国内第5个获特别审批的肿瘤多基因变异检测
今日，“飞朔生物”创始人陈琰向铅笔道宣布，获得近4000万元B轮融资，投资方为景旭创投、景圆蓝海和东方翌睿。本轮融资将用于团队建设、新产品的研发与认证及营销渠道建设。 “飞朔生物”成立于2015年6月，是集研发、生产、销售和服务为一体的，肿瘤精准医学产品和服务提供商。公司核心ZL技术产品“人类肿瘤多基因变异检测试剂盒（半导体测序法）”获创新医疗器械特别审批。 今年7月，铅笔道曾对“飞朔生物”做过报道《他让临床级癌症检测建库从1~2天变3.5小时 获1000万元战略投资》。 注：陈琰承诺文中数据无误，为内容真实性负责。铅笔道作客观真实记录，已备份速记录音。 昨日上午10点，厦门国际投资贸易洽谈会会场中一方蓝色舞台上，陈琰在两份合同上签字落笔，这标志着“飞朔生物”正式完成B轮融资。本轮融资金额近4000万元，投资方为景旭创投、景圆蓝海和东方翌睿。 陈琰和景旭创投、景圆蓝海（二者为同一团队......阅读全文
研究发现某变异基因与高血压风险有关
欧盟委员会日前发表公告称，该委员会资助的一个大型研究项目发现，携带一种特殊变异基因的人患高血压的风险比其他人少15%。这一发现有望用于研究高血压的预防和治疗新方法。 欧盟委员会表示，这个欧盟多国科学家参与的大型基因研究项目耗资1000万欧元，共对欧盟8个国家的4万人进行了基因研究。
5基因变异会增患帕金森症风险
11月在线出版的《自然—遗传学》期刊上，两个独立的研究小组分别报告：5种普通的基因变异会增加罹患散发型帕金森氏综合征的风险。这两项研究是迄今为止有关帕金森氏症的最大规模的遗传相关性研究，深化了我们对普通变异增加普通人群发生帕金森氏症风险的认识。 帕金森氏症是一种神经退化性疾病，在世界上65
日本研究者发现数种肾癌变异基因
日本研究人员最新报告说，他们已经发现并彻底研究了与肾癌有关的数种基因变异，这有助于开发治疗肾癌的新药和疗法。 京都大学和东京大学等机构的研究人员25日在《自然·遗传学》期刊网络版上报告说，他们对100多名透明细胞性肾癌患者进行研究，发现一种名为“VHL”的基因出现变异的频率非常高，被认为是
研究发现基因变异是白血病致病“元凶”
日本京都大学、名古屋大学和东京大学的研究小组于2013年7月8日在美国专业科学杂志自然遗传电子版上发表其最新研究，声称其发现了能使让血液干细胞发生异常的 “骨髓增生异常综合症”(MDS)症状迅速恶化最终转化为白血病的“罪魁祸首”——遗传基因变异。 据估计，日本国内有数百万MDS患者，他
免疫系统基因变异相关的疾病“索引”
日前，由范德堡大学医学中心（VUMC）和亚利桑那大学药学院领导的研究小组创建了第一个与人类白细胞抗原（HLA）基因变异相关疾病的综合索引。HLA 系统是目前所知人体最复杂的多态系统，可调节人体的免疫系统。 该索引可以帮助研究人员确定那些存在某些自身免疫性疾病风险，或者可能产生针对感染而攻击其自
Cell：人类阳光敏感相关基因变异的鉴定
在11月21日的Cell杂志上发表的一项研究中，包括美国国立卫生院的研究者在内的一个研究团队鉴定了与阳光过敏、棕色头发、蓝眼睛和雀斑紧密相关的基因组变异。在对冰岛人的研究中，研究者发现了一个复杂的路径，涉及一个人类色素沉着特征相关基因的散在DNA序列或非编码区。 我们经常发现，那些祖先来自
强迫症相关人类基因变异找到
英国《自然·通讯》杂志近日在线发表的一篇遗传学论文报告称，科学家成功鉴别出与强迫症（OCD）相关的人类基因变异，找到了受这些变异影响的基因及神经通路。分离和表征这些基因，将帮助我们理解这种疾病背后的生物学，进而建立有效治疗方案。 人们经常说自己被强迫症困扰。但强迫症病因复杂、尚无定论，却有很强
日本研究者发现数种肾癌变异基因
日本研究人员最新报告说，他们已经发现并彻底研究了与肾癌有关的数种基因变异，这有助于开发治疗肾癌的新药和疗法。 京都大学和东京大学等机构的研究人员25日在《自然·遗传学》期刊网络版上报告说，他们对100多名透明细胞性肾癌患者进行研究，发现一种名为“VHL”的基因出现变异的频率非常高，被认为是
Illumina与美研究所开发基因组二级分析工具－助力变异检测
