《自然》子刊：胎儿时期的血红蛋白，竟是治病良药！
从0.2厘米到170厘米，在开始衰老之前，人体的成长似乎一直都在做加法，尤其是在那不见天日的10个月里，加得飞快。5周的时间，加上了原始心血管；7周的时间，加上了四肢；10周的时间，加上了全部器官。好像没有人在意都有什么被减掉了，毕竟人体这么精密，减掉的大概都是进化中不需要的东西。图片来源于网络 可是现在，科学家们需要将一个“被减掉”的东西重新找回来。 50年的时间，几代科学家的努力，在本月的《自然遗传学》杂志上终于有了答案，来自新南威尔士大学的研究人员破解了胎儿血红蛋白的“消失之谜”，掌握了重启它的“基因钥匙”，那些成人血红蛋白有缺陷的，比如β-地中海贫血和镰状细胞病患者或许将迎来新的治疗希望[1]。 β-地中海贫血和镰状细胞病都属于β-血红蛋白病，根本原因都是红细胞中β-珠蛋白（HBB）基因的突变。不过β-地中海贫血表现为正常β-珠蛋白产生不足，而镰状细胞病则是产生了结构变异的β-珠蛋白。 对于镰状细胞病来说，患......阅读全文
关于镰状细胞性肾病的实验室检查介绍
1.血液检查有不同程度的溶血性贫血和轻度黄疸，其红细胞缺乏正常血红蛋白(HbA)，而被异常血红蛋白(HbS)所替代。血红蛋白电泳显示大量HbS，镰状细胞形成试验阳性。 2.尿液检查可见血尿、蛋白尿、低渗性多尿；本病不管纯合子型或杂合子型均可发生血尿，可呈肉眼血尿，但以镜下血尿为主。可能为肾髓质
“基因魔剪”CRISPRCas9首批临床试验拟定明年在欧美进行
《麻省理工技术评论》杂志官网19日的一篇报道，对2018年“基因魔剪”研究进行了展望——鉴于从2013年科学家首次使用CRISPR-Cas9编辑人类活细胞以来，其治疗疾病的可能性似无止境，预计明年首批临床试验将在美国和欧洲展开。图片来源于网络 过去几年，CRISPR发展速度惊人，各公司纷纷将
谷胱甘肽过氧化物酶的临床意义是什么
(1)机体抗过氧化能力指标之一； (2)升高：糖尿病、镰状红细胞性贫血、新生儿溶血、地中海贫血； (3)降低：克山病、大骨关节病、多发性硬化症、癌症、冠心病、慢性胰腺炎、烧伤、手术；
将CRISPRCas9基因编辑应用于造血干细胞中－治疗镰状细胞病
在一项新的研究中，来自美国达纳法伯癌症研究所、波士顿儿童医院和马萨诸塞大学医学院等研究机构的研究人员通过将CRISPR-Cas9基因编辑应用于患者自己的造血干细胞中，开发出一种治疗一种最为常见的遗传性血液疾病---镰状细胞病（sickle cell disease）---的策略。这种方法克服了之
《自然》子刊：胎儿时期的血红蛋白，竟是治病良药！
从0.2厘米到170厘米，在开始衰老之前，人体的成长似乎一直都在做加法，尤其是在那不见天日的10个月里，加得飞快。5周的时间，加上了原始心血管；7周的时间，加上了四肢；10周的时间，加上了全部器官。好像没有人在意都有什么被减掉了，毕竟人体这么精密，减掉的大概都是进化中不需要的东西。图片来源于网络
红细胞体积分布宽度的临床意义
适用于各种贫血病的诊断和治疗。与MCV结合，可对贫血进行形态学分类，尤其是对缺铁性贫血的早期诊断、疗效与预防及缺铁性贫血与地中海贫血的鉴别具有重要意义。 1.RDW正常 （1）MCV减小，常见于慢性疾病、轻型海洋性贫血等。 （2）MCV正常，一般为正常。可见于慢性疾病、脾切除等。 （3）
红细胞体积分布宽度的临床意义
适用于各种贫血病的诊断和治疗。与MCV结合，可对贫血进行形态学分类，尤其是对缺铁性贫血的早期诊断、疗效与预防及缺铁性贫血与地中海贫血的鉴别具有重要意义。1.RDW正常（1）MCV减小，常见于慢性疾病、轻型海洋性贫血等。（2）MCV正常，一般为正常。可见于慢性疾病、脾切除等。（3）MCV增大，大细胞均
红细胞渗透脆性试验的临床意义
异常现象： (1) 增高：遗传性球形红细胞增多症、自身免疫性溶血性贫血、先天性溶血性黄疸(家族性溶血性黄疸)等。 (2) 降低：镰状红细胞性贫血、阻塞性黄疸、缺铁性贫血、地中海贫血、铅中毒、恶性贫血、脾切除术后、肝脏病。 需要检查人群：贫血，铅中毒，黄疸，肝脏异常的人群。
红细胞体积分布宽度的临床意义与参考值
