Nature子刊：人类基因组的二元性
人类不喜欢独处，他们的基因并没有什么不同。在一起我们会更加强大，两个版本的基因——分别来自父本和母本——互相不可缺少。最近，德国马克斯普朗克分子遗传学研究所的科学家们，分析了数百人的基因组成，并分别解码了两套染色体的遗传学信息。仅在这个相对较小的群体中，他们就发现了数百万个不同的基因形式。这些研究结果还表明，基因突变不会随机地发生在两套亲本染色体中，并且它们是以相同比例分布在每个人当中。相关研究结果发表在最近的《Nature Communications》杂志。 在2001年，科学家宣布成功破译了第一个人类基因组。自那时以来，已经测定了成千上万个人的基因组。基因组分析的价格将很快低于1000美元。考虑到这种快速发展的步伐，我们很容易就会忽略，我们所使用的技术只能读取混合的遗传信息。通常所采用的分析方法并不考虑这一事实，即每个人都有两套遗传物质。马克斯普朗克分子遗传学研究所的Margret Hoehe带领了这项研究，她指出：......阅读全文
体细胞突变的遗传形式
恶性肿瘤的遗传形式可以通过配子传给后代；但是，恶性肿瘤的散发形式可以通过体细胞突变引起。可能是同一种恶性肿瘤的传递形式就有这两种。 肿瘤可以看作是在个体遗传素质的基础上，尤其是在个体对肿瘤的遗传易感性基础上，致癌因子引起细胞遗传物质结构或功能异常的结果。这种异常大多数不是由生殖细胞遗传得来，而
关于体细胞突变的遗传形式介绍
恶性肿瘤的遗传形式可以通过配子传给后代；但是，恶性肿瘤的散发形式可以通过体细胞突变引起。可能是同一种恶性肿瘤的传递形式就有这两种。 肿瘤可以看作是在个体遗传素质的基础上，尤其是在个体对肿瘤的遗传易感性基础上，致癌因子引起细胞遗传物质结构或功能异常的结果。这种异常大多数不是由生殖细胞遗传得来，而
基因组所人类基因组突变研究获进展
序列变异的周期性和与TCR相关联的突变 基因突变会导致人类疾病的产生，因此研究遗传变异的产生过程和那些能够引起疾病的突变对生命科学基础研究以及人类健康是十分关键和重要的。 近日，中国科学院北京基因组研究所于军研究员带领其研究团队，在有关人类基因组中以转录为中心的突变研究方面取得新进展
AI揭示影响人脑发育基因组突变
科技日报北京2月21日电 美国研究人员使用人工智能（AI）模型揭示了可能影响人类认知进化的基因组突变。这项人类基因组学的开创性研究可能会促进发现复杂脑部疾病的新疗法。该研究发表在新一期的《科学进展》上。 认知是人类进化的一个决定性特征，使人类有别于其他灵长类动物。尽管自人类与黑猩猩分道扬镳以来发生
单细胞基因组突变检测新突破
爱因斯坦研究人员已经开发并验证了一种准确识别单细胞基因组中突变的方法。这种新方法可以帮助预测癌症是否将在看似健康的组织中发展，在今天的自然方法的在线版本中发表的论文中被描述。相应的作者是Lola和Saul Kramer分子遗传学主席Jan Vijg博士。 在科学家可以分析单个细胞的基因组之前，
AI揭示影响人脑发育基因组突变
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/2/494310.shtm 科技日报北京2月21日电 （记者张梦然）美国研究人员使用人工智能（AI）模型揭示了可能影响人类认知进化的基因组突变。这项人类基因组学的开创性研究可能会促进发现复杂脑部疾病的新疗法
定义癌症突变：破坏基因组3D相互作用的突变
在细胞中，DNA紧密地包裹在蛋白质周围，并以一种复杂的3D结构包装，我们称它们为“染色质”。染色质不仅可以保护我们的遗传物质不受损伤，而且通过调节基因组在3D空间的表达来组织整个基因组：展开呈现给细胞基因表达机器，然后再将它们卷回去。 在3D染色质结构中，一些区域被称为“拓扑关联域（TADs）
证实基因组测序成功鉴定癌症相关突变
最近，UT西南医学中心的癌症研究人员表明，全基因组测序可以用来确定患者遗传性癌症的风险，这可能会促进癌症的预防、诊断和护理。 这项研究首次采用全基因组测序来评估258名癌症患者的基因组，以提高癌症诱发突变的诊断能力。相关研究结果发表在12月份的国际期刊《EBioMedicine》。 UT西南
全基因组突变新技术原理简介
