Shire拟将神经科学部门独立上市
为使公司更加专注于罕见疾病领域的发展，英国制药巨头Shire正在考虑将公司旗下神经科学部门分解成一个单独的、公开上市的实体公司。 Shire集团首席执行官Flemming Ornskov解释说，“公司正处于一个激动人心的拐点。未来几年，我们在罕见疾病和神经科学领域的业务表现强劲，且两者都存在显着的增长潜力。“ “公司业务的实力和规模为我们提供了进一步优化特许经营组合的机会。截止今年年底，我们预计将完成对神经科学专营权的全套战略选择的正式评估，评估中包括对其独立公开上市潜力的评估。” Shire总部位于爱尔兰都柏林，生产用于多种疾病（包括多动症和干眼病）的药物，专注于研发用于治疗罕见疾病的药物。彭博社曾报道称，该公司预计在未来五年中，将推出30种新药。英国制药巨头Shire已与美国罕见疾病制药商Baxalta达成协议，将以320亿美元的价格对Baxalta进行收购。若此次对Baxalta的交易顺利进行，Baxalta或将......阅读全文
神经嵴相关的疾病病理介绍
主要特点是外胚层神经组织发育不良、过度增生和肿瘤形成。NFⅠ神经纤维瘤好发于周围神经远端、脊神经根，尤其是马尾；脑神经多见于听神经、视神经和三叉神经。脊髓内肿瘤包括室管膜瘤和星形胶质细胞瘤，颅内肿瘤最常见为脑胶质细胞瘤。镜下见细胞有时呈梭状排列，细胞核呈栅栏状。皮肤肿瘤的特点是表皮很薄，基底层可
神经疾病的精准医疗研究平台搭建
为了解释遗传背景对常见疾病症状的影响，凯斯西储大学医学院的研究人员们成功地从患有严重神经系统疾病的儿童身上培育出了干细胞。这项研究揭示了某些大脑疾病的发展，并提出了开发和测试新疗法的框架——针对个体遗传背景的精准治疗。 研究人员从12名患有Pelizaeus-Merzbacher疾病（PMD）
《Nature－Communications》神经肌肉疾病基因疗法
杜氏肌营养不良症（Duchenne muscular dystrophy，DMD）是一种罕见的渐进性遗传疾病，据统计，全球平均每3500个新生男婴中就有一人罹患此病。，它是儿童最常见的神经肌肉疾病，与编码抗肌萎缩蛋白（dystrophin）的DMD基因异常有关。患者在学龄前就会因骨骼肌不断退化出
血液检测检测神经退行性疾病
在临床症状不明确的情况下，血液中一种名为神经丝轻链(NfL)的蛋白质水平可以识别出那些可能患有神经退行性疾病的人，如唐氏综合征痴呆、运动神经元疾病(ALS)和额颞叶痴呆。 该研究由美国国立卫生研究院莫兹利生物医学研究中心部分资助，发表在《Nature Communications》杂志上。该研
研究揭示新型神经退行性疾病
近日，来自墨尔本的研究者们领导的一项研究发现了一种新的神经退行性疾病，其儿童患者会经历发育退化和严重的癫痫症状。 这项由默多克儿童研究所（MCRI）领导完成并发表在《American Journal of Human Genetics》杂志上的研究发现，基因变异会导致一种严重的儿童期神经退行性
关于神经、肌肉和骨骼的疾病介绍
(1)颈脊神经根炎：它可表现为恒久疼痛，有时导致感觉障碍。疼痛可能与颈部活动有关，如同肩关节活动引起滑囊炎的疼痛发作一样。手指沿背面加压，有皮肤过敏区，可疑及胸脊神经根炎。有时，颈肋压迫臂肩神经丛可产生酷似心绞痛样疼痛。体检时通过活动也可发现肩关节炎症和(或)肩部韧带钙化、颈椎病、酷似心绞痛的肌
神经酰胺或能治疗心脏代谢疾病
以神经酰胺类脂为靶点的方法可能有治疗心脏代谢疾病的潜力。研究人员总结了神经酰胺与动物和人类的一系列疾病之间存在密切关系的证据，并将其与数十年来推动研制降胆固醇药物的数据集进行了比较。相关研究11月5日发表于《药理学趋势》。 “如果要实现神经酰胺降低疗法的潜力，科学家还有很多工作要做。”论文通讯作
研究发现罕见免疫疾病精准抗癌疗法2期数据积极
日前，Blueprint Medicines公司在第61届美国血液学会（ASH）年会上宣布其口服KIT和PDGFRα抑制剂avapritinib，在治疗惰性系统性肥大细胞增多症（systemic mastocytosis，SM）患者的2期试验PIONEER中取得优秀的初步临床数据。Avapri
阿斯利康疫苗增列潜在副作用：接种后现罕见血液疾病
