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近日，《自然》在线发表的一篇论文指出，研究人员对俄罗斯丹尼索瓦洞穴中的一块古人类骨块进行基因组测序后发现，该骨块来自一位尼安德特人女性和一名丹尼索瓦人男性的后代。 已知在尼安德特人东迁的过程中，他们与丹尼索瓦人共同生活在欧亚大陆，而且之前已发现过混血儿样本，但是混血程度一直不甚明确。 上述骨块名为“丹尼索瓦人11号”，来自西伯利亚阿尔泰山脉的丹尼索瓦洞穴。德国莱比锡马克斯·普朗克演化人类学研究所的Viviane Slon、Svante Paabo及同事，对其进行基因组测序并加以分析后发现，该骨块样本属于一名至少13岁的年轻女性，她5万多年前死于欧亚大陆东部。 研究人员还发现，她的母亲是一名尼安德特人，父亲是一名丹尼索瓦人，后者同时也带有部分尼安德特人血统。进一步的遗传分析表明，“丹尼索瓦人11号”的母亲在血源上更接近于比生活在丹尼索瓦洞穴的本地尼安德特族群晚2万年左右、生活在西欧的尼安德特人。 “丹尼索瓦人11号”及......阅读全文
在深圳，背靠盐田青翠的北山，有这样的一家基因测序机构，基因测序规模在全球达到最大。 它是华大基因。有人说它会是下一个华为，下一个腾讯。 它的员工平均年龄不到27岁，每个月平均却有3份学术论文登上“CNNS（即《Cell(细胞)》、《Nature（自然）》、《NEJM（新英格兰医学杂志）》、《
细胞是生物学的基本单位，近年来研究人员正努力地尝试将它们进行单个分离、研究和比较。而应用而生的就是单细胞测序技术，该技术是指DNA研究中涉及测序单细胞微生物相对简单的基因组，更大更复杂的人类细胞基因组。而随着测序成本的大幅度下降，破译来自单细胞的30亿碱基的基因组并对逐个细胞进行序列比较已经开始
涉及人类生命的技术进步是把双刃剑。2012年诞生的简便而强大的基因编辑技术（CRISPR/Cas9）是分子生物学重大技术进步，合理应用可增强人类福祉，不当应用可给公共安全和人类社会带来危机。 基因编辑人类体细胞与基因编辑生殖细胞有着本质的不同，体细胞编辑只影响个人而不带来新的伦理问题；而生殖细
2018年，全球都在经历一场艰难的资本寒冬。募资难、融资难、估值缩水，这是许多投资人和创业者最深的体会。但尽管在这样艰难的岁月，基因领域依然创下了约9.86亿美元的高融资额，与2017年10亿美元相比基本持平。 这一年里，NMPA批准了首款基于NGS的肿瘤检测试剂盒，燃石医学喜提中国“肿瘤NG
精准医学是在基因测序技术快速进步以及生物信息与大数据科学交叉应用背景下发展起来的新型医学概念和医疗模式。它以大样本人群基因组、蛋白质组、代谢组信息和表型数据为基础，对疾病的深层次原因进行深度挖掘，精确寻找到疾病发生的原因和治疗的靶点，并对同种疾病的不同状态和过程进行精确亚分类，最终实现对疾病和患
2017年6月，世界经济论坛与《科学美国人》杂志的专家委员会联合选出了2017年度全球十大新兴技术榜单，其中肿瘤的无创诊断技术成功入选并荣膺榜首。肿瘤无创诊断技术即液体活检（liquid biopsies）的出现，标志着人类在攻克肿瘤的道路上又前进了一大步。与传统的组织活检相比，液体活检具备实时
上海交通大学领衔的系统生物医学协同创新中心联合来自我国血液/肿瘤临床多中心研究机构（M-HOPES）的17家医院，最近在淋巴瘤发病原理和临床预后研究方面获得了重要的标志性成果，充分体现了多中心多学科协同创新、造福患者的宗旨。自然杀伤/T细胞淋巴瘤（natural killer T-cell ly
人类消化道中居住着大量的微生物，它们被统称为肠道微生物组。肠道微生物组在人类代谢食物、抵御感染和应答药物等过程中起到了重要的作用。许多人类疾病都与微生物组失衡有关，但揭示其中的因果关系并不容易。 2014年七月，华南理工大学、华大基因、哥本哈根大学等单位在Nature biotechnolog
