首度解析中国人群甲状腺乳头状癌遗传图谱

7月30日,中国科学院北京生命科学研究院孙中生研究团队的最新研究成果,以Transcriptomic signature associated with carcinogenesis and aggressiveness of papillary thyroid carcinoma为题,在线发表在Theranostics上。这是该团队首度解析中国人群甲状腺乳头状癌遗传图谱后,在甲状腺乳头状癌的预后及诊疗研究中取得的又一进展。甲状腺乳头状癌发生发展的转录组学特征研究概要 甲状腺乳头状癌是内分泌系统中发病率最高的恶性肿瘤,发病率近三十年内上升了三倍。甲状腺乳头状癌的发生是由基因组和转录组等不同层面的多种分子改变所引起的复杂的生物学过程,为了实现该恶性肿瘤的精准诊断、提高治疗和预后评估的效果,亟需从多组学、不同角度系统鉴定癌组织发生、发展过程中的分子改变。在前期研究中,孙中生研究团队运用自主开发的目标区域捕获测序技术,首次绘制中......阅读全文

甲状腺髓样癌的病理生理介绍

  1. MTC起源于甲状腺C细胞(属于神经内分泌细胞),有很强生物学活性,合成多种生物学物质,包括降钙素(CT)、促肾上腺皮质激素(ACTH)、组织胺、癌胚抗原和血管活性肽;  2. “C细胞增生”(CCH)表现为甲状腺实质中的多灶性C细胞簇;  3. CCH是MTC先期过程,患者可先发生CCH,

甲状腺髓样癌的临床表现

  甲状腺髓样癌的临床表现:  1. 单侧或双侧甲状腺肿块:SMTC多表现为单发甲状腺肿瘤;遗传性MTC多表现双侧甲状腺多中心肿瘤;  2. 呼吸不畅、吞咽困难:为肿块大,压迫气管、食管所致;  3. 颈侧区肿块:为肿大的区域转移淋巴结,常见的转移部位有颈中央组及外侧淋巴结,临床医师可触及肿块的MT

简述甲状腺结节钙化与癌的关系

  ①砂粒样甲状腺结节钙化,甲状腺结节钙化几乎为甲状腺恶性肿瘤所共有,甲状腺结节钙化常是乳头状腺癌的特征性表现。  ②粗大的甲状腺结节钙化影像中,约有10%~20%为癌,其中滤泡状腺癌所占比例大。  ③髓样癌常粗大颗粒和砂粒样钙化相混合。  ④一般甲状腺良性肿瘤钙化影像多致密,边缘清楚,而恶性肿瘤则

概述甲状腺髓样癌的鉴别诊断

  鉴别诊断  MTC诊断时需与以下疾病相鉴别:  1. 甲状腺恶性肿瘤:如甲状腺未分化癌、滤泡性甲状腺癌、淋巴瘤及乳头状癌;  2. 非癌性甲状腺肿瘤:如甲状腺腺瘤。  辅助检查  如果需要对上述疾病进行鉴别,您需要接受如病理、生物化学及各种影像学检查,常用方法如下:  ◆ 细针穿刺细胞学检查(F

左侧甲状腺**状癌治疗病例分析

【一般资料】女性,38岁,教师【主诉】发现左侧甲状腺肿块一年【现病史】患者一年前检查彩超发现双侧甲状腺肿块,左侧较大,随吞咽上下移动,无疼痛,无声音嘶哑,无烦躁易怒、无心悸心慌、无呼吸困难、无胸闷气急、无手足抽搐、无腹痛腹泻,予定期复查,三天前发现左侧颈侧区一肿大包块,至我院行彩超检查示:甲状腺左侧

家族性甲状腺非髓样癌的概述

  甲状腺非髓样癌(nonmedullary thyroid carcinoma,NMTC)是是指起源于甲状腺滤泡细胞的恶性肿瘤,包括乳头状癌、滤泡状癌和未分化癌,占甲状腺癌的大部分。而甲状腺髓样癌则起源于甲状腺C细胞。既往的认识中,具遗传倾向的甲状腺癌主要为家族性髓样癌,而非髓样癌一般是散发性的。

关于甲状腺髓样癌的疾病分类介绍

  根据是否具有遗传性,MTC可分为散发性和遗传性两大类:  1.散发性MTC:临床上最多见,约占MTC的75 -80%,多为中老年,女性稍多;  2.遗传性MTC:临床上较少见,约占MTC的20 -25%,发病年龄较散发性MTC提前10-20年左右,男女发病率无差异,一个家族中可以同时或先后有多人

甲状腺髓样癌的基本信息介绍

  甲状腺髓样癌发病主要原因是RET原癌基因突变。当出现单侧或双侧甲状腺肿块、呼吸不畅、吞咽困难、声音嘶哑、手足抽搐、类癌综合征等症状应警惕甲状腺髓样癌的发生。女性,且年龄在30~60岁之间、有甲状腺甲状旁腺及肾上腺肿瘤家族史的人群是甲状腺髓样癌易患人群,应注意防范。  甲状腺髓样癌实际上并非甲状腺

