导致ALS和FTD细胞自主式兴奋毒性的新机制
7月24日，《神经科学杂志》在线发表了题为《C9orf72双肽重复序列导致果蝇谷氨酸能神经元选择性退化和细胞自主性兴奋毒性》的论文。这项研究报道了ALS/FTD致病基因C9orf72的六碱基重复序列变异在突触功能调控和神经兴奋性毒性中的重要机制，可以帮助认识此基因变异在ALS和FTD发病中的作用。这项工作是由中国科学院神经科学研究所、神经科学国家重点实验室博士许望超在研究员徐进指导下完成的。 ALS（肌萎缩脊髓侧束硬化症）是个进程迅速、危害严重的运动神经元疾病。近期的研究表明ALS和第二大家族遗传性认知障碍——前额颞叶痴呆（FTD）在遗传学和临床上有关联。部分患者同时表现出ALS和FTD的症状，而个别基因的突变也会导致这两种疾病。最常见的造成家族性ALS和FTD的因素是在9号染色体ORF72位点基因（C9orf72）中的一个不同寻常的(GGGGCC)n六碱基重复序列变异。然而，这个变异导致ALS和FTD的分子机理并不明确。......阅读全文
血液测试诊断ALS的准确率高达97％
一项新研究显示，研究人员已将8个遗传标记与肌萎缩侧索硬化（ALS）联系起来，未来可能通过血液检测来诊断这种最常见的运动神经元疾病。9月13日，相关研究成果发表于《大脑通讯》。血液中的生物标志物可以指向某些状况。图片来源：Evgeniy Salov/AlamyALS患者在行走、说话、吞咽和呼吸方面都会
临床化学检查方法介绍血清醛固酮(ALD,ALS)介绍
血清醛固酮(ALD,ALS)介绍： 醛固酮作用是促进肾远曲小管上皮细胞重吸收钠，并促进钾的排出。醛固酮的分泌有类似于皮质醇的昼夜分泌规律，清晨比夜晚低。立位比卧位时增多，其血浆浓度也有相应的变换。血清醛固酮(ALD,ALS)正常值： 立位：138-415pmol/L (5-15ng/dl)。
Ann－Clin－Transl－Neurol：有效治疗ALS的新组合疗法
肌萎缩性侧索硬化症（ALS）也称为葛雷克氏症，是一种神经退行性疾病，主要杀死运动神经元，导致瘫痪和死亡。目前ALS无法治愈，大部分开发ALS的药物在实验过程中都失败了。 在发表于11月20日的Annals of Clinical and Translational Neurology杂志上的研
Acta－Neurpathologica：研究发现新的ALS潜在疗法靶点
根据一项最近发表于《Acta Neurpathologica》期刊的新研究，来自路易斯安那州立大学（LSU）和匹兹堡大学医学中心等机构的研究人员们揭示了肌萎缩侧索硬化（Amyotrophic Lateral Sclerosis，ALS）中的部分谜题。研究团队识别出一种蛋白质，能够对抗ALS中的细
质谱技术助力肌萎缩侧索硬化（ALS）研究
分析测试百科讯 安捷伦科技日前宣布，正在与纽约威尔康奈尔医学院Steven Gross 博士合作推进肌萎缩侧索硬化症，又称作为卢伽雷氏症（ALS）。 肌萎缩侧索硬化（ALS）也叫运动神经元病（MND），后一名称英国常用，法国又叫夏科（Charcot）病，而美国也称卢伽雷氏（Lou G
－一个神经内科医生眼中的ALS
最近“冰桶挑战”在网上大热，这使得人们关注到一个神经内科的罕见病：肌萎缩性侧索硬化(amyotrpnic lateral sclerosis，ALS)，这令作为一个从事神经内科医生来说感到十分的欣慰。自2006年至今，在过去8年的时间里，我们共接诊治疗了125位确诊为肌萎缩侧索硬化症的患者，这个
Neurology：停顿和逆转在ALS发展中“并不罕见”
最近的一项PRO-ACT数据库（Pooled?Resource?Open-Access?ALS?Clinical?Trials Database）分析显示：肌萎缩侧索硬化（amyotrophic lateral sclerosis，ALS）患者经常存在疾病稳定时期，有些甚至会经历短暂改善。 研
打造5种新基因疗法，Axovant达成新合作
Axovant Sciences近日宣布，该公司已获得Benitec Biopharma公司的在研“沉默和替换基因疗法（Silence-and-Replace gene therapy）”项目的独家全球授权，该疗法用于治疗眼咽肌营养不良症（OPMD）。在此之外，两家公司还会合作开发神经系统疾病中
李晓江：用CRISPR构建大型神经变性病动物模型
