MachadoJoseph病的并发症及检查
并发症 Machado-Joseph病属遗传性脊髓小脑性共济失调中的一种类型（Ⅲ型，SCA3），以小脑性共济失调、锥体束征、肌张力异常及强直等锥体外系综合征、四肢肌萎缩和感觉障碍、眼外肌瘫痪和眼球震颤等为特征。[1] 检查 周围血淋巴细胞，羊水，绒膜绒毛等的聚合酶链反应（PCR）检测，可示MJD基因的CAG重复序列扩展数目。 颅脑MRI检查，可有脑干和小脑萎缩；T2加权像示MJD患者脑桥横行纤维有45.2%为高信号，而散发性橄榄脑桥小脑萎缩患者均为高信号，对照组无高信号，结果显示MJD患者MRI特征为小脑传出及传入均受影响，额颞叶及苍白球萎缩。......阅读全文
MachadoJoseph病的并发症及检查
并发症 Machado-Joseph病属遗传性脊髓小脑性共济失调中的一种类型（Ⅲ型，SCA3），以小脑性共济失调、锥体束征、肌张力异常及强直等锥体外系综合征、四肢肌萎缩和感觉障碍、眼外肌瘫痪和眼球震颤等为特征。[1] 检查 周围血淋巴细胞，羊水，绒膜绒毛等的聚合酶链反应（PCR）检测，可示
MachadoJoseph病的症状及并发症
症状 1.主要临床特征 以小脑性共济失调及不同程度的锥体束征，锥体外系征或周围性肌萎缩为主要临床特征。 2.临床分型 不同发病年龄者临床表现略有不同，Coutinho根据临床表现将本病分为3型：Ⅰ型占15%，发病年龄较早，20～30岁发病，具有锥体束征，锥体外系损害征，进行性眼外肌麻痹，
MachadoJoseph病的诊断及检查
检查 周围血淋巴细胞，羊水，绒膜绒毛等的聚合酶链反应（PCR）检测，可示MJD基因的CAG重复序列扩展数目。 颅脑MRI检查，可有脑干和小脑萎缩；T2加权像示MJD患者脑桥横行纤维有45.2%为高信号，而散发性橄榄脑桥小脑萎缩患者均为高信号，对照组无高信号，结果显示MJD患者MRI特征为小脑
MachadoJoseph病的并发症
Machado-Joseph病属遗传性脊髓小脑性共济失调中的一种类型（Ⅲ型，SCA3），以小脑性共济失调、锥体束征、肌张力异常及强直等锥体外系综合征、四肢肌萎缩和感觉障碍、眼外肌瘫痪和眼球震颤等为特征。[1]
MachadoJoseph病的检查
周围血淋巴细胞，羊水，绒膜绒毛等的聚合酶链反应（PCR）检测，可示MJD基因的CAG重复序列扩展数目。 颅脑MRI检查，可有脑干和小脑萎缩；T2加权像示MJD患者脑桥横行纤维有45.2%为高信号，而散发性橄榄脑桥小脑萎缩患者均为高信号，对照组无高信号，结果显示MJD患者MRI特征为小脑传出及传
MachadoJoseph病的诊断及鉴别诊断
诊断 诊断标准为： ①常染色体显性遗传。 ②主要神经系统表现包括小脑性共济失调伴锥体束征（Ⅱ型），伴有各种程度的肌张力不全-僵直等锥体外系征（Ⅰ型），或周围性肌萎缩及感觉障碍（Ⅲ型）。 ③次要的但更特异性的体征，如进行性眼外肌麻痹，面肌与舌肌束颤及突眼，这些体征虽非必需，但有助于对先证者
MachadoJoseph病的诊断
诊断标准为： ①常染色体显性遗传。 ②主要神经系统表现包括小脑性共济失调伴锥体束征（Ⅱ型），伴有各种程度的肌张力不全-僵直等锥体外系征（Ⅰ型），或周围性肌萎缩及感觉障碍（Ⅲ型）。 ③次要的但更特异性的体征，如进行性眼外肌麻痹，面肌与舌肌束颤及突眼，这些体征虽非必需，但有助于对先证者家族成员
MachadoJoseph病的症状
1.主要临床特征 以小脑性共济失调及不同程度的锥体束征，锥体外系征或周围性肌萎缩为主要临床特征。 2.临床分型 不同发病年龄者临床表现略有不同，Coutinho根据临床表现将本病分为3型：Ⅰ型占15%，发病年龄较早，20～30岁发病，具有锥体束征，锥体外系损害征，进行性眼外肌麻痹，可有面肌
MachadoJoseph病的治疗
医治 本病无特效治疗。有报告抗胆碱药可使症状减轻。Sakai报告1例本病患者，脑脊液中HVA及5-HIAA浓度下降，建议试用5-HT制剂治疗，有待进一步研究。 预后 分型不同，预后亦不同。年轻起病的，伴发肌束颤动的病者极易与运动神经元疾病相混淆，预后差，极少活过45岁；Ⅱ型患者多在60岁死
