SLC16A11基因变异通过不同的机制破坏其在肝细胞中的功能
在对早前的针对拉丁美洲人的2型糖尿病（type 2 diabetes, T2D）全基因组关联研究（GWAS）中的发现进行跟踪研究后，来自美国布罗德研究所和麻省总医院等研究人员将这项研究中检测到的一种关联性追踪到一个特定基因（即基因SLC16A11）的变异体上，并且发现这些变异体利用两种不同的机制破坏该基因在肝细胞中的功能，从而可能导致T2D产生。这些发现对T2D的生物学性质提供新的认识，并且为开发治疗这种疾病的药物提供新的线索。相关研究结果发表在2017年6月29日的Cell期刊上，论文标题为“Type 2 Diabetes Variants Disrupt Function of SLC16A11 through Two Distinct Mechanisms”。论文通信作者为布罗德研究所代谢项目联合主任、哈佛医学院副教授、麻省总医院糖尿病部门主任Jose Florez和布罗德研究所创始主任Eric Lander。论文第一......阅读全文
SLC16A11基因变异通过不同的机制破坏其在肝细胞中的功能
在对早前的针对拉丁美洲人的2型糖尿病（type 2 diabetes, T2D）全基因组关联研究（GWAS）中的发现进行跟踪研究后，来自美国布罗德研究所和麻省总医院等研究人员将这项研究中检测到的一种关联性追踪到一个特定基因（即基因SLC16A11）的变异体上，并且发现这些变异体利用两种不同的机制
七月份糖尿病研究与治疗进展一览
本期为大家带来的是生物谷七月份糖尿病以及相关疾病的研究以及治疗的最新进展，希望读者朋友们能够喜欢。 1. Cell：2型糖尿病产生新发现！SLC16A11基因变异通过两种不同的机制破坏其在肝细胞中的功能 在对早前的针对拉丁美洲人的2型糖尿病（type 2 diabetes, T2D）全基因组
肝细胞癌致病变异或为日本人独有
日本国立癌症研究中心与东京大学和美国贝勒医学院的一项联合研究显示，日本人存在特有的肝细胞癌发病原因，即一种致病的基因变异只会发生在日本患者身上。 据了解，肝细胞癌是肝癌的一种，占到肝癌中的90%。研究人员利用超级计算机对正在接受治疗的日本和美国患者的基因组进行分析，找出了日本人特有的发病原因。
基因变异的概念
基因变异是指基因组DNA分子发生的突然的可遗传的变异。从分子水平上看,基因变异是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。基因虽然十分稳定,能在细胞分裂时精确地复制自己,但这种稳定性是相对的。在一定的条件下基因也可以从原来的存在形式突然改变成另一种新的存在形式,就是在一个位点上,突然出现了一个新
基因变异的概念
基因变异是指基因组DNA分子发生的突然的可遗传的变异。从分子水平上看，基因变异是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。基因虽然十分稳定，能在细胞分裂时精确地复制自己，但这种稳定性是相对的。在一定的条件下基因也可以从原来的存在形式突然改变成另一种新的存在形式，就是在一个位点上，突然出现了一个新
基因与疾病治疗相关领域研究进展一览
1. Retrovirology：整合到人基因组中的古老逆转录病毒有助抵抗HIV-1感染 doi:10.1186/s12977-017-0351-8 在我们的进化过程中，病毒持续地感染人体。一些早期的病毒已整合到我们的基因组中，如今它们被称作为人内源性逆转录病毒（human endogeno
研究发现2型糖尿病易感基因突变的致病机制
1月22日，国际学术期刊Cell Reports 在线发表了中国科学院上海营养与健康研究所丁秋蓉研究组的研究成果“Gain-of-function mutations of SLC16A11 contribute to the pathogenesis of type 2 diabetes”。该
丁秋蓉组发现2型糖尿病易感基因突变的致病机制
人类遗传学研究，如全基因组关联分析（GWAS）研究，为发现新的疾病易感基因，深入理解疾病发生规律提供了一种大规模的、无偏见性的、有充分人群基础的研究角度。然而由于人群多样性和遗传信息的复杂性，GWAS研究往往只提示了特定遗传突变和特定疾病发生之间的显著相关性，而两者之间是否存在直接的因果关系几乎