动物模型对于帮助我们了解神经退行性疾病的发病机制、并找到治疗方法，是非常有价值的。因为相比较啮齿动物来说，大型动物更接近于人类，它们为确定人类中所看到的重要病理事件，提供了很好的模型；大型动物对于验证有效的治疗方法或确定治疗靶标，也是非常重要的。由于缺乏来自大型动物的胚胎干细胞系，我们很难用传统
李晓江：用CRISPR构建大型神经变性病动物模型
动物模型对于帮助我们了解神经退行性疾病的发病机制、并找到治疗方法，是非常有价值的。因为相比较啮齿动物来说，大型动物更接近于人类，它们为确定人类中所看到的重要病理事件，提供了很好的模型；大型动物对于验证有效的治疗方法或确定治疗靶标，也是非常重要的。由于缺乏来自大型动物的胚胎干细胞系，我们很难用传统
Sci－Rep：科学家发现ALS基因之间的联系
根据马耳他大学科学家在《Scientific Reports》上发表的一项新研究，Gemin3酶被认为是导致肌萎缩性脊髓侧索硬化症(ALS)的突变基因之间的分子"桥梁"。 ALS剥夺了患者行走、进食和呼吸的能力。这种迟发性神经退行性疾病破坏了运动神经元，这是大脑和脊髓中的长神经细胞，它们告诉肌
Biosensis肌萎缩侧索硬化（ALS）研究相关抗体的应用
众所周知，霍金因患“渐冻症”，被禁锢在轮椅上，他却身残志坚，克服了残废之患而成为国际物理界的巨星。他不能写，甚至口齿不清，但他超越了相对论、量子力学、大爆炸等理论而迈入创造宇宙的“几何之舞”——无边界条件。尽管他那么无助地坐在轮椅上，他的思想却使人们遨游到广袤的时空，解开了宇宙之谜
C反应蛋白：ALS的预后生物标志物？
一项新的研究发现，C-反应蛋白血清水平（CRP）似乎是肌萎缩侧索硬化（ALS）的一个有用、可行、潜在的预后因子。作者还指出，高CRP水平可能有助于识别对新药反应更好的患者。（JAMA Neurol 2017 Apr 3） 这项研究在线发表于4月3日的JAMA Neurology杂志，由来自意大
PNAS：ALS是一种蛋白质聚集疾病
最近，康奈尔大学的化学研究人员，利用一种技术阐释单个蛋白的微妙变化，对肌萎缩侧索硬化症（ALS）的根本原因，提出了新的见解。 康奈尔大学化学和生物化学系教授Brian Crane，指导了这项研究，随后他和物理化学教授Jack Freed，以及康奈尔大学国家先进ESR技术生物医学中心副主任Pet
FDA授予首创口服髓过氧化物酶抑制剂快速通道资格
Biohaven是一家致力于神经系统疾病新药研发的生物制药公司，于本月中旬在美国市场推出了偏头痛药物Nurtec ODT（rimegepant，75mg），这是首个也是唯一一个获监管批准的速效口腔崩解片（ODT）剂型的降钙素基因相关肽（CGRP）受体拮抗剂，用于成人偏头痛（有或无先兆）急性治疗。
石墨烯成医学检测工具其声学特性有助诊断ALS
石墨烯是一种很神奇的材料，具有优异的光学、电学、力学特性，应用前景广阔。而美国伊利诺伊大学芝加哥分校的一项新研究，又赋予了这种材料一种新用途——检测肌萎缩侧索硬化症（ALS）。研究人员指出，石墨烯是一种很有用的检测工具，其声学特性能够帮助科学家开发新的神经退行性疾病诊断方法。相关研究发表在美国化
NEJM：强生实验性药物ALS008716有效阻击RSV感染
强生旗下Abios BioPharma公司近日宣布，《新英格兰医学杂志》（NEJM）已在线发表其呼吸道合胞病毒（RSV）潜在治疗药物ALS-008176一项IIa期研究的积极数据。ALS-008176是RSV复制抑制剂ALS-008112的一种口服生物可利用前体药物，ALS-008112是一种胞
Nature突破：肠道微生物可能会影响ALS的进程
魏茨曼科学研究所的研究人员在老鼠身上进行的研究发现，肠道微生物（统称肠道微生物群）可能会影响肌萎缩侧索硬化症(ALS)的进程，也被称为卢伽雷氏症。研究人员发现，小鼠接受了某些肠道微生物株或已知由这些微生物分泌的物质后，一种类似ALS的疾病的进展变慢，初步结果表明，该菌群调节功能的发现可能适用于A
PLoS－Comput－Biol:藻类产生的环境毒素会导致ALS的发生
在最近的一项研究中，来自宾夕法尼亚州立大学医学院的研究人员通过计算机模拟的手段解释了藻类产生的环境毒素可能导致神经退行性疾病的发生。 相关结果发表在《PLOS Computational Biology》杂志上。 研究人员调查了一种名为β-甲氨基-L-丙氨酸（BMAA）的环境毒素，在饮食中富
