plosone：脊髓肌萎缩与单倍体型之间的关系
一项关于自然史的研究提供了关于脊髓性肌萎缩症（SMA）发展的首个临床综述，并将祖先染色体5单倍型和SMN2拷贝数与疾病严重程度联系起来。 SMA是一种破坏性遗传疾病，影响机体控制、运动，进食和呼吸的运动神经元。SMA是全世界婴儿死亡的主要遗传原因，全世界新生儿发病率约为1/10,000，而Mennonite血统婴儿中发病率则高达1/2800。这项观察在群体特异性框架内进行，以阐明疾病表达的细微差异以及随后在生命早期使用的疗法的影响。宾夕法尼亚州斯特拉斯堡的特殊儿童临床医生和研究人员将42名Mennonit族群和14名Amish族群SMA患者纳入研究。该研究今天在PLOS ONE上在线发表。 DNA微卫星和260万标记单核苷酸多态性（SNP）微阵列用于检查单倍型的遗传组成，这一方法揭示了不同患者组之间的结构相似性。Mennonit SMA单倍型（M1a，M2）分别包括1和2个SMN2的拷贝，并且单个Amish SMA单倍型（......阅读全文
plos－one：脊髓肌萎缩与单倍体型之间的关系
一项关于自然史的研究提供了关于脊髓性肌萎缩症（SMA）发展的首个临床综述，并将祖先染色体5单倍型和SMN2拷贝数与疾病严重程度联系起来。 SMA是一种破坏性遗传疾病，影响机体控制、运动，进食和呼吸的运动神经元。SMA是全世界婴儿死亡的主要遗传原因，全世界新生儿发病率约为1/10,000，而Men
单倍体基因型的简介
单倍型，是单倍体基因型的简称，在遗传学上是指在同一染色体上进行共同遗传的多个基因座上等位基因的组合；通俗的说法就是若干个决定同一性状的紧密连锁的基因构成的基因型。按照某一指定基因座上基因重组发生的数量，单倍型可以指至少两个基因座甚至整个染色体。
单倍体基因型的起源相关介绍
人类基因组中的单倍型源于人类有性生殖的分子机制和我们作为一个物种的历史。 除性细胞外，染色体在人类细胞中成对出现。其中一条染色体来自父方，另一条来自母方。但染色体在一代代的传递过程中并不是一成不变的。在精子和卵细胞形成的过程中，染色体对发生重组，即一对染色体中聚集到一起并交换片段。由此产生的杂
单倍体基因型的图谱计划介绍
国际人类单倍型图谱计划（简称单倍型图谱计划）是由6个国家建立的研究联盟正在投入一项大规模的基因组学计划，旨在查明普通疾病背后隐藏的基因。经过国家公共机构与私营公司几个月的共同努力，美国国家卫生研究院（NIH)昨天宣布，已集资1亿美元用于在3年时间里构建一个所谓的单倍型（haplotype）图谱。
单倍体基因型的图谱计划的意义
HapMap还将产生截止2013年尚很难预料的知识上的进展。未来可以在患者的遗传构成的基础上实现个体化医疗，从而得到最好的效果并将副作用降至最低。与长寿和抗病能力有关的遗传变异将被确定，从而产生具有广泛益处的新疗法。对任何新知识而言，HapMap既带来新的挑战，又带来不可预料的空前的机遇。
单倍体基因型的图谱计划的目的
项目的目标并不是直接确定与疾病相关的基因，而是通过确定单倍型，使单倍型图成为用于进行关联研究的一个工具。在关联研究中，研究人员将患者的单倍型与健康人（对照）的单倍型相比较。如果与对照相比，某一种单倍型在患者中经常出现，影响该疾病的基因可能就存在于这个单倍型内部或附近。 常见的疾病如癌症、中风、
分子生态学词汇单倍体基因型
单倍型，是单倍体基因型的简称，在遗传学上是指在同一染色体上进行共同遗传的多个基因座上等位基因的组合；通俗的说法就是若干个决定同一性状的紧密连锁的基因构成的基因型。按照某一指定基因座上基因重组发生的数量，单倍型可以指至少两个基因座甚至整个染色体。
关于少年型脊髓性肌萎缩的简介