人类遗传图谱中，基因只占了全部DNA的2.5％，基因与基因之间的“非编码”大片段并不全是“垃圾”，有些能够调节基因的开启和关闭，有些负责DNA折叠和将DNA打包运往细胞核。不止基因突变，控制基因的DNA发生突变也可能导致疾病。小鼠是疾病研究的常用模型，想要弄清小鼠基因组中每个DNA片段的功能，需要依
单核苷酸多态性在基因组内的形式
一是遍布于基因组的大量单碱基变异;二是分布在基因编码区(coding region) , 称其为cSNP，属功能性突变。SNP在单个基因或整个基因组的分布是不均匀的：（1）非转录序列要多于转录序列（2）在转录区非同义突变的频率, 比其他方式突变的频率低得多。
单核苷酸多态性在基因组内的形式
一是遍布于基因组的大量单碱基变异;二是分布在基因编码区(coding region) , 称其为cSNP，属功能性突变。SNP在单个基因或整个基因组的分布是不均匀的：（1）非转录序列要多于转录序列（2）在转录区非同义突变的频率, 比其他方式突变的频率低得多。
Nature：全基因组测序重新定义癌症之王基因组突变蓝图
近日，一项发表于国际著名杂志Nature上的研究论文中，来自英国和澳大利亚的研究人员对100位胰腺癌患者癌症组织的基因组进行了深入分析，结果发现了4种不同的亚型，这或许可以帮助后期开发治疗胰腺癌患者的新型疗法。文章中研究人员利用全基因组测序技术揭示了肿瘤基因组结构性改变的光谱模式，该技术可以帮助
I型胶原基因变异性疾病的突变形式
单个碱基的取代是突变的主要形式，最常发生的是COL1A1或COL1A2上甘氨酸的密码子被其他氨基酸的密码子所取代，而甘氨酸是三股螺旋中每条α链上的最本质的氨基酸。当其被取代时，就会导致疾病的发生。除取代单个碱基外，其他突变还包括插入、缺失、DNA剪接缺陷及COL1A1无效等位基因的出现。 每个
单核苷酸多态性在基因组内的形式介绍
一是遍布于基因组的大量单碱基变异； 二是分布在基因编码区(coding region) , 称其为cSNP，属功能性突变。 SNP在单个基因或整个基因组的分布是不均匀的： （1）非转录序列要多于转录序列 （2）在转录区非同义突变的频率, 比其他方式突变的频率低得多。
为什么仅仅通过NGS来测基因组突变...
Illumina最近的一个大动作就是投入一亿美金，分出一部分骨干，成立一个以“液态活检”为中心的公司。所谓液态活检，就是不用组织穿刺，通过 血液，尿液这类非侵犯性取才得来的标本对疾病进行诊断和评估。液态活检是精准医疗的重要组成部分，试图在血液里找到肿瘤细胞，或肿瘤DNA，通过高通量测 序
全基因组测序揭示肝癌相关基因突变
由亚洲癌症研究组织(ACRG)、深圳华大基因研究院等多家单位合作完成的与肝细胞癌相关的基因突变研究成果于2013年6月20日在《基因组研究》(Genome Research)杂志上发表。这是继2012年3月份在《自然-遗传学》上发表的乙肝病毒整合机制研究之后，该研究团队在肝癌研究中所取得的又
Nat－Commun：揭示引发食管癌的基因组突变
近日，来自澳大利亚昆士兰大学的研究人员通过研究发现，意外的染色体突变或许会诱发食道癌的发生，相关研究发表于国际杂志Nature Communications上。研究者Nic Waddell表示，本文中我们对来自三所布里斯班医院的22名患食管腺癌(OAC)的进行了全基因组测序研究分析，结果显示，在
EBioMedicine：全基因组测序高效识别癌症相关基因突变
UT西南医学中心癌症研究人员已经证明，全基因组测序可用于识别癌症的遗传性风险，其可以潜在地改善癌症的预防，诊断和治疗。 这是首次研究使用了全基因组测序以评估一系列258癌症患者的基因组，诊断其癌症倾向性突变情况。这项研究发表在杂志EBioMedicine上。全基因组测序是新的基因工具，能够确定
基因组分析证实：突变频率越高物种寿命越短
科技日报北京4月19日电 （实习记者张佳欣）这是一个困扰科学家多年的谜团——为什么不同的动物有如此不同的寿命？人类可以活到80岁左右，而长颈鹿往往在24岁时死亡，裸鼹鼠的成年个体只有长颈鹿的两万三千分之一，但它可活到25岁。这表明，除了体型之外还有其他原因影响寿命。近日发表在《自然》杂志上的一项研究
对环境致癌物进行全基因组测序－揭示突变特征
