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据每日科学网6月13日报道，在我们从父母那里获得的基因组中，每个人的基因都有60个新变异。这一惊人的数字，是由英国维尔科姆基金会桑格研究院、加拿大以及美国多家大学合作，通过直接检测人类全基因组变异，并和父母双方比较分析后得出的。 研究人员利用“千人基因组计划”的全基因组测序技术，直接检测了两个家庭的孩子相对于他们父母的基因变异数量，结果显示：DNA(脱氧核糖核酸)编码会改变多少，由父母双方DNA之间的差异来决定，“新的”变异是父母双方都没有的。以前的人类变异率检测没考虑性别差异，并在多代间平均，因此无法测得在某一特定代际之间、从父母到某个特定孩子之间发生了哪些新变异。 作为研究对象的两个家庭都由父母双方和一个孩子组成。通过基因组测序，研究人员在孩子的DNA中寻找那些在他们父母的基因组中都没有的新变异，发现了近6000个可能的变异。他们将这些变异分为两类，一类是在父母精子或卵子产生过程中发生的，另一类是在孩子成长过程中形成......阅读全文
哈尔滨工业大学牵头的“中国十万人基因组计划暨中国人群多组学参比数据库与分析系统建设”项目日前正式启动，进入为期４年的项目实施阶段。项目最终将绘制完成十万人规模的中国人基因组图谱和中国人健康地图。图片来源于网络 “这是我国科学家首次完全自主实施基因组计划。”项目负责人、哈工大生物信息技术研究院院
“这是我国科学家首次完全自主实施基因组计划。”项目负责人、哈工大生物信息技术研究院院长王亚东介绍，项目组将选取十万中国自然人群作为研究对象，精细绘制中国人基因组变异图谱、中国人多组学健康地图，揭示中国人群特有基因组变异、变异频率及其影响，为个性化医疗与健康管理提供参比数据资源，对加快推进健康中国
Charles Swanton与Ramaswamy Govindan两位教授合作在最近的新英格兰医学杂志发文，全面综述肺腺癌、鳞癌和小细胞肺癌这三种常见的病理类型的大规模基因组学研究发现，及其在肺癌的发生发展和临床诊疗中的意义。 基因组变异 基因组概览 肺癌与吸烟高度相关，是突变负荷最强的
近日，中国科学院昆明动物研究所遗传资源与进化国家重点实验室、动物进化与遗传前沿交叉卓越创新中心张亚平团队与中国农业科学院农业基因组研究所开展合作，第一次系统地构建了家犬在驯化中的结构变异（Structural Variations）图谱、探讨了新基因在驯化中的作用、并指出了大尺度基因组变异在驯化
近年来，测序市场呈现出百花齐放的美好局面。这使得测序的成本不断下降，但同时也带来了数据分析的难题。经济而又高效地处理全基因组测序的数据，相信是每个人的愿望。如今，一个开源的基因组分析平台也许能满足你的愿望。 这个平台被称为SpeedSeq，由华盛顿大学医学院等机构的研究人员开发。它利用低成本的
近日，PLoS ONE在线发表了中科院上海生命科学研究院计算生物学所徐书华研究员和金力教授研究组的最新研究成果A Map of Copy Number Variations in Chinese Populations。该项工作构建了首张包括中国汉族和少数民族在内的拷贝数变异图谱，为研究中国人群
《时间简史》的作者斯蒂芬•霍金、微软的创立者之一保罗•艾伦、DNA的发现者沃森、苹果的乔帮主，这些人和我们有什么区别？可能有很多差别，但其中一个很有趣的差别是：这些人都知道他们的全基因组序列。 这些人为什么要对自己的基因组测序？通过了解房子的结构，我们能预测它能抵抗几级的大风；通过了解一个国家
由于基因测序可以探查与特定疾病相关的基因，该疗法正在成为日益受欢迎的诊断方法。 英国计划到2017年对10万人进行基因组测序。 美国加州一对龙凤胎出生后，他们的父母非常忧虑：两个婴儿不仅发育缓慢，而且肌肉松软无力。大脑扫描结果显示，男婴或存在大脑性麻痹；然而医生对造成女婴震颤和癫痫的原因却不