又称SMA-Ⅲ型，也称为Kugelberg-Welander病Wohlfart-Kugelberg-Welander综合征或轻度SMA。是SMA中表现最轻的一类。本病在儿童晚期或青春期出现症状，开始为步态异常下肢近端肌肉无力。缓慢进展。渐累及下肢远端和上双肢。可存活至成人期。表现为神经元性近端肌
脊髓性肌萎缩Ⅲ型患者的剖宫产麻醉处理
1.病例报告 1.1背景介绍 脊髓性肌萎缩（spinal muscular atrophy，SMA）是一种与运动神经元存活基因1（survival moto neuron1，SMNl）突变有关的常染色体隐性遗传病。SMA患者脊髓前角运动神经元变性，逐渐出现累及全身的肌无力、肌萎缩。SMA患者可分为4
婴儿型脊髓性肌萎缩的临床表现
也称为SMA-I型或Werdnig-Hoffmann病。本型为3型中最为严重，部分病例在宫内发病，胎动变弱，半数在出生时或出生后的最初几个月即可发病，且几乎均在5个月内发病。罕见能存活1年，这些患儿在胎儿期已有症状，胎动减少，出生后即有明显四肢无力，喂养困难及呼吸困难。临床特征表现： （1）对
单倍体的特征
单倍体含有本物种配子染色体数及其全套染色体组，也就是有生活必需的全套基因，因此在适宜条件下，能正常生长。但因为所含染色体仅是正常体细胞的一半，一般表现为：①一般比较矮小纤弱；②由于细胞核内的染色体为奇数，所以在进行减数分裂时会发生联会紊乱，无法产生性细胞，几乎都不能形成种子（配子），高度不育；（单倍
单倍体的产生
单倍体个体通常由未经受精作用的卵细胞直接发育而成 (也叫单性生殖)。例如，雄蜂、雄蚁、雌蚜虫在夏天进行的孤雌生殖；苔鲜、藤类植物的配子体。 在高等植物中，开花传粉后，因低温影响延迟授粉，也可以形成单倍体； 通过花药离体培养可以获得单倍体。
单倍体育种
利用各种有效方法产生单倍体后，进行染色体人工或自然加倍，使植株恢复正常育性，迅速获得稳定的新品种的育种方法。单倍体是只具有配子体染色体组分的个体、组织或细胞。由这种细胞分化、生长出来的植株叫单倍体植物，此种植物不能生殖，必须使其染色体组分加倍，才能继续繁殖，获得稳定一致的后代。 通过单倍体形成
单倍体的特征
单倍体含有本物种配子染色体数及其全套染色体组，也就是有生活必需的全套基因，因此在适宜条件下，能正常生长。但因为所含染色体仅是正常体细胞的一半，一般表现为： ①一般比较矮小纤弱； ②由于细胞核内的染色体为奇数，所以在进行减数分裂时会发生联会紊乱，无法产生性细胞，几乎都不能形成种子（配子），高度
单倍体的简介
染色体倍性是指细胞内同源染色体的数目，其中只有一组的称为“单套”或“单倍体”。需要注意的是，单倍体与一倍体（体细胞含一个染色体组的个体）有区别。有的单倍体生物的体细胞中不只含有一个染色体组。绝大多数生物为二倍体生物，其单倍体的体细胞中含一个染色体组，如果原物种本身为多倍体，那么它的单倍体的体细胞
简述中间型脊髓性肌萎缩的临床表现
也称为SMA-Ⅱ型、中间型SMA或慢性SMA，发病较Ⅰ型稍迟，多于1岁内起病，进展缓慢。患儿在6-8个月时生长发育正常多数病例表现以近端为主的严重肌无力，下肢重于上肢；许多Ⅱ型患儿可独坐，少数甚至可以在别人的帮助下站立或行走，但不能独自行走；多发性微小肌阵挛是主要表现；呼吸肌吞咽肌不受累，面肌不
多元单倍体的概念
中文名称多元单倍体英文名称polyhaploid定 义由多倍体产生的单倍体。应用学科遗传学（一级学科），细胞遗传学（二级学科）
单元单倍体的概念
中文名称单元单倍体英文名称monohaploid定 义具有一组基本染色体数，由二倍体产生的单倍体。应用学科遗传学（一级学科），细胞遗传学（二级学科）
整单倍体的概念
中文名称整单倍体英文名称euhaploid定 义具有完整染色体基数的单倍体。应用学科遗传学（一级学科），细胞遗传学（二级学科）
