遗传学家BruceBaker去世发现单基因即可决定行为第一人
研究果蝇基因行为相互作用的遗传学家Bruce Baker于7月1日去世，享年72岁。 “Bruce对科学的细节非常尊重，不仅是他自己实验室的科学，也包括对同辈人的科学，”约翰霍普金斯大学的生物学家、Bruce的学生Deborah Andrew在美国遗传协会发表的讣告中写道。 Bruce Baker，1945年生于北卡罗来纳州，1966年毕业于里德学院，1971年获得华盛顿大学博士学位，后加入加州大学圣地亚哥分校任职。1986年出任斯坦福大学教授，2008年就职霍华德休斯医学研究所。 在他的职业生涯中，共计发表了超过150篇论文，主要集中在决定果蝇性别特异性发育的细胞和遗传学机制，他还研究了果蝇携带1条X染色体而非2条染色体的剂量补偿问题。 其中，Baker最重要的科学贡献之一是发现了编码转录因子的“Fruitless基因（fru）”对雄性特异性求偶行为起关键作用。他和同事，神经生物学家Barry Dickson共同揭......阅读全文
分子遗传学词汇反转录假基因
中文名称：反转录假基因英文名称：retropseudogene定 义：反转录形成的没有启动子而不能表达的cDNA片段。应用学科：遗传学（一级学科），分子遗传学（二级学科）
分子遗传学词汇已加工假基因
中文名称：已加工假基因英文名称：processed pseudogene定 义：mRNA的反转录拷贝整合入基因组形成的假基因。应用学科：遗传学（一级学科），分子遗传学（二级学科）
转基因动物的遗传学应用
利用自然突变或人为修饰的基因作为外源基因，构建转基因动物，研究导人的异常基因的表型效应，可以了解基因结构和功能的关系，还可用于基因组印迹分析、遗传缺陷的矫正等。
方兴未艾：单碱基基因编辑技术
近一年多来，全世界范围内多个实验室围绕“单碱基基因编辑技术”发表了大量的研究成果，而我国科学在此领域也取得了一系列重要进展。特别是近日，来自中山大学松阳洲和黄军就实验室在Protein & Cell杂志上发表了题为“Effective gene editing by high-fidelity
－遗传学大牛Nature发表新技术：单分子互作测序
George M. Church 随着技术的发现，大规模并行DNA测序得到了广泛的应用，为许多研究领域带来了一场革命。然而，高通量的蛋白质分析仍然困难重重，现在亟需高质量低成本的蛋白分析技术。 为此，遗传学界的大牛George M. Church领导哈佛医学院的团队，开发了一种单分子
分子遗传学词汇基因内启动子
中文名称：基因内启动子英文名称：intragenic promoter定 义：被RNA聚合酶III识别的基因内的一段DNA序列。应用学科：遗传学（一级学科），分子遗传学（二级学科）
分子遗传学词汇组织特异性基因
中文名称：组织特异性基因外文名称：tissue-specific genes别 名：奢侈基因定 义：不同的细胞类型进行特异性表达的基因，其产物赋予各种类型细胞特异的形态结构特征与特异的生理功能。释 义：组织特异性基因（tissue-specific genes），或称奢侈基因（lu
分子遗传学词汇组织特异性基因
中文名称：组织特异性基因外文名称：tissue-specific genes别 名：奢侈基因定 义：不同的细胞类型进行特异性表达的基因，其产物赋予各种类型细胞特异的形态结构特征与特异的生理功能。释 义：组织特异性基因（tissue-specific genes），或称奢侈基因（lu
遗传学新动向：人类基因敲除研究
数十年来，生物学家们一直在小鼠或其他动物模型中，通过失活目的基因来进行功能研究。现在这种基因敲除(knockout)研究有了更理想的模型，那就是人类。 当然，这并不是说像处理小鼠那样，对人类进行遗传学改造。事实上，研究者们是通过分析成百上千的人类基因组，在其中寻找失活某个基因的天然突变。他们希
