NatCommun：人工智能帮助找到导致胃癌的基因突变！
在一项开创性研究中，来自新加坡基因组研究所（GIS）科技研究局的研究人员开发了一种全新的机器学习计算机模型（一种人工智能模型，AI）来准确寻找肿瘤突变。他们还发现了一个非编码DNA的新基因突变可能导致了胃癌。这项研究开发出的新技术将在未来帮助研究人员探索其他肿瘤中非编码DNA突变的影响。图片来源：Agency for Science, Technology and Research (A*STAR), Singapore 癌症是全球最大的致死因之一，而胃癌是全球第四最致命的癌症。癌症由于DNA突变导致细胞异常生长所致。我们基因组中那2%的可编码DNA已经得到了充分的研究，但是其他98%的非编码DNA仍然处于无人所知的状态。非编码DNA可以调节基因活性，而越来越多的证据表明这些基因区域的基因突变也会促使癌症的发生发展。 在这项研究中，研究人员创造了两种AI方法扫描212个胃癌组织的全基因组，如果使用现有的标准模式计算机，需......阅读全文
与胃癌相关的CCND2基因编码功能描述
该基因编码的蛋白质属于高度保守的细胞周期蛋白家族，其成员在细胞周期内具有显著的蛋白质丰度周期性。细胞周期蛋白起着调节CDK激酶的作用。不同的细胞周期蛋白表现出不同的表达和降解模式，这有助于每个有丝分裂事件的时间协调。该细胞周期蛋白与CDK4或CDK6形成复合物，并作为该复合物的调节亚单位发挥作用，其
与胃癌相关的RPS6基因编码功能描述
核糖体是催化蛋白质合成的细胞器，由一个小的40S亚单位和一个大的60S亚单位组成。这些亚单位由4种RNA和大约80种结构不同的蛋白质组成。这个基因编码一种细胞质核糖体蛋白，它是40S亚单位的组成部分。该蛋白属于核糖体蛋白的S6E家族。是核糖体中蛋白激酶的主要底物，五个C端丝氨酸残基的亚群被不同的蛋白
与胃癌相关的CDH1基因编码功能描述
该基因编码E-钙粘蛋白（E-Cadherin）是钙依赖性细胞粘附蛋白，属于钙粘蛋白家族成员，CDH1基因参与调节细胞粘附、迁移和上皮细胞增殖，其功能缺失导致细胞更容易侵袭与转移，该基因的突变与胃癌、乳腺癌、结直肠癌、甲状腺癌和卵巢癌密切相关。
与胃癌相关的MLH1基因编码功能描述
MLH1基因编码的蛋白参与DNA错配修复，是遗传性非息肉性结肠癌（HNPCC）相关基因。其机制为DNA错配修复蛋白的功能缺陷，导致了染色体和微卫星不稳定，其中微卫星不稳定是引起HNPCC主要原因，并且DNA错配修复基因的突变可以解释90%以上的HNPCC。
与胃癌相关的FGFR1基因编码功能描述
FGFR1基因所编码的蛋白质是属于成纤维细胞生长因子受体（FGFR）家族成员之一，目前已确定了四种由FGFRs, 即FGFR1、FGFR2、FGFR3和FGFR4。FGFR1是一种跨膜蛋白质，属于受体酪氨酸激酶，当FGF与FGFR1胞外段结合后，受体细胞内段酪氨酸激酶活性区首先发生自身磷酸化，然后使
与胃癌相关的CD274基因编码功能描述
程序性死亡配体1（PD-L1）也称为分化簇274（CD274）或B7同源物1（B7-H1）是人类中由CD274基因编码的蛋白质。 程序性死亡配体1（PD-L1）是一种40kDa的1型跨膜蛋白，据推测其在特定事件如妊娠，组织同种异体移植，自身免疫性疾病和其他疾病状态如肝炎中在抑制免疫系统中起主要作用。
与胃癌相关的TP53基因编码功能描述
TP53基因编码的是分子量约为53kDa的蛋白，P35根据其分子量大小命名的，首次是在1979年发现致瘤病毒SV40可以与该蛋白形成复合物，并且将克隆得到p53转入到细胞可引起细胞癌变，所以最初的10年普遍认为p53是抑癌基因。后来发现之前肿瘤细胞来源的p53基因突变体能够促使细胞发生转化，而野生型
与胃癌相关的CDKN2A基因编码功能描述
CDKN2A基因通过可变剪切可产生不同的转录本，至少编码3个不同的蛋白，其中的两个蛋白分别为p16(INK4)与p14(ARF)，p16为细胞周期蛋白依赖的激酶抑制剂，p14可与MDM2结合防止p53被泛素化降解，这两种蛋白通过共同调节CDK4和p53，从而控制细胞从G1期转到S期，基因突变或缺失与
与胃癌相关的PSMB8基因编码功能描述
