基因组所人类基因组突变研究获进展
序列变异的周期性和与TCR相关联的突变 基因突变会导致人类疾病的产生，因此研究遗传变异的产生过程和那些能够引起疾病的突变对生命科学基础研究以及人类健康是十分关键和重要的。 近日，中国科学院北京基因组研究所于军研究员带领其研究团队，在有关人类基因组中以转录为中心的突变研究方面取得新进展。相关研究成果在Genomics, Proteomics & Bioinformatics杂志上发表。 该研究组崔鹏博士等人通过对人类10种不同组织的高通量RNA测序数据和SNP（单核苷酸多态性）数据进行分析，研究了人类基因组的转录突变过程，对人类基因突变的基本法则提出了新的见解。研究结果显示，人类基因组中基因突变率与它们的表达水平成正相关。这说明突变并不是随机产生的，而更倾向于在那些表达频率更高和表达量更高的基因中产生并累积。 此外，他们通过研究12种类型的核苷酸突变频率，发现C→T，A→G，C→G，和G→T是人......阅读全文
人类基因组计划完成十五年
科学技术进步有多快？当我们今天大谈基因测序与健康话题时，别忘了人类基因组计划才完成不过15年。 2000年6月26日，时任美国总统克林顿在白宫举行的记者招待会上郑重宣布，由来自美国、英国、德国、日本、中国和法国的上千名科学家共同参与的“人类基因组研究计划”已经完成人类基因组草图。他在评价这一历
PNAs：人类基因组中藏着病毒的“灵魂”
研究者们发现，从远古时期开始，我们的祖先的DNA中就藏有病毒的"灵魂"。其中一些病毒一旦被唤醒，将会是十分危险的。最近一项研究中，科学家们找到了新的藏在我们DNA中的病毒"灵魂"。 通过筛查2500份人类基因组，研究者们发现有36种病毒随着进化过程在不断地累积。其中有19种病毒此前从未见过，其
利用CRISPR筛查人类基因组“垃圾”DNA
在几个研究小组正致力将CRISPR/Cas9系统应用于临床的同时，另一些研究团队则在利用这一工具来解决有关生物学的基础问题。近期，荷兰癌症研究所遗传学教授Reuven Agami与和同事们应用CRISPR搜寻了整个基因组中的调控增强子元件。 他们将Cas9核酸酶靶向了从前鉴别出的两个转录因子p
ENJM：人类基因组测序速度实现新突破
近期，斯坦福大学的科研人员完成了利用人工智能计算加速工作流程的DNA巨量测序技术，把人类基因组测序时间缩短至5小时2分钟，创造了新的世界纪录。研究成果发表在《The New England Journal of Medicine》期刊，标题为“Ultrarapid Nanopore Genome
新便携仪器可对人类基因组高效测序
新一期英国《自然·生物技术》杂志刊登报告说，一个国际团队用一种手机大小、方便携带的基因测序装置，对完整的人类基因组进行了测序。这意味着基因测序技术在市场上应用的门槛大大降低。 对人类基因组测序曾是一项非常难的工作，２００３年发布的第一份人类基因组图谱是由全球多国科学家合作十多年、耗资约３０亿
专家解读《人类基因组编辑研究伦理指引》
究伦理指引》 7月8日，科技部官网公布《人类基因组编辑研究伦理指引》（以下简称《指引》），意在规范人类基因组编辑研究行为，促进人类基因组编辑研究健康发展。《指引》明确了开展人类基因组编辑研究的目的、基本原则、一般要求和特殊要求。这份由国家科技伦理委员会医学伦理分委员会研究制定的文件，旗帜鲜明地划出红
用超声波处理人类基因组DNA
Purpose:To break up high molecular weight human placental DNA into fragment sizes of 500 bp or less which can be used as competitor DNA in Southern an
人类基因组测序或将只需数分钟
来自伦敦帝国理工学院的科学家正在开发一种技术，它能够在几分钟内完成个人基因组的测序，且费用比目前的技术要低得多。研究人员已经将这项原型技术申请ZL，其研究成果发表在近期的《纳米快报》（Nano Letters）杂志上。 在这个新研究中，研究人员证明能在50nm孔中利用电荷高速推动DNA链。当
