华大基因:无创产前基因检测技术存在局限性和适用范围

7月16日上午,针对日前围绕《华大癌变》一文出现的一系列新闻报道,华大基因公开发表文章,对引发争议的无创产前基因检测进行了介绍,并大致阐述了其中的应用原理。 华大基因表示,无创产前基因检测仅仅是多种产前检测中的一种,所检测的是21、18和13号染色体数目是否异常。而《华大癌变》一文中的案例,并不在无创产前基因检测的检测范围之中。 在该篇文章中,来自湖南长沙的胎儿,其基因缺陷并非21、18和13号染色体数目异常;而是当中的一条染色体出现了结构异常,因此未能被无创产前基因检测发现。 另外,华大基因还表示,该案例如通过做穿刺的产前诊断是可以有效避免的,当值医生也给出了相关建议,但孕妇放弃了这一机会,因而不存在“医生误诊”一说。 华大基因总结称,无创产前基因检测虽然具有高准确性的特点,目前已被多个国家推荐作为筛查技术,但仍然具有一定技术局限性和适用范围,存在一定漏检的概率。从248万个样本中,目前已确证有70名染色体数目异常......阅读全文

胎儿有核红细胞在无创产前诊断中应用

随着经济的高速发展,在生活水平提高的同时,人们的生活压力也日渐增大,加上雾霾等环境污染的加剧和各种慢性疾病发生率的增长,都严重影响了人们的生殖能力,随之而来的不孕不育、胎儿先天缺陷等问题已经成了亟待解决的难题。目前,我国每年新增出生缺陷约90万例,不仅严重影响了儿童的健康,也给整个家庭和社会带来了严

胚胎植入前基因检测不仅无创还更精准!

  由于当今社会不孕不育的现象越来越普遍,人们对辅助生殖的需求也越来越大。胚胎染色体数目异常在体外受精中较常发生,会引起植入失败或胎儿异常,是导致人类辅助生殖失败的一个重要原因。胚胎植入前进行染色体数目异常(非整倍体)筛查(PGT-A)可有效提高体外辅助生殖成功率,已被广泛应用于临床实践中。但由于该

贝瑞和康发表无创基因检测cSMART技术

  贝瑞和康与中南大学湘雅医学院医学遗传学国家重点实验室及湖南家辉遗传专科医院合作,采用自主研发的cSMART技术,对无创单基因疾病和无创肿瘤突变检测的研究取得突破性进展。一部分成果在经过国际专家评定之后,发表于本月的Clinical Chemistry杂志。  cSMART技术是贝瑞和康独立自主研

基因工程菌用于肠道疾病无创检测

  肠道微生物在调节和反映人体身体功能方面非常重要,微生物组的突然变化可能成为疾病检测的参考指标。将合成生物学研究用于设计构建特定化学物质的细菌传感器,能够帮助发现某些肠道疾病的微小信号。  例如,肠道中硫代硫酸盐和连四硫酸盐含量的变化通常被认为与结肠炎的发展相关,如果能够利用细菌传感器对其进行体内

华大基因:不存在非法行医行为-基因检测符合法律法规

  24日,华大基因发布公告称,近日,公司注意到新浪微博某个人用户再次发布的相关信息,涉及恶劣传播上市公司的不实信息。传闻主要质疑上市公司存在非法行医的问题。  公告称,公司对网络传闻的相关事再次进行了核查,现就相关事项进一步澄清说明如下:华大基因尊重科学、技术严谨,开展无创产前基因检测的机构均具备

中国NIPT的未来格局:新的技术规范即将颁布

  NIPT自问世以来便在很多国家走向临床,那么目前在我国,NIPT的质量监管面临着哪些问题?技术的应用与法律之间的平衡点在哪?NIPT价格如何形成?在2016年无创产前基因检测技术研究与临床应用研讨会上,产前诊断领域知名专家对这些问题进行了讨论。  主要参与讨论的嘉宾有全国产前诊断专家组组长边旭明

无创血糖检测技术面世

  糖尿病的发病率逐渐增加,中国糖尿病的患者数量早就超过1亿人,对糖尿病患者来说,测定血糖是一个必须经常进行的检测,而常规的血糖检测方法必须采集血液,采血一般通过手指针刺或静脉穿刺,毕竟会给患者带来一定伤害。另外常规血糖检测难以进行实时分析,这给通过药物控制血糖带来一定局限。那么有没有办法采用更简单

华大基因检测获新突破

  昨日召开的2016深圳国际精准医疗峰会上,华大基因执行总裁尹烨在演讲中介绍了在基因检测中一滴孕妇的外周血可以做什么,华大基因在此领域有哪些突破。  “最近大家都在讲液体活检到底能做什么,最基本的是不是整个染色体都能看得到?” 尹烨表示,一滴孕妇的外周血可以用于检测胎儿的染色体疾病,检测胎儿的微重

