多国科学家携手绘制人类基因多态性图谱
包括中国在内的多国科学家正在携手绘制一组特殊的图卷，它们中的每一张都由23对染色体，约30亿个DNA碱基对组成，却各有异同，是迄今为止世界上最详尽的人类基因多态性图谱。 通过解读这一图谱，人们可以更加深入地了解人类自身生老病死的奥秘，为未来解决艾滋病、癌症等不治之症和其他疑难杂症找到理论基础和科研依据，并为未来的个体化医学奠定科学基础。 “我们已在白色人种中发现了具有天然抵御艾滋病毒的基因。”刚刚在杭州闭幕的首届全球华人遗传学大会上，“国际千人基因组计划”中方负责人、中国科学院院士杨焕明说，“迄今为止，我们还没有在其他人种中发现过。” 这仅是“国际千人基因组计划”进展中的一个成果而已。“千人基因组计划”由中国深圳华大基因研究院、美国国立人类基因组研究所、英国桑格研究所等机构2008年发起，多国共同参与。这是继人类基因组计划之后，世界各国科学家在基因和遗传学领域的又一重大的科学合作。 这一科学研究计划在......阅读全文
RNAi在探索基因功能中的应用
人类基因组计划的完成标志着后基因组时代的来临。阐明人类基因组中功能基因表达产物的生物学作用对医学发展有着深远意义。在RNAi技术出现以前，基因敲除（gene knockout）是主要的反向遗传学（reverse genetics）研究手段，但其技术难度较高、操作复杂、周期长。由于RNAi技术可以利用
RNAi在探索基因功能中的应用
人类基因组计划的完成标志着后基因组时代的来临。阐明人类基因组中功能基因表达产物的生物学作用对医学发展有着深远意义。在RNAi技术出现以前，基因敲除（gene knockout）是主要的反向遗传学（reverse genetics）研究手段，但其技术难度较高、操作复杂、周期长。由于RNAi技术可以利用
RNAi在探索基因功能中的应用
人类基因组计划的完成标志着后基因组时代的来临。阐明人类基因组中功能基因表达产物的生物学作用对医学发展有着深远意义。在RNAi技术出现以前，基因敲除（gene knockout）是主要的反向遗传学（reverse genetics）研究手段，但其技术难度较高、操作复杂、周期长。由于RNAi技术可以利用
RNAi在探索基因功能中的应用
人类基因组计划的完成标志着后基因组时代的来临。阐明人类基因组中功能基因表达产物的生物学作用对医学发展有着深远意义。在RNAi技术出现以前，基因敲除（gene knockout）是主要的反向遗传学（reverse genetics）研究手段，但其技术难度较高、操作复杂、周期长。由于RNAi技术可以利用
RNAi在探索基因功能中的应用
人类基因组计划的完成标志着后基因组时代的来临。阐明人类基因组中功能基因表达产物的生物学作用对医学发展有着深远意义。在RNAi技术出现以前，基因敲除（gene knockout）是主要的反向遗传学（reverse genetics）研究手段，但其技术难度较高、操作复杂、周期长。由于RNAi技术可以利用
简述RNAi在探索基因功能中的应用
人类基因组计划的完成标志着后基因组时代的来临。阐明人类基因组中功能基因表达产物的生物学作用对医学发展有着深远意义。在RNAi技术出现以前，基因敲除（gene knockout）是主要的反向遗传学（reverse genetics）研究手段，但其技术难度较高、操作复杂、周期长。由于RNAi技术可以
遗传学大牛Science发现基因组新奥秘
来自斯坦福大学，霍德华休斯医学院的一组研究人员发现，当基因组中相似的基因不断“弹出来”的时候，通常这些基因会丢失，但如果能被留下来（也就成为了多余基因），就会由于一个基因发生一次表达消减这一理论，而在哺乳动物中受到保护。 这一研究成果公布在5月20日的Science杂志上。文章的通讯作者是斯坦
著名遗传学家：用CRISPR重塑基因组
美国国家科学院院刊PNAS杂志上发表的一项研究显示，用CRISPR/Cas9修饰垃圾DNA中的一个碱基，会改变基因组大量片段的折叠方式。这意味着CRISPR/Cas9有望用于治疗以基因组错误折叠为特征的疾病。 “实施靶向性手术可以重塑人类基因组，精确控制其折叠形式，”文章的通讯作者，Baylo
第三代测序重大突破！首次完成人类基因组测序