Nature：巧借CRISPR技术解读人类基因组
每个人都是由先天与后天：DNA以及环境共同塑造而成。相比于其他人的基因组，存在于你的基因组中的一些差异如何影响了你成为什么样的人？在发表于《自然》（Nature）杂志上的一篇新论文中，来自华盛顿大学的研究人员巧妙地结合CRISPR/Cas9基因组编辑技术和深度基因测序技术，让我们朝着解答这一重要
古人类基因组数量超万个
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/4/499340.shtm
最新测序的完整的人类基因组图谱
最新测序的完整的人类基因组图谱。 图片来源：英国《新科学家》网站 20年前，科学家宣布读取了一个人的全部脱氧核糖核酸（DNA），其实，他们漏掉了少许。现在，由于读取DNA方法的改进，科学家终于可以从头到尾读取人类的全部基因组了！据生物预印本网站（biorxiv）近日报道，美国科学家对全部
ENCODE：人类基因组计划的后时代
21世纪初，人类基因组计划(HGP)完成了第一个人类基因的谱图，发现基因组中仅有1.5%的序列是给蛋白质编码的，其余98.5%的序列以前被认为是“垃圾”，这些“垃圾”也被称作基因之间的“荒漠”。然而，它们真就是多余的吗? ENCODE是“DNA组成元素百科全书
人类基因组DNA提取的原理和方法
实验目的: 1.熟悉分子生物学实验的操作特点。2.掌握人类基因组DNA提取的基本原理。3.熟悉人类基因组DNA提取的基本方法。4.熟悉琼脂糖凝胶电泳的原理和操作。实验原理:用细胞裂解液裂解细胞膜,收集细胞核,加入SDS破裂核膜,用蛋白酶K使核蛋白降解成小片段并从DNA上解离下来,经苯酚﹑氯仿抽提去
是否允许人工合成基因组？人类基因组编写计划引忧虑
2016年5月，130名科学家、企业家和政界人士在哈佛大学举办了一场仅限受邀者参加的闭门会议，商讨打造合成人类基因组的雄伟计划。三周后，参与者在浪潮般的批评声中宣布，他们计划通过这一新项目显著降低合成基因组成本。这将是生物科技领域的一项革命性发展，使科学家能够人工培育移植所需的器官。 这项
研究人员发现：霍乱正改变人类基因组
生命演化到今天，人类似乎已经进入最完美的状态。我们的基因组是否已经稳定?改变是否还在发生?科学家们一直在寻找答案。一项新研究表明，当代人类也在进化，而引发这种进化的，竟然是霍乱。研究人员发现的证据证明：在霍乱流行的孟加拉国，人们的基因已经找到了对抗霍乱的办法。这是发生在当代的人类进化案
迄今最连续的人类基因组组装完成
英国《自然·生物技术》杂志29日在线发表了一项基因组学研究成果：英国科学家团队利用一个口袋大小的纳米孔测序装置，从头组装出人类基因组，这是迄今为止最连续的人类基因组组装，而且只用了单一测序技术。这项研究同时成功地分析了过去最先进的测序方法也分析不出的人类基因组区域。 理解和解读人类基因组是现代
中国人类基因组研究有望“弯道超车”
我国科学家首次完全自主实施国家级人类全基因组项目。 属于中国人自己独特的基因“密码”有望被精准破译。近日，由哈尔滨工业大学牵头的国家重点研发计划精准医学研究重点专项之“中国十万人基因组计划暨中国人群多组学参比数据库与分析系统建设”项目正式启动，并进入为期4年的项目实施阶段。 “这是我国科学
精准医学计划——人类基因组计划的“续集”
最新一期《福布斯》展望了未来15年影响世界的五大技术——新型计算机架构、基因组学、纳米技术、储能技术以及机器人技术。文章说，随着这些技术相辅相成，共同发展，人类将开始掌控物理世界。其中关于“基因组学”的解释为：2003年人类基因组首次被解码，其相关开支超过30亿美元。到2030年，人类基因组测序
－Nature:回顾人类基因组计划的25年
25年前，人类基因组计划启动了，时至今日，它所提供的经验仍旧指引着由它开启的，以团队协作为基础的科学研究。 1989年，人类基因组计划启动前，纽约冷泉港实验室举行的的班伯里会议。弗朗西斯·柯林斯与詹姆斯·沃森位于前排。 25年前，新落成的美国国家人类基因组研究中心（即现在的国立人类基因组研
