导致ALS和FTD细胞自主式兴奋毒性的新机制
7月24日，《神经科学杂志》在线发表了题为《C9orf72双肽重复序列导致果蝇谷氨酸能神经元选择性退化和细胞自主性兴奋毒性》的论文。这项研究报道了ALS/FTD致病基因C9orf72的六碱基重复序列变异在突触功能调控和神经兴奋性毒性中的重要机制，可以帮助认识此基因变异在ALS和FTD发病中的作用。这项工作是由中国科学院神经科学研究所、神经科学国家重点实验室博士许望超在研究员徐进指导下完成的。 ALS（肌萎缩脊髓侧束硬化症）是个进程迅速、危害严重的运动神经元疾病。近期的研究表明ALS和第二大家族遗传性认知障碍——前额颞叶痴呆（FTD）在遗传学和临床上有关联。部分患者同时表现出ALS和FTD的症状，而个别基因的突变也会导致这两种疾病。最常见的造成家族性ALS和FTD的因素是在9号染色体ORF72位点基因（C9orf72）中的一个不同寻常的(GGGGCC)n六碱基重复序列变异。然而，这个变异导致ALS和FTD的分子机理并不明确。......阅读全文
FTD检测器全称是什么？
FTD是高选择性火焰热离子检测器：对氮磷化合物具备高选择性、高灵敏度，适用于农药残留、药物等分析。 实际上，FTD和NPD是一样的东西，两种叫法。 很多含氮的化合物也含硫，如果待测组分也含硫，也可以考虑用FPD。
Nature专题：神经退行性疾病
生物通报道：神经退行性疾病的发病率不断攀升，部分原因在于人类寿命增长，却仍然缺乏治疗此类疾病的方法。11月9日Nature杂志推出了“Neurodegenerative diseases”特刊，探索大脑衰老的机制，介绍了目前针对老年痴呆症、肌萎缩侧索硬化症和帕金森病的研究新进展。同时也揭示了朊蛋
ALS细胞模型有助于寻找更有效的药物疗法
根据一项最近发表于《Cell Reports）》期刊的新研究，美国德州大学西南医学中心（UT Southwestern Medical Center）研究人员们开发出一种细胞模型，可能有助于筛选新药物以治疗肌萎缩侧索硬化（amyotrophic lateral sclerosis，ALS）。
Neuron：科学家有望开发治疗肌萎缩侧索硬化症的新疗法
肌萎缩侧索硬化症（ALS）是一种运动机体运动神经元功能的神经性疾病，在显微镜下研究者能够注意到，ALS患者的运动神经元包含有过量的TDP-43蛋白聚集物，由于聚集物中的TDP-43并不能发挥其正常作用，因此科学家们认为这种聚集物或诱发了运动神经元的变性，即ALS发生的标志。图片来源：UC San
霍金后，海绵宝宝创造者也去世，渐冻人症是什么病？
前天（11月26日），美国漫画家、“海绵宝宝”的创造者史蒂芬•海伦伯格去世，终年57岁。海伦伯格去年3月被诊断出罹患渐冻人症（肌萎缩侧索硬化，ALS），此次病发，在南加州的家中去世。 之前让这种罕见病走进大众视野的，一个是已逝的物理学家霍金，另一个是风靡全球的冰桶挑战。3月14日，当今最著名的
Science：本不应出现的蛋白挑战翻译法则
在额颞痴呆FTD(也称额颞叶变性FTLD)和肌萎缩侧索硬化ALS等遗传性神经退行性疾病中，细胞内有一种神秘蛋白在累积。这些本不应被翻译出来的蛋白很可能就使疾病中的罪魁祸首。现在，研究人员揭开了上述蛋白的神秘面纱，有望使它们成为治疗的新靶标。 FTD 和ALS属于同一类神经退行性疾病，二
Nature：ALS背后的遗传改变
一项发表在《Nature》上的新研究进一步提供证据，说明细胞骨架通路的改变可能会刺激肌萎缩性脊髓侧索硬化症(ALS)。这项研究是由马萨诸塞大学的研究人员领导的，他们利用外显子组测序来寻找家族性ALS背后的遗传改变。 肌萎缩性脊髓侧索硬化症又称路格瑞氏症(Lou Gehrig's dis
ALS的潜在新治疗途径
哈佛大学干细胞研究所（HSCI）科学家在Science Translational Medicine杂志上公布的一份报告，对于寻求肌萎缩侧索硬化症（ALS）的真正治疗方法，起到了突破性推动作用。 干细胞与再生生物学（HSCRB）的Kevin Eggan和他的同事，在实验室里证明了用定制干细胞来
运动神经元病的辅助检查