5月22日，天津大学元英进教授带领的合成生物学研究团队在《自然·通讯》期刊同期发表三篇研究长文，介绍了精确控制基因组重排技术等一系列研究成果。该成果填补了基因组结构变异的技术空白，提高了细胞工厂的生产效率，加速了微生物的进化和生物学知识的发现。这是继人工合成酵母染色体打破非生命物质和生命物质界限
近日，《自然·通讯》（Nature Communications）杂志在线发表了我国科学家的研究论文 “Ring Synthetic Chromosome V SCRaMbLE”，证实了人工合成环形染色体在基因型和表型上的连续进化能力，显示与天然线性染色体相比，人工环形染色体具有更复杂的重排变化
新型冠状病毒（2019-nCoV）疫情还在继续蔓延，作为我国最大的综合性微生物研究单位，疫情发生以来，中科院微生物所在做些什么呢？ 就此，《中国科学报》采访了该所领导和参与此次疫情防控狙击战的科学家。 《中国科学报》：微生物所在这次疫情中主要承担了哪些任务？ 微生物所副所长钱韦（法人代表）
小麦是人类历史上最成功的作物之一，它起源于新月沃地一个狭小的核心区域，一万年间，从地区性的野生植物迅速转变成为全球种植面积最广的作物之一，在多种多样的环境下为人类提供大量的碳水化合物和蛋白质。然而，小麦对自然环境和人类粮食需求两方面同时适应的遗传机制尚不清楚，理解小麦适应性进化对气候变化条件下小
记者从中国农业科学院蔬菜花卉研究所获悉，该所功能基因组学创新团队发现了控制黄瓜卷须发育的身份基因（TEN），揭示曾经困扰达尔文的植物发育学谜团——黄瓜的卷须与侧枝同源器官。相关研究成果于近日在国际知名刊物《分子植物（Molecular Plant）》杂志上在线发表。 据了解，卷须是黄瓜的攀援器
谷歌希望凭借人类基因组云端服务Google Genomics在基因组研究市场占有一席之地，如今，公司正忙于用最好的工具来填满这个工具箱。 Google Genomics是谷歌2013年推出的一项云端服务，帮助大学实验室和医院等机构将患者或科研对象的生物基因储存到云端上，推进人类基因组信息的存
水稻是世界上最重要的粮食作物之一，是中国第一大粮食作物，其产量多年来不断挑战着新高峰。然而被公认为水稻祖先的普通野生稻，却被列为了濒危植物。不同种类野生稻。（华南农业大学供图） 事实上，野生稻资源在应对未来水稻稳产高产的挑战中具有重大价值。 由于对生物多样性的认知逐渐深刻，近年来，我国对于野
10月22日，国际学术期刊Genome Biology 以PGG.SNV： understanding the evolutionary and medical implications of human single nucleotide variations in diverse popul
Illumina宣布即将推出其第一款用于检测癌症生物标志物的液体活检解决方案——TruSight™ Oncology 500 ctDNA（TSO 500 ctDNA）。TSO 500 ctDNA是Illumina的肿瘤全景变异分析产品系列TruSight Oncology 500（TSO 500
近期发布的几组研究报告显示，科学家们正以前所未有的力度考察人类的遗传变异。其中在一项关于人类基因组外显子组（蛋白质编码区）的深度分析中，研究人员提供了迄今为止有关该区域最全面的遗传变异记录；而在另一项研究中，科学家们改进了对基因变体的解读。 基因组分析 外显子组领先 简单来说，外显子组就是遗
罗氏应用科学部（Roche Applied Science）旗下的Roche NimbleGen公司的宣布推出商业化的NimbleGen序列捕获技术（NimbleGen Sequence Capture technology），以帮助那些希望对基因组选定目标区域进行高通量测序的科学家们。这项新技术使