迄今最大规模的中国人基因组测序完成

  中国研究人员领导的一个国际研究团队4日说,他们完成了迄今最大规模的中国人基因组测序和分析,有助于揭示基因与生育的联系以及了解中国人口基因结构。  这项发表在新一期美国《细胞》杂志上的研究显示,深圳华大基因研究院用“无创产前基因检测”技术收集了超过14万名中国孕妇的部分基因组样本。“无创产前基因检

迄今最大规模的基因组测序和分析,揭示基因与生育联系

  中国研究人员领导的一个国际研究团队4日说,他们完成了迄今最大规模的中国人基因组测序和分析,有助于揭示基因与生育的联系以及了解中国人口基因结构。  这项发表在新一期美国《细胞》杂志上的研究显示,深圳华大基因研究院用“无创产前基因检测”技术收集了超过14万名中国孕妇的部分基因组样本。“无创产前基因检

无创产前诊断在亚染色体异常检测上或会限制临床应用

  近日,来自英国的研究人员通过研究表示,无创产前诊断(NIPT)因亚染色体异常(sub-chromosomal abnormalities)会限制临床应用。随着对胎儿三染色体(21,18,13)检测的无创产前诊断知晓率的增加,如今很多商业供应商都相应扩大了公司的服务范围,包括复发性的微小缺失和微小

-资本躁动-百名机构调研基因测序虚实

  “中国现在每年有1700万新生儿,放开二胎,每年加100万,大概会到2000万。假设其中有1000万在城市,华大能覆盖25%,那就是每年250万,每例算1000元,就是25个亿……”  只需15秒,35岁的华大医学执行总裁尹烨就能把产前无创基因检测的商业“故事”讲完。近几年来,面对各路投资者讲述

第十四届高交会隆重开幕华大基因聚焦基因与健康

  2012年11月16―21日第十三届高交会期间,深圳华大基因研究院亮相深圳会展中心一号厅,聚焦“基因与健康”,普及科技惠民。   据了解,华大健康是依托华大基因全球领先的生物技术力量,将人类基因组研究成果应用于健康领域而建立的临床医学平台,全面覆盖个体化、预测、干预、参与“4P医学”实践,建立

基因检测行业分析报告

  相关概念  基因是DNA分子上的一个功能片段,是遗传信息的基本单位,是决定一切生物物种最基本的因子;基因决定人的生老病死,是健康、靓丽、长寿之因,是生命的操纵者和调控者。因此,哪里有生命,哪里就有基因,一切生命的存在与衰亡的形式都是由基因决定的,包括您的长相、身高、体重、肤色、性格等均与基因密不

-Ariosa无创产前诊断项目获美国政府正式许可

  2月12日,美国纽约州正式授予Ariosa诊断公司无创产前诊断许可证。Ariosa诊断公司已为15万妇女做了无创产前诊断(其商业服务品牌为 Harmony Prenatal Test),所用的方法也同样是采孕妇的外周静脉血,并抽提血浆中的游离DNA,通过高通量测序来检测胎儿的染色体异常增

-孕妇成摇钱树?多地医院偷偷开展无创产前筛查

  产前筛查关系着胎儿的命运。今年年初,国家卫计委公布了第一批109家可以开展高通量基因测序产前筛查与诊断(俗称无创DNA产前筛查)临床试点机构名单。但记者在浙江、湖南等地暗访发现,目前仍有不少不具备资质的医院在开展这项筛查。  多地医院偷偷开展无创DNA产前筛查  无创DNA产前筛查,即在孕妇特定

产前基因检测终获“准生证”

  国家食药监总局近日公告,首次批准注册的第二代基因测序诊断产品,包括两款基因测序仪、两款检测试剂盒,即为孕产妇筛查唐氏综合征等先天性基因缺陷风险,避免新生儿出生缺陷。产前基因检测经过近半年的暂停后,终获得“合法身份”。   据了解,因基因测序设备和技术未经审批,被广泛应用于无创产筛、癌症风险检

胎儿染色体非整倍体无创基因检测15问

  1.无创基因检测有哪些优点?  无创,安全,早期,准确,快速。  孕早期,只需抽取5ml孕妇外周血就可以进行。结果准确率高达99%以上,能够极大的减轻孕妇的心理负担,不用担心穿刺等刺激带来的流产等伤害,2-3周即可拿到检测结果。  2.无创基因检测与唐氏筛查有区别吗?  无创基因检测在孕早期(1

医学检测商业化:从无创产前筛查到肿瘤检测

  “目前无创产前筛查的市场渗透只有百分之二到三,而正常情况下,一款成熟产品的市场渗透率应当在20%~30%,这也就是说,它还有十倍的市场空间,从这个角度看,无创检测才刚刚起步。”专注于医疗健康产业投资的高特佳投资集团董事长蔡达建日前在接受《第一财经日报》记者专访时表示。  中国版“精准医疗”正在加