据路透社12日报道，日前，欧洲药品管理局将另一种罕见的血液疾病——毛细血管渗漏综合征(CLS)，列为阿斯利康新冠疫苗的潜在副作用。 据报道，欧洲药品管理局安全委员会11日指出，阿斯利康必须在标签上列明这种副作用。委员会还建议，此前曾因CLS而出现肿胀和血压下降的人，不应该接种阿斯利康疫苗。
AJMG：全基因组测序方法破解儿童罕见疾病大难题
近日，来自美国翻译基因组学研究院(Translational Genomics Research institute)的研究人员通过研究鉴别出了能够引发儿童机体异常和发育迟缓的基因突变，相关研究刊登于国际杂志American Journal of Medical Genetics上。基于对6岁儿
Blueprint精准疗法2期数据积极－可治疗罕见免疫疾病
17日，Blueprint Medicines公司宣布，其开发的口服KIT和PDGFRα抑制剂avapritinib，在治疗惰性系统性肥大细胞增多症（systemic mastocytosis，SM）患者的2期临床试验PIONEER中，对患者的综合症状显示出具有临床意义的显着改善。 SM是由于
5月23日疫情通报：罕见疾病袭击印度新冠患者
5月22日0—24时，31个省（自治区、直辖市）和新疆生产建设兵团报告新增确诊病例19例，其中境外输入病例18例（上海4例，四川4例，广东3例，福建2例，北京1例，天津1例，辽宁1例，浙江1例，云南1例），本土病例1例（在安徽）；无新增死亡病例；无新增疑似病例。 当日新增治愈出院病例5例，解除
Euformatics获得35万欧元拨款，用于开发癌症、罕见疾病的NGS
Euformatics 近日表示，它已从欧盟委员会的恢复和弹性基金获得了 35 万欧元（36.3 万美元）的赠款，用于创建新的软件算法和工作流程，用于从下一代测序数据中诊断癌症和罕见疾病。这家芬兰公司还将利用部分资金开发一个质量控制系统，该系统将允许 NGS 实验室组一起比较和验证他们的管道。
诺和诺德治疗罕见凝血障碍疾病药物获得FDA通过
诺和诺德公司今年用FDA的批准为2013年画上了一个圆满的句号。FDA昨天宣布批准诺和诺德公司的新药Tretten。Tretten主要用于治疗一种名为congenital Factor XIII A-subunit deficiency的罕见血液病。在研究中，Tretten的有效率达到了
上海交大医学院最新研究解析罕见疾病基因
来自上海交通大学医学院附属儿童医学中心，长春中医药大学附属医院等处的研究人员发表了题为“Clinical Characteristics and Genetic Profiles of 44 Patients with Severe Combined Immunodeficienc
脑部免疫记忆影响神经疾病进展－或由此找到缓解脑疾病
科技日报北京4月19日电 英国《自然》杂志近日在线发表的一篇神经科学论文称，德国科学家最新实验表明，身体的免疫应答通过免疫记忆，影响了生命后期脑疾病的严重性。这一发现或预示着科学家将由此找到一种可以缓解神经疾病的新方法。 先天免疫系统可以保留长达数月的感染“记忆”，从而改变之后的免疫应答。
探讨神经科学独特的伦理－为神经科学创新者提供平台
脑电图图纸也许会读出人的意识”、“脑机接口技术可能使个人的行为被他人操纵”、“人造大脑的发明可能取代人类的角色”……这些形形色色的言论道出了人们对于神经科学的道德和伦理担忧。澎湃新闻专访了神经伦理学领域的研究人员，就神经科学的伦理问题进行讨论。 2018年9月6日至7日，以“推动负责任创新
《自然—神经科学》：针灸止痛存在科学原理
针灸能够刺激机体释放出一种减缓疼痛的化学物质 全世界有数百万人会使用针灸疗法来缓解各种各样的疼痛，然而人们一直不清楚这种远古的医术到底是如何产生疗效的。如今，对小鼠进行的一项研究表明，向体内插入一根针能够激活附近的痛觉抑制受体。此外，一种促进这些受体响应的化合物能够
科学家称发现“灵魂出窍”真相：并不罕见
科学家认为，大脑左侧与动觉表象有关的几个区域，是导致一个人产生灵魂脱离躯体，并飘浮在上面的感觉的原因，拥有类似体验的人可能比我们以前认为的更多。当体验者灵魂出窍时，中和上眶额叶脑回(A、B、D)、缘上回(B)和颞下回(D)变得更活跃研究人员偶遇一位心理学学生，她自称能在睡着前按照个人意愿体验灵魂出
