基因检测提升卵巢癌精准诊疗水平
卵巢癌是常见的妇科恶性肿瘤之一，由于卵巢癌发病原因尚未明确，缺乏有针对性的早筛手段，约70%的卵巢癌患者在初诊时已为晚期，延误了最佳治疗时机，卵巢癌死亡率居我国妇科恶性肿瘤之首。3月6日由中国妇女发展基金会主办，阿斯利康中国、燃石医学和默沙东中国共同支持的“检爱·遇见未知的自己”BRCA卵巢癌慈善关爱项目（检爱项目）终期数据发布暨总结会在北京举行，项目研究证明在卵巢癌患者中约有1/4患者携带BRCA1/2基因致病性胚系突变，通过患者和高危人群适时进行BRCA基因检测，有助指导卵巢癌的精准治疗和预防。图片来源于网络 自2017年2月24日检爱项目在全国启动以来，在全国14个城市为983例患者免费提供了基于白细胞的BRCA基因二代测序。同时，项目还在在5个城市举办了患者关爱沙龙，增强了大众对遗传性卵巢癌的关注，提高了卵巢癌患者及其高危人群对BRCA等肿瘤易感基因检测临床意义的认知水平。 中华医学会妇科肿瘤分会副主任委员、山东......阅读全文
阿斯利康/默沙东Lynparza一线维持治疗适应症获欧盟批准
近日，欧盟委员会（EC）已批准英国制药巨头阿斯利康（AstraZeneca）与合作伙伴默沙东（Merck & Co）联合宣布的Lynparza（中文品牌名：利普卓，通用名：olaparib，奥拉帕利片剂），作为一种一线维持疗法，用于接受一线含铂化疗病情处于完全缓解或部分缓解的BRCA突变（BR
Nature子刊公布癌症基因组研究重要成果：新的遗传突变
在一项多达10万人（包括17,000名最常见类型的卵巢癌患者）的遗传分析研究中，研究人员确定了12种新的增加卵巢癌患病风险的遗传变异，并找到了它们与以前发表的18种变异之间的关联。 这项研究成果公布在3月27日的Nature Genetics杂志上，由OncoArray Consortium联
遗传性乳腺癌卵巢癌综合征的检查及鉴别诊断
检查 1.阴道超声检查 可测量卵巢的大小和形态，对有HBOCS倾向的妇女发现卵巢增大，应引起重视，必要时及时腹腔镜检查和活检以期早发现卵巢癌，阴道超声检查对发现较小的，无症状的卵巢赘生物较为敏感。 2.彩色多普勒超声血流图 测定卵巢血供后血流情况，有助于鉴别卵巢良恶性肿瘤，主要测定脉冲指数(
德发现乳腺癌和卵巢癌新易感基因
共12所大学参与研究；新基因命名为RAD51C 德国癌症援助协会4月19日发表公报说，德国研究人员最近发现了可导致乳腺癌和卵巢癌的一个新易感基因。 公报说，由德国12所大学研究人员参加的德国家族性乳腺癌和卵巢癌研究组织对1100个有家族病史的家庭进行了基因组相关性研究，并发现了这个被命
NCCN增加女性癌症新基因突变检测
据医脉通报道，第21届美国国家综合癌症网络（National Comprehensive Cancer Network,NCCN）年会近日在好莱坞召开，会议增加了几个针对乳腺癌和卵巢癌遗传风险管理的新基因突变检测。 最近的研究发现PALB2基因突变与乳腺癌侵袭性相关，而RAD51C、RAD
多国科学家共同发现卵巢癌新易感位点
近日，来自英美法德等多个国家的研究人员共同在国际著名期刊Nature Genetics刊登了他们的最新发现，他们利用GWAS方法以及对大量临床病例和BRCA1/2突变基因携带者进行相关性分析，发现了6个新的侵袭性上皮卵巢癌（EOC）易感位点。这项研究对提高针对BRCA1/2突变基因携带者进行的临
BRCA1/2基因突变妇女患癌年龄特异性总体风险的估测研究
据《美国医学会杂志》发表的研究披露，研究人员开展的一项分析包括了近1万名BRCA1或BRCA2基因变异的妇女，这项分析旨在估测有这些基因突变的女性罹患乳腺癌或卵巢癌的年龄特异性风险。 对BRCA1或BRCA2突变妇女进行最佳的临床管理依赖于对年龄特异性罹患癌症风险作出精确的估测。这些数据可被用
关于BRCA相关癌症风险评估、遗传咨询和基因检测的建议1
译者注： 基因检测作为精准医学的一个重要内容已经被广泛采用。然而，目前我国对人群进行基因检测以判定疾病的发生或预后预测仍然缺乏有效管理，其中被忽略的重要环节是拟进行的基因检测是否存在必要性的风险评估，即益大还是弊大。遗传咨询还没有得到高度重视或机制不健全，造成基因检测的滥用。美国预防服务工作组（US
从BRCA到HRD的检测（一）
