CeMM/MedUni Vienna)和Josef Penninger (UBC/IMBA)领导的一项多学科研究对一种被称为FIBCD1的新基因进行了表征，该基因可能是一种新的和罕见的神经发育障碍的病因。利用两名有神经症状的年轻患者的数据，两组研究人员都发现了
新研究发现一种与神经发育异常相关的新型遗传病
近日，发表在《Science Advances》上的一项最新研究中，来自费城儿童医院和普林斯顿大学的研究团队在21个独立家庭中发现了一种与神经发育异常相关的新型遗传疾病。 这种尚未命名的疾病是磷酸化丝裂原活化蛋白激酶（MAP4K4）基因一系列罕见变异的结果。在这项新研究中，研究团队研究了来自2
神经发育：解锁大脑
成长于纽约市郊外的Takao Hensch从他老爸口中学会了德语，从老妈口中学会了日语，从生活中学会了英语。“我感到非常奇怪，”他说，“为什么在孩提时期学语言如此之易，而成人之后学起来又是如此之难?” 现在，作为麻省波士顿儿童医院的神经科学家，Hensch在这一问题的研究前沿，他们正努
新方法唤醒大脑休眠干细胞－为治疗神经发育障碍提供潜在策略
杜克—新加坡国立大学医学院和新加坡国立大学机械生物学研究所联合发现一种唤醒休眠神经干细胞的新方法，为自闭症、学习障碍和脑瘫等神经发育障碍提供了潜在的新疗法。发表在《科学进展》上的这项研究表明，名为星形胶质细胞的神经细胞对于唤醒大脑中休眠的神经干细胞至关重要。 在果蝇大脑中，休眠的神经干细胞具有
解开儿童性发育障碍的谜团
目前，瑞士日内瓦大学（UNIGE）一个研究小组参与了一项基于Nivelon-Nivelon-Mabille综合征患儿的全面的遗传学研究，Nivelon-Nivelon-Mabille综合征是一种复杂的疾病，主要特征为性发育障碍。由遗传医学系Serge Nef教授带领的科学家小组，对患
半数发育障碍起因依然成谜
“如果我们有更多孩子，他们是否也会得这种病？”这是父母发现孩子患上发育疾病后经常提出的问题。不过，找到答案似乎比人们此前认为的更加困难。 约1/100的儿童出生时带有无法解释的身体畸形、学习或者行为困难（包括自闭症），以及诸如心脏病等其他健康问题。病因被认为是遗传性的，尽管父母双方可能均未受到
半数发育障碍起因依然成谜
“如果我们有更多孩子，他们是否也会得这种病？”这是父母发现孩子患上发育疾病后经常提出的问题。不过，找到答案似乎比人们此前认为的更加困难。 约1/100的儿童出生时带有无法解释的身体畸形、学习或者行为困难（包括自闭症），以及诸如心脏病等其他健康问题。病因被认为是遗传性的，尽管父母双方可能均未受到
神经所揭示智力障碍相关基因Mid1在轴突发育中的功能
11月5日，《美国科学院院报》(PNAS)在线发表了中科院上海生科院神经科学研究所熊志奇组的最新研究论文《X-连锁的微管相关蛋白Mid1调控轴突的发育》。这项工作揭示了位于X染色体上的Opitiz综合征相关蛋白Mid1在神经元轴突发育中的功能，为了解Opitz综合征的发病机理提供了线索。
神经胶质胚胎发育
大部分的胶质细胞自发育中胚胎的外胚层组织衍生而来，特别是神经管及神经脊；唯一例外者为自造血干细胞衍生而来的小胶质细胞。在成人的身体中，小胶质细胞为可自我更新的一个族群，与中枢神经系统受损时会渗入的巨噬细胞及单核细胞有明显不同。 在中枢神经系统，胶质细胞发育自神经管的脑室区(ventricular
广泛性发育障碍的病因分析
1.遗传因素 目前研究表明遗传因素对广泛性发育障碍的作用已十分明确，儿童瓦解性精神障碍与孤独症可能有一些共同的遗传基因。 2.围产期因素 孤独症在产伤、宫内窒息等围生期并发症较正常对照组多。 3.感染及免疫因素 儿童孤独症与病毒感染可能有关，儿童瓦解性精神障碍可能与神经病毒感染及免疫功
治疗广泛性发育障碍的概述
1.康复训练和特殊教育训练 目前国内外公认康复训练是改善孤独症核心症状、提高患者生存质量最有效的办法。对于其他类型的广泛发育迟滞同样重要，推荐的主要康复训练和教育方法有：应用行为分析法，具有结构化教育特点的孤独症及相关患儿治疗和教育课程，人际关系发展干预法。家庭和医疗单位应通力合作，力争做
关于广泛性发育障碍的简介
广泛性发育障碍是一组起病于婴幼儿期的全面性精神发育障碍。主要表现为人际交往障碍，交流沟通障碍以及兴趣和行为方面的异常。不同个体之间症状严重程度差异较大。精神症状常在5岁以内明显，以后可有缓慢的改善，多数患儿伴有精神发育迟滞。美国精神障碍诊断与统计手册(第4版 DSM-Ⅳ)将广泛发育障碍归纳为5种
关于广泛性发育障碍的检查介绍
1.询问病史和一般体格检查，以排除如听力、视力损害等器质性问题。 2.神经系统检查、精神检查、智力测试等：明确患者的发育情况，目前精神症状以及智力发育情况。 3.血常规、血生化、甲状腺激素等常规化验，脑电图、头颅X平片、脑CT、脑MRI、脑血管造影等辅助检查，了解有无躯体疾病及脑部器质性病变