Science新闻：表观遗传学印记让基因“窒息”
吸烟留下的可不仅仅是衣服和手指上的烟味，现在一项新研究提出了强有力的证据指出，吸烟能够通过表观遗传学修饰影响增加癌症发病风险的基因活性。这一发现，为研究者们提供了一个评估吸烟人群癌症风险的新工具。 我们DNA上的化学修饰可以影响基因的功能，决定基因的开启和关闭，这些化学修饰被称为表观遗传学
表观遗传学开关控制基因节律性转录
当夜晚降临，我们就会慢慢入睡，这是受昼夜节律circadian cycle影响的结果，我们的每个器官甚至基因中都存在这样的节律。 Salk研究所的科学家发现，表观遗传学修饰是使肝脏活性与昼夜节律同步的遗传学开关。这一发现能够帮助人们进一步了解高血糖、高胆固醇等健康威胁背后的机制，文章于近期
《自然—遗传学》：科学家搭建基因“鸟巢”
新技术有望加速拆解基因间相互作用 根据一项新技术绘制的有关基因相互作用及其如何影响细胞成熟的复杂图谱。 从指引干细胞的命运到决定我们能长多高，人们体内的基因作用于一个非常复杂的网络。而拆解这些相互作用则是一项艰苦而繁重的工作。如今，一个国际合作计划开发出的一种更为有效的综合处理方
分子遗传学词汇琥珀突变抑制基因
中文名称：琥珀突变抑制基因英文名称：amber suppressor定 义：为tRNA编码的突变基因，能把突变产生的终止密码子UAG解读为某种氨基酸。应用学科：遗传学（一级学科），分子遗传学（二级学科）
细胞遗传学——比较基因组杂交(CGH)
· Comparative Genomic Hybridization (CGH) CGH is a molecular Cytogenetic method of screening a tumor for genetic changes. The alterations are
单碱基基因编辑系统，基因治疗又一利器
TaC9-ABE单碱基编辑技术原理。黄博纯 供图近日，中国科学院广州生物医药与健康研究院研究员赖良学与五邑大学副教授邹庆剑团队合作首次将腺苷脱氨酶与转录激活因子样效应子（TALE）融合，开发了一种不会产生Cas9依赖性脱靶的新型碱基编辑系统TaC9-ABE。相关研究3月24日在线发表于《细胞发现》（
酵母遗传学方法11：PCR介导基因破坏法
PCR介导基因破坏法1．反应混合物：5μl 10×Taq缓冲液5μl 25mmol/L MgCl22μl 10mmol/L dNTPs10~100ng 模板DNA25pmols 引物（每种引物）
关节炎中的表观遗传学基因开关
一项新研究发现DNA甲基化是控制MMP13酶基因的开关，而MMP13酶具有重要的软骨破坏作用。文章发表在FASEB Journal杂志的网站上。 骨关节炎是一种退行性关节疾病，该疾病的典型症状是患者关节软骨持续不可逆的损失，这主要是由于基质金属蛋白酶MMP13破坏基质中的II型胶原引起
遗传学大牛Science发现基因组新奥秘
来自斯坦福大学，霍德华休斯医学院的一组研究人员发现，当基因组中相似的基因不断“弹出来”的时候，通常这些基因会丢失，但如果能被留下来（也就成为了多余基因），就会由于一个基因发生一次表达消减这一理论，而在哺乳动物中受到保护。 这一研究成果公布在5月20日的Science杂志上。文章的通讯作者是斯坦
著名遗传学家：用CRISPR重塑基因组
美国国家科学院院刊PNAS杂志上发表的一项研究显示，用CRISPR/Cas9修饰垃圾DNA中的一个碱基，会改变基因组大量片段的折叠方式。这意味着CRISPR/Cas9有望用于治疗以基因组错误折叠为特征的疾病。 “实施靶向性手术可以重塑人类基因组，精确控制其折叠形式，”文章的通讯作者，Baylo
《自然—遗传学》：基因变异造就天生长跑健将
从事耐力项目的运动员快纤维基因变异频率更高 能不能跑马拉松很可能要看你的基因。澳大利亚科学家一项最新的研究表明，基因变异可以广泛地提升人类的肌肉耐力。相关论文9月9日在线发表于《自然—遗传学》上。 人类有两种类型的骨骼肌纤维。一种是快纤维，它不需要氧，直接以糖类作为能源，主要参与需要极限力量和快速