甲状腺滤泡癌样肾细胞癌病例报告

患者,女,39岁。因痛经8年,进行性加重于2014年11月21日入院,腹部B超检查示子宫腺肌瘤可能,双侧附件未见明显异常;左肾占位,大小约3.3cm×2.7cm。遂转入泌尿外科诊治。患者无尿频、尿急、尿痛,无肉眼血尿。查体无明显阳性体征。 CT平扫+增强检查:左肾上极实质内类圆形等密度影,边界尚清,

家族性甲状腺非髓样癌的发病机制

  FNMTC多为甲状腺乳头状癌,约占90%,其余主要为嗜酸细胞肿瘤。有少数文献报道,患病家族成员之一所患为甲状腺未分化癌,而其他成员则患分化性甲状腺癌,可能提示着肿瘤的进展。病理特点上,FNMTC的病理表现与散发性者相似。但较多累及甲状腺双侧,呈多灶性改变和细胞嗜酸性变。Uchino等发现,FNM

家族性甲状腺非髓样癌的检查方法

  实验室检查:  细针穿刺抽吸细胞检查。  其他辅助检查:  影像学检查,如B超、CT、MRI及核素扫描等检查能明确肿物性质,其诊断意义同散发型甲状腺癌。

家族性甲状腺非髓样癌的症状体征

  FNMTC约占甲状腺癌的5%,除了其家族史,并无特殊的临床特征可将FNMTC与散发性者区别。大部分文献报道FNMTC在发病年龄、性别和转移方式上与散发性者相似。主要临床表现为:  1.女性患者较男性多,女∶男约为2∶1,平均年龄约为38岁。  2.甲状腺结节呈逐渐肿大的颈部无痛性肿块,常被患者或

甲状腺呈胸腺样分化癌超声表现病例分析

患者男,39岁,因急性支气管炎入院。自诉反复咳嗽10+d,以干咳为主,伴少许白色泡沫痰,无发热、盗汗,无咯血、胸痛及声音嘶哑。体格检查:生命体征稳定,神志清楚,右侧甲状腺呈Ⅲ度肿大;双肺呼吸音稍低,未闻及明显啰音;心率100次/min,律齐,无杂音;腹软,无压痛,肝脾肋下未触及;双下肢无水肿。 门诊

家族性甲状腺非髓样癌的发病原因

  1.遗传学特点 如果FNMTC作为一种独立的遗传性疾病是确实存在的,在现有的大量患者中应该可以发现一些大的家系。患者家系不仅有助于了解本病的遗传方式,而且对于病因的了解、致病基因的克隆都有莫大的帮助。现有文献对FNMTC家系的报道不多。1980年Lote等报道了两个家系,共有11位甲状腺乳头状癌

家族性甲状腺非髓样癌的疾病诊断

  1、家族史 本病为部分传递的常染色体显性遗传,在某些家系中,家庭成员患甲状腺良性疾病(如结节性甲状腺肿)的比例增高。因此对所有甲状腺非髓样癌的患者,均需注意家族史的了解。  2、临床表现 在临床表现上,FNMTC与分化型甲状腺癌在发病年龄、性别、肿瘤直径、局部侵犯、淋巴结转移、合并甲状腺炎等方面

一例甲状腺髓样癌再手术诊疗分析

女性,57岁,主因“甲状腺癌术后3个月”入院。患者3个月前体检时发现甲状腺肿物,于外院就诊,B超显示:甲状腺右叶肿物,伴颈淋巴结肿大。全身麻醉下行甲状腺探查术,术中发现2个甲状腺右叶肿物,位于甲状腺中下部,大小分别为2.4 cm×2.4 cm×1.4 cm及0.5 cm×0.5 cm×0.5 cm,

甲状腺微小乳头状癌的微创手术治疗

1.概述 甲状腺癌是内分泌系统最常见的恶性肿瘤,近些年来甲状腺癌的发生率在所有恶性肿瘤中增长最快[1]。2013 年全美甲状腺癌新发病例达到历史新高60220例。我国邻邦韩国2012年的专业调研亦显示,甲状腺癌名列15~34岁年龄段所有男性及女性恶性肿瘤发病之榜首。我国的甲

结节性甲状腺肿伴微乳头状癌合并中后纵隔异位甲状腺...

结节性甲状腺肿伴微乳头状癌合并中后纵隔异位甲状腺病例分析病例女,63岁,2009年4月因咳嗽于外院就诊。查体:心肺未见异常。患者无其它不适。既往体健,有高血压病史5年(口服降压药控制良好),无吸烟饮酒史,否认放射性物质及有害有毒物质接触史,近半年体质量无明显变化。 X线胸片(图1)示:两肺纹理清晰,

简述甲状腺髓样癌的发病原因和发病机制

  发病原因  1. MTC发病主要原因是RET原癌基因突变;  2. 约95%遗传性MTC和70%散发性MTC是由位于10q11.2原癌基因RET突变所致。  发病机制  1. 主要发病机制为RET原癌基因突变后,导致甲状腺C细胞内外区蛋白构象的改变,进而诱导细胞增生过度而发生癌变;  2. RE