Illumina公司和麻省理工学院及哈佛大学Broad研究所近日宣布，他们已经开始共同开发基因组二级分析算法和软件。两家机构的顶级数据科学家即将展开合作，将业界领先的开源GATK算法与Illumina DRAGEN™（Dynamic Read Analysis for GENomics）Bio-
单细胞基因振荡器检测到哺乳动物肠道中的细菌变异性
近日，美国哈佛医学院科研人员在Nature Communications上发表了题为“Bacterial variability in the mammalian gut captured by a single-cell synthetic oscillator”的文章，利用单细胞基因振荡器检
人类基因遗传变异整合图谱完成华大基因承担1/4工作
11月1日，由中、美、英等多个国家共同发起的大型国际合作项目“千人基因组计划”的最新研究成果在国际著名科技期刊《自然》杂志上在线发表。该协作组公布了高分辨率的人类基因组遗传变异整合图谱，将为基因组学在人类疾病与健康领域中的应用以及个体化医疗时代的到来奠定坚实的科学基础。华大基因作为该计划的发起者
损伤健康的基因变异也会让人变蠢
研究发现，聪明的人拥有较少的损伤智力和总体健康的DNA突变 是什么让一些人比其他人更聪明？一项对英国苏格兰家庭进行的遗传分析显示，聪明的人拥有较少的损伤智力和总体健康的DNA突变，而非拥有更多的使其更聪明的遗传变异。相关成果日前发表于生命科学预印本网站bioRxiv。 毫无疑问，智力部分取决于人
科学家发现基因变异可预测人类死亡时间
据香港《文汇报》20日报道，美国科学家在研究时发现，基因变异可预测人类“最可能”死亡的时间。 据报道，美国科学家日前研究巴金森症及脑退化症时，无意中发现掌控人体生理时钟的基因变异。这种基因变异不仅影响心脏病及中风等急性发病的时间，甚至可预测人类最可能死亡的时间。 研究团队表示，这有助
研究发现一种罕见基因变异可导致肥胖
一个由英美科学家组成的研究小组在《自然—遗传学》上发表最新研究论文称，他们发现一种罕见基因变异，会驱动细胞过度生长，从而导致身体某一部分过度肥大。 研究人员在对一位双腿异常肥大的病患进行基因分析后发现，磷脂酰肌酸3激酶(PI3K)信号通路内的基因变异，可能是导致该病患双腿异常肥大的罪魁祸首
浙大代表中国加入国际人类基因变异组计划
同时参与“糖尿病营养基因组学”国际合作研究项目 记者9月1日从浙江大学迪诺遗传与基因组医学研究中心获悉：该中心代表中国加入“国际人类基因变异组计划”，并参与“糖尿病营养基因组学”国际合作研究项目。 出席国际人类基因变异组计划工作会议的该研究中心主任祁鸣教授称，国际人类基因变异组计划将通过建立基因
Science发文：RNA测序有助于发现罕见基因变异
近日，来自纽约基因组中心、哥伦比亚大学等机构的研究团队在Science发表了RNA测序应用的最新研究成果，文章题为“Genetic regulatory variation in populations informs transcriptome analysis in rare disease
发现首个有助抗老年痴呆基因变异类型
英国《自然》杂志网站11日刊登报告说，冰岛研究人员发现了首个有助抗老年痴呆的基因变异类型，携带这种基因变异类型的人进入老年后出现痴呆症状的风险大大降低。这一发现有助寻找治疗老年痴呆症的方法。 冰岛基因解码公司的研究人员对1795名冰岛人进行健康调查和基因测序后发现，影响老年痴呆症的基因——
－美研究称基因变异或能让人类活到500岁
延年益寿一直是人们热衷的话题，而最近的研究发现或许能让这一愿望成为现实。据英国《每日邮报》12月13日报道，美国加利福尼亚州的科学家们近日发现，通过改变秀丽隐杆线虫(Caenorhabditis elegan)的遗传基因途径，能够使它的寿命延长5倍，相当于人类活到了400至500岁左右。这一
全基因组研究识别出饮酒吸烟相关变异
根据《自然》近日发表的遗传学研究，在一项涉及近340万人的多血统全基因组关联研究（GWAS）中，发现了近4000个与吸烟和饮酒行为相关的遗传变异。这些发现对这类复杂行为的潜在遗传影响提供了见解。 吸烟和饮酒是多种疾病和紊乱的主要风险因素，虽然它们也受文化背景、公共健康政策等环境因素影响，有显著证
研究发现青光眼发病与基因变异相关
