明星抑癌基因BRCA1的新作用
最近，英国伯明翰大学的科学家们，更一步地理解了BRCA1基因的一个新作用。这个基因的变化与患乳腺癌和卵巢癌的高风险有关。这项研究发表在《Nature Structural and Molecular Biology》杂志，解释了该基因如何促进泛素蛋白与其他蛋白质的连接，并在DNA修复中起着至关重要的作用。 这些结果应该进行深入证实，因为携带BRCA1某些遗传变异的患者，被认为患上乳腺癌和卵巢癌的风险更高。基因BRCA1编码一个蛋白，该蛋白可以将泛素蛋白——有助于调节体内的过程，与其他蛋白质连接起来。然而很少有人知道这个活动在DNA修复中的重要性。 这项新研究发现，通过BRCA1的这个泛素连接，其“泛素酶活性”，对于一种“无误差”的、特定类型的DNA修复——被称为同源重组，是必需的。众所周知，没有DNA修复的细胞，可以发展出这类导致癌症发展的突变。缺乏BRCA1泛素连接酶活性的细胞，被认为对某些DNA损伤剂非常敏感。 本......阅读全文
BRCA1基因功能或助于开发治疗乳腺癌及卵巢癌的新型疗法
近日，一项发表于Nature的研究报告中，来自伯明翰大学等机构的科学家们通过研究发现了BRCA1基因发挥功能的新型通路，其或有望帮助理解卵巢癌和乳腺癌发生的分子机制。 研究者Manolo Daza-Martin表示，没有两个人从生下来就是一样的，因此不同人在一生中患病的风险也是并不相同的，这或
遗传性乳腺癌卵巢癌综合征的发病原因及发病机制
发病病因 遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征是常染色体显性遗传，有多变的遗传外显特性，1991年Narod等确认遗传性乳腺癌-卵巢癌的易感基因，并进一步将该基因定位于17q12～23，1992年此基因被命名为BRCA1，国际乳腺癌连锁协作组依据证实了BRCA1与遗传性乳腺癌和卵巢癌的关系，并将BRCA
遗传性乳腺癌卵巢癌综合征的发病机制及症状
发病机制 明确的遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征者，在病理分类上以浆液性囊腺癌为主，BRCA1在肿瘤发生中的作用及调节机制还不十分清楚，目前认为BRCA1是一个肿瘤抑制基因，编码抑癌蛋白，对肿瘤生长产生降调节，起到抑制肿瘤生长的作用，但是大多数早发性家族性乳腺癌与卵巢癌都有BRCA1生殖细胞基因突变
基因突变会增加患乳腺癌风险－风险程度因突变类型而异
好莱坞女影星安吉丽娜·朱莉为防乳腺癌和卵巢癌先后切除了乳腺、卵巢和输卵管，引起世人对两个相关基因BRCA1和BRCA2的关注。研究人员7日说，这两个基因的突变会增加患乳腺癌和卵巢癌的风险，但具体风险程度因突变类型而异。 这项研究发表在新一期《美国医学会杂志》上。论文第一作者、宾夕法尼亚大学教授
遗传性乳腺癌卵巢癌综合征的发病机制
明确的遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征者，在病理分类上以浆液性囊腺癌为主，BRCA1在肿瘤发生中的作用及调节机制还不十分清楚，目前认为BRCA1是一个肿瘤抑制基因，编码抑癌蛋白，对肿瘤生长产生降调节，起到抑制肿瘤生长的作用，但是大多数早发性家族性乳腺癌与卵巢癌都有BRCA1生殖细胞基因突变，BRCA1
《Cancers》：扩大BRCA1/2基因检测，可预防数百万癌症发生！
乳腺癌和卵巢癌是女性最高发的癌症。 BRCA1和BRCA2是引起乳腺癌和卵巢癌的“明星基因”，约6%的乳腺癌和10-20%的卵巢癌是由可遗传的BRCA1/2基因突变引起的。 在80岁以前，携带BRCA1/2突变的女性罹患乳腺癌的风险为69-72%，罹患卵巢癌的风险为17-44%。 如果能够
遗传性乳腺癌卵巢癌综合征的发病原因
遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征是常染色体显性遗传，有多变的遗传外显特性，1991年Narod等确认遗传性乳腺癌-卵巢癌的易感基因，并进一步将该基因定位于17q12～23，1992年此基因被命名为BRCA1，国际乳腺癌连锁协作组依据证实了BRCA1与遗传性乳腺癌和卵巢癌的关系，并将BRCA1基因限定在
JAMA：10000例样本证实，患癌风险≈精准基因突变+家族史
