父亲的“垃圾DNA”也作怪，突变或导致后代患自闭症
过去的十年里，科学家们鉴定出了数百个似乎能影响大脑发育，增加患自闭症风险的基因变异。而这些基因变异主要是发生在DNA中能直接编码蛋白质的区域（即编码区）。现在，一项调查所谓非编码DNA的新研究发现，调节基因活性的DNA区域（即非编码区）的改变也可能会导致自闭症，且令人惊讶的是，这些变异倾向于遗传自那些未患自闭症的父亲。 被忽视的非编码区 加州大学圣地亚哥分校的遗传学家Jonathan Sebat说：“先前，对自闭症遗传风险的研究主要集中在个体基因组中自发产生的突变（而不是遗传自父母的突变）是如何破坏蛋白质编码区域，并导致疾病的。这是因为这些自发突变具有相对较大的影响，它们虽然罕见，但共导致了约25%到30%的病例。不过，人类基因组中仅有2%的部分是由蛋白质编码区域组成的，更大的非编码区（通常被称为‘垃圾DNA’）迄今为止在自闭症研究中一直被忽视了。” Sebat的团队对调节基因表达的非编码DNA部分非常感兴趣。他们调查......阅读全文
DNA断裂修复增加基因突变风险
据美国物理学家组织网近日报道，美国印第安纳大学与普渡大学印第安纳波利斯联合分校（IUPUI）和瑞典优密欧大学（Umea University）最近的一项联合研究显示，有一种细胞用于修复自身DNA断裂的方法（称为断裂诱导复制），比正常合成DNA产生的基因变异要高出2800倍。
加州大学、华大基因Cell解析疾病突变热点
由加州大学圣地亚哥分校医学院、华大基因(BGI)基因组学中心等机构的研究人员组成一个国际研究小组，在新研究中发现基因组中的“随机”突变并不是那样随机。这项发表在《细胞》(Cell)杂志上的研究，证实人类基因组某些区域中的DNA序列非常不稳定，相比于基因组其他区域其突变频率要多10倍。与自闭症和其
Nature两项研究发现几十个自闭症基因
最近，由加州大学旧金山分校（UCSF）科学家部分带领、涉及世界各地50多个实验室的两项重大自闭症遗传学研究，已经发现了这种疾病相关的几十个基因。研究表明，这些基因中的罕见突变可影响大脑中的通信网络，并损害基本的生物学机制，而这些机制控制着基因是否、何时和如何被激活。 这两项新研究，发表在201
Science大型低成本，外显子测序成果
来自华盛顿大学医学院，霍德华休斯医学院等处的研究人员利用一种新型技术，完成了多达2446个样品外显子测序分析，找到了自闭症谱系障碍(ASD，Autism Spectrum Disorder)的多个频发突变，不仅为治疗ASD疾病提供了新思路，而且也提出了一种低成本，多基因测序新方法。相关成
良好的开端：破译非编码突变！
12月14日，《Science》杂志报道，一项针对将近2000个家庭的全基因组测序研究显示，自闭症患者基因组的“启动子”区发生了突变，首次在全基因组分析背景下，揭示了人类基因组中非编码突变的作用。 大多数自闭症等疾病的测序研究都集中在基因组的编码区，因为人们认为编码基因是构建蛋白质的“食谱”。
科学家在自闭症猴模型研究方面取得新突破
3月7日，暨南大学教授李晓江团队和中国科学院遗传与发育生物学研究所研究员张永清团队合作在自闭症猴模型研究方面取得新突破。他们研究发现，CHD8（chromodomain helicase DNA binding protein 8）基因突变导致食蟹猴胚胎期胶质细胞异常增多而导致大头畸形。相关研究发表
DNA基因突变的过程和结果分析
突变是指生物体、病毒或染色体外DNA基因组核苷酸序列的改变。包括哪怕是只有一个碱基变化的碱基替换、DNA插入、DNA缺失或DNA重复引起的序列的改变 。一些突变是可遗传的，生殖细胞发生的突变可以遗传给后代。发生在非生殖细胞即体细胞的突变，称为体细胞突变，是非遗传的突变。DNA复制过程出错可以导致突
DNA突变积累会导致慢性肝病和肝癌？
慢性肝病是指包括肝硬化、脂肪肝和肝癌在内的疾病。自1970年以来，英国的慢性肝病已上升400％，并成为35～49岁人群中最大的死亡原因。在英国，慢性肝病的最常见原因是过量饮酒和肥胖。在2016～2017年度，英国有近1.5万人死于肝病。 自1990年代以来，英国的肝癌病例增加了162％，每年约
《Science》：40岁后大脑开始衰老的指示灯