三菱田边向FDA提交edaravone上市申请，治疗ALS
6月21日是“世界渐冻人日”，全球各地在这个特殊的日子来临之际纷纷举办渐冻人日公益活动，旨在呼唤社会各界爱心人士关注和帮助更多的渐冻症患者。与此同时，医药行业领域也为渐冻人群体带来了一个好消息。 近日，日本药企三菱田边（Mitsubishi Tanabe）宣布已向美国食品和药物管理局（FDA）
《新英格兰医学杂志》：霍金所患ALS的活跃基因被确定
肌萎缩侧索硬化症（ALS，又称鲁盖瑞氏症）是一种运动神经系统的退化性疾病，其主要临床表现是肌肉逐渐萎缩无力，患者最后会因呼吸衰竭而死亡。世界著名的理论物理学家斯蒂芬·霍金所患的就是该病。 斯蒂芬·霍金在他20岁的时候被诊断患上了肌萎缩性侧索硬化症(ALS, Amyotrophic Lateral S
气相色谱仪使用FID、TCD、FTD、FPD、ECD检测器的注意事项
如果说色谱柱是色谱仪分离的心脏，那么，检测器就是气相色谱仪的眼睛。无论色谱分离的效果多么好，若没有好的检测器就会“看”不出分离效果。因此，高灵敏度、高选择性的检测器一直是色谱仪发展的关键技术。目前，气相色谱仪所使用的检测器有多种，其中常用的检测器主要有火焰离子化检测器（FID）、火焰热离子检测器（F
Nature：肌萎缩侧索硬化症的免疫系统作用
肌萎缩侧索硬化症(ALS)是一种以随意肌麻痹为主要临床特征的损伤运动神经元为主的神经退行性疾病。ALS具有较强的异质性，因发病年龄、疾病进展速度以及症状出现的神经解剖部位而分成不同临床亚型。既往ALS研究主要集中在神经系统，尽管已有研究发现部分ALS相关基因突变会影响免疫系统功能，但免疫系统在A
JAMA－Neurology:靶向免疫细胞可治疗“渐冻症”
2018年3月23日，根据最近一项有关肌萎缩性脊髓侧索硬化症（ALS，也叫运动性神经元症）的研究，免疫细胞能够帮助延缓疾病的发生进程。这一发现有助于开发治疗上述患者的新疗法。研究者们分析了T细胞与ALS发生之间的关系。人体以及动物水平的研究结果表明CD4+Foxp3+调节性T细胞对于ALS的发病速率
Cell子刊：干细胞筛选助力不治之症
肌萎缩侧索硬化症ALS是一种致命的不治之症，ALS患者脊髓中的神经细胞逐步死亡，会最终剥夺患者的行动能力甚至呼吸能力。近期来自哈佛大学干细胞研究所的研究人员利用一种基于干细胞的药物筛选技术，发现了一种化合物能够保护ALS患者的神经细胞。这一研究成果公布在Cell Stem Cell杂志上。
渐冻症研究获新进展
肌萎缩侧索硬化症ALS也被称为渐冻症，是一种致命的退行性疾病。Johns Hopkins大学的科学家们发现，除运动神经元之外，还有一类中枢神经系统细胞在ALS中具有基础性的作用，文章于三月三十一日发表在Nature Neuroscience杂志上。这一发现为开发治疗ALS的新药物带来了希
芯片模型有望发现渐冻症成因线索
美国西达赛奈医学中心研究人员利用来自渐冻症（肌萎缩侧索硬化症，ALS）患者的干细胞，创建出一种“芯片上的ALS”疾病模型，有望揭示这种神秘且致命疾病的成因，并推动开发出有效的治疗方法。之前，研究人员已能将ALS患者的成体细胞“重编程”为干细胞，并进一步诱导其生成运动神经元。这些运动神经元会在ALS进
神经炎症与肌萎缩侧索硬化症关系的研究进展
肌萎缩侧索硬化症（amyotrophic lateral sclerosis，ALS）是一种选择性侵犯上、下运动神经元，引起进行性瘫痪和肌肉萎缩的致命性神经系统退行性疾病，俗称“渐冻症”。目前由于ALS病因仍不清楚，发病机制错综复杂，因此，临床尚缺乏有效的预防和治疗措施。 近年来，多项研究表明
PNAS：阻断渐冻症的传播路径
肌萎缩侧索硬化ALS也称为渐冻症，是一种致命的神经退行性肌病。日前，英属哥伦比亚大学和温哥华海岸卫生研究所的科学家们揭示了这种疾病在细胞之间的传播机制，并且向人们展示ALS的传播可以被阻断。 ALS会对大脑和脊髓中的神经细胞产生影响。在这种疾病中，运动神经元出现进程性的退化和死亡，结果导致
肌萎缩侧索硬化症相关蛋白TDP43稳定性调控新机制
肌萎缩侧索硬化症（ALS）俗称渐冻症，是一种以脑运动皮质、脑干和脊髓运动神经元退行性改变为特征的进行性麻痹行疾病，其临床表现主要为逐渐加重的肌肉无力、萎缩、肌束震颤、延髓麻痹及椎体损害，最终导致吞咽困难，呼吸肌无力而死亡。ALS的核心病理改变为运动皮质及脊髓运动神经元凋亡，伴随有星形胶质细胞、小