单基因病的遗传方式分析（一）
单基因遗传病简称单基因病（monogenic disease;single gene disorder)是指单一基因突变引起的疾病，符合孟德尔遗传方式，所以称为孟德尔式遗传病。 由于人类病症和性状不能如动物或植物那样通过杂交试验研究其遗传规律，因而必须采取适合于人类特点的研究方法。家系调查和
Cell头条：单基因影响智力和行为
来自Scripps研究院的研究人员发现一种单基因的突变能严重干扰儿童早期大脑环路发育的组织构成，这种基因表达的单个蛋白具有影响智力和行为发育的广泛作用，这将有助于解释遗传突变如何造成复杂认知和行为障碍的，相关成果公布在Cell杂志上。 这个遗传突变能引起发育失序症，包括智障，自闭症系列的疾
基因检测新突破:－单碱基突变检测
DNA序列中稍有变异就会对身体产生深远的影响。现代基因组学研究已经表明，只要一个突变就占领了决定是否成功治愈一种疾病还是使该病猖獗地蔓延到全身各部位的制高点。 研究人员通过一种新的方法检测特定DNA片段，找出单一突变位点，从而帮助疾病(如癌症、肺结核)的诊断和治疗。DNA序列中这
单基因病的遗传方式分析（六）
五、不同于孟德尔遗传规律的遗传现象 1．母系遗传 母系遗传（maternal inheritance)是指核外染色体所控制的遗传现象。例如Leber遗传性视神经病（Leber’s heredi tary optic neuropathy,LHON)，也称Leber病。其主要病变为视神
单碱基基因编辑技术之工具篇
今年5月，David R. Liu教授与张锋教授等人联合创立Beam Therapeutics公司，再一次将“单碱基编辑技术”送上了热搜榜，趁着热度还未散去，我们继上一期“单碱基编辑技术浅谈”后，又为大家准备了一篇超级实用性的深度分析，带你一起看看单碱基编辑的前世今生及如何一步步发展壮大的历程！
单基因检测和二代测序
在肺癌患者中，有一批携带驱动基因突变的患者，在治疗上可以针对突变的基因采用靶向治疗。在预后上，这部分患者也往往具有较长的生存期。目前，指南推荐了9个靶向治疗的相关基因，他们分别是：EGFR、ALK、ROS1、Her2、KRAS、MET、RET、BRAF和最近一年刚进入指南的NTRK基因。为了识别这一
PCR技术应用一：诊断单基因疾病
自1987年秋以来，PCR技术的应用开创性地推动了产前单基因缺陷者及携带者的 诊断。目前PCR还不能用于诊断所有已知缺陷疾病，但极大地扩大了实验诊断学家对 诊断方法的选择。JohnHopkins大学的研究人员表明，在诊断基因缺陷疾病方面PCR技 术具有快速、准确、操作灵活等特点。每项进展的实例
单基因病的遗传方式分析（五）
从一个女儿是红绿色盲来看，母亲必然是红绿色盲基因（b)的携带者，再从一个儿子是甲型血友病来看，母亲也必然是甲型血友病基因（h)的携带者。但是，这两种致病基因分别位于两条染色上。父亲是红绿色盲患者，所以有红绿色盲基因（b)。从图4－9可以看出，他们后代的女孩中，50%可能是正常的，50％可能患红绿
关于单基因遗传病的简介
单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，有8000多种，并且每年在以10-50种的速度递增，单基因遗传病已经对人类健康构成了较大的威胁。较常见的有红绿色盲、血友病、白化病等。
单碱基基因编辑技术之工具篇
前言 今年5月，David R. Liu教授与张锋教授等人联合创立Beam Therapeutics公司，再一次将“单碱基编辑技术”送上了热搜榜，趁着热度还未散去，我们继上一期“单碱基编辑技术浅谈”后，又为大家准备了一篇超级实用性的深度分析，带你一起看看单碱基编辑的前世今生及如何一步步发展