全球首个脊髓性肌萎缩症药物Spinraza公布首个临床3期数据
百健（Biogen）与合作伙伴Ionis制药公司近日宣布，公司用于脊髓性肌萎缩症（SMA）治疗的药物SPINRAZA？ (nusinersen)的首个临床3期试验数据结果在新英格兰医学期刊 (The New England Journal of Medicine，简称NEJM)上公布。SPINRAZA是全球首个也是唯一一个获批用于SMA治疗的药物。标题为“nusinersen与模拟对照用于婴幼儿脊髓性肌萎缩症的治疗研究”的完整手稿发表在11月2日的NEJM杂志。 奥兰多Nemours儿童医院儿科神经内科负责人Richard Finkel博士表示：“ENDEAR研究的试验数据发表在NEJM上证明了SPINRAZA的临床获益及其使用安全性，也彰显了该药物用于致命性疾病SMA患者治疗的突破性疗法地位。作为一位执业医师，我深知nusinersen对于SMA患者及其家庭所带来的积极的深远影响。我非常荣幸可以作为推动SPINRAZA发......阅读全文
关于三磷酸腺苷二钠氯化钠注射液的简介
三磷酸腺苷二钠氯化钠注射液，用于进行性肌萎缩、脑出血后遗症、心功能不全、心肌疾患及肝炎等的辅助治疗。根据国外最新临床应用报道，ATP-NaCl在以下几方面有新的临床应用： 1.心血管科：阵发性室上性心动过速、心力衰竭、心肌炎梗塞、冠状动脉硬化、急性脊髓灰白质炎、进行性肌肉萎缩性疾患； 2.神
长江学者王铸钢致病基因研究登国际刊物
来自上海交通大学医学院，瑞金医院等处的研究人员通过全基因组扫描和连锁分析法，首次发现发现一种参与体内能量代谢的脱氢酶E1和转酮酶结构域1(DHTKD1)基因的突变是导致腓骨肌萎缩综合症产生的原因，这对于这种疾病的治疗具有意义，相关成果公布在AJHG杂志上。 文章的通讯作者是上海交通大学医学
预测：2017年医药领域中15个“重磅炸弹”
今年，全球的生物制药公司都极其关注即将出现的重磅炸弹。在经历了去年数量极少的“新药批文”后，各个公司都迫切的需要它们。 每年，EP Vantage 会进行前20的小分子和生物制剂统计分析，根据预估5年内市场销售潜力进行排名。此次Evaluate’s top 20排名中有15个药物可能会成为重磅
脑脊液蛋白电泳的临床意义及注意事项
临床意义 (1)白蛋白升高：椎管梗阻、脑肿瘤、部分血管性疾病。 (2)α1球蛋白： ①升高：脑部感染、急性细菌性脑膜炎、脊髓灰质炎。 ②降低：脑外伤急性期。 (3)α2球蛋白升高：脑部转移瘤、癌性脑膜炎、胶质瘤、桥脑小脑角肿瘤。 (4)β球蛋白升高：多发性硬化症、亚急性硬化性全脑炎、震颤
关于骨膜炎的治疗介绍
骨膜炎能不能彻底治愈，注意三个环节：及时明确诊断；及时有效的综合治疗；及时的功能锻炼和做好日常保健。 1、及时明确诊断 骨膜炎症状主要是关节肿胀，其次是疼痛，功能障碍，肌萎缩，有些患者在没有正确诊断下，盲目的治疗，丧失了最佳治疗时机。 2、及时有效的综合治疗 经确诊后及时正规有效的治疗是
什么是神经退行性疾病？
神经退行性疾病是一类以神经细胞逐渐丧失功能和死亡为特征的疾病。这类疾病通常会导致大脑和脊髓中特定区域的功能受损，从而引发一系列症状。常见的神经退行性疾病包括阿尔茨海默病、帕金森病、亨廷顿病、肌萎缩侧索硬化症（ALS）等。 神经退行性疾病的发病原因多种多样，包括遗传因素、环境因素、生活方式等。目
Davison综合征的临床表现及并发症
Davison综合征的临床表现 Davison综合征发病多急骤，常常数小时至数天内症状发展至高峰。此病常有根性疼痛或麻木，提示病变的上界。常见的病变区域多在颈或胸脊髓。其次位于腰段，位于延髓者较少见。 颈段脊髓前动脉血栓形成 根痛位于颈部或肩部。若位于颈膨大则根痛在上肢，继而出现手肌萎缩。
iPS细胞有助治疗“渐冻症”
医学界一直对俗称“渐冻症”的肌萎缩侧索硬化症束手无策。日本京都大学最新研究结果说，利用诱导多功能干细胞（iPS细胞）制作前驱细胞，然后移植给渐冻症实验鼠，能将其寿命延长约10天。 “渐冻症”是运动神经元病的一种，患者逐渐丧失运动机能甚至瘫痪，其中最著名的是英国科学家霍金。这种病被认为与神经胶