2014-临床基因测序大格局年-企业发展且行其珍惜

2014 临床基因测序大格局年  经过几年的行业演化,2014年已经进入了形成中国行业大格局的时间点了,当然,行业刚开始上升,未知数太多了,只能说大格局。今年如何经营与运作将比以往更显着地影响行业中公司的未来。而一直觊觎中国庞大市场的上游测序硬件厂商,也充分意识到这一难得的机遇。未到半年时间里,行业

三医院试点“无创DNA检测”

  抽取母体少量血浆,就能检测出胎儿是否存在三种染色体异常,判断胎儿是否智力发育迟缓、四肢是否畸形。 2月4日,记者从安医大一附院获悉,在近日经国家卫计委审批获准开展高通量基因测序产前筛查与诊断(即俗称的“无创DNA”检测)临床试点的109家医疗机构,我省有3家医院“榜上有名”。  “高通量基因测序

超声“触摸”无创检测肝硬化

  中国科学院深圳先进技术研究院(简称“深圳先进院”)、深圳市一体医疗科技有限公司、深圳迈瑞生物医疗电子股份有限公司的“基于剪切波的定量超声弹性成像技术与应用”项目获广东省技术发明奖一等奖。该项目不仅对于降低乳腺癌、肝硬化等疾病的发病率、死亡率有重大意义,也提升了我省医疗器械企业的产品竞争力。  该

利用石墨烯无创检测癌症

  不同的细胞与石墨烯之间有着不同的相互作用。正常细胞和癌症细胞分别与石墨烯发生相互作用,通过拉曼成像技术,可以分辨两种细胞的不同活性。(图片来源:UIC/Vikas Berry)  有什么是石墨烯办不到的?检测癌症?不,石墨烯现在可以用于检测癌症了。  伊利诺伊大学芝加哥分校(University

无创血糖检测技术面世(图)

糖尿病的发病率逐渐增加,中国糖尿病的患者数量早就超过1亿人,对糖尿病患者来说,测定血糖是一个必须经常进行的检测,而常规的血糖检测方法必须采集血液,采血一般通过手指针刺或静脉穿刺,毕竟会给患者带来一定伤害。另外常规血糖检测难以进行实时分析,这给通过药物控制血糖带来一定局限。那么有没有办法采用更简单的方

荷兰:专业人士倾向于将无创产前检测作为一级筛查方法

  据美国纽约GenomeWeb报道,荷兰的产科专家倾向于将无创产前检测(Noninvasive Prenatal Testing, NIPT)作为所有孕妇的一级筛查方法,不管她们的风险是高还是低。相关的研究论文于上个月发表在Prenatal Diagnosis杂志上。  荷兰的专家正在考虑如何将无

华大基因蓝色彩虹孵化与创投平台正式启动

  记者6月19日从华大基因获悉,该公司“蓝色彩虹”孵化与创投平台在深圳南山区通产园区正式启动,开启了华大基因孵化与创投平台从概念到落地的新篇章。  据介绍,蓝色彩虹孵化器由华大基因、松禾资本、同创伟业、太空科技等投资机构共同投资发起。“蓝色彩虹”CEO刘靓表示:“跟普通孵化器不同,‘蓝色

华大基因发布业绩报告,一季度净利1.4亿增长42.59%

  4月26日,华大基因(300676)今日发布2020年第一季度报告,公告显示,报告期内实现营收791,193,880.94元,同比增长35.78%;归属于上市公司股东的净利润140,018,914.29元,同比增长42.59%。  截至本报告期末,华大基因归属于上市公司股东的净资产4,464,9

1亿美元仪器几近瘫痪-华大基因收购CG始末

  后来成为深圳式创新样板的华大基因,诞生于20世纪末的北京,出身于红旗下,有着国字号基因。  而各级政府对其的政策和资金支持,在华大基因的发展历程中,也一直扮演着不可或缺的角色。这个旁人说不清是科研机构、国有公司还是民营公司的“机构”,得以独树一帜地发展壮大至今。  离开中科院  为完成中国承担的

Science:无创产前新进展!预测早产准确率高达75%80%!

  都说母子连心,血肉相连,这话不假,NIPT技术检测基础就是建立在孕妈妈外周血中存在着胎儿游离的DNA这一科学发现上的。最近,一项新的预测早产风险的血液检测方法出现了,利用的是母体血液中胎儿组织的游离RNA(cfRNA)记录来监测的,准确率高达75%至80%,而且该技术还可用于估测孕周和预产期。 

医学检测+商业化:从无创产前筛查后到肿瘤检测?

  “目前无创产前筛查的市场渗透只有百分之二到三,而正常情况下,一款成熟产品的市场渗透率应当在20%~30%,这也就是说,它还有十倍的市场空间,从这个角度看,无创检测才刚刚起步。”专注于医疗健康产业投资的高特佳投资集团董事长蔡达建日前在接受《第一财经日报》记者专访时表示。  中国版“精准医疗”正在加