早期发育的基因突变与自闭症和精神分裂症等几种精神疾病有关，这些疾病的症状通常在儿童和成年早期表现出来。然而，突变有两种形式:一种是遗传的，另一种是自发发生的，在受精后由环境诱发的，可以持续一生的突变。科学家在7月28日的《科学》(Science)杂志上报告说，他们在冷冻的人类死后大脑中研究那些非遗传
《Science》40岁后大脑开始衰老的另一个信号
科学家在7月28日的《科学》(Science)杂志上报告说，他们在冷冻的人类死后大脑中研究那些非遗传或体细胞突变，发现约6%的大脑更有可能积累大量的这些突变，这些“超级可变”的大脑往往是40岁或更老的。研究人员将这一现象归因于带有突变的细胞系比其他细胞系更具竞争力，类似于骨髓中的克隆造血，可导致老年
Nature揭示自闭症潜在病因
来自北卡罗来纳大学医学院的科学家们发现，当一组称之为拓扑异构酶(topoisomerase)的重要酶类出现问题时，会对大脑发育背后的遗传机器产生深远的影响，其有可能导致自闭症谱系障碍(ASD)。这一研究发现是人们在探求自闭症背后的环境因素研究中取得的一项重大进展，并提供了关于这一疾病遗传病因的一
Science:科学家找到自闭症等罕见病的遗传因素
8月17日，《Science》期刊新发表这一篇题为“Fragile X mental retardation 1 gene enhances the translation of large autism-related proteins”的文章，揭示了一种罕见病——脆性X综合征（fragile
新型DNA血液测试技术检测肺癌患者的突变
近日，来自瑞士的科学家们表示，在肺癌患者机体血液中循环的癌症DNA可以为医生们提供重要的突变信息，来帮助医生在患者肿瘤组织不易靶向作用的情况下对癌症疗法进行优化；相关研究为有效利用癌症疗法来靶向作用特殊癌症的突变提供了新的思路。 检测肿瘤自身的突变并不总是有可能，然而很多研究都表明，循环在患者
PNAS：空气污染会增加精子DNA突变
人们早已知道，空气污染与呼吸系统疾病、心血管问题、发育不足以及肺癌等存在关联。加拿大科学家近日研究发现，空气污染还会增加小鼠精子的DNA突变。这一发现无疑将提升人们对空气污染影响人类健康和生育力的关注。相关论文1月14日在线发表于美国《国家科学院院刊》（PNAS）上。 图片说明：空气污染会使小
阿司匹林防癌吗？保护DNA－防肿瘤細胞突变
目前医学界对于阿司匹林防癌的共识是，在进一步推广之前，有这么几个问题需要明确回答：应当在什么年龄服用，服用年限是多久，剂量如何控制? 自1897年问世以来，阿司匹林的传奇就从未完结。 若以50mg药片计算，全球每年消耗阿司匹林将超过1000亿片，无怪乎它在1950年就以“销量最高的药
PNAS重要成果：最详细的DNA突变进程图谱
来自印第安那大学的生物学家和信息学家们构建出了有史以来最广泛的生物体DNA序列突变进程图谱，阐明了关于突变的分子特性和这些可遗传的改变发生的速度等重要的新进化信息。 通过分析无自然选择压力条件下经历超过20万代的模型原核生物大肠杆菌(Escherichia coli)中精确的基因组改变，由
Nature：酒精竟会破坏干细胞DNA－诱发大量突变
都说“小酌怡情，大饮伤身”。在全球，饮酒与癌症病发以及死亡有着脱不开的干系。科学家们相信，这和酒精在人体内的代谢产物乙醛有关——这类物质会影响DNA，从而诱发突变。本研究的通讯作者Ketan Patel教授（图片来源：MRC Laboratory of Molecular Biology） 这
自闭症：叶酸过量？
叶酸（folic acid）也叫维生素B9，是一种水溶性维生素。几十年来，孕妇和准备受孕的妇女都被建议提前服用叶酸，以降低新生儿的某些出生缺陷风险，尤其是在某种程度预防婴儿的大脑和脊柱等重大出生缺陷。JAMA：产前补充叶酸与自闭症风险降低有关据发表在《美国医学会杂志》[JAMA.2013 Feb 1
Science关键发现：每个神经细胞都独一无二
过去几十年来，为了寻找包括精神分裂症和自闭症在内的许多神经疾病背后的遗传因素，科学家们投入了大量的时间和精力。但是他们收获甚微，在自闭症中，即使最常见的遗传突变也只占到了全部患者的百分之几而已。 令科学家们更感到沮丧的是，最可能引起疾病的遗传突变不仅少见，而且并不容易被传给下一代，而那些常见的
