近80个抑郁症致病基因被筛出
英国爱丁堡科学家通过分析英国生物银行的健康大数据，筛查出了近80个与抑郁症相关的基因。这些发现有助于解释为什么该疾病的患病风险很高，还可用于开发治疗精神疾病的药物。相关研究发表在《自然·通讯》上。 生活事件、创伤或压力，都可能诱发抑郁症，但尚不清楚为什么有些人比其他人更容易发病。 爱丁堡大学领导的科研团队分析了来自英国生物银行的数据，该资源库包含了50万人的健康和遗传信息。他们扫描了30万人的遗传密码，确定了可能与抑郁症有关的DNA区域。 研究发现，一些已被精确定位的基因参与了突触的功能，这些微小的连接器让脑细胞通过电信号和化学信号彼此通信。随后，科学家征得捐助者同意，使用23andMe公司的个人遗传信息数据，证实了他们的结论。 爱丁堡大学临床脑科学中心的安德鲁·麦肯托什指导了这项研究，他说：“抑郁症是一种常见的严重疾病，影响了全球数百万人。这些发现有助于我们更好地了解其病因，同时也展示了英国生物银行的大数据是如何帮......阅读全文
缺乏维生素D会影响基因活动而致病
缺乏维生素D会增加许多疾病的发病风险，但其深层原因过去并不清楚。一项最新研究显示，缺乏维生素D会直接影响人类基因组中200多个基因的活性，这些基因与风湿性关节炎和糖尿病等许多疾病有关。 英国牛津大学等机构的研究人员在新一期《基因组研究》杂志上报告说，维生素D进入人体后会激活一种名叫维
测序仪巨头推出AI算法，预测致病基因突变
ChatGPT等大模型点燃人工智能新一轮热潮之际，另一种累积数百万年的天书般“语言”也在试图用该技术获得最新解码。近日，全球基因测序仪龙头因美纳（Illumina）宣布推出全新的人工智能算法PrimateAI-3D，以求更准确地预测患者致病基因突变。据美国国家卫生研究院发布的数据，每年生成的基因组数
Nature子刊：新的前列腺癌致病基因
最近，前列腺癌研究人员对临床局部性、多灶性前列腺癌的空间异质性进行了详细的分子分析，以描述新的致癌基因或肿瘤抑制基因，发现了驱动前列腺癌的一小群新基因。 相关研究结果发表在五月二十五日的《自然遗传学》（Nature Genetics），本文共同负责人、加拿大多伦多玛格丽特公主癌症中心临床科学家
Usher综合症的遗传方式及致病基因定位
Usher综合征为单基因遗传病，系常染色体隐性遗传。致病基因位于常染色体上，纯合子发病，杂合子为致病基因携带者。Usher综合征具有遗传异质性，其致病基因位点分别为，ⅠA：14q32，ⅠB：11q14,ⅠC:11p13-15,ⅠD:10q,ⅠE:21q21；ⅡA:1q41,ⅡB:其它；Ⅲ：3q2
研究人员发现肺动脉高压致病新基因
最近，北京协和医院心内科教授荆志成团队发现罕见病特发性肺动脉高压（IPAH）的全新疾病基因前列腺素合成酶（PTGIS），该基因的罕见变异可解释6.1%的IPAH患者病因。研究同时发现，携带PTGIS罕见变异的患者对前列环素类药物治疗更为敏感，或可为临床精准用药提供指导。相关研究成果在线发表于《美
毒力基因阴性的霍乱菌，为啥也能致病？
武汉大学一学生被诊断为霍乱。7月11日，当地卫生部门进行专业鉴定后通报称，该病例的血清学凝集试验为O139阳性，诊断为霍乱，毒力基因阴性。 有网友留言提问：毒力基因阴性是什么意思呢？ 从字面意思看，疾控部门对造成霍乱的菌株进行了基因检测，结果为“阴性”，意味着这一菌株不存在毒力基因。那为什么
科学家确认13种心脏病致病基因
是已知致病基因数量的两倍；使未来预测患病风险成为可能 科学家日前发现了可能导致心脏病的十几种基因，向能够预测患病风险的目标迈进了一步。 在这项前所未有的大型国际研究中，来自世界各地的科学家对超过14万实验对象的遗传基因进行研究，以找出可能导致心脏病的DNA缺陷。 他们发现了13种新
研究发现12个II型糖尿病致病基因
德国亥姆霍兹慕尼黑中心日前发表公报说，该机构科研人员参与的一个国际研究小组新发现了12个Ⅱ型糖尿病致病基因。该成果有助于了解Ⅱ型糖尿病的成因并改善其预防和治疗方法。 公报说，研究小组在全球对14万人进行了检查，从中发现了12个新的Ⅱ型糖尿病致病基因，它们中大多数都能够影响人体胰岛素的
从明星抑郁症说起：为何无法对抑郁症免疫
