多国科学家携手绘制人类基因多态性图谱
包括中国在内的多国科学家正在携手绘制一组特殊的图卷，它们中的每一张都由23对染色体，约30亿个DNA碱基对组成，却各有异同，是迄今为止世界上最详尽的人类基因多态性图谱。 通过解读这一图谱，人们可以更加深入地了解人类自身生老病死的奥秘，为未来解决艾滋病、癌症等不治之症和其他疑难杂症找到理论基础和科研依据，并为未来的个体化医学奠定科学基础。 “我们已在白色人种中发现了具有天然抵御艾滋病毒的基因。”刚刚在杭州闭幕的首届全球华人遗传学大会上，“国际千人基因组计划”中方负责人、中国科学院院士杨焕明说，“迄今为止，我们还没有在其他人种中发现过。” 这仅是“国际千人基因组计划”进展中的一个成果而已。“千人基因组计划”由中国深圳华大基因研究院、美国国立人类基因组研究所、英国桑格研究所等机构2008年发起，多国共同参与。这是继人类基因组计划之后，世界各国科学家在基因和遗传学领域的又一重大的科学合作。 这一科学研究计划在......阅读全文
Science发表基因组研究重要成果
科学家们日前发现，人类基因组的遗传学差异主要来自于拷贝数变异（CNV）。在此之前人们对CNV的了解并不多，因为CNV一直是基因组测序的一大挑战。 华盛顿大学的遗传学家Evan Eichler领导研究团队克服了这一困难。他们对来自全球125个族群的人进行了深度基因组测序，全面分析了基因组中的SN
华大发布“676”高精度基因组标准及解决方案
6月15日，在欧洲人类遗传学大会(ESHG 2019)上，全球基因组学领导机构华大集团发布了基于华大智造自主测序技术DNBSEQTM和stFLR的“高清”组装基因组解决方案及标准。在大会现场，华大集团高级副总裁、华大智造首席科学官Rade Drmanac博士向在场嘉宾阐述了华大定义“高清”基因组
Science发表基因组研究重要成果
科学家们日前发现，人类基因组的遗传学差异主要来自于拷贝数变异（CNV）。在此之前人们对CNV的了解并不多，因为CNV一直是基因组测序的一大挑战。 华盛顿大学的遗传学家Evan Eichler领导研究团队克服了这一困难。他们对来自全球125个族群的人进行了深度基因组测序，全面分析了基因组中的SN
美科学院启动人类基因编辑研究计划
5月18日，美国国家科学院（NAS）和医学院（IOM）共同宣布，将启动一项关于人类基因编辑的研究计划，旨在针对当前颇具争议的人类基因编辑研究工作开展政策和伦理学研究，为政策制定提供参考。 人类基因编辑技术是指利用先进的分子生物学手段，对人类细胞的基因进行靶向修改和编辑，被认为是未来疾病治疗的一
美国计划制定人类基因编辑指导方针
5月18日，美国国家科学院（NAS）和国家医学院（NAM）宣布，将发起一项倡议，提议为编辑人类基因组制定指导性规范。 这项倡议是紧接着4月发表的一项研究提出的。中国研究人员表示，他们使用CRISPR-Cas9的基因编辑系统去除了人类胚胎中的一个突变基因。虽然这项研究工作只涉及少数几个胚胎，并
国际动物遗传学大会首次在我国召开
为期5天的第34届国际动物遗传学大会28日在西安开幕。这是国际动物遗传学学会（ISAG）自1954年成立以来首次在我国召开的国际动物遗传学大会，也是在我国举办的规模最大、参会人数最多、覆盖面最广的一次动物遗传学领域的国际顶级学术会议。 本次会议由中国工程院、陕西省人民政府主办，中国农业大学、西
《科学》杂志精选：人类基因组蛋白产物仍是谜
几近完成的普通小麦基因组测序 研究人员已经展示了普通小麦基因组的序列草图，从而在通往创制世界上种植最广泛谷物作物之一的完整参考序列的道路上到达了一个主要的里程碑。他们的工作给了科学家们一个可在小麦个体染色体上快速定位特定基因的工具，这一资源可帮助他们改良小麦育种以满足从未有过的对食物的更高需求
迄今最连续的人类基因组组装完成
英国《自然·生物技术》杂志29日在线发表了一项基因组学研究成果：英国科学家团队利用一个口袋大小的纳米孔测序装置，从头组装出人类基因组，这是迄今为止最连续的人类基因组组装，而且只用了单一测序技术。这项研究同时成功地分析了过去最先进的测序方法也分析不出的人类基因组区域。 理解和解读人类基因组是现代
研究人员发现：霍乱正改变人类基因组