MachadoJoseph病的介绍
Machado-Joseph病（Machado-Joseph’s disease，MJD）是以初发两位患者的姓（Antone Joseph及Machado）命名的，同时又因此病集中于Azores群岛，故又称Azorean病，为常染色体显性遗传性神经系统退化疾病。Machado-Joseph病属遗
MachadoJoseph病的鉴别诊断
橄榄-脑桥-小脑萎缩（OPCA）可有类似于MJD的眼症表现，Shimizu将Shy-Draer综合征（SDS）眼运动障碍与27例OPCA作了比较，发现会聚不能，水平眼震，垂直性注视受限，温水反应眼颤视觉抑制缺乏，OPCA出现率极低，差别有统计学意义，而眼睑睁开困难，突眼和眼球不自主运动为MJD所
MachadoJoseph病的发病机制
有研究表明突变的ataxin-3可整合进入培养的细胞及MJD患者脑受损区域，致使神经元形成神经元核内包涵体（neuronal intranuclear inclusions，Nlls），并可引起受染细胞死亡。 MJD是CAG重复序列引起的至少8种神经变性疾病（Huntington病，SCA1等
MachadoJoseph病的发病原因及发病机制
发病原因 已有的研究结果显示，Machado-Joseph病基因（MJDl）定位于染色体14q32.1区，该基因第3外显子靠近3端的一段是不稳定CAG重复序列（C：胞嘧啶；A：腺嘌呤；G：鸟嘌呤），编码MJDl基因产物ataxin-3，即多聚谷氨酰胺链，ataxin-3的正常功能尚不清楚，其发
肛肠病的并发症及检查
并发症 一、导致贫血：以便血为主要症状的痔疮患者，往往出现贫血。如果得不到及时的治疗，会出现面色苍白、乏力、头晕、虚弱，久坐久蹲后突然站立，可导致虚脱或晕厥。 二、导致皮肤湿疹：由于痔块脱出及括约肌松弛，黏液流出肛外刺激皮肤，而导致皮肤瘙痒和肛门湿疹。 三、导致直肠恶化：痔疮若不能及时治疗
脊灰病的并发症及检查
并发症 合并症：由于外周型或中枢型呼吸麻痹可继发吸人性肺炎、肺不张、化脓性支气管炎和呼吸衰竭引起严重出血；长期卧床可致褥疮及氮、钙负平衡，表现为骨质疏松、尿路结石和肾功能衰竭等。 检查 脊髓灰质炎的不动检查： 血常规:白细胞总数及中性粒细胞百分比大多正常精良少数继续患者白细胞及中性粒细胞
MachadoJoseph病的发病原因
已有的研究结果显示，Machado-Joseph病基因（MJDl）定位于染色体14q32.1区，该基因第3外显子靠近3端的一段是不稳定CAG重复序列（C：胞嘧啶；A：腺嘌呤；G：鸟嘌呤），编码MJDl基因产物ataxin-3，即多聚谷氨酰胺链，ataxin-3的正常功能尚不清楚，其发生扩展突变导
隐球菌病的并发症及化验检查
并发症 可发生伴有肾乳头坏死的肾盂肾炎。除皮肤病变外、骨、腹部脏器或其他组织局限性病变几乎无任何临床症状。可并发肉芽肿，囊肿。少数重症患者可并发脑膜炎，脑水肿，甚至脑疝，败血症等。 化验检查 1.病原学检查 （1）墨汁染色法 是迅速、简便、可靠的方法，根据受损部位不同取所需检查的新鲜标
佩吉特病的检查及并发症
检查 组织病理：特点为表皮内有单个或呈巢状排列的paget细胞细胞大，圆形或椭圆形，无细胞间桥细胞内含一个大的胞核胞质丰富而淡染甚至空泡状Paget细胞增多时，可将周围表皮细胞挤压成网状，特别是常将表皮基底细胞挤压成细带状Paget细胞PAS反应阳性耐淀粉酶真皮内有中等程度的慢性炎症细胞浸润免
胃真菌病的并发症及检查
并发症 胃出血：血管受损破裂后出血，导致呕血、黑便，一般出血前疼痛加剧，出血后疼痛减轻大量便血指短时间内消化道大量出血，伴有脉搏增快，血压降低及血红蛋白值降低，需要输血治疗。 胃、十二指肠穿孔溃疡向深层发展，穿透浆膜层与腹腔相通，使胃、十二指肠内容物流人腹腔，发生急性腹膜炎，称急性穿孑L。常
恙虫病性肺炎的并发症及检查
