最新研究称每个人的基因都有60个新变异
据每日科学网6月13日报道，在我们从父母那里获得的基因组中，每个人的基因都有60个新变异。这一惊人的数字，是由英国维尔科姆基金会桑格研究院、加拿大以及美国多家大学合作，通过直接检测人类全基因组变异，并和父母双方比较分析后得出的。 研究人员利用“千人基因组计划”的全基因组测序技术，直接检测了两个家庭的孩子相对于他们父母的基因变异数量，结果显示：DNA(脱氧核糖核酸)编码会改变多少，由父母双方DNA之间的差异来决定，“新的”变异是父母双方都没有的。以前的人类变异率检测没考虑性别差异，并在多代间平均，因此无法测得在某一特定代际之间、从父母到某个特定孩子之间发生了哪些新变异。 作为研究对象的两个家庭都由父母双方和一个孩子组成。通过基因组测序，研究人员在孩子的DNA中寻找那些在他们父母的基因组中都没有的新变异，发现了近6000个可能的变异。他们将这些变异分为两类，一类是在父母精子或卵子产生过程中发生的，另一类是在孩子成长过程中形成......阅读全文
汉字首登Nature－农科院等完成亚洲栽培稻基因组变异研究
水稻是全世界最重要的粮食作物之一，对水稻全球品种进行基因组研究，对于挖掘有利等位基因和指导基于全基因组信息的分子育种具有重大的理论和实践意义，是关系着国家乃至全球粮食安全的重大战略问题。 2011年9月，全球3000份水稻核心种质资源基因组项目（3K Rice Project）正式启动，该项目
我国完成桑蚕大规模基因组重测序和遗传变异图谱构建
北京时间8月28日凌晨2时，由深圳华大基因研究院与西南大学合作的研究成果“40个基因组的重测序揭示了蚕的驯化事件及驯化相关基因”在国际权威学术刊物《科学》上发表，这是科学家继2003年在家蚕基因组研究领域取得进展后的又一重要成果。 据悉，科学家共获得了40个家蚕突变品系和中国野桑蚕的全基因
研究人员发布全基因组单核苷酸变异数据库
10月22日，国际学术期刊Genome Biology 以PGG.SNV： understanding the evolutionary and medical implications of human single nucleotide variations in diverse popul
农科院研究揭示水稻全基因组功能单倍型自然变异特征
近日，中国农业科学院作物科学研究所（以下简称作科所）水稻分子设计技术与应用创新团队构建了一个全基因组基因功能单倍型（gcHap）数据集，全面揭示了亚洲栽培稻基因功能单倍型自然变异特征，提出亚洲栽培稻多起源（驯化）假说，并开发了适用于功能单倍型数据全基因组关联分析和全基因组预测的软件包“HAPS”
Nature子刊：癌症基因组三维结构和拷贝数变异关系
来自北京大学生命科学学院，清华-北大生命科学联合中心等处的研究人员发表了题为“3D genome of multiple myeloma reveals spatial genome disorganization associated with copy number variations”的
Nature里程碑成果：世界上最大的人类基因组变异目录
由千人基因组计划协会领导的一个国际科学家小组，构建出了世界上最大的人类基因组变异目录，可为研究人员提供有价值的线索帮助他们确立一些人容易罹患各种疾病的原因。尽管大多数的人类基因组变异都是无害的，一些甚至是有益的，但也有些变异却可导致疾病，造成认知障碍，影响癌症、肥胖、糖尿病、心脏病和其他疾病的易
Illumina与美研究所开发基因组二级分析工具－助力变异检测
Illumina公司和麻省理工学院及哈佛大学Broad研究所近日宣布，他们已经开始共同开发基因组二级分析算法和软件。两家机构的顶级数据科学家即将展开合作，将业界领先的开源GATK算法与Illumina DRAGEN™（Dynamic Read Analysis for GENomics）Bio-
华大在新冠病毒基因组变异监测及研究方法上取得突破
随着新型冠状病毒肺炎（COVID-19）肆虐全球，世界卫生组织（WHO）已经正式宣布其为全球流行病（Pandemic）。WHO最新新冠疫情状态报告显示，截至北京时间2020年3月26日10点，新冠肺炎疫情已蔓延至全球198个国家和地区，确诊患者超过46万例，且仍呈现迅速增长态势。 病毒在传播过
