Nature：一块古人类骨块进行的基因组测序
近日，《自然》在线发表的一篇论文指出，研究人员对俄罗斯丹尼索瓦洞穴中的一块古人类骨块进行基因组测序后发现，该骨块来自一位尼安德特人女性和一名丹尼索瓦人男性的后代。 已知在尼安德特人东迁的过程中，他们与丹尼索瓦人共同生活在欧亚大陆，而且之前已发现过混血儿样本，但是混血程度一直不甚明确。 上述骨块名为“丹尼索瓦人11号”，来自西伯利亚阿尔泰山脉的丹尼索瓦洞穴。德国莱比锡马克斯·普朗克演化人类学研究所的Viviane Slon、Svante Paabo及同事，对其进行基因组测序并加以分析后发现，该骨块样本属于一名至少13岁的年轻女性，她5万多年前死于欧亚大陆东部。 研究人员还发现，她的母亲是一名尼安德特人，父亲是一名丹尼索瓦人，后者同时也带有部分尼安德特人血统。进一步的遗传分析表明，“丹尼索瓦人11号”的母亲在血源上更接近于比生活在丹尼索瓦洞穴的本地尼安德特族群晚2万年左右、生活在西欧的尼安德特人。 “丹尼索瓦人11号”及......阅读全文
《自然》发布基因测序惊人发现
导读：罗里达州立大学的一项新研究让研究人员得以窥探了从鱼类、花到肿瘤，生物体是如何响应快速的环境变化而进化的。研究结果有可能会对包括气候变化和癌症治疗在内的许多研究领域造成广泛的连锁效应。这一切都是因为孔雀鱼（guppies）。 佛罗里达州立大学生物科学教授Kimberly Hughes及研
Nature突破：香蕉基因组测序
由法国的研究人员领导的一个国际小组近日完成了对香蕉品种小果野蕉(Musa acuminata)的基因组测序，并开始分析这一基因组草图。相关研究成果发布在了7月11日的《自然》(Nature)杂志上。 研究人员采用Roche 454、Sanger和Illumina的测序方法绘制出了双单倍
Nature完成桉树基因组测序
一个横跨五大洲的科学团队宣布，巨桉(Eucalyptus grandis)的基因组测序已经完成，巨桉是世界上最广泛种植的树木之一。这一成果于六月十一日发表在Nature杂志上。 巨桉生长速度快，可以用作燃料和木材，是纤维、纸浆、生物燃料、药物和工业用油的重要可再生原料。这种树木原产于澳大利亚东
Nature发布基因组测序重要发现
由科隆大学Roman Thomas领导的一个国际研究小组，对110个小细胞肺癌（SCLC）样本进行了测序，发现除了两个样本其余所有的均包含失活的TP53和RB1基因。通过调查这一疾病的基因组景观，他们还发现有不少的肿瘤具有与TP73基因相关的基因组重排或突变，以及激酶基因突变和Notch家族基因
Nature报道华大基因收购美国测序公司
自2009年开始基因组测序以来，总部在加州山景城（Mountain View）的DNA服务公司Complete Genomics因其技术获得了良好的口碑，但在商业方面取得的成功却微乎其微。研究人员对其以最小错误生成完整人类基因组读数的能力非常看重，然而在2011年该公司高达7230万
Nature发布基因组测序惊人发现
来自冲绳科学技术研究院大学(OIST)的一支研究团队与合作者们，完成了对两个称作为柱头虫(acorn worm)的小水生生物物种的测序，显示相比于许多其他动物，我们与柱头虫共享了更多的基因，确立了它们是我们的远亲。研究结果发布在《自然》（Nature）杂志上。 研究发现，所有后口动物（deut
华大基因Nature－Genetics发表重要测序成果
Nature Genetics杂志十一月十六日连发两项测序研究，揭示了一个复杂表型差异的简单遗传学基础。研究显示，流苏鹬的复杂交配策略取决于一段被称为超级基因的DNA。华大基因Xin Liu领导的研究团队参与了流苏鹬的全基因组测序。 流苏鹬（Philomachus pugnax）在北欧和亚洲的
《自然》封面：大熊猫基因组测序
由深圳华大基因研究院发起，中国科学院昆明动物研究所、中国科学院动物研究所、成都大熊猫繁育研究基地和中国保护大熊猫研究中心参与的合作研究成果《大熊猫基因组测序和组装》，1月21日以封面故事形式在国际权威杂志《自然》上发表。 在国家林业局、深圳市政府、深圳市盐田区政府及相关企业的支持下，“
Nature子刊：基因组测序揭示脑瘤驱动基因
