全球首个脊髓性肌萎缩症药物Spinraza公布首个临床3期数据
百健（Biogen）与合作伙伴Ionis制药公司近日宣布，公司用于脊髓性肌萎缩症（SMA）治疗的药物SPINRAZA？ (nusinersen)的首个临床3期试验数据结果在新英格兰医学期刊 (The New England Journal of Medicine，简称NEJM)上公布。SPINRAZA是全球首个也是唯一一个获批用于SMA治疗的药物。标题为“nusinersen与模拟对照用于婴幼儿脊髓性肌萎缩症的治疗研究”的完整手稿发表在11月2日的NEJM杂志。 奥兰多Nemours儿童医院儿科神经内科负责人Richard Finkel博士表示：“ENDEAR研究的试验数据发表在NEJM上证明了SPINRAZA的临床获益及其使用安全性，也彰显了该药物用于致命性疾病SMA患者治疗的突破性疗法地位。作为一位执业医师，我深知nusinersen对于SMA患者及其家庭所带来的积极的深远影响。我非常荣幸可以作为推动SPINRAZA发......阅读全文
Nature：－补体信号通路在骨骼肌再生中的重要作用
首都医科大学杜杰研究员与美国宾夕法尼亚大学宋文超教授合作，发表了题为“Complement C3a Signaling Facilitates Skeletal Muscle Regeneration by Regulating Monocyte Function and Trafficking
关于进行性肌营养不良症的鉴别诊断介绍
（1）进行性脊髓性肌萎缩：主要是与少年型脊肌萎缩症（Kugelberg-Welander病）鉴别，该病表现为下肢近端力弱，站立时腹部前凸，行走时似鸭步，与DMD临床表现相似。但肌电图呈典型的神经源性改变，血清CK正常或轻度增高，肌肉活检病理为神经源性损害有助于鉴别。 （2）酸性麦芽糖酶缺陷病：
肠道病毒感染有那些传播途径
人是人肠道病毒的唯一自然寄主﹐病毒通过人与人之间的密切接触(通过手指﹑餐具和食物)传播扩散。感染者的咽部和肠中有病毒存在﹐从粪中排病毒的时间较长﹐可持续几周。粪－口是主要的传播途径。偶然也可以通过飞沫传播。病毒在污水中存活的时间甚长。 发病及临床表现 人食入病毒后﹐经过7～14日﹐存在于咽部和
夏科氏(charcot)关节病的病因学
可发生于中枢神经系统梅毒、脊髓空洞症、糖尿病性神经病、脊髓膜膨出、先天性痛觉缺如等。这时，肩、肘、颈椎、髋、膝、踝、趾等关节由于没有痛觉的保护机制导致关节过度使用、撞击发生破坏。此外，长期应用皮质类固醇（如类风湿性关节炎、系统性红斑狼疮的治疗和器官移植术后时）、止痛药（保太松、消炎痛）的医源性关
关于肠道病毒的传播途径介绍
人是肠道病毒的唯一自然寄主﹐病毒通过人与人之间的密切接触(通过手指﹑餐具和食物)传播扩散。感染者的咽部和肠中有病毒存在﹐从粪中排病毒的时间较长﹐可持续几周。粪－口是主要的传播途径。偶然也可以通过飞沫传播。病毒在污水中存活的时间甚长。 发病及临床表现人食入病毒后﹐经过7～14日﹐存在于咽部和肠道
强直性肌营养不良症的病因
强直性肌营养不良症1型是一种多活动受累的常染色体显性遗传病，基因缺陷位于染色体19q13.2－19q13.3基因三核苷酸（CTG）重复序列扩增，这种扩增的三核苷酸重复构成了诊断试验的基础。这一基因编码的蛋白被称为肌强直性蛋白激酶。基因外显率为100％。全球患病率为3－5/10万，发病率约为1/8
肠道病毒感染的传播途径的介绍
人是人肠道病毒的唯一自然寄主﹐病毒通过人与人之间的密切接触(通过手指﹑餐具和食物)传播扩散。感染者的咽部和肠中有病毒存在﹐从粪中排病毒的时间较长﹐可持续几周。粪－口是主要的传播途径。偶然也可以通过飞沫传播。病毒在污水中存活的时间甚长。 发病及临床表现 人食入病毒后﹐经过7～14日﹐存在于咽部和
FDA授予杜氏肌营养不良基因疗法优先审评资格
11月28日，SarePTA Therapeutics公司宣布，FDA已经接受基因疗法SRP-9001治疗杜氏肌营养不良症（DMD）患者的生物制品许可申请（BLA），并授予优先审评资格，PDUFA日期为2023年5月29日。 DMD是一种由于抗肌萎缩蛋白基因突变所致的肌源性损伤，属于因X染
Cell发布衰老研究重要发现