Lancet子刊最新全基因组分析－额颞叶变性与遗传变异有关
FTLD患者皆存在TAR-DNA结合蛋白43（TDP-43，一种调节转录的核蛋白）的异常磷酸化，GRN基因突变是FTLD的常见遗传因素，但不同患者发病年龄和临床表现存在差异，因此，近日有研究人员通过全基因组关联分析对FTLD患者GRN突变外的的遗传因子进行了考察。 研究人员发现TMEM106B
武汉植物园在菱属泛基因组和结构变异研究中获进展
水稻、玉米和小麦是三大主粮作物，但主粮来源单一成为粮食安全和营养安全的隐患，因此对“孤儿作物”（orphan crop）的重视利用是应对粮食安全危机的有效手段之一。然而，随着城乡现代化进程的持续推进和现代集约化农业的快速发展，“孤儿作物”野生种和地方品种资源正日趋减少，与主粮作物相比，其种质资源
Science：一种发现人类基因组中结构变异的新方法
自从20多年前首次对人类基因组进行测序以来，对人类基因组的研究几乎完全依赖于单一的参考基因组，并与其他基因组进行比较，以确定遗传变异。科学家们早就认识到，单一参考基因组不能代表人类的多样性，而且使用它给这些研究带来普遍的偏差。如今，在一项新的研究中，来自美国加州大学圣克鲁兹分校和田纳西大学等研究
研究揭示：基因组中复杂结构变异对藏绵羊适应高原有重要贡献
日前，记者从西北农林科技大学获悉，该校近期联合西藏农牧科学院等多家科研机构，在藏绵羊基因组中发现了一个包含β-珠蛋白（HBB）的受选择位点。科研人员进一步分析，该位点包含一段较为复杂的结构变异。这一发现揭示了藏绵羊快速适应青藏高原严苛自然环境的遗传机制，对高原家畜遗传资源的保护和利用具有重要指导意义
新冠变异病毒再变异－“德尔塔+”有多厉害
近几个月来，新冠变异病毒德尔塔毒株的亚变异株AY.4.2感染病例在多国出现。这种被不少媒体称为“德尔塔+”的毒株到底有多厉害，是否已成为大流行以来传播能力最强的毒株？ “德尔塔+”另有其“毒” AY.4.2亚变异株，正式名VUI-21OCT-01，被不少媒体称为“德尔塔+”。不过，研究人员指
新冠变异病毒再变异－“德尔塔+”有多厉害
近几个月来，新冠变异病毒德尔塔毒株的亚变异株AY.4.2感染病例在多国出现。这种被不少媒体称为“德尔塔+”的毒株到底有多厉害，是否已成为大流行以来传播能力最强的毒株？ “德尔塔+”另有其“毒” AY.4.2亚变异株，正式名VUI-21OCT-01，被不少媒体称为“德尔塔+”。不过，研究人员指
科学家发现20多种与糖尿病肥胖等疾病有关－新基因组变异
最近，一篇发表在国际领先期刊《自然》上的论文报道了27种与血压、2型糖尿病和肥胖等疾病相关的新基因变异。这些基因变异的发现将为今后的治疗提供更有效的基础。这项研究是对来自不同种族的近50000人进行的全基因组关联研究（GWAS）的结果。 研究小组发现，一些基因变异存在于多个族群中，而另一些
17岁华裔钢琴家开发了检测人类基因组变异的天才算法
与许多喜欢科学的高中生一样，17岁的安德鲁·金(Andrew Jin)对人类进化感兴趣。但与其他人不同的是，安德鲁把这种兴趣推进一步。他开发了一套机器学习算法，用来检测人类基因组变异。研究人员将来可能会利用 安德鲁发现的基因变异信息来开发药物，对抗HIV(人类免疫缺乏病毒)和
PNAS:外显子变异检测——全基因组测序比全外显子测序更强大
目前，全外显子测序和全基因组测序技术在遗传分析和发现导致疾病发生的潜在基因突变方面应用越来越广泛，随着测序技术的不断迭代更新，越来越成熟，昂贵的价格会逐渐降低，那么在排除价格因素之后，全外显子测序和全基因组测序在检测外显子突变方面究竟谁更加强大呢？来自美国的科学家对这一问题进行了相关研究，其研究
血清酶生理变异
（1）性别：多数酶无性别差异，CK和GGT都是男性高于女性，因此不能以一个参考值作为判断标准。（2）年龄：如新生儿的CK和LD活性常为成人的2～3倍，ALP和GGT到老年时可能有轻度升高。（3）进食：酗酒可引起GGT明显升高。（4）运动：剧烈运动可引起血清中多种酶升高，如CK、LD、AST等。（5）
基因变异的概念
基因变异是指基因组DNA分子发生的突然的可遗传的变异。从分子水平上看，基因变异是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。基因虽然十分稳定，能在细胞分裂时精确地复制自己，但这种稳定性是相对的。在一定的条件下基因也可以从原来的存在形式突然改变成另一种新的存在形式，就是在一个位点上，突然出现了一个新