北京时间1月16日，《自然-遗传学》杂志在线发表了中国科学家题为“泛基因组分析揭示栽培稻和野生稻中基因组变异”的研究论文，该研究首次绘制了栽培稻-野生稻的泛基因组图谱，有助于育种家充分利用各类群水稻丰富的遗传变异，进一步提升中国水稻的产量潜力等。 这项研究由中科院分子植物科学卓越创新中心/植物
作为甜蜜美味的世界性水果，西瓜和甜瓜同属于葫芦科作物。北京时间11月2日，《自然—遗传学》以两篇长文形式在线发表了两项由中国农业科学院联合国内外优势单位完成的瓜类作物基因组研究成果。两项研究分别构建了西瓜和甜瓜的全基因组变异图谱，揭示了两种水果的驯化历史及果实品质的遗传分子机制。 论文共同通讯
作为甜蜜美味的世界性水果，西瓜和甜瓜同属于葫芦科作物。北京时间11月2日，《自然—遗传学》以两篇长文形式在线发表了两项由中国农业科学院联合国内外优势单位完成的瓜类作物基因组研究成果。两项研究分别构建了西瓜和甜瓜的全基因组变异图谱，揭示了两种水果的驯化历史及果实品质的遗传分子机制。 论文共同通讯
最近，中国科学院上海生命科学研究院植物生理生态研究所国家基因研究中心韩斌课题组与中国水稻研究所及日本国立遗传所等单位合作，于10月4日在《自然》杂志在线发表了题为“水稻全基因组遗传变异图谱的构建及驯化起源”的论文。 水稻
在美国国立卫生研究院基因型-组织表达（GTEx）项目的资金资助下，研究人员构建出了一个万众期待的新数据资源，它可以帮助确立个体基因组构成之间的差异对于基因活性的影响以及对疾病的贡献。借助于这一新资源，科学家们可以同时探究许多不同人类组织和细胞的潜在基因组学，并有望为研究和了解人类生物学开辟新途径
10月23日，《国家科学评论》杂志在线发布了第一个藏族人群高质量参考基因组。该成果是中国科学院昆明动物研究所宿兵课题组、西藏大学欧珠罗布与崔超英课题组、中国科学院上海营养与健康研究所徐书华课题组、青海省高原医学科学研究院吴天一课题组等，经过两年多联合攻关完成的藏族人群高原适应研究的又一阶段性成果
美国德州大学（UT）西南医学中心研究人员证明，全基因组测序可识别病人患遗传性癌症的风险，有望改善癌症的预防、诊断和护理。这项研究首次用全基因组测序评估了258个癌症病人的基因组，提高了诊断出有癌变倾向的基因变异的能力。相关论文在线发表于最近的《E生物医学》杂志上。 “全基因组测序是一种新的基因
美国德州大学(UT)西南医学中心研究人员证明，全基因组测序可识别病人患遗传性癌症的风险，有望改善癌症的预防、诊断和护理。这项研究首次用全基因组测序评估了258个癌症病人的基因组，提高了诊断出有癌变倾向的基因变异的能力。相关论文在线发表于最近的《E生物医学》杂志上。 “全基因组测序是一种新的基因
⑵小麦基因组研究小麦是全球最重要的粮食作物之一，小麦的稳产和增产对我国乃至全世界粮食安全的影响举足轻重。近年来由于全球气候变化、环境变化的影响，小麦生产面临严峻的挑战，对于小麦的育种和品种改良工作提出了新的要求。普通小麦（Ｔｒｉｔｉｃｕｍ ａｅｓｔｉｖｕｍ Ｌ．）是３个不同亚基因组形成的异源
天津大学合成生物学元英进教授团队首次将自主设计合成的５号酿酒酵母环形染色体进行基因组重排，为探索环形染色体结构变异和功能提供了新的研究思路和模型。１７日，在最新一期上线的国际学术期刊《自然·通讯》上刊载了这一名为《环形５号染色体基因组重排》的论文。图片来源于网络染色体结构变
6月15日，在欧洲人类遗传学大会(ESHG 2019)上，全球基因组学领导机构华大集团发布了基于华大智造自主测序技术DNBSEQTM和stFLR的“高清”组装基因组解决方案及标准。在大会现场，华大集团高级副总裁、华大智造首席科学官Rade Drmanac博士向在场嘉宾阐述了华大定义“高清”基因组