第二代测序是当今应用最为广泛的技术，但读长短是它的软肋，并且它无法解决高度杂合的基因组、高度重复序列、高GC区域、拷贝数变异、大的结构变异等问题。第三代测序技术避免了第二代测序读长短的缺点，近年来渐渐被应用于各大研究中。以前谈到第三代测序，也许你想到的是病毒基因组或细菌基因组测序，而如今随着技
沙特基因“侦探”捕杀罕见病
Fowzan Alkuraya在为一个患有癫痫和发育迟缓的6岁男孩作检查。图片来源：Thamer Al-Hassan 在沙特阿拉伯首都一家医院的会议室里，一位沙特陆军上校在讲述着一个因遗传而导致死亡的故事。2004年，他和妻子迎来了第一个孩子，最初这个孩子看上去很健康，但6个月大时，这个女
最近生物科技界的这些传言和争论已经把我吓趴了……
5月10日，周二，一个由科学家、律师、企业家和伦理学家等组成的150人团队，集结在位于波士顿的哈佛医学院，他们开了一个秘密的闭门会议。据《纽约时报》报道，这个会议的主办方没有邀请媒体，甚至都没有与会人员在Twitter上分享任何关于会议的内容。 两天后，消息泄露。《纽约时报》率先跟进报道了此事
医学遗传学的发展史
医学遗传学借助于现代生物学的研究方法，在遗传学理论指导和实验方法广泛采用的基础上发展起来的。人类在遗传学中获得的每一新的成就都非常迅速地应用于研究人类的疾病，因而医学遗传学近年来得以突飞猛进。 医学遗传学早期受孟德尔、摩尔根经典遗传学的指引，对遗传病的来源及传递方式作了朴实的描述。本世纪初，
系统生物学的前世今生P4－China北京2016国际精准医疗大会
系统生物学是以一种新角度从生物动力学系统出发进行研究的，其具有信息学科特点。在医药方面，它以生物网络角度来分析疾病的原因。系统生物学使我们获得了以前未知的信息。事实上，系统生物学和人类基因组计划有着密切的关系。在基因组学、蛋白质组学等新型学科发展的基础上孕育了系统生物学。系统生物学的诞生又进一步
20－年前人类基因组测序时遗漏的－8％－的基因组被补全！
人类基因组计划（Human Genome Project, HGP）被誉为生命科学的 “登月计划”。2001 年，由 HGP 和 Celera 公司之间相互竞争而又各自独立完成发表了人类基因组草图，被认为是一大里程碑。 而现在，这项成就可能即将被超越，因为以前的所有草案都遗漏了约 8% 的基因
科技部发布《人类基因组编辑研究伦理指引》
《人类基因组编辑研究伦理指引》发布为规范人类基因组编辑研究行为，促进人类基因组编辑研究健康发展，国家科技伦理委员会医学伦理分委员会研究编制了《人类基因组编辑研究伦理指引》，供相关科研机构和科研人员参考使用。附件：人类基因组编辑研究伦理指引
研究揭示人类基因组如何发生变化
探寻看得见的进化 最新研究揭示人类基因组如何在几百年或几十年间发生变化 在大型基因组数据库的帮助下，研究人员能探测正在进化中的特征，比如英国人的金发。 很多人认为，进化需要几千年或者上百万年，但生物学家知道，它能很快发生。如今，由于基因革命，研究人员实际上可以追踪标志着进化正在进
Nature子刊：人类基因组的二元性
人类不喜欢独处，他们的基因并没有什么不同。在一起我们会更加强大，两个版本的基因——分别来自父本和母本——互相不可缺少。最近，德国马克斯普朗克分子遗传学研究所的科学家们，分析了数百人的基因组成，并分别解码了两套染色体的遗传学信息。仅在这个相对较小的群体中，他们就发现了数百万个不同的基因形式。这些研
人类基因组测序先驱欲进军生物医疗测序领域
J. Craig Venter(中)希望通过利用基因组学实现对抗衰老的目标。 美国人类基因组测序先驱J. Craig Venter将和其新创立的公司Human Longevity Inc.(HLI)进军生物医疗测序领域。HLI是“基因组学和细胞的诊断与治疗公司”，计划于今年夏季启动，终极目
研究揭示人类基因组如何发生变化
很多人认为，进化需要几千年或者上百万年，但生物学家知道，它能很快发生。如今，由于基因革命，研究人员实际上可以追踪标志着进化正在进行的种群水平上的基因漂移，并且他们正在人类当中这么做着。近日，在基因组生物学会议上得以展示的两项研究证实了人类基因组如何在几个世纪或几十年间发生变化，并且描绘了自罗马时
