全基因组测序的诊断价值
根据《Nature Genetics》上发表的一项新成果，全基因组测序有望用于临床上的遗传病诊断。这项研究评估了影响全基因组测序在临床诊断中取得成功的因素。 这个国际研究小组由英国的研究人员领导，对156个病例或家庭开展了临床基因组测序。这些病例有着遗传疾病的特征，但无法通过之前的筛查检测来解释。通过基因组测序，他们诊断出五分之一的病例，其中三分之一以上被认为是孟德尔疾病。 作者在文中写道：“我们的结果证明了基因组测序在常规的临床诊断中的价值，但也突出了许多尚未解决的挑战。”这篇文章的通讯作者是牛津大学Wellcome Trust人类遗传学中心的Gilean McVean。 McVean及其同事考虑了156个个体或家庭，他们患有原因不明的孟德尔疾病或免疫疾病。研究人员以平均32倍的覆盖度对每个个体的基因组进行测序。对于88%以上的蛋白质编码序列，平均覆盖深度至少为20倍。 研究小组追踪到33个病例中的致病变异，刚好超......阅读全文
全基因组测序的诊断价值
根据《Nature Genetics》上发表的一项新成果，全基因组测序有望用于临床上的遗传病诊断。这项研究评估了影响全基因组测序在临床诊断中取得成功的因素。 这个国际研究小组由英国的研究人员领导，对156个病例或家庭开展了临床基因组测序。这些病例有着遗传疾病的特征，但无法通过之前的筛查检测来解
Nature－Genetics：全基因组测序的诊断价值
根据《Nature Genetics》上发表的一项新成果，全基因组测序有望用于临床上的遗传病诊断。这项研究评估了影响全基因组测序在临床诊断中取得成功的因素。 这个国际研究小组由英国的研究人员领导，对156个病例或家庭开展了临床基因组测序。这些病例有着遗传疾病的特征，但无法通过之前的筛查检测来
Nature－Genetics：全基因组测序的诊断价值
根据《Nature Genetics》上发表的一项新成果，全基因组测序有望用于临床上的遗传病诊断。这项研究评估了影响全基因组测序在临床诊断中取得成功的因素。 这个国际研究小组由英国的研究人员领导，对156个病例或家庭开展了临床基因组测序。这些病例有着遗传疾病的特征，但无法通过之前的筛查检测来解
全基因组测序提高罕见病诊断率
每4300人中就有1人患有线粒体疾病，并会导致进行性的不治之症。这种疾病是最常见的遗传疾病之一，但对临床医生来说很难诊断，这是因为它们可以影响许多不同的器官，并与许多其他疾病相似。而其中40%的患者未能被目前的基因检测制度诊断。 近日，英国研究人员的一项新研究为尚不能被确诊的患者带来了希望。该
全基因组测序提高罕见病诊断率
每4300人中就有1人患有线粒体疾病，并会导致进行性的不治之症。这种疾病是最常见的遗传疾病之一，但对临床医生来说很难诊断，这是因为它们可以影响许多不同的器官，并与许多其他疾病相似。而其中40%的患者未能被目前的基因检测制度诊断。 近日，英国研究人员的一项新研究为尚不能被确诊的患者带来了希望。该研
全基因组测序助力临床基因诊断发现更多阳性诊断
随着测序技术的快速发展和成本下降，二代测序在临床遗传病的诊断上已经变得越来越成熟，全外显子测序已成为遗传病诊断一线检测方案，然而仍然有一半以上的疑似病例得不到确诊，高深度全基因组测序（WGS）除了检测常规的点突变和微小插入缺失（Indel）外，可以同时检测结构变异（包括拷贝数变异、倒位、易位）、动态
基因组测序推进了难测血癌的早期诊断
皮肤T细胞淋巴瘤（CTCL）是一种很难检测的血癌，它常被误做湿疹或皮炎等良性的皮肤病。这种方法还就该病的生物学提供了新的见解，它能准确地诊断CTCL患者（包括疾病早期和复发者），并证明比目前标准临床试验的敏感性和特异性更高。 在 CTCL患者中，癌性T细胞在皮肤中累积，它不但引起皮肤肿瘤，也会
全基因组测序有望改善癌症预防与诊断
美国德州大学（UT）西南医学中心研究人员证明，全基因组测序可识别病人患遗传性癌症的风险，有望改善癌症的预防、诊断和护理。这项研究首次用全基因组测序评估了258个癌症病人的基因组，提高了诊断出有癌变倾向的基因变异的能力。相关论文在线发表于最近的《E生物医学》杂志上。 “全基因组测序是一种新的基因