通过研究与退行性疾病肌萎缩侧索硬化症（ALS）相关的蛋白FUS，他们证实FUS形成了液态区室，但在年老之时它会转为固态，形成聚集体。源自ALS患者的FUS蛋白突变可以加速这种现象，因此这种异常的相变似乎处于ALS的核心，也可能是所有退行性疾病的一个普遍机制。这些研究结果发布在8月27日的《细胞
粤新增7个罕见病用药纳入医保
广东省医疗保障局联合省人力资源和社会保障厅近日印发《广东省基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录(2023年版)》，新增111个西药和中成药，其中包括新冠治疗药、罕见病药、儿童用药。该目录自3月1日起正式执行。 本次调整，新增了111个西药和中成药，将3个药品调出了目录，并按规定增补了部分中药
“灵魂砍价”造福罕见病患者
国家医保局近日公布，7种罕见病用药新增进入2022国家医保目录，涉及多种疾病。此次国家医保谈判再次上演“灵魂砍价”，用于治疗脊髓性肌萎缩症（SMA）的利司扑兰口服溶液用散（规格为60毫克每瓶）上市价格是6.38万元，经过医保局多轮“砍价”后降价为3780元，降幅约94.08%。所谓罕见病，是指新生儿
遗传性痉挛性截瘫的病理及临床表现
病理 基本的病理形态改变主要是双侧皮质脊髓侧束的轴索变性和脱髓鞘，以胸段最重；皮质脊髓前束脱髓鞘往往不很严重；双侧脊髓小脑束和薄束也有脱髓鞘改变。此外，前角细胞、巨锥体细胞、基底节、脑干、小脑、视神经等也可有病理改变。Behan和Maia两次尸检研究后认为在脊髓中上行和下行长束远端的轴索变性是
新研究抓住了渐冻症发病原因的“尾巴”
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/6/503435.shtm 今年6月21日是第三十二个“世界渐冻人日”。这种给人带来极大痛苦的疾病，发病原因究竟为何？“渐冻魔咒”何时能够解开？ 渐冻症有多可怕？ “渐冻症”医学名称叫作肌萎缩侧索硬
简述隐性脊柱裂的临床表现
1.轻症 起病时的症状有下肢力量弱，轻度肌萎缩、麻木、遗尿，有时表现为腰痛或腿痛。多为一侧下肢受累，但也有两下肢同时发生肌无力者。检查发现呈周围性神经损害的表现，即肢体肌张力低，弛缓性轻度肌肉无力，下肢及会阴部浅、深感觉减退。 2.中症 上述运动与感觉障碍较为明显，常见有马蹄内翻足畸形，有
肩周区弥散的钝痛及放射痛的基本介绍
肩周区弥散的钝痛及放射痛是肩胛上神经卡压症的临床表现。肩胛上神经卡压是肩部疼痛最常见的原因之一。国外有学者认为本征占所有肩痛患者的1%～2%。1909年，Ewald描述了一种创伤后肩胛上神经炎。1926年，Foster报道了16例有肩胛上神经病变的病例。1948年，Parsonage和Turne
关于脊髓内胶质增生的检查介绍
1.轻症起病时的症状有下肢力量弱轻度肌萎缩、麻木、遗尿，有时表现为腰痛或腿痛多为一侧下肢受累，但也有两下肢同时发生肌无力者。检查发现呈周围性神经损害的表现，即肢体肌张力低，弛缓性轻度肌肉无力，下肢及会阴部浅、深感觉减退。 2.中症上述运动与感觉障碍较为明显，常见有马蹄内翻足畸形，有时出现腰痛、
简述肌红蛋白的临床意义
1. 血与尿肌红蛋白水平升高见于急性心肌梗死，在发病4h开始升高，多在24h恢复正常。在尿中于5~40h开始从尿中排出，持续3~4d。还可见于缺血性心脏病、心绞痛、心肌损伤、心源性休克、出血性休克等。 [1] 2. 升高见于肌营养不良症，如 Duchenne型肌营养不良以及此病遗传基因携带者(
概述神经棘红细胞增多症的临床表现
以口面部不自主运动、肢体舞蹈症（酷似慢性进行性舞蹈病）最常见。常表现为进食困难，步态不稳，时有自咬唇、舌等。其他运动障碍有肌张力障碍，运动不能性肌强直，抽动症，帕金森综合征（PDS）等。PDS多见于年轻患者，于病程3～7年出现，可与上述运动障碍同时出现。 约半数患者可有进行性智能减退；约1/3
高钙血症肾病的临床表现
早期表现为多尿、夜尿、烦渴、尿比重和渗透压降低，甚至发生肾性尿崩症，抗利尿激素治疗无效。病程长者出现氨基酸尿、肾性糖尿、蛋白尿、肾钙化、尿路结石，常合并肾盂肾炎。 晚期出现GFR下降、氮质血症及尿毒症。全身表现包括脱水、低血钾、低血钠、低血镁、肾小管酸中毒等症状，皮肤瘙痒，慢性结膜炎，角膜钙化