通过大规模基因组测序，来自Dana-Farber癌症研究所和Broad研究所的科学家们揭示了两个DNA突变，其似乎驱动了15%的脑膜瘤。这一研究发现有可能促成针对这类肿瘤的第一个有效药物治疗。 脑膜瘤是一种形成于脑膜及脑膜间隙，生长缓慢的肿瘤，通常为良性。但当脑膜瘤长到极大时，可导致癫痫发
Nature新闻：基因组测序追踪超级病菌
研究人员通过基因组测序最终了解了去年困扰英国剑桥一家新生儿特护病房达数月之久的超级细菌疫情。他们将这一案例报告在11月14日的《柳叶刀传染病》(Lancet Infectious Disease)杂志上，标志着首次科学家们通过测序病原体基因组积极控制了一场持续爆发的疫情。 在两天内Ro
Nature－Methods发布基因组测序新工具
十月十七日Nature Methods杂志发表的一项研究显示，新测序技术与新算法的结合可以为人们揭示复杂基因组的详细信息。加州大学戴维斯分校和Pacific Biosciences公司的研究人员的FALCON-Unzip算法能够将长读取测序数据装配成高度准确、连续和正确定相的二倍体基因组。 随
Nature：实时、便携式基因组测序
埃博拉病毒（EBOV）感染人类会引起致命的出血热，发病率和病死率极高。2014年这种病毒在西非造成了严重的疫情，死亡人数已经超过11,000人。今年一月份，就在人们以为这场疫情正式结束之际，塞拉利昂又出现了新的病例。 本期Nature杂志发表的一项新研究展示了便携式基因组测序仪在这次疫情中起到
Nature：新技术超越基因测序，揭示“癌中之王”致病基因
德国慕尼黑工业的研究人员利用一项新技术鉴别出了基因测序难以辨认的癌症病因，揭示出了大量从前未知的胰腺癌基因。其有望推动对于这一目前仍知之甚少的疾病的研究。相关论文发表在12月8日的《自然遗传学》（Nature Genetics）杂志上。 胰腺癌是恶性度高、预后差的一种肿瘤，在过去的40年里患者
《自然》：科学家成功测序水螅基因组
一个国际科研小组日前完成了水螅基因组的测序工作，相关成果3月14日公布在英国《自然》杂志网络版上。 水螅是一种腔肠动物，大多雌雄同体，通常进行无性生殖，夏初或秋末进行有性生殖。测序结果显示，水螅基因数目与人类基因相似，二者也分享了诸多相同基因。令科学家们惊讶的是，水螅也存在与亨廷顿舞蹈症以
《自然》社论关注人类基因组测序
2月10日出版的《自然》杂志刊登社论——《最好的还未到来》（Best is yet to come），回顾了人类基因组测序工程过去10年的发展并展望其值得期盼的辉煌未来。以下为文章主要内容： 从比尔·克林顿（Bill Clinton）到托尼·布莱尔（Tony Blair），2001年
Nature－Methods：针对LncRNAs的新型精准基因测序技术
现在有一种新的基因测序技术-“捕获测序'（CaptureSeq），能使我们以更高的分辨率去探索人类基因组。它优于现有的基因测序技术，能精确捕捉测量许多具体的活性基因样品（即使基因的表达时间仅按分钟水平计算）。这个技术对癌症研究具有革命性的影响。在实际应用中，可用于包括许血液肿瘤的诊断。这篇文章由
Nature－Genetics：全基因组测序的诊断价值
根据《Nature Genetics》上发表的一项新成果，全基因组测序有望用于临床上的遗传病诊断。这项研究评估了影响全基因组测序在临床诊断中取得成功的因素。 这个国际研究小组由英国的研究人员领导，对156个病例或家庭开展了临床基因组测序。这些病例有着遗传疾病的特征，但无法通过之前的筛查检测来
Nature封面文章：测序长臂猿基因组
在完成了对长臂猿（gibbon）基因组的测序和分析之后，科学家们现在更多地了解了这一小型猿类具有快速染色体重组率的原因，提供的一些信息拓宽人们了对于染色体生物学的理解。染色体是细胞功能以及遗传信息跨代传递的基础。染色体结构和功能也与许多的人类遗传疾病，尤其是癌症密切相关。 来自俄勒冈健康与科学
Nature－Genetics：全基因组测序的诊断价值
根据《Nature Genetics》上发表的一项新成果，全基因组测序有望用于临床上的遗传病诊断。这项研究评估了影响全基因组测序在临床诊断中取得成功的因素。 这个国际研究小组由英国的研究人员领导，对156个病例或家庭开展了临床基因组测序。这些病例有着遗传疾病的特征，但无法通过之前的筛查检测来解