临床意义适用于各种贫血病的诊断和治疗。与MCV结合，可对贫血进行形态学分类，尤其是对缺铁性贫血的早期诊断、疗效与预防及缺铁性贫血与地中海贫血的鉴别具有重要意义。1.RDW正常（1）MCV减小，常见于慢性疾病、轻型海洋性贫血等。（2）MCV正常，一般为正常。可见于慢性疾病、脾切除等。（3）MCV增大，
镰状细胞贫血症的基因治疗，奇迹还是炒作？
对Alexandria来说，镰状细胞贫血症（sickle cell disease）是她一直无法摆脱的痛苦。这种痛苦就像“锤子在敲打你”。不过，她并非一个人在战斗。在美国，超过七万人身上带有异常的镰状细胞。 血红蛋白由两个α亚基和两个β亚基组成。在镰状细胞贫血症中，突变影响了β-珠蛋白，造成了
镰状细胞贫血视网膜病变的实验室检查介绍
1.外周血血红蛋白为50～100g/L，危象时进一步降低。网织红细胞计数常在10%以上。红细胞大小不均，多染性、嗜碱性点彩细胞增多可见有核红细胞、靶形红细胞异形红细胞、Howell-Jolly小体。镰状红细胞并不多见，若发现则有助于诊断通常采用“镰变试验”检查有无镰状细胞。红细胞渗透脆性显著降低
关于镰状细胞贫血视网膜病变的并发症介绍
本病在病情稳定时，患者可耐受贫血及其他临床症状；但当病情突然加重时，称“镰状细胞危象”，则有严重临床表现，甚至导致死亡。感染、代谢性酸中毒、低氧条件可能诱发危象，但有时难以发现明显诱因。根据临床表现特征的不同，可将镰状细胞危象分为5型：梗死型(疼痛型)再生障碍型，巨幼细胞型，脾滞留型，溶血型。
PCR技术应用一：诊断单基因疾病
自1987年秋以来，PCR技术的应用开创性地推动了产前单基因缺陷者及携带者的 诊断。目前PCR还不能用于诊断所有已知缺陷疾病，但极大地扩大了实验诊断学家对 诊断方法的选择。JohnHopkins大学的研究人员表明，在诊断基因缺陷疾病方面PCR技 术具有快速、准确、操作灵活等特点。每项进展的实例
谷胱甘肽过氧化物酶的正常值及临床意义
正常值 (1)酶速率法(37℃)：2.96～83U/g·Hb (2)比色法：127.64±12.68U/L 临床意义 (1)机体抗过氧化能力指标之一； (2)升高：糖尿病、镰状红细胞性贫血、新生儿溶血、地中海贫血； (3)降低：克山病、大骨关节病、多发性硬化症、癌症、冠心病、慢性胰腺
谷胱甘肽过氧化物酶的临床意义
正常值 (1)酶速率法(37℃)：2.96～83U/g·Hb (2)比色法：127.64±12.68U/L 临床意义 (1)机体抗过氧化能力指标之一； (2)升高：糖尿病、镰状红细胞性贫血、新生儿溶血、地中海贫血； (3)降低：克山病、大骨关节病、多发性硬化症、癌症、冠心病、慢性胰腺
全球首款CRISPR基因编辑疗法获批点燃概念板块
《科创板日报》11月22日讯（实习记者张真、记者郑炳巽）全球首款CRISPR基因编辑疗法的获批点燃概念板块。 昨日，基因编辑概念股集体走强，截至收盘，舒泰神（300204.SZ）、和元生物（688238.SH）20CM涨停，三元基因（837344.BJ）涨超13%，诺思兰德（430047.BJ
血红蛋白病性骨关节病的介绍
血红蛋白病性骨关节病指血红蛋白病引起的骨关节病，血红蛋白病是一类因珠蛋白分子结构异常或合成速率异常、肽链合成障碍导致溶血性贫血的遗传性疾病，以镰状细胞贫血和地中海贫血为代表。这类疾病常伴有骨关节表现，与骨关节缺血、骨髓增殖活跃等因素有关。
Nature子刊：基因组编辑终结贫血
澳大利亚新南威尔士大学的研究人员发现，改变红细胞中DNA的单个碱基，可提高它们生产携氧血红蛋白的能力。这项成果于5月14日在线发表在《Nature Communications》上，有望带来镰状细胞贫血及其他血液疾病的治疗。 研究人员利用TALENs基因组编辑技术，将一个有益的、天然存在的遗
红细胞渗透脆性试验的正常值及临床意义
正常值 桑福德法：初溶(开始溶血)：0.0042-0.0046 (0.42%-0.46%)氯化钠溶液。 完全溶血：0.0032-0.0034 (0.32%-0.34%)氯化钠溶液。 临床意义 异常现象： (1) 增高：遗传性球形红细胞增多症、自身免疫性溶血性贫血、先天性溶血性黄疸(家族
血红蛋白病性骨关节病的临床表现