在新诊断的卵巢癌中，BRCA和HRD检测被推荐用于指导卵巢癌一线维持治疗方案的选择。卵巢癌一线维持治疗是指对完成初始化疗达到临床CR或PR的患者给予后续治疗，旨在推迟复发，改善生存预后。PARP抑制剂因其临床疗效显著，已成为卵巢癌患者一线维持治疗的最佳选择，BRCA基因突变或HRD状态是目前常用的P
女性“杀手基因”的前世今生
美国著名女影星安吉丽娜•朱莉在癌症基因检测结果呈阳性，并预防性切除乳腺和已发生病变的卵巢后，与女性遗传性癌症相关的BRCA基因开始走进公众视野，甚至成为令女性谈之色变的“杀手基因”。4月7日，美国医学会杂志在线发布的一项迄今为止样本量最大的流行病学调查结果，将帮助人们更好地认识这个著名的基因突变
遗传性乳腺癌卵巢癌综合征的诊断鉴别
本征应与非遗传性的阳性家族史的乳腺癌，卵巢癌鉴别，这些家族中可能有散在的乳腺癌，卵巢癌患者，但不符合遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征的特点，BRCA1或BRCA2突变的检测多为阴性。
卵巢癌：躲在乳腺癌后方的高风险癌症
作为女性健康的“大杀手”之一，卵巢癌早期阶段很难检测出来，且癌细胞扩散速度快，对化疗易产生抗药性。因为卵巢位置较深，没有有效的检测技术用于癌症初期阶段。 75%-85%女性卵巢癌在晚期才被诊断出来，那个时候癌细胞已经扩散，预后效果很差。 每年，超过21,000女性患有卵巢癌，超过14,000人
强强联合！晚期卵巢癌药物Lynparza(利普卓)获日本批准
英国药企阿斯利康（AstraZeneca）与合作伙伴默沙东（Merck & Co）近日联合宣布，日本卫生劳动福利部（MHLW）已批准Lynparza（中文品牌名：利普卓，通用名：olaparib，奥拉帕利片剂），作为一种一线维持疗法，用于接受一线含铂化疗后病情缓解、并且经一款批准的伴随诊断试剂盒检
具有遗传风险的基因介绍BRCA1和BRCA2基因
BRCA1和BRCA2基因的遗传突变会增加患乳腺癌或卵巢癌的终生风险。BRCA1和BRCA2都参与了基因组稳定性的维持，特别是双链DNA修复的同源重组途径。BRCA2蛋白含有一个70 a a基序的几个拷贝，称为BRC基序，这些基序介导了与在DNA修复中起作用的RAD51重组酶的结合。BRCA2被认为
阿斯利康/默沙东Lynparza获英国NICE批准用于一线维持治疗
阿斯利康（AstraZeneca）靶向抗癌药Lynparza（中文品牌名：利普卓，通用名：olaparib，奥拉帕利片剂）近日在英国监管方面传来喜讯。英国国家卫生与临床优化研究所（NICE）已发布最终指导意见，批准Lynparza用于英国国家卫生服务系统（NHS），作为一种一线维持疗法，用于接受
中国首个卵巢癌靶向药今日获批
卵巢恶性肿瘤是女性生殖器官常见的恶性肿瘤之一,发病率仅次于子宫颈癌和子宫体癌而列居第三位。但卵巢上皮癌死亡率却占各类妇科肿瘤的首位,对妇女生命造成严重威胁。1990年,研究者发现了一种直接与遗传性乳腺癌有关的基因,命名为乳腺癌1号基因,英文简称BRCA1。1994年,又发现另外一种与乳腺癌有关的
北京协和医院向阳教授：维持治疗有效缓解卵巢癌复发
国家癌症中心发布的最新数据显示，我国每年新发5万多例卵巢癌患者，卵巢癌发病率已居女性生殖系统肿瘤第三位，致死率居女性生殖系统肿瘤第一位。9月是“卵巢癌防治宣传月”，中华医学会妇科肿瘤学分会副主任委员、北京协和医院妇科肿瘤中心主任向阳教授说，“目前，卵巢癌死亡率高的主要原因是由于多数患者不能在早
Nat Genet：大规模研究发现可能增加卵巢癌风险的新变异
近日一项研究通过对大约10万人DNA测序结果进行分析，其中包括17000名卵巢癌病人，发现12个新的基因变异可能增加一种常见卵巢癌的患病风险并证实了18个之前曾经报道过的基因变异与这种卵巢癌的发生存在关联。 相关研究结果发表在国际学术期刊Nature Genetics上。 来自剑桥大学的Pa
Clovis推PARP抑制剂Rubraca，单药治疗维持治疗铂敏感卵巢癌
Clovis Oncology公司近日宣布在美国推出靶向抗癌药Rubrac（rucaparib），作为一种单药疗法，用于接受含铂化疗病情有缓解（完全缓解或部分缓解）的铂敏感、复发性高级别上皮性卵巢癌、输卵管癌或原发性腹膜癌患者的维持治疗。此外，Rubraca也适用于作为一种单药疗法，用于已接受过