近日，一项涉及近10000名BRCA基因突变携带者的研究预估了女性罹患乳腺癌和卵巢癌的高峰年龄区间。此外，家族史是基因突变携带者患癌的强力风险因子，而罹患癌症风险会因突变部位而异；因此个性化咨询应该结合考虑家族史档案和基因突变部位。 6月21日，剑桥大学科学家在《美国医学会杂志》（JAMA）上
JAMA：10000例样本证实，患癌风险≈精准基因突变+家族史
6月21日，剑桥大学科学家在《美国医学会杂志》（JAMA）上发表了一项大样本队列研究报告，分析包括了近1万名BRCA1或 BRCA2 基因突变的妇女，评估了突变携带者发生乳腺癌、卵巢癌、对侧乳腺癌的年龄相关风险，旨在预估有这些基因突变的女性罹患乳腺癌或卵巢癌的年龄特异性风险。 研究人员发现：携
EBioMedicine：解析乳腺癌预防策略，有望摆脱手术治疗
2015年9月，《EBioMedicine》期刊先后发表了两篇文章，解析了研究人员找到预防乳腺癌、卵巢癌的新策略，有望取代手术治疗。 作为女性群体中高发且致命的两种癌症，两篇学术论文共同关注于导致乳腺癌、卵巢癌癌变概率增加的突变基因BRCA1、BRCA2。B
遗传咨询的茫茫前路，BRCA致癌性远比认识复杂
近日，英国剑桥大学科学家的一项研究表明与乳腺癌和卵巢癌相关的早期BRCA突变携带者癌症风险显著增加，BRCA基因突变的位置以及乳腺癌家族史的程度也影响着相关癌症风险的大小。 研究对应的文章则发表于Journal of the American Medical Association杂志。 携
关于BRCA相关癌症风险评估、遗传咨询和基因检测的建议1
译者注： 基因检测作为精准医学的一个重要内容已经被广泛采用。然而，目前我国对人群进行基因检测以判定疾病的发生或预后预测仍然缺乏有效管理，其中被忽略的重要环节是拟进行的基因检测是否存在必要性的风险评估，即益大还是弊大。遗传咨询还没有得到高度重视或机制不健全，造成基因检测的滥用。美国预防服务工作组（US
－BRCA1基因突变：最好在35岁前切除卵巢
切除卵巢可有效降低患癌风险 在这项研究中，来自北美和欧洲的科学家用国际注册表来识别携带BRCA突变基因的5783名女性。在这些女性中，2270人没有切除她们的卵巢，另外2123人在研究开始就已经做过手术了，1995到 2011年研究期间有1390名女性做了手术。在研究期间，511人死亡
与乳腺癌相关的BRCA1基因编码功能描述
该基因编码一种在维持基因组稳定性中起作用的核磷蛋白，并作为肿瘤抑制因子发挥作用。编码蛋白与其他肿瘤抑制因子、DNA损伤传感器和信号转导子结合形成一个大的多亚单位蛋白复合物，称为BRCA1相关基因组监测复合物（BASC）。该基因产物与RNA聚合酶Ⅱ结合，并通过C端域与组蛋白脱乙酰基酶复合物相互作用。因
BRCA1/2基因突变妇女患癌年龄特异性总体风险的估测研究
据《美国医学会杂志》发表的研究披露，研究人员开展的一项分析包括了近1万名BRCA1或BRCA2基因变异的妇女，这项分析旨在估测有这些基因突变的女性罹患乳腺癌或卵巢癌的年龄特异性风险。 对BRCA1或BRCA2突变妇女进行最佳的临床管理依赖于对年龄特异性罹患癌症风险作出精确的估测。这些数据可被用
NCCN增加女性癌症新基因突变检测
据医脉通报道，第21届美国国家综合癌症网络（National Comprehensive Cancer Network,NCCN）年会近日在好莱坞召开，会议增加了几个针对乳腺癌和卵巢癌遗传风险管理的新基因突变检测。 最近的研究发现PALB2基因突变与乳腺癌侵袭性相关，而RAD51C、RAD
除了基因突变，你可能还从娘胎里带来了这个癌症风险！
根据一项最新发表在Annals of Internal Medicine上的研究，正常组织BRCA1甲基化与高级别卵巢癌相关，这一过程可能在出生前就发生了。 生殖细胞中某些基因突变会引起遗传癌症。因此携带所谓的乳腺癌相关1型基因和2型基因（BRCA1和BRCA2）的人群患乳腺癌和卵巢癌风险极高
为预防家族性癌症支招，朱莉也许并不用切术乳房和卵巢
众所周知，携带BRCA1基因突变的个体患侵袭性乳腺癌的风险更高，因而BRCA1突变携带者通常会选择乳腺和卵巢切除手术，以降低乳腺癌和卵巢癌的风险。美国好莱坞女星安吉丽娜•朱莉因带有遗传性BRCA1基因，由于乳腺癌罹患风险增至87%，她于2013年5月选择了双乳切除术；此外，BRCA1基因使朱莉患
除了基因突变，你可能还从娘胎里带来了这个癌症风险！