可出现一过性手或足弥漫、对称性肿胀和疼痛，同时伴有发热及白细胞计数增多。关节局部肿胀和疼痛，可有关节积液。 1.镰状细胞贫血 多见于非洲地区，中国较少见，通常于儿童期发病，病死率高，少数存活至成年。以溶血性贫血和血管栓塞为主要临床表现，仅20%镰状细胞贫血危象患者出现急性骨和关节周围疼痛，与
首款CRISPR基因编辑疗法距美国上市咫尺之遥
4月3日，Vertex Pharmaceuticals (Nasdaq: VRTX)和CRISPR Therapeutics (Nasdaq: CRSP)宣布完成了examglogene autotemcel (exca -cel)向美国FDA的滚动生物制剂许可申请(BLAs)，用于研究治疗镰状
血红蛋白病性骨关节病的临床表现及检查
临床表现 可出现一过性手或足弥漫、对称性肿胀和疼痛，同时伴有发热及白细胞计数增多。关节局部肿胀和疼痛，可有关节积液。 1.镰状细胞贫血 多见于非洲地区，中国较少见，通常于儿童期发病，病死率高，少数存活至成年。以溶血性贫血和血管栓塞为主要临床表现，仅20%镰状细胞贫血危象患者出现急性骨和关节
血浆游离血红蛋白的临床意义
(1) 升高：溶血性贫血(60-650mg/L)、阵发性睡眠性血红蛋白尿症(200-2500mg/L)、阵发性寒冷性血红蛋白尿症、阵发性行军性血红蛋白尿症、黑尿热、冷凝集素病、烧伤、溶血性输血反应(>150mg/L)、体外循环手术后、温性抗体型自身免疫性溶血性贫血、镰状细胞性贫血、地中海贫血等。
羟基脲：有效改善撒哈拉以南非洲镰状细胞贫血儿童症状
镰状细胞贫血(SCA)是一种常见的、危及生命的遗传性疾病。因血红蛋白β-肽链第6位氨基酸谷氨酸被缬氨酸所代替,构成镰状血红蛋白(HbS),取代了正常Hb(HbA)。其中大多数人有许多急性和慢性并发症，导致生活质量低下和早死。在全球范围内，镰状血红蛋白病的发病率在撒哈拉以南非洲最高，每年有超过30
诺华crizanlizumab获FDA突破性疗法认定－用于镰状细胞疾病
诺华1月8日宣布，单克隆抗体候选药物crizanlizumab（SEG101）近日获得FDA突破性疗法认定资格，用于预防所有镰状细胞疾病（SCD）基因型患者的血管闭塞性危象（VOCs）。图片来源于网络 镰状细胞疾病是一种遗传性血红蛋白分子功能紊乱疾患，当血红蛋白分子暴露在各种环境中，红细胞血红
镰状细胞病新药！诺华P选择素抑制剂crizanlizumab
瑞士制药巨头诺华（Novartis）近日宣布，美国食品和药物管理局（FDA）已受理crizanlizumab（SEG101）预防镰状细胞病（SCD）患者血管阻塞性危象（VOC）的生物制品许可申请（BLA），并授予了优先审查，其审查周期将由标准的10个月缩短至6个月。之前，FDA已授予crizan
血涂片详细解析之红细胞
虽说血液自动化检测技术已经日新月异，但血涂片仍有突出的优势，只需一滴血，推片染色，在显微镜下便可「明察秋毫」，为很多疾病的诊断和鉴别诊断提供非常重要的依据。不过，什么时候需要开血涂片？血涂片结果如何解读呢？血涂片 什么时候开？① 任何血常规的异常：如贫血、中性粒细胞减少或血小板减少② 发热原因不明：
血红蛋白病性骨关节病的病因及临床表现
病因 血红蛋白病时，骨关节缺血、骨髓增殖活跃可致局部血管或滑膜梗死，较大的梗死可引起骨坏死，股骨头坏死最常见，也可累及肱骨头、髌骨及椎体。此外骨髓炎在血红蛋白病中发病率也较髙。 临床表现 可出现一过性手或足弥漫、对称性肿胀和疼痛，同时伴有发热及白细胞计数增多。关节局部肿胀和疼痛，可有关节积
Nature公布CRISPR最新研究突破：修复遗传病细胞
镰状细胞病（Sickle Cell Disease）是我们都挺熟悉的一种隐性基因遗传病，因患者大部分红细胞呈镰刀状而冠名，在我国南方地区出现过不少此类病例。迄今为止还没有能真正治愈这种疾病的药物，百年来唯一获批的药物仅有一个，这让不少科学家将希望寄托在基因治疗上。 斯坦福大学医学院的研究人员利
Nat－Genet：揭开困扰科学界50年的奥秘
近日，一项刊登在国际杂志Nature Genetics上的研究报告中，来自澳大利亚新南威尔士大学的研究人员通过研究利用CRISPR基因编辑技术成功将有益的天然突变引入到了血细胞中，从而就能增强血细胞和胎儿血红蛋白的产生，相关研究或能帮助研究人员开发治疗镰状细胞贫血和其它血液障碍的新型疗法。这项研究中