Sci－Rep：科学家发现ALS基因之间的联系
根据马耳他大学科学家在《Scientific Reports》上发表的一项新研究，Gemin3酶被认为是导致肌萎缩性脊髓侧索硬化症(ALS)的突变基因之间的分子"桥梁"。 ALS剥夺了患者行走、进食和呼吸的能力。这种迟发性神经退行性疾病破坏了运动神经元，这是大脑和脊髓中的长神经细胞，它们告诉肌
肌肉萎缩症的病因病理
神经原性肌萎缩常见的原因为废用、营养障碍、缺血和中毒。前角病变、神经根、神经丛、周围神经的病变等均可引起神经兴奋冲动的传导障碍，从而使部分肌纤维废用，产生废用性肌萎缩。 另一方面当下运动神经元任何部位损害后，其末梢部位释放的乙酰胆碱减少，交感神经营养作用减弱而致肌萎缩。肌原性肌萎缩是由肌肉本身
关于肌肉萎缩症的病因病理介绍
神经原性肌萎缩常见的原因为废用、营养障碍、缺血和中毒。前角病变、神经根、神经丛、周围神经的病变等均可引起神经兴奋冲动的传导障碍，从而使部分肌纤维废用，产生废用性肌萎缩。 另一方面当下运动神经元任何部位损害后，其末梢部位释放的乙酰胆碱减少，交感神经营养作用减弱而致肌萎缩。肌原性肌萎缩是由肌肉本身
肌肉萎缩的病因分析
1.神经源性肌萎缩 常见的原因为废用、营养障碍、缺血和中毒。前角病变、神经根、神经丛、周围神经的病变等均可引起神经兴奋冲动的传导障碍，从而使部分肌纤维废用，产生废用性肌萎缩。另一方面当下运动神经元任何部位损害后，其末梢部位释放的乙酰胆碱减少，交感神经营养作用减弱而致肌萎缩。 2.肌源性肌萎缩
基因检测技术一定范围内可预防罕见病
曾经风靡一时的“冰桶挑战”，让人们认识了渐冻症这种罕见病。其实，罕见病并不罕见，全世界已经确诊的有7000多种，约占人类疾病的10%。 2月28日是世界罕见病日，CMT（腓骨肌萎缩症）关爱之家、法布雷病关爱之家等近日自发在港大深圳医院开展了宣传活动，呼吁社会关注罕见病。记者了解到，大部分的罕见
综述文章指出：肌患病，肠来治
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/8/505848.shtm近日，《创新》以《肠道菌群在肌肉萎缩的发展、进展和治疗中新的治疗靶点和机遇》为题在线刊发广东省科学院微生物研究所研究员谢黎炜团队联合中国工程院院士、中国科学院亚热带农业生态研究所首席研
致终将到来的基因治疗
基因治疗的前景是十分可观的。在过去的一年时间内，有许多企业对生物医药进行了合并与收购，其中最大的一场交易当属诺华公司斥资87亿美元购买下AveXis，根据其去年11月在新英格兰医药杂志上发表的1期实验数据，将推进候选药物AVXS-101到后续关键实验。相关资料显示，729例基因治疗方案已经诞生，其中
血胆症的并发症
黄疸 1/4～1/3病人有黄疸。多为阻塞性黄疸。如同时有发热，常提示胆道感染合并出血。 肝和胆囊肿大 50%～60%血胆症病人可有肝脏和胆囊肿大、触痛，出血停止后，血块被溶解或排出，肿大的肝脏和胆囊可随之缩小。
黑棘皮症的并发症
恶性黑棘皮病，约60%病人皮肤症状与内脏恶性程度同步进展，约20%病人皮肤症状先于恶性肿瘤数年。黑棘皮症引起的并发症主要有肝豆状核变性、Bloom综合征、狼疮性肝炎、肝硬化、红斑狼疮、皮肌炎和硬皮病、肾上腺皮质增生和糖尿病等。需要注意的是，在治疗本病的时候应注意积极处理并发症。
无汗症的并发症
后天性无汗症见于硬皮病、肿瘤、烧伤、皮肤移植、放射性皮炎、淋巴瘤、Sjogren综合征和慢性萎缩性肢端皮炎。麻风、酒精中毒性神经炎、淀粉样变、糖尿病、痛风可发生无汗症。甲状腺功能低下患者、肿瘤、尿毒症、肝硬化、内分泌疾病（如Addison病、糖尿病、尿崩症）以及罕见的遗传病（如Fabry病、Fr
败血症的并发症
金葡菌可并发感染性休克、肾、肝脓肿、革兰阴性杆菌败血症可并发心力衰竭；黄疸，肝衰竭；急性肾衰竭，呼吸窘迫症与DIC等。产气荚膜杆菌败血症可出现较严重的溶血性贫血及肾衰竭，也可并发心内膜炎、脑膜炎等。
关于神经祖细胞的治疗范围介绍