近日，研究人员完成了几个品系家猪的全基因组测序和分析，其中包括可作为人类医学研究模型以及治疗性药物测试模型的迷你猪(mini-pig)。 一个物种的基因组在深入研究其生物学本质及演化进程时具有十分重要的作用。近日，由华大基因参与完成的两篇关于家猪全基因组测序和分析的文章分别在
用基因测序来检查人们可能患有哪种疾病，这种方法曾让很多人兴奋。然而，据美国物理学家组织网1月24日（北京时间）报道，美国杜克大学医疗中心一项新研究显示，遗传变异也会和其他致病基因互相反应，在不同病人身上造成完全不同的症状。因此单独用基因测序来了解人类疾病是不够的，要掌握测序结果和对应病
这几天，已经有很多媒体报道从各个角度、特别是一线医护人员的直观视角，总结过这次应对新冠肺炎疫情的过程中出现的、特别是早期疾病发现和预警过程中的一些问题。 我首先得强调一句：在疫情的危急时刻大家都希望听好消息、正能量，这个没错，我也一样。但是，这不意味着所有反思、批评和建议都是添乱、都是制造恐慌
孤独症谱系障碍，简称“孤独症”，又称“自闭症”。其核心症状表现为社会沟通和社会交往的缺陷和局限的、重复性行为、兴趣或活动，是一种严重影响儿童健康的神经发育障碍性疾病。 据最新统计数据显示，目前，中国孤独症患者已超过1000万，其中0～14岁的患儿超过200万。不仅如此，中国孤独症发病率依然在不
最近，约翰霍普金斯大学Kimmel癌症中心的科学家，在对101例胰腺癌患者的血液和肿瘤进行基因组测序后发现，至少三分之一患者的肿瘤有基因突变，这些突变有朝一日可能帮助指导疾病的精密治疗。他们说，与标准的影像学检查方法相比，血液检测的结果，可以早半年预测到癌症的复发。 约翰斯霍普金斯大学医学院肿
近日，研究人员完成了几个品系家猪的全基因组测序和分析，其中包括可作为人类医学研究模型以及治疗性药物测试模型的迷你猪(mini-pig)。 一个物种的基因组在深入研究其生物学本质及演化进程时具有十分重要的作用。近日，由华大基因参与完成的两篇关于家猪全基因组测序和分析的文章分别在《自然》(Na
近日，中国科学院昆明动物研究所张亚平院士和马占山研究员领导的团队发布了以“10x Genomics测序”辅助“三代测序”的混合组装策略和软件技术。研究人员采用美国加州大学Jain等人2018年发表在 Nature Biotechnology（doi: 10.1038/nbt.4060.）的人类基
来自美国国立卫生研究院下属国家人类基因组研究所(NHGRI)的研究人员领导的一个研究小组近日鉴别出了与一种最致命形式的子宫癌――浆液性子宫内膜癌(serous endometrial cancer.)相关的数个基因。研究人员描述了在研究中发现的三种基因在疾病中常常发生改变的机制，表明这些
人类有自然发生的基因敲除 科学家经常用基因敲除的小鼠来了解基因的功能。在人类中自然发生的“基因敲除”是指从父母中继承了两个非活性的拷贝，而导致基因失活。 4月12日的Nature在线报道了超过1800个人携带的“基因敲除”。这是宾夕法尼亚大学医学院的研究人员领导的一项国际合作项目。该计划迄今
7月6日，国际学术期刊《自然—遗传学》（Nature Genetics）杂志在线发表了中国科学院上海生命科学研究院营养科学研究所王慧研究组与上海交通大学附属新华医院刘颖斌教授、复旦大学生物医学研究院刘赟副教授等实验室合作的研究成果: Whole-exome and targeted gene s
该成果向个人化基因组的目标又迈进了一步 图片说明：新测序出的碱基代码排出的沃森头像。（图片来源：Nature） 在4月17日的《自然》杂志上，美国的科学家发表了首个利用新一代高速测序技术得到的全基因组，而接受这一全基因组测序的不是别人，正是“DNA之父”詹姆斯•沃森。该成果标志