专家称人类基因组编辑研究必不可少
在今年五月份，中山大学的研究人员，利用基因编辑系统除去了人类胚胎中的一个突变基因，引发了科学界关于道德伦理的广泛争论。相关阅读：Nature爆炸性新闻：中山大学人类基因组编辑引发科学界大动作。 最近，在全球第一次针对有争议的新技术的讨论会议上，专家指出，涉及人类基因组编辑的研究，包括人类胚胎研
专家称人类基因组编辑研究必不可少
在今年五月份，中山大学的研究人员，利用基因编辑系统除去了人类胚胎中的一个突变基因，引发了科学界关于道德伦理的广泛争论。 最近，在全球第一次针对有争议的新技术的讨论会议上，专家指出，涉及人类基因组编辑的研究，包括人类胚胎研究，对于生物学和生殖细胞的基本理解，是至关重要的，并应该是被允许的。 这
最广泛的人类基因组相互作用图谱
最近，英国剑桥Babraham研究所和伦敦Francis Crick研究所的研究人员，开发并使用了一种新的技术，将基因组拼图中的点连接起来。就像连接点拼图，需要完成才能看到整幅图片，研究者的这项分析把称为启动子和增强子的调控因子连接起来，并指出了它们在小鼠和人类基因组中长距离内的物理相互作用。确
Mol－Bio－Evo：人类基因组研究揭示“古老”信号
利用新的基因组分析工具，科学家们在我们对现代人类起源和古代迁徙的理解方面取得了重大进展。 分子生物学和进化学（MBE）的一项新研究通过重建人工基因组增加了这种理解，通过分析565当代南亚个体的基因组来提取古老的信号，重现人类迁徙和该地区混合的悠久历史。（图片来源：Www.pixabay.com
Cell：DNA重组在人类基因组中广泛存在
日本理化研究所综合医学科学中心的科学家与世界各地的其他研究人员合作发现，在我们每个细胞的基因组中重复数百万次的特定基因组序列重组，在正常和疾病状态下都普遍存在。确定导致这种无数次重组的机制，包括曾经被认为是“垃圾”的DNA序列，可能对理解我们的细胞如何发育以及什么会使它们不健康至关重要。随着DNA的
《科学》杂志精选：人类基因组蛋白产物仍是谜
几近完成的普通小麦基因组测序 研究人员已经展示了普通小麦基因组的序列草图，从而在通往创制世界上种植最广泛谷物作物之一的完整参考序列的道路上到达了一个主要的里程碑。他们的工作给了科学家们一个可在小麦个体染色体上快速定位特定基因的工具，这一资源可帮助他们改良小麦育种以满足从未有过的对食物的更高需求
Cell绘制广泛的人类基因组互作图谱
来自欧洲分子生物学实验室(EMBL)、斯坦福大学的科学家们阐明了，我们的基因表达在DNA中受控的机制。发表在《细胞》(Cell)杂志上的这项新研究，将促成更好地了解某些遗传变异可以开启或关闭控制基因表达的调控元件，最终表现为个体特征和疾病易感性的机制。 这些变异存在于非直接负责编码基因，而是发
人类基因组计划对人类疾病贡献介绍
人类疾病相关的基因是人类基因组中结构和功能完整性至关重要的信息。对于单基因病，采用“定位克隆”和“定位候选克隆”的全新思路，导致了亨廷顿氏舞蹈症、遗传性结肠癌和乳腺癌等一大批单基因遗传病致病基因的发现，为这些疾病的基因诊断和基因治疗奠定了基础。对于心血管疾病、肿瘤、糖尿病、神经精神类疾病（老年性痴呆
人类基因组计划对医学的贡献介绍
基因诊断、基因治疗和基于基因组知识的治疗、基于基因组信息的疾病预防、疾病易感基因的识别、风险人群生活方式、环境因子的干预。
研究证实细菌DNA可整合至人类基因组
日前，马里兰大学医学院(University of Maryland School of Medicine)的科学家们找到了细菌基因可偶然性地整合至人类基因组中的强力证据。研究发现，大约 1/3 的健康基因组中含有细菌 DNA 序列，而癌细胞中则更高。从而证实了来自细菌的侧向基因转移(L
－人类基因组的军备竞赛－不断自我进化
北京时间9月30日消息，科学日报报道，近日美国加州大学圣克鲁斯分校的科学家们进行的最新发现表明，灵长类动物的基因组内竞争元素的进化军备竞赛驱动了复杂调控网络的进化，这一网络协调了人类内每个细胞的基因活动。 人类基因组的军备竞赛 这场军备竞赛是在名为逆转录转座子(retrotransposon