1、神经祖细胞— 脑血管病：短暂脑缺血、脑梗塞、脑梗死、腔隙性梗死、脑血栓形成、脑出血、蛛网膜下腔出血、脑外伤等脑血管疾病所造成脑病后遗症偏瘫、截瘫。 2、神经祖细胞— 神经系统变性疾病： 运动神经元病变、进行性脊肌萎缩、进行性延髓麻痹、原发性 侧索硬化、脑萎缩、老年痴呆症、多系统萎缩造成小脑
缩窄性心包炎的预后和预防介绍
预后 缩窄性心包炎是一种进行性加重的慢性疾病，多因衰竭、腹腔积液及周围水肿或严重心脏并发症而致残或死亡，如能及早进行彻底的心包剥离手术，大部分病人可取得满意的效果。少数病人因病程较久，有明显心肌萎缩和心源性肝硬化而预后不佳。 预防 积极防治急性心包炎可以避免发展至心包缩窄，如化脓性心包炎早
简述肠外瘘的临床表现
1.腹壁有一个或多个瘘口，有胆汁、肠液、气体以及食物排出，此为主要临床表现。 2.一般在术后3～5天出现腹痛、腹胀、体温升高等症状，继而出现腹膜炎征象或腹内脓肿。 3.较小的肠外瘘仅表现为感染性窦道，经窦道口排出肠内容物和气体。 4.严重的肠外瘘可在创面观察到肠管或肠黏膜。 5.患者可出
关于舌下神经损伤的病因分析
舌下神经损伤通常分为两种类型，即中枢性舌下神经损伤和周围性舌下神经损伤。 1.中枢性舌下神经损伤 （1）双侧性核上性瘫痪和一侧核上性舌肌瘫痪可由各种病因引起，但最常见于因数次或数处脑卒中的后遗症、肌萎缩侧索硬化症、弥漫性大脑血管硬化、多发性硬化、多发性脑梗死、梅毒性脑动脉炎、延髓空洞症、脊髓
人工智能助力新药开发，为这种罕见病打开新思路
随着深度学习等技术进步，人工智能在新药研发中扮演着越发重要的角色。近日，中国学者参与的国际研究团队利用人工智能发现了“渐冻症”的潜在治疗靶点，为该疾病的治疗提供了新思路。 “渐冻症”医学名称为肌萎缩侧索硬化症，是一种神经退行性疾病，会影响大脑和脊髓中的运动神经元，造成运动神经元死亡，令大脑无法控
遗传性共济失调以综合征形式进行的分类
这些分类均以最早发现和报道的个人名字进行命名。这是遗传性共济失调分类的最早阶段。这些命名以后有的沿用下来，有的进行了新的归类和命名。 ① 沿用下来的命名：沿用下来的病有：Friedreich型共济失调；Gerstmann—Straussler病；Machado—Jo．seph病等； ② 新归
Cell－stem－cell：神经丝损伤可能是渐冻症的致病源
最新研究发现，神经丝损伤可能是导致渐冻症的根源。以这个早期病理学为靶点研制新型药物，对渐冻症患者可能是一大福音。 华中科技大学同济医院康复科陈红、生殖医学中心钱坤两位教授带领的课题组研究发现，神经丝缠结是渐冻症的早期病理变化，缠结的神经丝会阻碍神经纤维通路，导致神经功能障碍及死亡。论文日前发表
简述慢性酒精中毒的临床症状
逐渐加重的个性改变和智能衰退是慢性酒中毒者的特征，病人渐变得自私、孤僻、无责任心、情绪不稳定、情感迟钝、工作能力下降，记忆力下降，与周围的人不易相处，并常把工作生活中的困难归咎于别人，而对酒极为渴求，千方百计也要弄到手，终日手不离瓶，饮酒不分早晚，以酒当饭，以致胃炎，维生素缺乏，营养不良，失眠，
简述股神经干痛的临床表现
一、股神经干痛的临床表现： 1.感觉异常 在大腿及小腿前内侧可出现感觉过敏，刺痛及感觉减退等异常现象。 2.痛及压痛 疼痛起于腹股沟处，并向下放射至大腿内侧，甚至达小腿远侧处，且在腹股沟中点处（股动脉外侧）有明显的压痛，并向下放射。 3.肌萎缩 以股四头肌最为明显，对比测量双侧大腿周
我国学者在骨骼肌再生研究领域取得重要进展
在国家自然科学基金项目（项目编号：81430050）等资助下，首都医科大学杜杰研究员与美国宾夕法尼亚大学宋文超教授合作，在补体系统调控骨骼肌再生的分子机制研究方面取得重要进展。单核巨噬细胞表面C3a受体调控巨噬细胞的激活和招募 研究成果以“Complement C3a Signaling Fa
关于进行性肌营养不良的鉴别诊断介绍
（1）进行性脊髓性肌萎缩：主要是与少年型脊肌萎缩症（Kugelberg-Welander病）鉴别，该病表现为下肢近端力弱，站立时腹部前凸，行走时似鸭步，与DMD临床表现相似。但肌电图呈典型的神经源性改变，血清CK正常或轻度增高，肌肉活检病理为神经源性损害有助于鉴别。 （2）酸性麦芽糖酶缺陷病：