基因变异的概念
基因变异是指基因组DNA分子发生的突然的可遗传的变异。从分子水平上看,基因变异是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。基因虽然十分稳定,能在细胞分裂时精确地复制自己,但这种稳定性是相对的。在一定的条件下基因也可以从原来的存在形式突然改变成另一种新的存在形式,就是在一个位点上,突然出现了一个新
细菌的变异现象
在细菌的生长繁殖过程中观察到为数众多的变异现象。在形态变异方面，细菌的大小可发生变异；有时细菌可失去荚膜，芽胞或鞭毛；有的细菌出现了细胞壁缺陷的L型细菌。细菌的毒力变异可表现为毒力增强或减弱。卡介二氏（Calmette-Guerin)将有毒力的结核杆菌在含有胆汗的甘油马铃薯培养基上连续传代，经1
变异AAV衣壳蛋白
腺相关病毒(AAV)载体是治疗多种人类疾病基因传递的主要平台。最近在开发临床所需的AAV衣壳、优化基因组设计和利用革命性生物技术方面的进展对基因治疗领域的发展作出了重大贡献。在AAV介导的基因替换、基因沉默和基因编辑方面的临床和临床上的成功帮助AAV作为理想的治疗载体获得了广泛的应用。 腺相关
血型变异知多少
血型是人体的一种遗传性状，受控于第9号染色体长臂的血型基因，轻易不会改变， 但在某些白血病及恶性肿瘤的影响下，可出现ABO血型抗原性减弱，出现血型变异。下面，我们就从以下几点，跟大家阐述一下血型变异。 1 红细胞血型抗原减弱引起的血型变异 1.1 白血病引起的血型抗原减弱
研究构建藏族人群全基因组水平的适应性遗传变异图谱
8月7日，《国家科学评论》（National Science Review）在线发表了中国科学院上海营养与健康研究所——马普计算生物学研究所徐书华团队的研究成果“Prioritizing natural selection signals from the deep-sequencing gen
自然：二倍体蚕豆基因组解开全球蛋白质作物的变异之谜
丹麦奥胡斯大学Stig Uggerhøj Andersen等研究人员的最新发现表明，巨大的二倍体蚕豆基因组解开全球蛋白质作物的变异之谜。2023年3月8日，《自然》杂志在线发表了这项成果。研究人员介绍，在目前肉类丰富的饮食中增加当地生产的植物蛋白的比例，可以大大减少温室气体排放和生物多样性的损失。然
Delta变异株——全球主要流行的新冠病毒变异株
当地时间18日，世卫组织举行新冠肺炎例行发布会，世卫组织首席科学家苏米娅·斯瓦米纳坦表示，由于Delta变异株的传播能力显著增强，这种变异新冠病毒正在成为全球主要流行的新冠病毒变异株。 世卫组织需要更多数据，以了解各种新冠疫苗应对不同新冠病毒变异株的有效性。
变异毒株又又又来了，墨西哥变异毒株来了
现在，"变异毒株 "恐怕已经成为今年最令人生厌的词汇之一。继英国、南非、巴西、印度、美国等地纷纷发现了新冠变异毒株后，科学家们又检测到了一种新型变异毒株。 近日，发表在《医学病毒学杂志》上的一项研究中，来自意大利博洛尼亚大学的研究团队又检测到另一种新冠变异毒株。该毒株在最近几周内一直在北美和欧
巨大的二倍体蚕豆基因组解开全球蛋白质作物的变异之谜
丹麦奥胡斯大学Stig Uggerhøj Andersen等研究人员的最新发现表明，巨大的二倍体蚕豆基因组解开全球蛋白质作物的变异之谜。2023年3月8日，《自然》杂志在线发表了这项成果。研究人员报告了一个高质量的染色体尺度的蚕豆基因组组装，并表明它已经通过扩增和消除逆转录基因和卫星重复的速度之间的
临床酶学遗传性变异和非遗传性变异
在临床实验室酶学检查中，常常会遇到一些异常的检查结果，这些结果与临床症状不符或与其他检查指标相矛盾，这常常是由于酶的变异所引起，它可干扰临床医生的正确判断，引起诊断失误，耽误病情的治疗。对从事检验工作的人员来说，了解临床酶的变异理论，将有助于提高实验诊断工作的准确性，为临床医生提供更有效的数据
临床酶学遗传性变异和非遗传性变异
第三军医大学西南医院检验科 刘泽军 在临床实验室酶学检查中，常常会遇到一些异常的检查结果，这些结果与临床症状不符或与其他检查指标相矛盾，这常常是由于酶的变异所引起，它可干扰临床医生的正确判断，引起诊断失误，耽误病情的治疗。对从事检验工作的人员来说，了解临床酶的变异理论，将有助于提高实验