2018年1月19日讯 ——根据一项最新发表在Annals of Internal Medicine上的研究，正常组织BRCA1甲基化与高级别卵巢癌相关，这一过程可能在出生前就发生了。 图片来源；NIH 生殖细胞中某些基因突变会引起遗传癌症。因此携带所谓的乳腺癌相关1型基因和2型基
德发现乳腺癌和卵巢癌新易感基因
共12所大学参与研究；新基因命名为RAD51C 德国癌症援助协会4月19日发表公报说，德国研究人员最近发现了可导致乳腺癌和卵巢癌的一个新易感基因。 公报说，由德国12所大学研究人员参加的德国家族性乳腺癌和卵巢癌研究组织对1100个有家族病史的家庭进行了基因组相关性研究，并发现了这个被命
Nature子刊：明星癌基因BRCA1的新作用
最近，英国伯明翰大学的科学家们，更一步地理解了BRCA1基因的一个新作用。这个基因的变化与患乳腺癌和卵巢癌的高风险有关。这项研究发表在《Nature Structural and Molecular Biology》杂志，解释了该基因如何促进泛素蛋白与其他蛋白质的连接，并在DNA修复中起着至关重
明星抑癌基因BRCA1的新作用
最近，英国伯明翰大学的科学家们，更一步地理解了BRCA1基因的一个新作用。这个基因的变化与患乳腺癌和卵巢癌的高风险有关。这项研究发表在《Nature Structural and Molecular Biology》杂志，解释了该基因如何促进泛素蛋白与其他蛋白质的连接，并在DNA修复中起着至关重
女性“杀手基因”的前世今生
美国著名女影星安吉丽娜•朱莉在癌症基因检测结果呈阳性，并预防性切除乳腺和已发生病变的卵巢后，与女性遗传性癌症相关的BRCA基因开始走进公众视野，甚至成为令女性谈之色变的“杀手基因”。4月7日，美国医学会杂志在线发布的一项迄今为止样本量最大的流行病学调查结果，将帮助人们更好地认识这个著名的基因突变
关于BRCA相关癌症风险评估、遗传咨询和基因检测的建议2
其他考虑因素 研究需求和差距 对于BRCA1/2突变的风险评估和基因检测的研究，主要侧重于经由转诊中心高度选择女性的近期疗效。为了确定基于人群的风险评估和基因检测的最佳策略，需要将研究更多关注于BRCA1/2突变的流行情况以及突变对于普通人群、不同种族和BRCA1/2突变相关血统的影响。由于风险评
一滴血检测癌症靠谱吗？基因检测可预测癌症风险
“一滴血检测癌症”的新闻近日在朋友圈刷了屏，已经有多家媒体和机构出来强力辟谣。但是，一滴血虽然无法检测癌症，却能预测癌症。记者从中山大学孙逸仙纪念医院获悉，该院细胞分子诊断中心在广东省率先正式开展BRCA1/2基因高通量测序检测服务。普通人群可以据此“查三代”，看看自己以及后代是否有乳腺癌或卵巢
有关乳腺癌和卵巢癌过度治疗，科学家有话说
据3月22日发表在美国预防医学杂志中的文章报道，通过分析BRCA诊断这项检测10年来的各种数据，研究人员发现过多的非高风险人群参加了BRCA测试，并不利于最大化其对乳腺癌或卵巢癌的检出率，呼吁医疗界不该放松基因诊断的受试门槛。 BRCA即是乳腺癌易感基因（Breast Cancer susce
德发现乳腺癌和卵巢癌易感基因
德国癌症援助协会１９日发表公报说，德国研究人员最近发现了可导致乳腺癌和卵巢癌的一个新易感基因。 公报说，由德国１２所大学研究人员参加的德国家族性乳腺癌和卵巢癌研究组织对１１００个有家族病史的家庭进行了基因组相关性研究，
乳腺癌相关的BRCA1基因突变类型及临床解释
该基因编码一种在维持基因组稳定性中起作用的核磷蛋白，并作为肿瘤抑制因子发挥作用。编码蛋白与其他肿瘤抑制因子、DNA损伤传感器和信号转导子结合形成一个大的多亚单位蛋白复合物，称为BRCA1相关基因组监测复合物（BASC）。该基因产物与RNA聚合酶Ⅱ结合，并通过C端域与组蛋白脱乙酰基酶复合物相互作用。因
中国首个卵巢癌靶向药今日获批
卵巢恶性肿瘤是女性生殖器官常见的恶性肿瘤之一,发病率仅次于子宫颈癌和子宫体癌而列居第三位。但卵巢上皮癌死亡率却占各类妇科肿瘤的首位,对妇女生命造成严重威胁。1990年,研究者发现了一种直接与遗传性乳腺癌有关的基因,命名为乳腺癌1号基因,英文简称BRCA1。1994年,又发现另外一种与乳腺癌有关的
基因检测行业风云突变:－检测巨头互搏抢占市场
基因检测巨头近日与其对手在法庭上展开交锋，这一战争使得本应前途光明的检测热潮蒙上了一片阴云。 尽管基因检测巨头Myriad Genetics8月13日讨论公司第四季度及去年整个会计年度财政收支状况的电话会议中，并未提及美国好莱坞著名女星安吉丽娜朱莉的“切乳事件”，但是仍旧不能掩盖检测巨