蛋白酶体是一种多催化蛋白酶复合物，具有高度有序的环状20S核结构。核心结构由4个28个不相同亚单位的环组成，2个环由7个α亚单位组成，2个环由7个β亚单位组成。蛋白酶体以高浓度分布于真核细胞，并在非溶酶体途径的ATP/泛素依赖过程中分裂肽。经修饰的蛋白酶体免疫蛋白酶体的一个基本功能是加工I类mhc肽
与胃癌相关的SPRY2基因编码功能描述
这个基因编码一种属于芽科的蛋白质。编码蛋白含有一个羧基末端富含半胱氨酸的结构域，对受体酪氨酸激酶信号蛋白的抑制活性至关重要，并且对于生长因子刺激的蛋白质向膜皱褶的易位是必需的。在原发性真皮内皮细胞中，该基因对成纤维细胞生长因子2的反应是短暂上调的。该蛋白间接参与了对成纤维细胞生长因子2信号传导的非细
与胃癌相关的ARID1A基因编码功能描述
该基因编码Swi/Snf家族的一个成员，其成员具有螺旋酶和ATP酶活性，并被认为通过改变这些基因周围的染色质结构来调节某些基因的转录。编码蛋白是大型ATP依赖染色质重塑复合物snf/swi的一部分，这是染色质抑制的基因转录激活所必需的。它至少有两个保守域，对其功能可能很重要。首先，它有一个DNA结合
与胃癌相关的DNMT1基因编码功能描述
这个基因编码一种将甲基转移到基因组DNA的胞嘧啶核苷酸的酶。这种蛋白是在DNA复制后维持甲基化模式的主要酶，并表现出对半甲基化DNA的偏好。DNA甲基化是哺乳动物表观遗传基因调控的重要组成部分。异常甲基化模式在人类肿瘤中发现并与发育异常有关。这种基因的变异与小脑共济失调、耳聋和嗜睡、神经病变、遗传感
与胃癌相关的CXCR4基因编码功能描述
该基因编码基质细胞衍生因子-1特有的CXC趋化因子受体。该蛋白有7个跨膜区，位于细胞表面。它与CD4蛋白一起作用，支持HIV进入细胞，并在乳腺癌细胞中高度表达。该基因突变与突发性（疣、低丙种球蛋白血症、感染和骨髓增生）综合征有关。编码不同亚型的替代转录剪接变异体已经被描述。This gene enc
与胃癌相关的ERBB2基因编码功能描述
ERBB2编码的蛋白属于表皮生长因子受体家族，该家族包括HER1（erbB1，EGFR）、HER2（erbB2，NEU）、HER3（erbB3）及HER4（erbB4），也属于受体酪氨酸激酶家族。ERBB2没有与配体结合的结构域，但可以与家族成员形成异源二聚体来结合配体如表皮生长因子（EGF），从而
与胃癌相关的FGFR2基因编码功能描述
FGFR2基因所编码的蛋白质是属于成纤维细胞生长因子受体（FGFR）家族成员之一，目前已确定了四种由FGFRs, 即FGFR1、FGFR2、FGFR3和FGFR4。FGFR作为FGF的受体，它的主要功能是将FGF信号转导到RAS-ERK和PI3K-AKT信号级联放大，FGFR2基因的错义突变发生在子
与胃癌相关的CCNE1基因编码功能描述
该基因编码的蛋白质属于高度保守的细胞周期蛋白家族，其成员在细胞周期内具有显著的蛋白质丰度周期性。细胞周期蛋白起着调节CDK激酶的作用。不同的细胞周期蛋白表现出不同的表达和降解模式，这有助于每个有丝分裂事件的时间协调。该细胞周期蛋白与CDK2形成复合物并作为其调节亚单位发挥作用，其活性是细胞周期G1/
Nat－Commun：人工智能帮助找到导致胃癌的基因突变！
在一项开创性研究中，来自新加坡基因组研究所（GIS）科技研究局的研究人员开发了一种全新的机器学习计算机模型（一种人工智能模型，AI）来准确寻找肿瘤突变。他们还发现了一个非编码DNA的新基因突变可能导致了胃癌。这项研究开发出的新技术将在未来帮助研究人员探索其他肿瘤中非编码DNA突变的影响。图片来源
自闭症或因父亲基因突变－非编码区DNA结构变体潜藏祸端
《科学》杂志官网近日消息称，一项探索非编码DNA的新研究发现，调节基因活性区域的改变也可能导致自闭症，令人惊讶的是，这些变化倾向于从非自闭症的父亲那里继承而来。 过去十年中，研究人员已经发现了数百种可能影响大脑发育，从而增加自闭症风险的基因变异，但这些变异主要来自直接编码蛋白质的DNA中。此外
《自然》：研究揭示mRNA非编码功能
由1962年诺贝尔生理学或医学奖获得者英国科学家克里克和美国科学家沃森提出的分子生物学中心法则认为，遗传信息是从DNA（脱氧核糖核酸）传递给mRNA（信使核糖核酸），再从mRNA传递给功能蛋白质，由此来完成遗传信息的转录和翻译过程的。 根据这一中心法则，mRNA似乎只有唯一的功