4位科学家因神经退行性疾病研究和治疗，荣获雨水奖
2023 年1月26日，神经退行性疾病研究最大的独立资助者之一雨水慈善基金会（Rainwater Charitable Foundation）宣布今年的雨水年度神经退行性疾病研究杰出创新奖（奖金为40万美元）和创新早期职业科学家奖（奖金为20万美元）的获得者。 今年的杰出创新奖将颁发给了：Io
Nat－Commun：小神经胶质细胞减缓神经系统疾病进展
一种免疫细胞（小神经胶质细胞），被广泛相信会加剧慢性成人脑疾病，如阿尔茨海默氏病和多发性硬化（MS）进展。但最新一项研究证实：实际上它可能减缓神经退化性疾病的进展，保护创伤性脑损伤（TBI）过程中的大脑损伤，相关研究已经发表在Nature Communications杂志上。 该研究小组在B
新生儿患罕见疾病－先天性鼻孔闭锁靠嘴呼吸
陈先生发现，宝宝出生已经10天，但一直处于鼻塞状态，只能靠嘴巴呼吸。更让陈先生的妻子焦心的是，宝宝吃奶很困难，吃几口就要不断喘气。 昨日，中山医院耳鼻喉科的余明强医师初步判断，这是很少见的先天疾病，叫做后鼻孔闭锁，如果确诊的话，宝宝需要手术治疗，而且风险很大。 昨
妊娠基因疗法预防致命神经变性疾病
KK妇女儿童医院、新加坡国立大学卫生系统和伦敦大学学院领导的一项新研究发现，一种被称为高雪氏症（Gaucher disease）的婴儿神经退行性疾病在小鼠模型已经证实，是可预防的。 这项研究发表在《Nature Medicine》，凸显了子宫内胎儿基因疗法对预防和治疗新生儿致死性神经变性
关于神经嵴疾病的辅助检查介绍
X线平片可见各种骨骼畸形；CT、MR、椎管造影等有助于发现中枢神经系统肿瘤。头MRⅠ上有时见到脑实质内不明原因的T2高信号病灶，一般不增强，没有占位效应，随着年龄增大而渐消散，有人认为是良性错构瘤。脑干听觉诱发电位对听神经瘤有较大的诊断价值。基因分析可以确定NFⅠ和NFⅡ突变类型。
关于运动神经元疾病的介绍
"运动神经元疾病"是指选择侵犯脊髓前角细胞和下位脑干运动神经核以及大脑运动皮质锥体细胞的一组进行性变性疾病。临床表现为不同程度的肌无力、肌萎缩、延髓麻痹及锥体束征而感觉完全正常，少数家庭病例呈常染色体显性遗传。 ①进行性延髓麻痹多在中年后起病，病人常出现咽喉肌麻痹，声音嘶哑，说话不清，吞咽困难
关于神经嵴疾病的皮肤症状介绍
①皮肤牛奶咖啡斑：往往出生时已有，形状大小不一，边缘不整，不凸于皮面，好发于躯干非暴露部位；皮肤牛奶咖啡斑数量在6个以上，青春期前直径>5mm，青春期后直径>15mm，对NFⅠ具有诊断价值。腋窝、腹股沟(在出生时罕见，在儿童期和青春期出现)和乳房下的雀斑样或弥漫性色素沉着，以及小圆形白点也是特征
关于神经源性肿瘤的疾病描述介绍
多为神经鞘膜瘤，起源于神经鞘膜上的雪旺细胞，常发生于颈部皮神经、交感神经、迷走神经等处。肿瘤位于颈部外侧上段，胸锁乳突肌深处。随圆形或圆形，表面光滑。生长缓慢，病变范围较小时，常无明显症状。肿瘤较大时，可突向咽部，使咽侧壁内移、饱满，严重时可影响呼吸。偶可恶变，表现为短期内肿瘤迅速增大，或伴迷走
关于神经退行性疾病的鉴别诊断
其可分为急性神经退行性疾病和慢性神经退行性疾病,前者主要包括脑缺血（CI）、脑损伤（BI）、癫痫；后者包括阿尔茨海默病（AD）、帕金森病（PD）、亨廷顿病（HD）、肌萎缩性侧索硬化（ALS）、不同类型脊髓小脑共济失调（SCA）、Pick病等。
嗅觉测试助诊神经退行性疾病
帕金森病和阿尔茨海默症最早和最常见的症状之一，就是嗅觉受损。据《科学美国人》网站12日报道，发表在最新一期《柳叶刀·神经病学》杂志上的研究提出，神经递质功能障碍可能是神经退行性疾病中嗅觉丧失的原因。 超过90%的帕金森病患者报告称有嗅觉功能障碍，而几乎所有中度或重度阿尔茨海默症患者，都存在气味
简述神经退行性疾病的治疗原则
鉴于神经退行性疾病致病因素的多样性。阻断一个或两个途径不能明显减少神经元全面的功能障碍和损失。随着对神经退行性疾病研究的不断深入,利用多途径、多靶点的优势治疗,对改善神经退行性疾病患者的症状,调理脑功能,起到很好的治疗作用。另一方面,神经退行性疾病发病所伴随的病理变化是不可逆的,在患者出现认知障