Nature－Methods发布宏基因组测序新工具
微生物几乎是无所不在的，它们对生态环境和人体健康起到了不容忽视的作用。然而人们对微生物的了解还相当匮乏，因为许多微生物是无法在实验室中培养的。宏基因组学是了解这些微生物的重要途径，但宏基因组测序并不是一件容易的事儿，就像是把许多拼图拆散混在一起，然后在毫无参考的情况下拼接。 最近Nature
Nature子刊发布重磅测序技术：基因组和转录组平行测序
四月二十七日的Nature Methods杂志上发布了一项引人注目的测序技术，G&T-seq（Genome and Transcriptome Sequencing）。该技术能够实现大规模的DNA和RNA平行测序，同时展现单个细胞的基因组序列和基因活性。 研究人员用G&T-seq对220个小鼠
《自然》：美首次对老鼠基因组调控序列测序
美国科学家在7月1日出版的英国《自然》杂志上撰文表示，他们首次详细标示出了老鼠基因组功能序列中一个重要部分——调控序列的详细情况。老鼠是生物医学研究中最广泛使用的哺乳动物模型，因此，最新研究也将有助于我们进一步解读人类基因组。 加州大学圣地亚哥分校路德维格癌症研究所基因调控实验
Nature：首个中国人基因组测序完成
11月6日最新一期《自然》杂志以封面文章形式发表了由深圳华大基因研究院完成的首个中国人基因组序列研究成果（定名“炎黄一号”）。 深圳华大基因研究院院长汪建介绍说，这一长达7页的长篇论文描绘了第一个亚洲人的全基因组图谱，测序数据总量达到1177亿碱基对，基因组平均测序深度达到36倍，有效覆盖率高
最新Nature完成四个基因组测序成果
高通量低成本测序技术令物种基因组测序研究一日千里，在最新公布的Nature杂志(11月29日)上，就接连公布了四种生物的基因组，它们分别是小麦和大麦，以及两种小型藻类：Bigelowellia natans 和Guillardia theta。 根据来自世界粮农组织的信息，小麦与大麦在
中科院、华大基因Nature子刊测序新成果
来自中科院遗传与发育生物学研究所、深圳华大基因研究院和亚利桑那大学等机构的研究人员完成了对短花药野生稻(Oryza brachyantha)的全基因组测序，并揭示出了稻属基因组进化的机制。相关成果发表在3月12日的《自然通讯》(Nature Communications)杂志上。
Nature新闻报道华大基因收购美国测序公司
自2009年开始基因组测序以来，总部在加州山景城(Mountain View)的DNA服务公司Complete Genomics因其技术获得了良好的口碑，但在商业方面取得的成功却微乎其微。研究人员对其以最小错误生成完整人类基因组读数的能力非常看重，然而在 2011年该公司高达7230万美
Nature子刊发表虹鳟鱼基因组测序
法国国家农业研究院的Yann Guiguen领导跨国研究团队，对虹鳟鱼基因组进行了测序，并将结果发表在本周的Nature Communications杂志上。解读这种生物的遗传学信息，可以帮助人们进一步理解脊椎动物的进化。 在大约一亿年前，虹鳟鱼发生了一次罕见的基因组加倍，研究人员通过
最新Nature公布两大基因组测序结果
6月11日的Nature杂志公布了两项重要的基因组测序结果：巨桉树基因组，以及栉水母“太平洋侧腕水母”的基因组，这些遗传信息的解析将有助于我们更深入的了解生物功能基因变异，以及相关经济产物的作用机理。 来自佛罗里达大学的研究人员发表了栉水母“太平洋侧腕水母”(Pleurobrachia bac
Nature－Gen：外显子测序发现肺癌新突变基因
最近，来自美国几所主要大学和俄罗斯ITMO大学的研究人员，在肺癌细胞中发现了一些新的驱动突变（driver mutations），可能用于基因靶向治疗和免疫治疗。相关研究结果发表在最新一期的《Nature Genetics》杂志。 在超过1000名肺癌或鳞状细胞癌患者中，研究者对他们的肿瘤外显
Nature：单细胞测序（上）
Nicholas Navin所需要的就只是一个细胞――问题是如何得到它。这是在2010年，冷泉港实验室的博士后研究员正在探究驱动乳腺癌的遗传改变。此前的大部分癌症基因组研究都是碾碎少量的肿瘤组织，一并将这些DNA进行测序，生成的是一张癌症基因组的一致图像。但Navin想要解析来自单个细胞的序