目前仍未发现ALS的生物学标志物，也不存在能确定ALS的辅助检查方法。但是，对于临床上怀疑可能的ALS患者，需完善必要的辅助检查，排除其他疾病，协助ALS的诊断。 1、实验室检查：血液学检查包括常规、生化、肌酸激酶、红细胞沉降率（ESR）及风湿免疫学指标、甲状腺功能、蛋白电泳、神经节苷脂GM-
Cell:－衰老与神经退化之间的分子机制
几十年来，研究者们移植致力于揭示神经退行性疾病的发生机制。近年来，一系列因子，包括遗传突变以及病毒感染等，都被认为与疾病的发生存在相关性。 由于衰老是导致神经退行性紊乱的最主要的因素，因此对这一相关性的内在机制的理解显得尤为重要。最近，来自哈佛大学医学院的研究者们提供了新的线索。 在最近发表
超小分子Edaravone显示ALS疗效
【新闻事件】：在日前正在举行的美国神经学年会上Mitsubishi Tanabe公布了其ALS药物Edaravone的一个三期临床试验结果。在标准疗法基础上加入Edaravone显着改善ALS患者综合功能指标ALSFRS-R（-5.0对-7.5），同时也改善运动、呼吸等局部功能。Edaravon
Nature子刊：阻击ALS毒性蛋白
肌萎缩侧索硬化ALS到目前为止还是一种不治之症。日前，Gladstone研究所和斯坦福大学医学院发现，操纵一个基因能够中止神经细胞中毒性蛋白的累积，为包括ALS在内的多种神经退行性疾病提供了新的治疗策略。该研究发表在十月二十八日Nature Genetics杂志上。 ALS 患者通
siRNA－有望治疗ALS渐冻症
肌萎缩侧索硬化症（ALS）是一种渐进的神经退行性疾病，俗称渐冻症，患者上下运动神经元皆受累，导致神经元支配的肌肉出现肌无力、肌萎缩、震颤、痉挛等相关临床症状，病程多呈进行性发展，最后常由于呼吸麻痹而死亡。著名物理学家霍金所患的就是肌萎缩侧索硬化症（ALS）。 ALS 大多数病例为散发，病因至今
渐冻人ALS的诊断条件
LS必须具备的条件 （1）20岁以后起病。 （2）进展性，无明显的缓解期和平台期。 （3）所有患者均有肌萎缩和肌无力，多数有束颤。 （4）肌电图示广泛失神经。 支持脊髓性肌萎缩的条件 （1）上述的下运动神经元体征。 （2）腱反射消失。 （3）无Hoffmann和Babinski征
渐冻症的发病机理及相关小鼠模型的应用
前文将肌萎缩性脊髓侧索硬化症（渐冻症, ALS）的症状和治疗手段做了一个小小的总结（戳这里可查看），今天我们来聊一聊ALS的机理及相关的动物模型。在说机理之前，一个绕不开的话题就是运动神经系统及运动神经元，因为该疾病造成的损伤都是针对运动神经系统的，虽然肌肉也受到了影响，但只能算得上是“次生灾害”。
Alector申请纳斯达克上市－专注治疗退行性脑部疾病
Alector一家专注于治疗退行性脑部疾病（如阿兹海默病）的生物技术公司，日前已在纳斯达克递交IPO申请，目标筹集1.5亿美元，为其即将开展的人体试验提供资金。 据该公司的招股说明书，Alector认为，造成神经退行性疾病的根本原因在于大脑中的免疫细胞出现问题。该观点将挑战一些长期存在的理论—
袁钧瑛首次揭示衰老与神经退行性疾病之间的分子关联
几十年来，无数科学家奋斗在研究神经退行性疾病的第一线，想要找到背后的生物学机理，为全世界的患者带来治疗的希望。那么多年过去了，人类在这一领域的进展依然不容乐观。目前，针对诸多神经退行性疾病，我们依旧缺乏有效的治疗方案。而对于其中最为常见的阿兹海默病，我们甚至开始怀疑，几十年来的假说是不是错了……
课题组首次揭示衰老与神经退行性疾病之间的分子关联
几十年来，无数科学家奋斗在研究神经退行性疾病的第一线，想要找到背后的生物学机理，为全世界的患者带来治疗的希望。那么多年过去了，人类在这一领域的进展依然不容乐观。目前，针对诸多神经退行性疾病，我们依旧缺乏有效的治疗方案。而对于其中最为常见的阿兹海默病，我们甚至开始怀疑，几十年来的假说是不是错了……
FTD发病机制获新线索－有望推动新型诊断方法发展
痴呆通常严重影响着老年人群的生活水平，而当中年时期出现相关症状时，往往难以识别。额颞叶痴呆（FTD）就是这样一种60岁以下人群中最常见的痴呆类型。5月16日，美国加州大学旧金山分校的研究人员在FTD发病机制方面发现了新的线索，这些发现有望推动新型诊断方法的发展，并帮助更多患者尽早进入相关的临床试验。