肌松药主要用于治疗哪些疾病？
麻醉诱导和维持：肌松药在全身麻醉中常用于诱导肌肉松弛，使气管插管和机械通气变得容易。它们也可以用于维持麻醉期间的肌肉松弛状态。 外科手术：肌松药在某些外科手术中也常被使用，以减少肌肉张力、改善手术操作条件或提供更好的视野。例如，在眼科手术、神经外科手术、胸腔镜手术等需要精细操作的手术中常常使用
MachadoJoseph病的并发症及检查
并发症 Machado-Joseph病属遗传性脊髓小脑性共济失调中的一种类型（Ⅲ型，SCA3），以小脑性共济失调、锥体束征、肌张力异常及强直等锥体外系综合征、四肢肌萎缩和感觉障碍、眼外肌瘫痪和眼球震颤等为特征。[1] 检查 周围血淋巴细胞，羊水，绒膜绒毛等的聚合酶链反应（PCR）检测，可示
关于红斑性肢痛症的诊断
根据其临床表现与辅助检查及不伴有全身症状和某种原发病即可确诊。原发性红斑性肢痛症的诊断要点： 1.任何年龄均可发病，但以青壮年多见，多在气温突然下降、受寒或长途行走后急性发病。 2.主要侵犯手、足部，尤以两足常见。 3.发作时表现为一侧或两侧肢体远端(手、足)的烧灼样疼痛局部皮肤发红、皮温
关于肘部尺管综合征的基本介绍
这是尺神经在肘部尺管组成的骨纤维通道内受卡压所致，内侧为内上髁，外侧为鹰嘴，管底为尺神经沟，内上髁与鹰嘴之间由腱膜覆盖。常见的病因为过度肘活动，肘外伤后遗症，先天畸形。此外肘关节疼痛，如骨关节病、结核、类风湿关节炎都可以引起尺神经压迫。起病缓慢，前臂尺侧，手尺侧，第四、五指麻木刺痛。环小指屈曲无
关于利鲁唑片的药理作用介绍
肌萎缩侧索硬化症(ALS)的发病机理尚未完全阐明，有学说认为谷氛酸在此疾病中是造成细胞死亡的原因之一。 利鲁唑片的作用机制尚不清楚，其作用可能与抑制谷氨酸释放、稳定电压依赖性钠通道的失活状态、干扰神经递质与兴奋性氨基酸受体结合后细胞内事件有关。一项动物实验显示，利鲁唑能延长ALS转基因动物模型的
简述亚急性坏死性脊髓炎综合症的症状
临床表现 1、多数患者为50岁以上男性。成年以后发病，少儿极少，男女之比约为3～4：1。双下肢远端肌萎缩，早期呈痉挛性截瘫，晚期呈弛缓性截瘫，腱反射早期亢进，晚期消失。起病之初呈分离性感觉障碍，随着病情发展，以后全部感觉均消失。早期常有脊髓性间歇性跛行。 2、临床以进行性的脊髓脊神经根炎为主
高钙血症肾病的概述
高钙血症肾病(hypercalcemicnephropathy)是指高钙血症(血清钙＞2.8mmol/L)引起的肾脏器质性损害和功能改变。主要表现为小管间质病变。肾脏浓缩功能障碍是高钙血症肾病最显著和出现最早的功能异常。早期表现为多尿、夜尿、烦渴、尿比重和渗透压降低，甚至发生肾性尿崩症，抗利尿激
肌肉萎缩的相关介绍
肌肉萎缩（myatrophy；myophagism）是指横纹肌营养障碍，肌肉纤维变细甚至消失等导致的肌肉体积缩小。多由肌肉本身疾患或神经系统功能障碍所致，病因主要有：神经源性肌萎缩、肌源性肌萎缩、废用性肌萎缩和其他原因性肌萎缩。肌肉营养状况除肌肉组织本身的病理变化外，更与神经系统有密切关系。脊髓
Nature专题：神经退行性疾病
生物通报道：神经退行性疾病的发病率不断攀升，部分原因在于人类寿命增长，却仍然缺乏治疗此类疾病的方法。11月9日Nature杂志推出了“Neurodegenerative diseases”特刊，探索大脑衰老的机制，介绍了目前针对老年痴呆症、肌萎缩侧索硬化症和帕金森病的研究新进展。同时也揭示了朊蛋
关于其它不自主运动的介绍
（一）偏侧投掷运动（hemiballismus） 为一侧肢体猛烈的投掷样不自主运动，类似舞蹈样动作，肢体近端重，运动幅度大，力量强，系各种原因引起丘脑底核损害所致，亦见于纹状体到丘脑底核传导径路的病变，如肿瘤、风湿或炎症等。 （二）肌纤维震颤（myokymia）俗称肉跳。为许多运动单位或一群肌
腓肠肌的临床表现
多于20岁前发病，起病隐袭，经过缓慢。初为诸腓骨肌进行性萎缩，两足不能背屈而向下悬垂，步行时必须高举两足，形成所谓“上楼梯”的步行式。由于腓骨肌萎缩，致两侧性马蹄内翻足，足跖骨间肌萎缩致成弓形足及爪形足。亦可有手部小肌（大小鱼际肌和骨间肌）萎缩无力，逐渐波及臂部、肩部等。亦可伴有视神经萎缩，长久