因为又一个年轻生命选择了这种方式离开人世，抑郁症又再次抓住了公众的眼球，此前三毛，阮玲玉等人的离去，还有许多身边人的真实故事，已经不断的说明了这种疾病正如感冒一样普遍。世卫组织公布的数据表明全世界抑郁症患者达3.5亿人，其中每年因为这一疾病而自杀的死亡人数更是高达上百万。 更为关键的是不少人将
从明星抑郁症说起：为何无法对抑郁症免疫
因为又一个年轻生命选择了这种方式离开人世，抑郁症又再次抓住了公众的眼球，此前三毛，阮玲玉等人的离去，还有许多身边人的真实故事，已经不断的说明了这种疾病正如感冒一样普遍。世卫组织公布的数据表明全世界抑郁症患者达3.5亿人，其中每年因为这一疾病而自杀的死亡人数更是高达上百万。 更为关键的是不少人将
食品致病菌的致病机理分析
痢疾杆菌其致病作用主要是侵袭力和毒素。病菌黏附于肠粘膜的上皮细胞内,继而生长繁殖并引起炎症,在内毒素的作用下使肠壁组织坏死,肠功能紊乱,以致出现毒血症。有些痢疾杆菌能产生肠毒素,导致肠炎。致病性大肠杆菌的污染源是带菌动物(牛、羊、猪、鸡等)和病人及隐形带菌者。主要通过摄入污染该菌的动物性食品导致发病
怎样预防抑郁症？
有人对抑郁症患者追踪10年的研究发现，有75%～80%的患者多次复发，故抑郁症患者需要进行预防性治疗。发作3次以上应长期治疗，甚至终身服药。维持治疗药物的剂量多数学者认为应与治疗剂量相同，还应定期门诊随访观察。心理治疗和社会支持系统对预防本病复发也有非常重要的作用，应尽可能解除或减轻患者过重的心
抑郁症病例分析
病史简介：自杀意念，溃疡性结肠炎急性发作J先生，56岁，因自杀意念和计划过量服用药物就诊于急诊（ED），有重性抑郁障碍（MDD），广泛性焦虑障碍（GAD）和溃疡性结肠炎（UC）病史。自述无情绪和生活压力，家庭用药记录显示当前用药情况如下：舍曲林 100 mg/d，安非他酮 150 mg/d，丁螺环酮
灰色血小板致病基因被找到－为DNA检测提供希望
据美国物理学家组织网近日报道，英国研究人员威廉・乌威哈恩德斯教授、康尼利斯・阿尔伯斯博士和法国的帕基塔・吕尔登博士合作研究，发现了灰色血小板综合征的致病基因，为以后对该病症进行DNA检测诊断提供了希望。 灰色血小板综合征在上世纪70年代首次确诊，是一种罕见的血症，一
胰腺癌致病关键，也许藏在基因启动子中
过去 10 年来，对于肿瘤进行测序极大地增加了人们对于癌症的认识。根据不同的基因突变，许多看似相同的肿瘤被分成了许多亚型，而以此为基础，越来越多的个性化肿瘤药物相继出现。 不过，这些努力绝大部分都集中在人类染色体上的基因外显子部分。事实上，人类 21000 个基因的外显子序列仅仅占到了全部染色
《科学》：为何亨廷顿氏病致病基因仅攻击脑部
首批人类亨廷顿氏病灵长类动物模型 (图片来源：Yerkes National Primate Research Center) 据6月5日的《科学》杂志报道说，一项新的研究可能会帮助人们解开一个谜团，即为什么引起亨廷顿氏病(Huntington’s disease)的基因突变仅仅
陈义汉团队取得房颤致病基因研究系列成果
心房纤维性颤动（简称房颤）是心房快速的无序激动和无效收缩，是一种常见而且严重的心脏疾病。全球约有2000万人患有房颤，它严重地影响着人类的健康和生命。 150多年前，人类就已经开始探索房颤发生之谜。 然而，一个半世纪过去了，房颤始终是横在现代医学面前的未破难题。既有的药物不能根治房颤，而外科
科学家发现三个新的肺癌致病基因
来自美国冷泉港实验室（Cold Spring Harbor Lab CSHL）的科学家最近发现了3个新的肺癌致癌基因，它们和20％的肺癌有关。这些基因位于人类14号染色体上，它们彼此相邻，科学家已知其中两个与胎儿期间肺部发育相关。 CSHL的首席科学家David Mu表示：“成人体内的肺癌细胞能使
非洲猪瘟致病关键基因筛出－助力家猪抗病育种
非洲猪瘟是由病毒感染引起的猪的一种急性、烈性、高度接触性传染病。记者24日了解到，中国科学院昆明动物所近期牵头的非洲野生猪科动物遗传资源挖掘研究，为家猪抗病育种提供了关键理论依据和技术支撑。 自1921年非洲猪瘟在肯尼亚首次报道以来，现已扩散到全球。它虽不是人畜共患病，但猪感染后，发病率和病死
湘雅医院发现脊髓小脑性共济失调新致病基因