简述广泛性发育障碍的诊断标准
1.通常发病于5岁以内。 2.社会功能明显受损，尤其人际交往存在明确的损害，对集体活动缺乏兴趣，自娱自乐，情感交流、行为交流，以及与社会场合之间的整合能力明显降低。 3.言语障碍明显，理解能力明显受损，经常重复使用与环境无关的言词或不时的发出怪声。 4.发育障碍还以行为、兴趣和活动的局限、
神经胶质细胞的发育过程
大部分的胶质细胞自发育中胚胎的外胚层组织衍生而来，特别是神经管及神经脊；唯一例外者为自造血干细胞衍生而来的小胶质细胞。在成人的身体中，小胶质细胞为可自我更新的一个族群，与中枢神经系统受损时会渗入的巨噬细胞及单核细胞有明显不同。在中枢神经系统，胶质细胞发育自神经管的脑室区（ventricular zo
神经胚的发育阶段
神经胚（neurula）脊索动物早期胚胎发育中继原肠胚后的重要发育阶段。开始于神经板的形成，终止于神经管的合拢。脊索是胚胎早期纵贯胚体的中轴，诱导其上方（背方）未分化外胚层细胞转变为中枢神经系统原基。首先，脊索上方的背部外胚层细胞伸长加厚，形成前宽后窄的神经板；神经板边缘加厚起褶形成神经褶；神经
神经功能障碍wing试验
也称标准心血管反射试验，通过改变心率、血压等方式测量神经功能，是一种比较经典的检测方式。其中呼吸差、Valsalva动作指数、立卧位心率改变主要由副交感神经介导，体位性血压改变和握力实验反应交感神经功能。各项正常记1分，临界0.5分，异常-1分；根据测量分计算总分，总分≥2分定义为神经病变。
遗传发育所发现神经突触发育的调控机制
神经突触是高度特化的细胞间连接，负责神经元与其靶细胞之间的信息传递。对突触形成和生长发育进行深入研究，不仅有利于阐明大脑发育和功能的分子机制，而且可以加深对相关神经精神疾病发病机制的认识。已知BMP(bone morphogenetic protein:骨形成蛋白)信号通路对多种组织器官包括大脑
关于广泛性发育障碍的鉴别诊断介绍
1.精神发育迟滞 起病于18岁以前，主要表现以智力低下和适应能力缺陷为主要特征。语言和社会交往能力与智力水平相称。 2.儿童多动症 患儿主要表现为注意力不集中和活动过度，但如果对其表现提出批评教育，注意力不集中和活动过度可短时好转，而孤独症患儿的活动过度则没有以上特点。
美报告称大脑扫描可发现脑发育障碍
长期以来，科学家一直试图找到快捷而准确发现大脑发育障碍的方法。美国研究人员9月9日发表研究报告称，利用大脑扫描能达到这一目的。 美国华盛顿大学医学院的研究人员利用核磁共振成像技术，对238名7岁至30岁的志愿者进行大脑扫描，观察大脑各个区域血流等的变化，并根据所获数据绘制大脑发育标准曲线，然后
一例周围型骨发育障碍病例分析
周围型骨发育障碍是一种少见病，通过本病例探讨周围骨发育障碍的X线征象,提高对该病的认识和诊断。周围型骨发育障碍典型的X线征象是掌骨、蹠骨粗短、手足短管状骨干骺端呈杯口状、锥形骨骺、骨骺早闭,X线检查结合临床资料可对其作出诊断。本文综述了1例患者周围型骨发育障碍。周围型骨发育障碍是一种病因不明，少见的
概述广泛性发育障碍的临床表现
1.儿童孤独症 以男童多见，起病于婴幼儿时期，主要表现有：①社会交往障碍：患者不能与别人建立正常的人际交往；②言语功能障碍：语言发育明显落后于同龄人；③兴趣范围狭窄、动作行为刻板：往往要求其生活环境固定不变，否则即表现为烦躁不安，哭闹不休，大发脾气；④智能障碍:75%～80%患者伴有不同程度的
大脑发育并非以神经为中心
美国纽约大学的生物学家发现了大脑发育的一个意想不到的来源，这一发现为神经系统的构建提供了新的见解。 这篇9月1日发表在Science杂志上的研究文章发现，神经胶质细胞长期以来被认为是被动支持细胞的非神经细胞的集合，实际上对大脑神经细胞的发育至关重要。 文章的第一作者Vilaiwan Fern
研究发现脑发育神经环路机制
5月2日，记者从上海交通大学获悉，该校系统生物医学研究院吴强在一项国际合作研究中，发现原钙粘蛋白基因簇表达的一个特定异构体决定5-羟色胺能神经环路的组装和轴突空间规则排列，相关研究成果日前以长篇研究论文形式发表于《科学》。 先前研究发现原钙粘蛋白基因簇编码的原钙粘蛋白质群在大脑神经细胞类型多样
大脑发育的神经网络建模
本周《自然》发表的两篇研究Assembly of functionally integrated human forebrain spheroids和Cell diversity and network dynamics in photosensitive human brain organoi