并发症 恙虫病合并弥漫性血管内凝血，中毒性脑病，中毒性心肌炎及肺炎，可并发多脏器功能衰竭。 检查 患者外围血白细胞多表现降低。查到病原体为诊断依据。 1.小白鼠试验 以患者血接种于小白鼠，自死亡的动物肝脾及腹膜中，然后以姬姆萨染色可在单核细胞中查见立克次体；也可直接从高热患者的血中(通
肾性脑病的检查及并发症
检查 血内氮质增高和二氧化碳结合力降低。其他需要做肾病相关的检查。 脑电图(EEG)改变 尿毒症脑病脑电图改变出现率高达80~100%。其早期即有脑电图异常，随着尿毒症的加重或改善而变化，因而脑电图检查有助于尿毒症病人的早期诊断，脑电图的动态观察可以了解病情转归。不过尿毒症脑病时的脑电图改
包虫病的检查化验及并发症
检查化验 一、血象 嗜酸粒细胞增多见于半数病例一般不超过10%，偶可达70%。包虫囊肿破裂或手术后血中嗜酸粒细胞每有显著增高现象。 二、皮内试验 以囊液抗原0.1ml注射前臂内侧15～20分钟后观察反应，阳性者局部出现红色丘疹，可有伪足（即刻反应）2～21/2小时后始消退，约12～24小时继
脱屑性红皮病的检查及并发症
检查 病理检查：以非特异性急性或亚急性炎性改变为主。表皮角化过度，角化不全，棘细胞层肥厚，细胞间及细胞内水肿，真皮浅层水肿，并有淋巴细胞，组织细胞及嗜酸细胞浸润。另外淋巴结可出现特异性或非特异性改变。非特异性表现为被膜增厚，以组织细胞和浆细胞为主的炎性细胞浸润，特异性可为淋巴瘤的组织学改变。不
腹壁纤维瘤病的并发症及检查
并发症 腹壁纤维瘤病呈浸润性生长，当其侵及腹腔内肠管或膀胱时可发生不完全性肠梗阻或出现膀胱刺激症状。 检查 B超 声像表现为形态相对规则，边界清晰，内部呈低回声或等回声的肿块，有变性坏死时回声增强。瘤体一般无血流。此检查能确定肿瘤在腹壁组织内的位置和浸润范围，有助于排除腹内肿块。 CT
Kennedy病的并发症及实验室检查
实验室检查 血清CPK SMA-Ⅰ型血清CPK均为正常。Ⅱ型偶见增高，其CPK同工酶MB常有升高。Ⅲ型CPK水平常增高，有时可达到正常值10倍以上，且同工酶变化以MM为主；一般CPK常随着肌肉损害的发展而增加，至晚期肌肉严重萎缩时，CPK水平才开始下降。 基因诊断 对于儿童型Kenned
人蠕形螨病的检查及并发症
检查 蠕形螨病的诊断主要依靠临床观察。皮肤具有瘙痒、刺痛、潮红、油腻、斑丘疹等症状和体征。还可进行病原学检查。 并发症 1 螨性酒渣鼻 2 螨性睑缘炎 3 螨性外耳道瘙痒症 蠕形螨还可以引起脂溢性脱发，口周炎，外阴瘙痒等皮肤疾病。也可和混合痔、表皮囊肿、基底细胞癌、结核样麻风等同时存
I型糖尿病的并发症及检查
并发症 糖尿病并发症众多，可分为急性并发症和慢性并发症。急性并发症主要包括糖尿病酮症酸中毒和糖尿病高渗非酮症昏迷（多见于2型糖尿病）；慢性并发症累积全身各个组织器官，主要包括大血管（如心血管、脑血管、肾血管和四肢大血管）、微血管（如糖尿病肾病和糖尿病视网膜病变）和神经病变（如自主神经和躯体神经
腹壁纤维瘤病的并发症及检查
并发症 腹壁纤维瘤病呈浸润性生长，当其侵及腹腔内肠管或膀胱时可发生不完全性肠梗阻或出现膀胱刺激症状。 检查 B超 声像表现为形态相对规则，边界清晰，内部呈低回声或等回声的肿块，有变性坏死时回声增强。瘤体一般无血流。此检查能确定肿瘤在腹壁组织内的位置和浸润范围，有助于排除腹内肿块。 CT
深脓疱病的检查化验及并发症
检查化验 1、传染性脓疱病 主要表现为浅表的脓疱和脓痂，愈后无溃疡。好发于暴露部位。 2、皮肤变应性血管炎 皮疹多形态，有丘疹、红斑、紫癜、结节、溃疡等。病理检查为真皮浅层细小血管的血管炎。 并发症 所留瘢痕周围有轻度色素沉着，一般无全身症状，如果患者身体衰弱，机体免疫机能低下，皮损发展
关于肛肠病的并发症及检查介绍
并发症 一、导致贫血：以便血为主要症状的痔疮患者，往往出现贫血。如果得不到及时的治疗，会出现面色苍白、乏力、头晕、虚弱，久坐久蹲后突然站立，可导致虚脱或晕厥。 二、导致皮肤湿疹：由于痔块脱出及括约肌松弛，黏液流出肛外刺激皮肤，而导致皮肤瘙痒和肛门湿疹。 三、导致直肠恶化：痔疮若不能及时治疗