基因组测序
如果楼主指的是人类基因组计划，那时用的方法叫做双脱氧终止法，也叫做sanger法。它的原理是在DNA合成过程中，DNA聚合酶能够使用ddNTP(双脱氧核苷酸）来作为原料，但它的反应会在加入ddNTP的时候终止。具体实验是通过PCR来完成的，但与普通PCR不同，它只需要一个引物而不是一对。在4个相同的
全基因组测序可作为一线诊断工具
近日，一项涉及54个国家1000个家庭的研究表明，全基因组测序对未确诊疾病的诊断率比经典遗传诊断方法还高。科学家们呼吁将全基因组测序作为未确诊疾病的一线诊断工具，以给患者带来更好的医疗护理。相关结果以《Clinical exome sequencing: results from 2819 sa
全基因组测序是癌症诊断的强有力工具
一位没有明显癌症家族史的妇女却罹患了早发性乳腺癌和卵巢癌，以及与治疗有关的急性髓细胞样白血病。研究人员对这名妇女进行了全基因组测序，所用的是从该患者的皮肤和骨髓中获取的DNA。在许多被怀疑患癌症可能性增加了的病人中，常规性的候选基因测试（如BRCA1 和 BRCA2突变检测）无法显示出有用的
解码“基因组学之父”桑格：测序，测序，测序
“桑格当之无愧地被称为‘基因组学之父’，他的工作为人类读取和理解基因代码奠定了基础，彻底变革了生物学并极大促进了当今的医学发展。”、 有一天，65岁的英国生物化学家弗雷德里克·桑格(Frederick Sanger)突然停下手中的试验，转身走出实验室，宣布自己正式退休。那一年是1983
基因组测序仪简介
基因组测序仪是一种用于生物学领域的分析仪器，于2012年12月19日启用。 技术指标 个体化基因组测序仪主机/ION TORRENT主机。 主要功能 样品处理、快速的运行时间以分析单个或多个样品 支持多重文库，从而实现最大的效率和经济性 可在必要时禁用个别测序通道，以节约试剂用量。
认识泛基因组测序
什么是泛基因组？2005年，Tettelin等人提出了微生物泛基因组概念（pangenome，pan源自希腊语‘παν’，全部的意思），泛基因组即某一物种全部基因的总称。2009 年，Li等人首次采用新全基因组组装方法对多个人类个体基因组进行拼接，发现了个体独有的DNA序列和功能基因，并首次提出了“
PNAS：甜瓜基因组测序
甜瓜在世界范围具有很高的经济价值，日前西班牙的九个研究中心通力合作，利用罗氏454平台完成了甜瓜基因组的测序。除了甜瓜的全基因组，科学家还得到了 7个特定甜瓜品种的基因组，文章发表在Proceedings of the National Academy杂志上。 联合国粮农组织2009年
全基因组测序助推常规巴氏检测法敏锐诊断肿瘤
来自约翰霍普金斯大学Kimmel癌症中心的科学家们开发了一种测试方法，利用常规巴氏检测（Pap test）获得的宫颈分泌物来检测卵巢癌及子宫内膜癌。在一项初步研究中，研究人员采用这种命名为“PapGene”的测试方法，依靠全基因组测序癌症特异性突变，检测出了全部24个子宫内膜癌，以及22个卵巢癌其中
罗氏牵手迪安诊断引入“全面基因组测序分析服务”
艾尔建偏头痛药物取得第二项三期试验成功；曹雪涛院士团队新成果：反馈性免疫自身识别可及时促进炎症消退；更安全有效的CAR-T 2.0疗法要来了？……我们专注医药研发最新动态，给研发人员提供及时准确的信息参考。罗氏牵手迪安诊断引入“全面基因组测序分析服务”27日，罗氏公司宣布，罗氏及其控股公司Fo
关于全基因组测序的测序指标介绍
一、全基因组测序的测序指标— 深度 测序深度（Sequencing depth）是指测序得到的碱基总量（bp）与基因组大小的比值，它是评价测序量的指标之一。测序深度与基因组覆盖度之间是一个正相关的关系，测序带来的错误率或假阳性结果会随着测序深度的提升而下降。测序的个体，如果采用的是双末端或Ma
454测序用于美洲奶牛种牛基因组测序项目
一只名为Pawnee Farm Arlinda Chief的种牛和它的儿子Walkway Chief Mark大约有60000个后代，其后代是牛奶生产的主力。最近一项研究中1，科学家通过454全基因组测序，掌握了他们的基因组中控制重要性状的基因，包括抗病能力、牛奶产量，这些性状已通过北美的当