对人类肿瘤进行全基因组测序（whole-genome-sequencing, WGS）可显示出独特的突变模式，这些突变模式有助于揭示癌症的病因。 在一项新的研究中，来自英国剑桥大学、伦敦国王学院和韦尔科姆基金会桑格研究所的研究人员对324种暴露于79种已知或潜在的环境致癌物的人诱导性多能干细胞
Cell惊人发现：一种单细胞生物基因组以约25万碎片形式存在
近日，《Cell》杂志上的一项研究发现，一种生活在池塘中的单细胞原生动物Oxytricha trifallax能够将自己的DNA分解成近25万份碎片，而当它们进行交配时又能够快速重装这些碎片。 参与该研究的普林斯顿大学的Laura Landweber教授说：“Oxytricha trifall
油酸的存在形式
油酸与其他脂肪酸一起，以甘油酯的形式存在于一切动植物油脂中。在动物脂肪中，油酸在脂肪酸中约占40%～50%。在植物油中的变化较大，茶油中可高达83%，花生油中达54%，橄榄油中达55~83%，而椰子油中则只有5%～6%。
工作电极常用形式
工作电极的常用形式自从1991年Regan和Gratzel将 纳米多孔结构薄膜引入到染料敏化太阳能电池中并取得效率上的重大突破后（将效率由1%以内提高到7%以上），世界上很多研究团体投入到提高染料敏化太阳能电池效率的研究中。染料敏化太阳能电池的性能受到一系列复杂因素的影响，比如 电极、敏化染料、
萜的存在形式
萜类化合物的分子结构是以异戊二烯为基本单位的，因此其分类依据主要是以异戊二烯单位数目的不同为标准来进行。开链萜烯的分子组成符合通式（C5H8）n（n≥2），含有两个异戊二烯单位的称为单萜，含有三个异戊二烯单位的称为倍半萜，含有四个异戊二烯单位的则称为二萜（图1），以此类推。倍半萜约有7 000 多种
精确基因组学指出了与加速衰老相关的突变
明尼苏达州罗切斯特 --Mayo Clinic的研究人员正在使用精确基因组学来寻找尚未发现的可遗传的加速衰老的基因突变。 在最近发表于Mayo Clinic Proceedings,的一项研究中，研究人员进行了一项评估17例短端粒综合征患者的研究 --这是一种导致未成熟DNA以及细胞恶化的
天津工生所等构建出新型基因组随机突变系统
与传统的定向进化相比，体内连续进化的研究仍处在较初级的阶段。目前仅在大肠杆菌或酿酒酵母等模式微生物底盘中构建出了体内连续进化系统，而这些系统本身存在局限，体内连续进化技术还需进一步的发展和完善，以满足更广泛的需求。 中国科学院天津工业生物技术研究所研究员张学礼带领的微生物代谢工程团队、研究员毕
天津工生所等构建出新型基因组随机突变系统
与传统的定向进化相比，体内连续进化的研究仍处在较初级的阶段。目前仅在大肠杆菌或酿酒酵母等模式微生物底盘中构建出了体内连续进化系统，而这些系统本身存在局限，体内连续进化技术还需进一步的发展和完善，以满足更广泛的需求。 中国科学院天津工业生物技术研究所研究员张学礼带领的微生物代谢工程团队、研究员毕
中国团队发现：吸烟可引起癌旁正常肺组织基因组突变
吸烟及空气污染是目前全球面临的两个主要公共健康问题，均可引起人体基因组突变而导致疾病发生。全球每年有182万新发肺癌病例，死于肺癌者达159万人。85%的肺癌是由吸烟所引起，空气污染则每年引起22万新发肺癌病例。为揭示肺癌发生的机理，研究人员往往利用癌旁正常肺组织作为对照，剖析肺癌基因组发生的异
Nature子刊公布癌症基因组研究重要成果：新的遗传突变
在一项多达10万人（包括17,000名最常见类型的卵巢癌患者）的遗传分析研究中，研究人员确定了12种新的增加卵巢癌患病风险的遗传变异，并找到了它们与以前发表的18种变异之间的关联。 这项研究成果公布在3月27日的Nature Genetics杂志上，由OncoArray Consortium联
科学家绘制细胞游离DNA单分子全基因组突变图谱
体细胞突变是肿瘤发生的标志，可用于癌症的无创诊断。美国约翰·霍普金斯大学医学院绘制细胞游离DNA单分子全基因组突变图谱，用于癌症无创检测。该研究成果于近日发表在《Nature Genetics》杂志上，题为：Single-molecule genome-wide mutation profile