中南大学湘雅医院神经内科唐北沙教授领衔的团队与医学遗传学国家重点实验室及华大基因研究院合作，对脊髓小脑性共济失调（SCA）深入研究，发现在人小脑神经组织中高表达的转谷氨酰胺酶6型（TGM6）基因突变后，可导致该病的发生，并在国际上首次提出TGM6基因是SCA一个新致病
蛋白复合物Paf1：携带基因致病的奥秘
一个人生病的因素有多种多样，但不外乎于内因和外因两类。内在因素中最根本的就是基因，医学研究表明，所有的疾病或多或少都和基因有一些关联，主要是由于基因表达发生突变造成。基因的表达调控如何控制生物体的发育，又是怎样影响人体的健康与疾病？这是世界各国科学家竞相研究的热门课题。图片来源于网络 日前，
中国学者发现胰岛素瘤致病基因
2013年12月11日，来自上海瑞金医院、深圳华大基因研究院等单位的科研人员，通过对10例胰岛素瘤患者样本进行外显子测序研究，发现位于转录因子YY1 (YIN-YANG 1)上的T372R高频突变与胰岛素瘤发病机理相关，为今后功能性胰腺内分泌肿瘤的诊断及治疗提供了潜在靶点，也为
－NEJM：中南大学学者首度发现人体“卵壳”缺失致病基因
卵子透明带蛋白基因1突变可致人体“卵壳”缺失，从而导致不孕 记者28日从中南大学获悉，该校学者首度发现，卵子透明带蛋白基因1突变可致人体“卵壳”缺失，从而导致不孕。这为“对症下药”治愈不孕找到一种新的途径。 该项原创研究成果由中南大学生殖与干细胞工程研究所肖红梅博士主持
阿尔茨海默病致病基因之PSEN1
基因是很多人类疾病的内在因素，对疾病相关基因的研究是生命医学研究领域的主流，如何快速了解研究疾病相关的基因以及这些基因的概况？一篇篇去读文献搜集筛选实在耗时耗力，为此，赛业生物的新栏目《Gene of the Week》上线啦，每周二为您介绍一个基因，让您每周快速了解一个基因，期待您的持续关注哦。今
研究发现QRICH2为男性不育新的致病基因
精子缺陷是男性不育的直接原因，包括精子数量减少、能动性降低和形态异常。研究表明超过80%的男性不育是由精子能动性受损引起的，而精子形态对精子移动起了至关重要的作用。有缺陷的精子形态涉及精子头部、颈部、中段或尾部的多种表型。其中，精子鞭毛的多发形态异常（MMAF）包括卷曲、弯曲、不规则、短或/和缺
多国科学家破译大麦主要致病真菌基因组
一个由数国科研人员组成的研究小组日前成功破译了大麦的主要致病真菌——禾本科布氏白粉菌的基因组。这项成果将有助于人们了解真菌的特性，从而研究出防治植物病虫害的新方法。 这项研究由美国、法国、英国、德国、丹麦等国的研究人员合作完成。研究者在最新一期美国《科学》杂志上报告说，真菌是植物的主
阿尔茨海默病致病基因之TREM2
基因是很多人类疾病的内在因素，对疾病相关基因的研究是生命医学研究领域的主流，如何快速了解研究疾病相关的基因以及这些基因的概况？一篇篇去读文献搜集筛选实在耗时耗力，赛业生物专栏《Gene of the Week》每周二为您介绍一个基因，让您每周快速了解一个基因，期待您的持续关注哦。今天我们要讲的主角是
新研究确认特定基因在抑郁症中起关键作用
在全球范围内，抑郁症每年影响超过3亿人。每年有近80万患者死于自杀，是15至29岁之间的第二大死亡原因。除此之外，抑郁症摧毁了数以千万计的患者及其家人的生活质量。尽管环境因素在许多例抑郁症中起作用，但遗传学也是至关重要的。 现在，美国马里兰大学医学院的一项新研究指出了一个特定的基因是如何在其中
耶鲁大学研究人员发现触发抑郁症的重要基因标靶
据美国每日科学网10月18日报道，美国耶鲁大学研究人员发现了一种极有可能在抑郁症发病中扮演重要角色的基因，以其作为基因标靶或将为未来抗抑郁症药物的研发提供一条新思路。相关研究论文发表在10月17日出版的《自然・医学》杂志上。 负责该研究的耶鲁大学精神病学和药理学教授罗纳德・杜马
抑郁根源或是基因－抑郁症高度相关的遗传变异被确定
本周英国《自然》杂志16日公开的遗传学论文上，中英科学家们确定了两个和重度抑郁症高度相关的遗传变异。重度抑郁症是一种特别严重且极易复发的抑郁症形式，而今的这一结果能帮助我们提高对这种复杂且常见的精神障碍疾病发病原因的认识。 抑郁症对人类健康构成严重威胁。严格上来讲，抑郁症病因迄今仍不清楚，因为