信不信由你，卵巢癌也许遗传自父亲
大家都知道，家族史是卵巢癌的主要风险因素。其实，这种风险不光来自母亲，也可能来自父亲。最近发表在《PLOS Genetics》的一项研究表明，女性可能从父亲那里遗传X染色体上的卵巢癌风险位点。 Roswell Park癌症研究所的研究团队一直关注疑似X连锁的卵巢癌遗传，发现姐妹们的患病风险有时
Cell破解数十年癌症谜题
Francis Crick研究所的科学家们日前解决了数十年的癌症谜题，进一步阐明了乳腺癌和卵巢癌的遗传病因。这项研究发表在七月十七日的Cell杂志上。 众所周知，基因RAD51、BRCA1和BRCA2发生故障的女性，更容易患上乳腺癌和卵巢癌。这些基因编码的蛋白彼此合作对DNA损伤进行修复，这一
Nature子刊：明星癌基因BRCA1的新作用
最近，英国伯明翰大学的科学家们，更一步地理解了BRCA1基因的一个新作用。这个基因的变化与患乳腺癌和卵巢癌的高风险有关。这项研究发表在《Nature Structural and Molecular Biology》杂志，解释了该基因如何促进泛素蛋白与其他蛋白质的连接，并在DNA修复中起着至关重
关于BRCA相关癌症风险评估、遗传咨询和基因检测的建议2
其他考虑因素 研究需求和差距 对于BRCA1/2突变的风险评估和基因检测的研究，主要侧重于经由转诊中心高度选择女性的近期疗效。为了确定基于人群的风险评估和基因检测的最佳策略，需要将研究更多关注于BRCA1/2突变的流行情况以及突变对于普通人群、不同种族和BRCA1/2突变相关血统的影响。由于风险评
明星抑癌基因BRCA1的新作用
最近，英国伯明翰大学的科学家们，更一步地理解了BRCA1基因的一个新作用。这个基因的变化与患乳腺癌和卵巢癌的高风险有关。这项研究发表在《Nature Structural and Molecular Biology》杂志，解释了该基因如何促进泛素蛋白与其他蛋白质的连接，并在DNA修复中起着至关重
BRCA基因突变直接影响男性健康
Joe Scholten的姐姐在战胜乳腺癌后又在对抗卵巢癌，在她体内检测到了一个基因突变与这两种癌症都相关。Joe Scholten对此的反应有点不同寻常：他也接受了检测。 他因此发现自己也携带有BRCA基因突变。他迅速地将这个结果告诉了他的兄弟们、其他亲戚以及他的女儿。他常会想，如果他姐姐早
PARP抑制剂：是昙花一现还是开启新篇章
近期，一篇题为“轰动全球的抗癌新药Niraparib到底是个啥？”的文章蹿红朋友圈。 文章主要讲述了PARP抑制剂Niraparib可歌可泣的Ⅲ期临床试验结果，对BRCA阳性的卵巢癌“中位无进展时间”达21个月！如果你了解PARP抑制剂坎坷的身世，你就会明白为什么这个药物能成为“网红”了。
Lynparza联合VEGFR抑制剂卵巢癌3期临床失败
迄今为止，阿斯利康和默沙东联手扩大Lynparza市场的策略大部分都是成功的。2019年12月底，该药获得美国FDA批准用于胰腺癌一线化疗后的维持疗法。这是Lynparza的适应症覆盖卵巢癌、乳腺癌、前列腺癌后又一次拓展。但喜讯并没能接踵而至，当遇到让人担忧的队友时，Lynparza也会折戟。
与胰腺癌相关的基因突变及临床解释EGFR基因
BRCA1和BRCA2基因的遗传突变会增加患乳腺癌或卵巢癌的终生风险。BRCA1和BRCA2都参与了基因组稳定性的维持，特别是双链DNA修复的同源重组途径。BRCA2蛋白含有一个70 a a基序的几个拷贝，称为BRC基序，这些基序介导了与在DNA修复中起作用的RAD51重组酶的结合。BRCA2被认为
正相关基因BRCA2基因的临床解释
BRCA1和BRCA2基因的遗传突变会增加患乳腺癌或卵巢癌的终生风险。BRCA1和BRCA2都参与了基因组稳定性的维持，特别是双链DNA修复的同源重组途径。BRCA2蛋白含有一个70 a a基序的几个拷贝，称为BRC基序，这些基序介导了与在DNA修复中起作用的RAD51重组酶的结合。BRCA2被认为
BRCA2基因的概念和特点
BRCA1和BRCA2基因的遗传突变会增加患乳腺癌或卵巢癌的终生风险。BRCA1和BRCA2都参与了基因组稳定性的维持，特别是双链DNA修复的同源重组途径。BRCA2蛋白含有一个70 a a基序的几个拷贝，称为BRC基序，这些基序介导了与在DNA修复中起作用的RAD51重组酶的结合。BRCA2被认为