关于血清醛固酮(ALD,ALS)的基本介绍
醛固酮作用是促进肾远曲小管上皮细胞重吸收钠，并促进钾的排出。醛固酮的分泌有类似于皮质醇的昼夜分泌规律，清晨比夜晚低。立位比卧位时增多，其血浆浓度也有相应的变换。
始于儿童时期的新ALS基因形式
美国国立卫生研究院的研究人员发现了一种始于儿童时期的新型肌萎缩性侧索硬化症。该研究将这种疾病与一种名为SPLTC1的基因联系起来。图片由美国国家卫生研究院/国家卫生研究所提供 在一项针对11名医学神秘患者的研究中，由美国国立卫生研究院和美国统一服务大学(Uniformed Services
痴呆症等神经退行性疾病新机制：DNA损伤修复遭破坏
直到今日， “渐冻人症”（萎缩侧索硬化，ALS）或痴呆症等神经退行性疾病的治疗仍然十分困难。近日，来自谢菲尔德大学发表于Nature Neuroscience期刊上的一项新研究或许可以帮助减缓ALS等运动神经元疾病（MND）和老年痴呆症的发展。研究发现，调节DNA天然修复通路有助于预防引发神经系
《eLife》证实：槲皮素可用于ALS治疗
“许多基因参与了ALS，但是为了实现细胞水平上的治愈，我们需要知道究竟是哪一种基因起主导作用，”本文通讯作者，芝加哥Ann & Robert H. Lurie儿童医院、Stanley Manne儿童研究所的Brittany Edens说。“我们发现UBQLN4基因突变干扰了β-链接素（beta
关于血清醛固酮(ALD,ALS)的注意事项
一、抽血前的注意事项 (1)体检前饮食要控制钠和钾，标准饮食为：摄入100mmol钠、60-100mmol钾。限制钠与钾的吸收会是测定结果偏高。 (2)抽血时应放松心情，避免因恐惧造成血管的收缩，增加采血的困难。 二、抽血后应注意 (1)抽血后，需在针孔处进行局部按压3-5分钟，进行止血
简述血清醛固酮(ALD,ALS)的临床意义
增高：见于原发性醛固酮增多症、充血性心力衰竭、肝硬化并发腹水、肾病综合征和妊娠毒血症，摄人血管紧张素、呋塞米(速尿)、口服避孕药等药物，以及限制钠、钾的饮食。 减少：见于醛固酮减少症、垂体前叶功能减退和肾上腺皮质功能减退等，以及摄入抗惊厥药、脱氧皮质酮、普萘洛尔(心得安)等药物。
血清醛固酮(ALD,ALS)的相关疾病和症状
1、相关疾病 利德尔综合征，假性醛固酮减少症，原发性肾上腺皮质功能减退症，醛固酮缺乏症，肾上腺皮质功能减退症，小儿先天性肾上腺皮质增生症，小儿肾上腺皮质功能不全，妊娠合并慢性肾上腺皮质功能减退，肝硬化，小儿醛固酮过多症 2、相关症状 醛固酮分泌增多，心音异常，腹水，呼吸异常，体型异常，
Neuron：重磅！星型胶质细胞或可诱发ALS和阿尔兹海默病等
日前，一项刊登在国际杂志Neuron上的研究报告中，来自加州大学洛杉矶分校的研究人员通过研究对星状细胞进行了深入地理解，星状细胞（星型胶质细胞）是大脑中一种关键的细胞，其被认为在肌萎缩性脊髓侧索硬化症（Lou Gehrig病，ALS）、阿尔兹海默病、亨廷顿氏症以及其它神经性障碍的发病过程中扮演着
血液测试诊断ALS的准确率高达97％
一项新研究显示，研究人员已将8个遗传标记与肌萎缩侧索硬化（ALS）联系起来，未来可能通过血液检测来诊断这种最常见的运动神经元疾病。9月13日，相关研究成果发表于《大脑通讯》。血液中的生物标志物可以指向某些状况。图片来源：Evgeniy Salov/AlamyALS患者在行走、说话、吞咽和呼吸方面都会
大规模平行测序揭示ALS关键蛋白靶点
俄勒冈健康与科学大学OHSU口腔医学院的研究人员通过大规模平行RNA测序，发现肌萎缩侧索硬化症ALS和其他神经退行性疾病中的重要蛋白TDP-43的缺失和过表达，会激活多种不同的分子通路。文章发表在G3: Genes, Genomes, Genetics杂志上的2012年7月版上。 在美
－霍金患ALS为什么可以活这么久？
以战胜病魔而闻名世界的科学家史蒂芬-霍金曾经在2009年4月20日遭遇到死亡的威胁，剑桥大学也公布了残酷的预测报告，21岁就患有肌肉萎缩性侧索硬化症（ALS）的霍金当时病的非常厉害，他在医院中忍受着生命的考验。报纸也刊登了类似于讣告的文章，似乎霍金的生命已经走到了尽头。但最终