生命演化到今天，人类似乎已经进入最完美的状态。我们的基因组是否已经稳定?改变是否还在发生?科学家们一直在寻找答案。一项新研究表明，当代人类也在进化，而引发这种进化的，竟然是霍乱。研究人员发现的证据证明：在霍乱流行的孟加拉国，人们的基因已经找到了对抗霍乱的办法。这是发生在当代的人类进化案
专家称人类基因组编辑研究必不可少
在今年五月份，中山大学的研究人员，利用基因编辑系统除去了人类胚胎中的一个突变基因，引发了科学界关于道德伦理的广泛争论。相关阅读：Nature爆炸性新闻：中山大学人类基因组编辑引发科学界大动作。 最近，在全球第一次针对有争议的新技术的讨论会议上，专家指出，涉及人类基因组编辑的研究，包括人类胚胎研
专家称人类基因组编辑研究必不可少
在今年五月份，中山大学的研究人员，利用基因编辑系统除去了人类胚胎中的一个突变基因，引发了科学界关于道德伦理的广泛争论。 最近，在全球第一次针对有争议的新技术的讨论会议上，专家指出，涉及人类基因组编辑的研究，包括人类胚胎研究，对于生物学和生殖细胞的基本理解，是至关重要的，并应该是被允许的。 这
Cell：DNA重组在人类基因组中广泛存在
日本理化研究所综合医学科学中心的科学家与世界各地的其他研究人员合作发现，在我们每个细胞的基因组中重复数百万次的特定基因组序列重组，在正常和疾病状态下都普遍存在。确定导致这种无数次重组的机制，包括曾经被认为是“垃圾”的DNA序列，可能对理解我们的细胞如何发育以及什么会使它们不健康至关重要。随着DNA的
中国人类基因组研究有望“弯道超车”
我国科学家首次完全自主实施国家级人类全基因组项目。 属于中国人自己独特的基因“密码”有望被精准破译。近日，由哈尔滨工业大学牵头的国家重点研发计划精准医学研究重点专项之“中国十万人基因组计划暨中国人群多组学参比数据库与分析系统建设”项目正式启动，并进入为期4年的项目实施阶段。 “这是我国科学
Cell绘制广泛的人类基因组互作图谱
来自欧洲分子生物学实验室(EMBL)、斯坦福大学的科学家们阐明了，我们的基因表达在DNA中受控的机制。发表在《细胞》(Cell)杂志上的这项新研究，将促成更好地了解某些遗传变异可以开启或关闭控制基因表达的调控元件，最终表现为个体特征和疾病易感性的机制。 这些变异存在于非直接负责编码基因，而是发
研究证实细菌DNA可整合至人类基因组
日前，马里兰大学医学院(University of Maryland School of Medicine)的科学家们找到了细菌基因可偶然性地整合至人类基因组中的强力证据。研究发现，大约 1/3 的健康基因组中含有细菌 DNA 序列，而癌细胞中则更高。从而证实了来自细菌的侧向基因转移(L
Mol－Bio－Evo：人类基因组研究揭示“古老”信号
利用新的基因组分析工具，科学家们在我们对现代人类起源和古代迁徙的理解方面取得了重大进展。 分子生物学和进化学（MBE）的一项新研究通过重建人工基因组增加了这种理解，通过分析565当代南亚个体的基因组来提取古老的信号，重现人类迁徙和该地区混合的悠久历史。（图片来源：Www.pixabay.com
人类基因组DNA甲基化数据分析
近期来自电子科技大学，清华大学等处的研究人员从CpG岛等基本定义出发，阐述了高通量DNA甲基化的检测技术以及针对芯片技术与下一代测序技术的低水平数据处理方法，并重点对比了基于机器学习理论对CpG位点及CpG岛甲基化水平的预测算法，以及所利用的特征对预测效果的影响与发展趋势。 DNA甲基化是表观
最广泛的人类基因组相互作用图谱
最近，英国剑桥Babraham研究所和伦敦Francis Crick研究所的研究人员，开发并使用了一种新的技术，将基因组拼图中的点连接起来。就像连接点拼图，需要完成才能看到整幅图片，研究者的这项分析把称为启动子和增强子的调控因子连接起来，并指出了它们在小鼠和人类基因组中长距离内的物理相互作用。确
－人类基因组的军备竞赛－不断自我进化
北京时间9月30日消息，科学日报报道，近日美国加州大学圣克鲁斯分校的科学家们进行的最新发现表明，灵长类动物的基因组内竞争元素的进化军备竞赛驱动了复杂调控网络的进化，这一网络协调了人类内每个细胞的基因活动。 人类基因组的军备竞赛 这场军备竞赛是在名为逆转录转座子(retrotransposon
中国科学院院士金力任复旦大学校长