细胞化学词汇非编码小RNA
中文名称：非编码小RNA英文名称：small non-messenger RNA;snmRNA定 义：细胞中一大类由几十核苷酸到几百核苷酸组成的、不编码蛋白质的RNA。本身或与蛋白质结合形成的复合体有生物学功能。如核小RNA、核仁小RNA、微RNA、干扰小RNA、时序小RNA等。应用学科：生物化学
长非编码RNA与肺癌转移
我们体内的大多数DNA(约80%)并没有编码蛋白，不过它们会转录为RNA。这些非编码的RNA分子负责在细胞中实现多种功能。microRNA等小RNA已经被研究得很多了，近年来人们又发现了一类长非编码RNA，这些RNA拥有两百个以上的核苷酸。 长非编码RNA对细胞周期、细胞生长和细胞死亡等细
Nature解析癌症与非编码RNA
人类基因组可生成1万多种长链非编码RNA(lncRNA) 分子，但人们至今却只知道其中几十种转录物的功能。在发表在8月14日《自然》(Nature)杂志上的一篇新研究中，来自加州大学的杨柳青(Liuqing Yang，音译)等研究人员揭示，两种lncRNAs结合并控制了雄激素受体的功能。
良好的开端：破译非编码突变！
12月14日，《Science》杂志报道，一项针对将近2000个家庭的全基因组测序研究显示，自闭症患者基因组的“启动子”区发生了突变，首次在全基因组分析背景下，揭示了人类基因组中非编码突变的作用。 大多数自闭症等疾病的测序研究都集中在基因组的编码区，因为人们认为编码基因是构建蛋白质的“食谱”。
与胃癌相关的PIK3CA基因编码功能描述
PIK3CA基因编码的蛋白是PI3Ks的催化亚单位，PI3Ks是一种脂激酶家族，能特异性磷酸化磷脂酰肌醇的3位羟基，产生第二信使肌醇类物质。PI3Ks家族分I型、II型和III型，其中IA型又分为IA和IB两个亚型，PIK3CA则是IA型的催化亚单位。PIK3CA基因的突变可以导致PI3Ks的催化活
非程序DNA合成检测实验
实验方法原理非程序DNA合成（Unscheduled DNA Synthesis：UDS）即S期外的DNA合成。在一般情况下细胞内DNA合成只见于S期，但当处于非S期细胞DNA受损伤时，随着DNA损伤的修复也将发生DNA合成现象，即UDS。在化学致突变物、致癌物作用诱发细胞DNA损伤时，也诱导DNA
非程序DNA合成检测实验
实验方法原理 非程序DNA合成（Unscheduled DNA Synthesis：UDS）即S期外的DNA合成。在一般情况下细胞内DNA合成只见于S期，但当处于非S期细胞DNA受损伤时，随着DNA损伤的修复也将发生DNA合成现象，即UDS。在化学致突变物、致癌物作用诱发细胞DNA损伤时，也诱导DN
Nat－Genet.:非编码蛋白DNA在二型糖尿病中或起重要作用
近日发表在Nature Genetics杂志上的文章称，基因组非编码蛋白质序列在二型糖尿病中或起重要作用。 不编码蛋白质的DNA序列一度被认为是"垃圾DNA"，但是近日越来越多的实验结果表明这些序列与基因的表达调控相关。 遗传因素被认为与二型糖尿病有很大的相关性，除此之外还有体重，饮
与胃癌相关的EIF4EBP1基因编码功能描述
这个基因编码翻译抑制蛋白家族的一个成员。该蛋白直接与真核细胞翻译起始因子4e（eif4e）相互作用，该因子是多亚单位复合物的一个限制性成分，在mRNAs的5'端招募40s核糖体亚单位。这种蛋白与eif4e的相互作用抑制复杂的装配和翻译。这种蛋白被磷酸化，以响应各种信号，包括紫外线辐射和胰岛素
关于长非编码核糖核酸研究
10月6日，中国科学院分子细胞科学卓越创新中心（生物化学与细胞生物学研究所）研究员陈玲玲在《自然-方法》（Nature Methods）上，发表了题为Towards higher-resolution and in vivo understanding of lncRNA biogenesis
非编码小RNA的基本信息
中文名称非编码小RNA英文名称small non-messenger RNA;snmRNA定 义细胞中一大类由几十核苷酸到几百核苷酸组成的、不编码蛋白质的RNA。本身或与蛋白质结合形成的复合体有生物学功能。如核小RNA、核仁小RNA、微RNA、干扰小RNA、时序小RNA等。应用学科生物化学与分子生