单倍体基因的起源
人类基因组中的单倍型源于人类有性生殖的分子机制和我们作为一个物种的历史。除性细胞外，染色体在人类细胞中成对出现。其中一条染色体来自父方，另一条来自母方。但染色体在一代代的传递过程中并不是一成不变的。在精子和卵细胞形成的过程中，染色体对发生重组，即一对染色体中聚集到一起并交换片段。由此产生的杂合染色体
单倍体化的概念
丝状真菌中半知菌，通过准性生殖，生成杂合二倍体，通过不断非整数倍的有丝分裂，恢复单倍体的过程。杂合的二倍体细胞核在一系列分裂过程中，同源染色体的局部节段发生交换，同时发生非整倍体分裂，产生2N+1和2N-1的细胞核。2N-1的非整体细胞核经过一系列的分裂,继续丢失染色体，最后回复为单倍体。
单倍体的定义解释
具有配子染色体的个体。仅由原生物体染色体组一半的染色体组数所构成的个体称为单倍体（D．F．I．Langlet，1927）。相当于原生物体体细胞内染色体数目的半数体。它的基本性状虽然和原生物体相同，但一般比较小，而且比较纤弱，植物的单倍体几乎都不能形成种子。由于单倍体中没有同源的染色体，所以在减数
单倍体的产生方式介绍
单倍体个体通常由未经受精作用的卵细胞直接发育而成 (也叫单性生殖)。例如，雄蜂、雄蚁、雌蚜虫在夏天进行的孤雌生殖；苔藓、藤类植物的配子体。 在高等植物中，开花传粉后，因低温影响延迟授粉，也可以形成单倍体； 通过花药离体培养可以获得单倍体。
同源多元单倍体的概念
中文名称同源多元单倍体英文名称autopolyhaploid定 义细胞染色体来自同源多倍体的不同染色体组的一类多元单倍体。应用学科遗传学（一级学科），细胞遗传学（二级学科）
非整单倍体的概念
中文名称非整单倍体英文名称aneuhaploid定 义染色体数目比正常单倍体增加或者减少一条或几条的个体。可分为“二体多倍体(disomic haploid)”、“附加单倍体(addition haploid)”、“缺体多倍体(nullisomic haploid)”、“替代多倍体(substit
单倍体的基本信息介绍
染色体倍性是指细胞内同源染色体的数目，其中只有一组的称为“单套”或“单倍体”。需要注意的是，单倍体与一倍体（体细胞含一个染色体组的个体）有区别。有的单倍体生物的体细胞中不只含有一个染色体组。绝大多数生物为二倍体生物，其单倍体的体细胞中含一个染色体组，如果原物种本身为多倍体，那么它的单倍体的体细胞
建立新型单倍体干细胞
真核生物的遗传信息都在细胞核中以染色体的形式存在。二倍体细胞中有两套染色体，这是哺乳动物遗传信息的呈递模式。而单倍体细胞中只具有一套染色体，这降低了其基因组的复杂程度，有利于隐性纯合体的获得，是极具价值的遗传学研究工具。 2011年及2012年，小鼠的孤雌与孤雄单倍体胚胎干细胞系被成功建立。此
关于单倍体的特征的介绍
单倍体含有本物种配子染色体数及其全套染色体组，也就是有生活必需的全套基因，因此在适宜条件下，能正常生长。但因为所含染色体仅是正常体细胞的一半，一般表现为： ①一般比较矮小纤弱； ②由于细胞核内的染色体为奇数，所以在进行减数分裂时会发生联会紊乱，无法产生性细胞，几乎都不能形成种子（配子），高度
异源多元单倍体的概念
中文名称异源多元单倍体英文名称allopolyhaploid定 义细胞染色体来自异源多倍体的不同染色体组的一类多元单倍体。应用学科遗传学（一级学科），细胞遗传学（二级学科）
肌萎缩的病因
现代临床认为：肌萎缩的的病因主要有两种，一种是因为不运动或很少运动，导致肌肉很少收缩，则退化；另一种是因为营养不良，导致肌组织蛋白被分解，引起萎缩。 引起第一种的原因主要有两种，一种是受伤后卧床，肌肉长时间休息，没有适量的收缩运动导致；另外就是神经损伤导致肌肉无法收缩。 引起第二种的原因一般