教育部官网消息，11月8日，中共中央组织部在复旦大学宣布了中共中央、国务院的任免决定，金力任复旦大学校长（副部长级），许宁生不再担任复旦大学校长职务。中共中央组织部副部长李小新，教育部党组成员、副部长翁铁慧，上海市委常委、市委秘书长诸葛宇杰出席大会并讲话。 金力是出生于上海的复旦人。他于1981
把合成DNA的目标设的远大些对人类基因下手怎样
2015年7月，100位遗传学家在纽约基因组中心汇聚一堂，围绕酵母展开讨论。包含1200万碱基对的酿酒酵母基因，是目前为止科学家成功合成产生的最长基因组。Autodesk软件公司Bio/Nano研究组的研究员安德鲁·何塞尔(Andrew Hessel)获邀在会议上发言。台下观众问他接下来会是何种
人类全基因组测序计划
全基因组测序是对未知基因组序列的物种进行个体的基因组测序。 1986年， Renato Dulbecco是Z早提出人类基因组测序的科学家之一。他认为如果能够知道所有人类基因的序列，对癌症的研究将会很有帮助。美国能源部（DOE）与美国国家卫生研究院（NIH），分别在1986年与1987年加入人类基
Science封面6连发：人类最完整的基因组测序完成！
全世界科学家近40年的努力，今天终于圆满了！Science连发6篇封面文章，宣布人类完整基因组测序计划正式完成。 据路透社、Science等报道，这项成果填补了前人几十年努力后仍然存在的空白，为全球 79 亿人中寻找有关致病突变和遗传变异的线索提供了新的希望。 算起来，距离人类最早讨论基因组
Science封面6连发：人类最完整的基因组测序完成！
全世界科学家近40年的努力，今天终于圆满了！Science连发6篇封面文章，宣布人类完整基因组测序计划正式完成。 据路透社、Science等报道，这项成果填补了前人几十年努力后仍然存在的空白，为全球 79 亿人中寻找有关致病突变和遗传变异的线索提供了新的希望。 算起来，距离人类最早讨论基因组
罗氏宣布推出目标基因组测序的新技术
罗氏应用科学部（Roche Applied Science）旗下的Roche NimbleGen公司的宣布推出商业化的NimbleGen序列捕获技术（NimbleGen Sequence Capture technology），以帮助那些希望对基因组选定目标区域进行高通量测序的科学家们。这项新技术使
遗传学大牛Science发现基因组新奥秘
来自斯坦福大学，霍德华休斯医学院的一组研究人员发现，当基因组中相似的基因不断“弹出来”的时候，通常这些基因会丢失，但如果能被留下来（也就成为了多余基因），就会由于一个基因发生一次表达消减这一理论，而在哺乳动物中受到保护。 这一研究成果公布在5月20日的Science杂志上。文章的通讯作者是斯坦
著名遗传学家：用CRISPR重塑基因组
美国国家科学院院刊PNAS杂志上发表的一项研究显示，用CRISPR/Cas9修饰垃圾DNA中的一个碱基，会改变基因组大量片段的折叠方式。这意味着CRISPR/Cas9有望用于治疗以基因组错误折叠为特征的疾病。 “实施靶向性手术可以重塑人类基因组，精确控制其折叠形式，”文章的通讯作者，Baylo
人类基因突变率的概述
人类基因突变率包括单个碱基改变所引起的点突变（point mutation），或多个碱基的缺失、重覆和插入。2009年8月，中英科学家给出了遗传学中这个基本问题的答案。他们在最新一期《当代生物学》杂志上报告说，已成功直接测量出人类基因中核苷酸的突变率。 大多数对于人类基因突变的研究集中在单一核
基因测序探索生命奥秘
现在，距离人类基因组草图公布已经过去近20年。2001年2月15日， 中、美、日、德、法、英等6国科学家和美国塞莱拉公司联合发表“人类基因组计划”的结果——人类基因组草图及初步分析，这也是有史以来最准确、最完整的脊椎动物基因组序列。 人类基因组草图的绘就，不仅是人类探索生命奥秘的一个重要里程碑
单倍体基因型的图谱计划介绍
国际人类单倍型图谱计划（简称单倍型图谱计划）是由6个国家建立的研究联盟正在投入一项大规模的基因组学计划，旨在查明普通疾病背后隐藏的基因。经过国家公共机构与私营公司几个月的共同努力，美国国家卫生研究院（NIH)昨天宣布，已集资1亿美元用于在3年时间里构建一个所谓的单倍型（haplotype）图谱。