复旦大学附属眼耳鼻喉科医院孙兴怀教授领衔的青光眼遗传学研究小组与四川省人民医院、新加坡国立眼科中心等单位合作，经近3年的研究，日前首次发现原发性开角型青光眼的发病与体内ABCA1基因变异存在显著关联。该成果为原发性开角型青光眼治疗提供了新思路。 青光眼是全世界首要的不可逆致盲性眼病，其中原发性
Cell－Rep：用CRISPR/Cas诱导基因组结构变异
2月10日，德国马克斯普朗克分子遗传学研究所的研究人员在《Cell Reports》发表一项最新研究成果，题为“Deletions, Inversions, Duplications: Engineering of Structural Variants using CRISPR/Cas in
基因变异是抗药性增强一大因素
过去几年来，流感病毒对抗病毒药物金刚烷胺的抗药性从2%增加到了90%。美国科学家研究发现，这一现象背后的原因可能与人们原先认为的不同，通过谨慎用药预防抗药性的策略并不总是有效。 传统观点认为，病原体抗药性增强是滥用药物所致，例如大量使用金刚烷胺会对病毒形成进化压力，使对药物敏感的毒株灭亡，
美研究表明基因变异左右抑郁症疗效
美国人类遗传学协会年会日前在加利福尼亚州圣地亚哥市召开，参会的研究人员在10月26日公布了一项初步研究成果，指出两种基因的变异或许能够解释精神疗法只能帮助一部分抑郁症患者的原因。 研究人员对于抑郁症的治疗机制有了更进一步的认识。（图片提供：CORBIS） 研究人员正在发现越来越多的证据，表
研究人员找到胆囊癌的常见基因变异
胆囊癌是胆囊最常见的恶性上皮性肿瘤，其组织学类型主要是腺癌。广义上的胆囊癌还有各种类型肉瘤、原发性恶性黑色素瘤，淋巴瘤等。大多数胆囊癌与胆囊结石及慢性胆囊炎有关，患者多无特异性症状，大多数临床表现与胆石症相同，故很难早期发现。病理上，80%胆囊癌为腺癌，其他少见的类型有鳞状细胞癌、腺鳞癌、小细胞
基因变异可导致先天性血小板减少症
日本研究人员日前报告说，他们新发现一种基因变异可导致先天性血小板减少症。 先天性血小板减少症患者出生后止血功能就很差，容易出血。此前，研究人员已经弄清了几种致病基因，但是仍有半数患者的致病基因没有弄清。东京大学等机构的研究人员研究了13个患者家族基因，发现有6个家族中一个名为“ACTN1”
Ⅶ型胶原基因变异性疾病的简介
Ⅶ型胶原是锚状纤维的主要成分，位于表皮的基底膜和真皮的乳头层，参与保持皮肤的附属器形成。锚状纤维异常的证据最初是发现某些皮肤松解症患者存在锚状纤维形态异常或数量减少。 后来人们又发现了皮肤松解症的显性和隐性遗传连锁基因COL7A1，通过对皮肤松解症家族成员的研究，证明COL7A1基因突变可以导
多变异多基因协同贡献AD遗传易感风险
阿尔茨海默病（AD）是老年神经退行性疾病。阿尔茨海默病的发生发展受多种遗传因素的影响。目前，基于大规模病人-对照人群的遗传学研究，特别是全基因组关联分析（GWAS），已鉴定到近百个可靠的AD遗传风险相关基因座（loci），为AD发病机制研究和药物靶点发掘提供了契机。然而，大部分基因座包括几十到上
《自然—遗传学》：基因变异造就天生长跑健将
从事耐力项目的运动员快纤维基因变异频率更高 能不能跑马拉松很可能要看你的基因。澳大利亚科学家一项最新的研究表明，基因变异可以广泛地提升人类的肌肉耐力。相关论文9月9日在线发表于《自然—遗传学》上。 人类有两种类型的骨骼肌纤维。一种是快纤维，它不需要氧，直接以糖类作为能源，主要参与需要极限力量和快速
数字PCR和基因组拷贝数变异研究
概述什么是拷贝数变异？为什么要对拷贝数变异进行研究？复旦大学杜仁骞、金力和张锋三位老师发表于2011年8月《遗传》的综述，给出了简明扼要的说明与回答，特引述如下：“拷贝数变异（Copy number variation, CNV）是由基因组发生重排而导至的，一般指长度为1 Kb以上的基因组大
环境污染能否逼人类变异？－基因不易迅速改变
据媒体报道，生活在纽约和新泽西州间的哈德逊河中的大西洋小鳕，由于数十年来受到河道中排放的毒性污染物影响，在短短几十年内就进化出了抗药性，可以将毒素保存在脂肪中而不会对自身造成损害。科学家认为，虽然一般来讲长期进化是自然选择的结果，但这也是一个污染驱动进化的典型例子。 进化是个漫长的过程，为