中国莲基因组测序完成
继中国科学家成功完成水稻、玉米基因组测序工作后，近日，中国科学院武汉植物园研究人员与国外多家科研机构合作，顺利完成中国莲的基因组测序，构建了首张中国莲全基因组图谱，相关论文在线发表于《基因组生物学》杂志。 “该项目为将来的莲分子育种提供了坚实的基础，也标志着我国相关研究将对生物进
Nature突破：香蕉基因组测序
由法国的研究人员领导的一个国际小组近日完成了对香蕉品种小果野蕉(Musa acuminata)的基因组测序，并开始分析这一基因组草图。相关研究成果发布在了7月11日的《自然》(Nature)杂志上。 研究人员采用Roche 454、Sanger和Illumina的测序方法绘制出了双单倍
测序解读基因组，真的好吗？
测序解读基因组，真的好吗？ “对基因组了解过多也不全是好事。”贝勒医学院生物医学伦理学副教授、医学伦理和健康中心主任Amy McGuire，在今年旧金山举办的TEDMED机构年度大会上说，“尤其是对自己基因组信息的了解。” 虽然McGuire 从事人类基因组学研究已有多年，但
我国完成小麦A基因组测序
本报讯（记者丁佳）5月10日，《自然》杂志刊发了中国科学院的一项最新成果，该项研究完成了小麦A基因组的测序和染色体精细图谱的绘制。 这项由中科院遗传与发育生物学研究所植物细胞与染色体工程国家重点实验室、中科院种子创新研究院和遗传发育所基因组分析平台等合作完成的研究，全面揭示了小麦A基因组的结构和
测序基因组勘探食品污染
上周，两家公司因李斯特菌食品感染发令召回其所有产品。Sabra Dippin召回30,000例鹰嘴豆泥制成的食品，至今疾病防治中心未发现因食用该公司食品造成的食物中毒或死亡的病例。然而，堪萨斯州的蓝铃冰激淋工厂（Blue Bell Creameries）已确认有少量食品原料已感染李斯特菌，目
基因组测序拯救鸮鹦鹉
为了保护极度濒危的新西兰鸮鹦鹉kakapo，几乎所有剩余个体的基因组都已被测序，这为其保护管理提供了重要信息。 新西兰鸮鹦鹉kakapo（Strigops habroptila）有几个特性。它是世界上最重的鹦鹉，有的雄性甚至超过3公斤，被认为有达90年的最长寿命。它是唯一一种不会飞的鹦鹉，通过
我国完成小麦A基因组测序
5月10日，《自然》杂志刊发了中国科学院的一项最新成果，该项研究完成了小麦A基因组的测序和染色体精细图谱的绘制。这项由中科院遗传与发育生物学研究所植物细胞与染色体工程国家重点实验室、中科院种子创新研究院和遗传发育所基因组分析平台等合作完成的研究，全面揭示了小麦A基因组的结构和表达特征，对深入和
454用于西红柿基因组测序
最近，西红柿基因组学会完成了一个农业种植西红柿品系Solanum lycopersicum的基因组图谱，以及一个野生型西红柿品系S. pimpinellifolium的基因组图谱，并将其与已知的土豆基因组以及其他植物比较，寻找与水果有些特性相关的基因，相关文献在Nature杂志作为封面文章发
人类全基因组测序计划
全基因组测序是对未知基因组序列的物种进行个体的基因组测序。 1986年， Renato Dulbecco是Z早提出人类基因组测序的科学家之一。他认为如果能够知道所有人类基因的序列，对癌症的研究将会很有帮助。美国能源部（DOE）与美国国家卫生研究院（NIH），分别在1986年与1987年加入人类基
什么是基因组测序技术
自1998年美国塞莱拉遗传公司组建以来，人类基因组研究开始由两部分科学家同时展开，分别是由公共经费支持的人类基因组工程和美国塞莱拉遗传公司。在研究过程中，他们也分别采用了两种不同的测序和分析的方法。塞莱拉公司的核心分析方法被称为"霰弹法"，人类基因组工程则采用了"克隆法"。所谓"霰弹法"，其实是一种
盘点最新基因组测序成果
the scientist杂志发表文章盘点了几项最新的基因组测序成果以飨读者： 种属：非洲腔棘鱼（Latimeria chalumnae） 基因组：~2.86 billion bp 人们曾经认为腔棘鱼早在七千万年前就已灭绝，直到1938年一只腔棘鱼在南非海岸被渔民捕获。这种鱼看上去跟三亿年