Nature：大型糖尿病研究发布初步结果
十二月二十五日的Nature杂志发布了一项大型糖尿病研究的初步结果。这是迄今为止，对墨西哥和墨西哥裔美国人进行的，最大规模的遗传学研究。科学家们发现了，重要的二型糖尿病风险基因，该基因突变对墨西哥和其他拉美人群的影响特别大。 研究显示，携带这种高风险基因突变的人，患糖尿病的可能性比其他人高
致病基因变异或可实现精准编辑
《自然》杂志发表的一篇新论文报告了一种方法，可以通过机器学习实现对致病基因变异精准且可预测的编辑。这项成果建立了一种实现精准、无模板基因组编辑的方法，为遗传疾病的研究和潜在疗法提供了新的可能性。 虽然CRISPR-Cas9彻底改变了用于研究的基因组编辑技术，但保证这项技术的准确性十分重要。CR
“夜猫子”是基因变异导致
如果你是个“夜猫子”，晚上睡不着早上起不来，不妨从基因中找找原因。 新一期美国《细胞》杂志发表的一项研究发现，一种名为CRY1的基因特定位点出现变异后，人体生物钟就会发生改变。通常情况下，CRY1基因变异的人要比一般人晚睡2到2.5个小时。 “夜猫子”在医学上通常被诊断为“睡眠相位后移症”。
特殊基因变异可导致高血糖
一个国际科学家小组发现，一种名为G6PC2的基因发生变异会导致人的血糖水平升高。这一发现将有助于开发治疗高血糖的新方法。 来自英国、法国和加拿大的科学家在美国《科学》（Science）杂志上报告说，他们选取约650名中年人进行了9年的跟踪研究，这些人平时身体健康，没有糖尿病病史。研究结果发现，G6P
简述基因变异的基本内容
基因变异是指基因组DNA分子发生的突然的可遗传的变异。从分子水平上看，基因变异是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。基因虽然十分稳定，能在细胞分裂时精确地复制自己，但这种稳定性是相对的。在一定的条件下基因也可以从原来的存在形式突然改变成另一种新的存在形式，就是在一个位点上，突然出现了一
AI发现冠心病罕见变异基因
美国西奈山伊坎医学院研究人员使用一种先进的人工智能（AI）工具，在17个基因中识别出罕见的编码变异，揭示了冠状动脉疾病（CAD，也称冠心病）的分子基础。近日发表在《自然·遗传学》上的相关研究，揭示了影响心脏病的遗传因素，或为心血管疾病的定向治疗和个性化治疗开辟新途径。 研究人员使用一种计算机生
椎间盘脱出可能与基因变异有关
日本理化学研究所9日发表一份公报称，其研究小组发现一种基因，如果该基因出现变异，椎间盘就容易老化，导致椎间盘脱出和重度腰痛。 研究小组比较了366名日本的椎间盘脱出患者和3331名健康人的DNA排列，调查患者体内比较多的基因。此外，还分析了约2.5万名中国人和芬兰人等的DNA，最终发现一种
基因变异小鼠引发“僵尸”ZL战
像一只不断向前踢的“僵尸”一样，围绕阿尔茨海默氏症研究的变异小鼠的法律战争又一次发生了，此次法律事件距离上一轮相关法律诉讼刚过去4年。在最新的案件中，美国坦帕市南佛罗里达大学（USF）起诉美国国立卫生研究院（NIH）授权销售该领域使用的一种特殊小鼠。首次审前听证会已定于3月21日在联邦法院开审。
4000种基因变异影响吸烟饮酒
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2022/12/490874.shtm《自然》12月7日发布的一项针对近340万人的研究发现，近4000种基因变异与吸烟或饮酒习惯有关。人们是否吸烟或饮酒会受到各种因素的影响，包括社会状况和公共卫生政策。美国宾夕法尼亚州
帕金森氏症与基因变异有关
美国科学家最新研究发现，帕金森氏症的病因与控制多巴胺传导的“ＬＲＲＫ２”基因发生变异有关。 美国西奈山医学院的研究人员在新一期美国《神经科学杂志》上发表了上述研究成果。这一成果将有助于研究帕金森氏症的病理，寻找新的预防和治疗方法。 研究人员在研究经过基因改造的实验鼠时发
AI发现冠心病罕见变异基因
科技日报讯 （记者张佳欣）美国西奈山伊坎医学院研究人员使用一种先进的人工智能（AI）工具，在17个基因中识别出罕见的编码变异，揭示了冠状动脉疾病（CAD，也称冠心病）的分子基础。近日发表在《自然·遗传学》上的相关研究，揭示了影响心脏病的遗传因素，或为心血管疾病的定向治疗和个性化治疗开辟新途径。研究人