家系基因研究揭示自闭症风险新线索
近日，一项研究对2377名自闭症儿童及其父母和未患病的兄弟姐妹进行了遗传分析，为自闭症的遗传学研究提供了重要启示。这项研究发表在国际学术期刊nature genetics。 过去几年里，科学家们在发现自闭症风险基因方面取得了显著进步，特别是发现了一些新出现的基因突变，对于自闭症发生具有重要促进
《基因组生物学》：孤独是一个分子
已经知道一个人的社交环境能够影响他的健康。与社会隔离的人往往死亡率较高。在最新一期的《Genome Biology》杂志上发表的首项此类研究中，来自美国加州大学洛杉矶分校的研究人员从慢性、严重孤独者的免疫细胞中发现了一种不同的基因表达模式。 这些发现揭示出社会孤立感与驱动炎症的基因活性改变有关。
新算法将更好组装DNA序列－检测特殊遗传突变
刊登在国际杂志Bioinformatics上的一项研究论文中，来自杨百翰大学(Brigham Young University)的研究人员开发了一种新方法来进行人类基因组的装配，而且这或许可以帮助鉴别引发常见遗传障碍的新型突变。 这种新方法依赖于一种新算法，其可以非常敏感地检测DNA序列的特异
Science：重磅！癌细胞通过增加DNA突变来逃避治疗
作为对抗生素治疗的回应，细菌通过增加它们的基因组中的突变率来提高它们的生存几率，从而让它们有更多机会产生耐药性。这种策略并不仅仅限于细菌。在一项新的研究中，意大利研究人员发现结直肠癌细胞同样会提高它们的突变率，从而避免靶向疗法导致的死亡。相关研究结果于2019年11月7日在线发表在Science
DNA碱基编辑器或能诱导大量脱靶RNA突变！
DNA碱基编辑方法能够直接在基因组DNA中进行点突变的校正，同时并不会产生任何双链的断裂（DSBs，double-strand breaks），但潜在的脱靶效应常常限制了这些方法的应用，腺相关病毒（AAV）是DNA编辑基因疗法中最常用的传递系统，由于这些病毒能够在体内持续维持基因表达的功能，因此
酵母遗传学方法4：质粒DNA的羟基突变
质粒DNA的羟基突变1．临用之前制备羟胺溶液，置冰上待用。2．将用氯化铯纯化的10μg质粒DNA加到含500μl羟胺溶液的微型离心管。3．在37℃下培养20小时。4．加入10μl的5mol/L NaCl、50μg 1mg/ml的牛血清蛋白（BSA）和1ml无水乙醇终止反应，置－70℃沉淀DNA10分
Nature子刊：基因外的DNA突变会引起癌症
随着对癌症机理认识的不断加深，我们已经找到了许多会导致癌症的基因突变，为患者带来了生命的希望。但在一个人的基因组里，只有2%的DNA是编码蛋白质信息的“基因”。剩下98%的DNA对癌症究竟有没有作用，有怎样的作用，至今依然没有一个定论。 今日，加州大学圣地亚哥分校（UCSD）的研究人员在《自然
Nature：揭示人体最为常见的DNA突变如何发生
变形器（shape-shifter）并不仅是科幻的东西，它们是真实的，而且它们存在于我们的DNA中。 在一项新的研究中，研究人员描述了人类DNA中的两个通常不匹配的碱基---鸟嘌呤（G）和胸腺嘧啶（T）---如何能够改变形状，从而在DNA螺旋“梯子”上形成一个不显眼的横档。这允许它们通过躲避身
发现线粒体DNA突变引发肠衰老机制与逆转方案
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2024/1/516707.shtm
演化之谜揭晓：不同物种DNA突变率为何不同？
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/3/495009.shtm和父母相比，每一个子女都会携带新产生的DNA突变，而不同物种的隔代突变率是不同的。浙江大学生命演化研究中心教授张国捷的团队通过跨物种比较分析，揭示了不同物种DNA突变率差异的根本原因和
科学家开发出挖掘疾病遗传根源的数字化工具
人类携带了数以百万计的DNA代码，但一直以来并无有效的方法来告诉人们哪些基因突变引起癌症，抑或只是简单的耳垢潮湿。由多伦多大学电脑工程师领衔的一个研究小组在18日出版的《科学》杂志上称，他们已开发出的一种独一无二的过滤技术可最终解决上述问题，从而在与至少两个其他国际小组的同类