科学家开发新的人类基因组组装方法
最近，美国杨百翰大学的研究人员，开发出了一种新的人类基因组组装方法，并无意中发现了一种新的方法，可识别几种常见遗传病中难以捉摸的标记。 这种新方法依赖于研究人员开发的一种新算法，这种方法对于DNA序列中特定类型的变异，更为敏感。 本文第一作者、计算机科学博士Paul Bodily指出：“这需
“人畜共患病项目”揭示人类基因组独特之处
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/4/499602.shtm
利用人工组合转录因子对人类基因组扫描
Scanning the human genome with combinatorial transcription factor librariesPublished online: 18 February 2003, doi:10.1038/nbt794March 2003 Volume 21
人类基因组“primiRNA”剪切位点图谱绘制
人体的基因表达是一个复杂的过程，那么多的基因不可能都总是持续表达。指挥基因表达的功臣之中就包括几种RNA分子。MicroRNA（miRNA）是一类真核生物内源性的小分子单链RNA，它是一种古老的、生死攸关的基因调节因素，30-60%的哺乳动物蛋白质编码基因都受miRNA的调控（主要是基因沉默调控
我学者观测到人类基因组DNA上的“年轮”
1月31日，中科院生物物理研究所刘光慧课题组和徐涛课题组，以及中科院动物研究所曲静课题组合作，研究发现了一种新型三维基因组活细胞成像工具，利用此工具实现了对衰老伴随的端粒缩短和着丝粒异染色质改变的精准成像。更为有趣的是，该研究发现了核仁区核糖体DNA拷贝数的减少可以作为人类衰老的新型标志物,人类
科技部发布《人类基因组编辑研究伦理指引》
2024 年 7 月 8 日，中华人民共和国科学技术部发布《人类基因组编辑研究伦理指引》，规范人类基因组编辑研究行为，促进人类基因组编辑研究健康发展。 《人类基因组编辑研究伦理指引》中提到的基本原则包括： 开展人类基因组编辑研究活动应尊重人的尊严，保障研究参与者的知情权、隐私权和自主决定
人类基因组测序先驱欲进军生物医疗测序领域
J. Craig Venter(中)希望通过利用基因组学实现对抗衰老的目标 美国人类基因组测序先驱J. Craig Venter将和其新创立的公司Human Longevity Inc.(HLI)进军生物医疗测序领域。HLI是“基因组学和细胞的诊断与治疗公司”，计划于今年夏季启动，终极目标
eLIFE：艾滋病毒，人类基因组编辑新工具
丹麦奥胡斯大学开发出了一项新技术利用HIV病毒来作为对抗遗传性疾病的一种工具。 研究人员首次成功地改造了HIV病毒颗粒，使得它们能够通过一些生物学过程（可以说是）同时“剪切和粘贴”我们的基因组。由奥胡斯大学生物医学系开发的这项新技术，使得以一种新的方式修复基因组变为可能（延伸阅读：2014值得
美国推动基因组学转向临床医学
美国政府将用数亿美元积极推动基因组学向临床医学的转化，探索基因组学的新前沿。12月6日，国立卫生研究院（NIH）所属国家人类基因组研究所宣布一项为期4年、资助经费4.16亿美元的新计划经费实施方案，促进该所旗舰项目“大规模基因组测序计划”。该项目致力于探索罕见遗传疾病的起因、加速基因组
刘伯宁：后基因组时代10年间生命科学的发展与挑战
8月2日，我国科学家利用“全基因组关联分析”的方法，在人类1号染色体上发现了肝癌的易感基因区域。这将为肝癌的风险预测、早期预防和个体化治疗提供理论依据。 事实上，自2000年人类基因组草图绘制完成迄今，科学家已经相继发现70余种疾病的易感基因，基于此的基因诊断产业已经初现端倪，但10
真核生物基因组4
（2） 苯丙酮尿症 苯丙酮尿症（PKU）的病因是患者肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶，使体内的苯丙氨酸不能正常代谢为酪氨酸，导致血清中苯丙酮酸浓度升高。现已知苯丙氨酸羟化酶基因定位于12q24.1，此基因全长约90kb，含13个外显子，在中国人中已发现10余种点突变，这是造成酶活性缺乏的原因。 2．