基因变异让秘鲁人矮小
秘鲁人是全世界最矮小的人群之一，而一个基因突变或许解释了原因。图片来源：HADYNYAH 上百个基因影响一个人的身高，但大多数带来的差异都是觉察不到的，可能只有几毫米。如今，一个研究秘鲁人（全世界最矮的人群之一）遗传特征的团队发现了一个平均可将人的身高缩短2厘米多的基因变异。“他们能看到这种变化，
全基因组测序确定脑瘤的基因变异
日前，圣犹达儿童研究医院（St. Jude Children's Research Hospital）的研究人员在新研究中鉴别出了一种儿童脑瘤亚型一半以上患者的致病性突变。此外他们还证实这些肿瘤对已经在研发中的一些药物敏感。这项研究论文刊登在了近期出版的《自然-遗传学》（Nature Genet
转基因与基因变异是不是一个概念
转基因 将其他物种的基因通过生物技术转移到目标植物,使目标植物具有人类需要的基因并进行表达。如Bt基因就是将一种微生物基因转到棉花等植物上,使棉花产生抗虫蛋白。起到抗虫的目的。基因突变是在细胞染色体(包含基因)复制过程中产生错误造成的。大多是有害的。人们可以通过大量的突变个体从中选出符合人们需要的个
牛津基因简化重要肿瘤基因变异的检测流程
分子遗传学公司Oxford Gene Technology（牛津基因技术公司，简称OGT）已推出其SureSeq myPanel™新一代测序定制肿瘤探针组合库，为科学人员提供与他们研究相关的完全定制的预优化新一代测序探针组合库。这个完整的基因内容库覆盖主要的肿瘤类型，包括髓样白血病、慢性淋巴细胞
基因突变、基因重组、染色体变异的区别？
基因突变指碱基对的增添、缺失或替换造成的基因结构的改变。基因突变是分子水平上的改变，单个或多个碱基对的改变，不会引起基因数量的改变。基因突变可以发生在个体发育的任何时期，可以发生在任何细胞时期，但在进行DNA复制的时候发生概率比较高。基因重组是指控制不同性状的基因的重新组合，发生在有性生殖过程中，具
新技术能窥探更细微基因变异
中美研究人员在新一期美国《科学》杂志上报告说，他们研制出一种新型单细胞全基因组扩增技术，在此基础上不仅有望避免许多遗传性疾病遗传给后代，从基因组角度更深入地认识癌症也将成为可能。 单细胞研究是当前生命科学研究的重要方向之一。许多关键的生命活动都和细胞间个体差异密切相关；许多重要的生命科学和医学
Cell：通过QTL分析发现基因调控变异
在高等生物中，许多重要生理性状及复杂疾病都是数量性状，如农作物的产量和人类的高血压、糖尿病等，这些复杂性状受到多个基因和环境因素的控制。为了有效地研究多基因控制的复杂性状，数量性状基因座（QTL）分析技术在20世纪90年代应运而生，有效地将控制数量性状的众多主效基因定位在相应的染色体上。 表达
基因大规模变异速检技术问世
马萨诸塞大学医学院研究人员开发出一种新的突变基因筛查技术，该技术能在同一试管中检测出可能发生突变的每个氨基酸，并分析出每种突变对细胞造成的影响。新技术为检测遗传疾病、识别突变细菌和新疫苗开发开辟了一条捷径。该研究发表在近日的美国《国家科学院院刊》（PNAS）网站上。 人类染色体组中每个基因都由
29个罕见基因变异显著影响身高
英国科学家分析了30多万人的基因组，发现了29个对人的身高有巨大影响的基因变异，这些变异最大能使人的身高降低7厘米或增加5厘米。相关论文已经提交论文预印本网站。 身高在很大程度上由基因决定，营养等环境因素所起的作用有限。科学家通过比较数百万人的基因变异与身高，确定了12000多个与身高有关的常
－Nature:－22种基因变异模式会致癌
细胞的正常基因出现突变并不断积累会导致癌症。一个国际研究小组通过调查与30种癌症有关的基因突变，发现了会导致癌变的22种基因变异模式。 在这22种变异模式中，有一部分据推断是由于吸烟、衰老、紫外线等因素促发的，但多数都没有确定原因。不过，研究人员认为这一成果仍有助于开发预防癌症的方案。
趣闻：基因变异使金鱼获“酿酒”能力
英国和挪威研究人员发现，８００万年前的一次基因变异让金鱼的祖先获得额外的基因，进化出了“酿酒”功能，这让它们能在无氧环境中生存很长时间。 绝大多数脊椎动物极度依赖氧气，无氧状态下几分钟就会死亡，金鱼及其近亲鲫鱼是罕见的例外，能在寒冷地区冰封的池塘里存活数月。此前研究发现，金鱼的骨骼肌有一种特殊