自2006年在全世界第一个实现单细胞全基因组测序，华人科学家张鹍教授在单细胞测序领域的研究一直处于全球领先地位。2018年11月，张鹍教授团队因在单细胞研究领域的杰出贡献，荣获美国国立卫生研究院（NIH）两项共计1400万美元的研究基金，用于构建单细胞水平的人体器官3D图谱，推动精准医学进入单细
德克萨斯大学奥斯汀分校研究人员发明了一种新技术，希望将蛋白质测序变得像 DNA 测序一样灵敏、快捷。 德克萨斯大学奥斯汀分校（The University of Texas at Austin）的一个研究小组展示了一种比现有技术更灵敏的蛋白质测序新方法，能够识别单个蛋白质分子，而不再一次需要数
臭虫是半翅目臭虫科昆虫，吸食人和温血动物的血液。世界性分布，昼伏夜出，成虫能耐饥一年以上，可以在一个相当广泛的温度和环境里存活（零下32度到零上40度）。作家倪匡曾经在其文学作品中这样描写过臭虫的生命力之顽强：“人的生命力，和臭虫简直无法相比。” 臭虫已经困扰人类至少三千年的时间，二战后，由于
来自哥伦比亚大学医学中心Herbert Irving综合癌症中心的一个研究人员小组，确定了18个驱动最常见、最具侵袭性的成人脑癌——多形性胶质母细胞瘤形成的新基因。这一研究发布在8月5日的《自然遗传学》(Nature Genetics)杂志上。 论文的主要作者、哥伦比亚大学医学中心
近年来，随着测序技术的迅猛发展，单细胞测序技术已逐渐走入人们视野。2013年，单细胞测序技术成为《自然》评选的“Method of the Year”。大多数的基于NGS的基因检测，都是在大量细胞宏观水平上，对整个细胞群进行遗传分析。单细胞测序技术则是在单个细胞的水平上，对其遗传物质进行检测，从
来自安徽医科大学、深圳华大基因研究院和哥本哈根大学等机构的研究人员称，他们对中国人群主要组织相容性复合体（MHC）区域进行了深度测序，这将推动对复杂疾病的研究。他们的论文发表在5月23日的《自然遗传学》（Nature Genetics）杂志上。 安徽医科大学的张学军（Xuejun Zhang）
时间总是过得很快，2016年马上就要过去了，迎接我们的将是崭新的2017年，2016年，我国有很多优秀科研机构的科学家们都做出了意义重大、影响深远的研究成果，发表在国际顶级期刊上。本文中小编盘点了2016年我国科学家发表的一些重磅级研究，以饕读者。 --结构生物学 -- 1.清华大学 施一
来自安徽医科大学、复旦大学附属华山医院、华大基因研究院等处的研究人员，通过基于测序的方法鉴别出了3个新的银屑病易感基因位点。相关论文发表在7月9日的《自然通讯》（Nature Communications）杂志上。 安徽医科大学的张学军（Xuejun Zhang）教授、孙良丹（Liangdan
2012年11月29日至12月1日，为期三天的第七届国际基因组学大会暨2012年亚太区生物信息学峰会在香港九龙成功召开。本次会议由华大基因主办，《GigaScience》杂志协办。来自全球300多名专家学者云集香港，共同探讨了基因组学、生物信息学、云计算、生物伦理等研究领域内的最新进展，并深入探
2012年11月29日至12月1日，为期三天的第七届国际基因组学大会暨2012年亚太区生物信息学峰会在香港九龙成功召开。本次会议由华大基因主办，《GigaScience》杂志协办。来自全球300多名专家学者云集香港，共同探讨了基因组学、生物信息学、云计算、生物伦理等研究领域内的最新进展，并深入探
个性化医疗时代不再遥远 2007年，科学家找到大量常见疾病的基因根源。美国《科学》（Science）杂志今年宣告，寻找致病基因的研究开始进入“收网期”，经过多年挫折，“基因猎手们感到自己终于将猎物逼到了死角”。 过去一两年中，有关Ⅰ型和Ⅱ型糖尿病、精神分裂症、抑郁症、肠炎、青光眼、肥胖、