中国人群甲状腺乳头状癌遗传图谱绘就

  本报讯 近日,中国科学院北京生命科学研究院孙中生研究团队与北京大学肿瘤医院头颈外科刘宝国课题组合作,收集了355对甲状腺乳头状癌的癌组织和癌旁组织样本,运用目标区域扩增子测序技术和RNA目标区域捕获测序技术对癌症样本中的点突变和基因融合作了全面检测,绘制了中国人群甲状腺乳头状癌的遗传图谱。相关研

研究揭示甲状腺乳头状癌复发相关多组学分子特征

近日,中国科学院大连化学物理研究所研究员朴海龙等与复旦大学附属肿瘤医院上海癌症中心嵇庆海教授、史荣亮教授团队合作,整合利用蛋白质基因组学和代谢组学技术,运用生物信息学及机器学习方法,从基因突变、转录表达、代谢物水平、蛋白质及磷酸化蛋白质表达情况多个尺度,对具有不同复发风险的甲状腺乳头状癌样本进行深入

中国人群甲状腺乳头状癌遗传图谱绘就

  近日,中国科学院北京生命科学研究院孙中生研究团队与北京大学肿瘤医院头颈外科刘宝国课题组合作,收集了355对甲状腺乳头状癌的癌组织和癌旁组织样本,运用目标区域扩增子测序技术和RNA目标区域捕获测序技术对癌症样本中的点突变和基因融合作了全面检测,绘制了中国人群甲状腺乳头状癌的遗传图谱。相关研究成果发

甲状腺癌真的是“懒癌”吗?如何走出这种认识误区?

甲状腺位于颈部甲状软骨下方,气管两旁。部位比较特殊,构成了生命的“命门”。甲状腺发生病变,特别是发生恶性病变——甲状腺癌后则转变为生命的“窄门”。曾经由于甲状腺癌病程长、发展慢,症状轻或无,99%以上的患者不痛,难发现,人们一度把甲状腺癌称之为“懒癌”。 事实真的是这样吗?怎样穿过生命的“窄门”

首度解析中国人群甲状腺乳头状癌遗传图谱

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甲状腺微小乳头状癌的微创手术治疗的进展

1.概述 甲状腺癌是内分泌系统最常见的恶性肿瘤,近些年来甲状腺癌的发生率在所有恶性肿瘤中增长最快[1]。2013 年全美甲状腺癌新发病例达到历史新高60220例。我国邻邦韩国2012年的专业调研亦显示,甲状腺癌名列15~34岁年龄段所有男性及女性恶性肿瘤发病之榜首。我国的甲

甲状腺髓样癌嗜铬细胞瘤综合征的简介

  多发性内分泌腺瘤综合征(multiple endocrine neoplasia syndrome ,MENS)是一组有明显家族倾向的显性遗传性疾病。  甲状腺髓样癌-嗜铬细胞瘤综合征征病因未明,具有显著的家族倾向,为常染色体显性遗传。  本综合征的主症是甲状腺髓样癌及嗜铬细胞瘤,对于临床上首先

家族性甲状腺非髓样癌的发病机制及症状体征

  发病机制  FNMTC多为甲状腺乳头状癌,约占90%,其余主要为嗜酸细胞肿瘤。有少数文献报道,患病家族成员之一所患为甲状腺未分化癌,而其他成员则患分化性甲状腺癌,可能提示着肿瘤的进展。病理特点上,FNMTC的病理表现与散发性者相似。但较多累及甲状腺双侧,呈多灶性改变和细胞嗜酸性变。Uchino等

简述甲状腺髓样癌嗜铬细胞瘤综合征的治疗

  治疗原则为针对主要的内分泌腺亢进采取相应的措施。肿瘤可手术切除,或做放疗或化疗。  甲旁亢的药物治疗  (1)饮食治疗:限制钙摄入,停用一切可引起高血钙药物。  (2)高血钙危象处理:纠正脱水、酸中毒及电解质紊乱。口服磷酸盐合剂1~1.5g/d。糖皮质激素静注或口服,泼尼松至少用1个月才能判定是

患癌与辐射无关?日本福岛儿童甲状腺癌检测存疑

  日本福岛第1核电站事故发生后,当地政府委托福岛县立医科大学对当时18岁以下的38万少年儿童进行甲状腺癌检测,截止2018年3月共有162人确诊。但是,经市民团体举报,甲状腺癌检测存在问题。福岛县“县民健康调查”讨论委员会现调查显示,至少有11名患者被漏检。  据日本《朝日新闻》7月8日报道,福岛

甲状腺髓样癌嗜铬细胞瘤综合征的鉴别诊断

  甲状腺髓样癌-嗜铬细胞瘤综合征须与MENSⅠ、Ⅲ型鉴别,Ⅰ型为甲状腺、垂体、腺学肿瘤为主;Ⅲ型以多发性神经瘤伴甲状腺髓样癌及(或)肾上腺嗜铬细胞为主;而本症MENS Ⅱ型是以甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤、甲状旁腺功能亢进三者并存为特点。