多国科学家携手绘制人类基因多态性图谱
包括中国在内的多国科学家正在携手绘制一组特殊的图卷，它们中的每一张都由23对染色体，约30亿个DNA碱基对组成，却各有异同，是迄今为止世界上最详尽的人类基因多态性图谱。 通过解读这一图谱，人们可以更加深入地了解人类自身生老病死的奥秘，为未来解决艾滋病、癌症等不治之症和其他疑难杂症找到理论基础和科研依据，并为未来的个体化医学奠定科学基础。 “我们已在白色人种中发现了具有天然抵御艾滋病毒的基因。”刚刚在杭州闭幕的首届全球华人遗传学大会上，“国际千人基因组计划”中方负责人、中国科学院院士杨焕明说，“迄今为止，我们还没有在其他人种中发现过。” 这仅是“国际千人基因组计划”进展中的一个成果而已。“千人基因组计划”由中国深圳华大基因研究院、美国国立人类基因组研究所、英国桑格研究所等机构2008年发起，多国共同参与。这是继人类基因组计划之后，世界各国科学家在基因和遗传学领域的又一重大的科学合作。 这一科学研究计划在......阅读全文
想高效分析人类基因功能？试试“反向遗传学”
一项最新遗传学研究使用了反向遗传学方法来探索基因功能，让研究人员得以评估人类基因功能丧失性突变的表型。研究发表在12日的英国《自然》杂志上，该成果标志着我们开始向大规模研究人类基因功能这一目标出发，并已为其奠定了基础。 一直以来，科学家们通过敲除模型动物的关键基因，再去研究敲除之后发生的变化，
遗传工程的研究和发展历史
1866年，奥地利遗传学家孟德尔神父根据豌豆杂交实验发现生物的遗传基因规律，提出遗传因子概念，并总结出孟德尔遗传定律。1868年，瑞士生物学家弗里德里希发现细胞核内存有酸性和蛋白质两个部分。酸性部分就是后来的所谓的DNA；1882年，德国胚胎学家瓦尔特弗莱明在研究蝾螈细胞时发现细胞核内的包含有大量的
烟草基因组计划
生物技术和生命科学将成为21世纪引发新科技革命的重要推动力量。实施基因组计划可以获得一批具有自主知识产权的烟草重要性状功能基因，全面揭示种质资源的遗传背景，确立我国在烟草基因组研究上的核心优势，对提升烟草育种工作整体水平、实现烟草品种的根本性突破、培育烟草新兴产业、更好地发挥烟草模式作物的基础研究作
DNA重组广泛存在人类基因组中
科技日报北京7月26日电 （记者张梦然）日本理化学研究所综合医学科学中心科学家主导的国际合作研究发现，在人类每个细胞的基因组中，重复数百万次的特定基因组序列重组普遍存在于正常细胞和疾病状态的细胞中。确定这种曾被认为是“垃圾”的DNA序列的重组机制，对于了解人体细胞如何发育以及是什么导致它们“生病”至
最新Science公布人类基因组重组图谱
来自美国国立卫生研究院NIH，美国健康科学统一服务大学等处的研究人员发表了题为“Recombination initiation maps of individual human genomes”的文章，构建出了一张人类基因组中染色体交换遗传信息的详细图谱，这将有助于解析这些位点如何影响人类基因
结核病如何影响人类基因组
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2021/3/454759.shtm 今年3月，一项利用古人类DNA的最新研究揭示了过去2000年里结核病如何影响欧洲居民免疫系统，特别是结核病对人类基因组的影响。 该研究的重点是TYK2基因的一个变种——P11
Science发文探讨人类基因组编辑
2015年4月，来自中山大学的科学家们报告称他们首次完成了对人类胚胎的基因组编辑工作，这一爆炸性新闻一经发布便受到了国内外科学界的广泛关注，并引发了支持者和反对者激烈的辩论。 12月，美国科学院、英国皇家学会和中国科学院联合主持在美国的华盛顿召开了人类基因编辑国际峰会。峰会经过三天的热烈讨论终
首个完整人类基因组序列公布
由美国国家人类基因组研究所、加利福尼亚大学圣克鲁斯分校、华盛顿大学等机构研究人员领衔的国际科研团队3月31日公布了首个完整、无间隙的人类基因组序列。与这项重大成果相关的6篇论文当天发表在美国《科学》杂志上。美国国家人类基因组研究所在一份公报中表示，人类基因组含有约30亿个DNA（脱氧核
对话华大基因刘斯奇：从人类基因组计划到－“中国尿计划”，尿液研究如何改写疾病早筛规则？
2024年9月，近百位专家学者联合发起“中国尿计划”。该计划源于科研人员对尿液研究价值的深刻认知，旨在推动尿液研究应用，助力疾病早筛与健康管理。人体血液系统存在严格的稳态调节机制，而尿液作为代谢终产物的排泄载体，与血液标志物相比，尿液标志物可规避“稳态机制”干扰，持续积累内环境变化信息，更早反映
人类泛基因组首个草图发布－让“生命天书”更具全球代表性
5月10日，国际学术刊物《自然》发表了人类泛基因组参考序列的阶段性成果，在与之相关的3篇论文当中，人类泛基因组参考联盟提出了首个人类泛基因组参考草图，以及两个以这一参考图为基础的新遗传学研究发现。自20世纪末启动以来，人类基因组测序一直是国际遗传学界最关注的工程之一。人类基因组计划中国项目负责人、中
浙大代表中国加入国际人类基因变异组计划
同时参与“糖尿病营养基因组学”国际合作研究项目 记者9月1日从浙江大学迪诺遗传与基因组医学研究中心获悉：该中心代表中国加入“国际人类基因变异组计划”，并参与“糖尿病营养基因组学”国际合作研究项目。 出席国际人类基因变异组计划工作会议的该研究中心主任祁鸣教授称，国际人类基因变异组计划将通过建立基因
人类泛基因组首张草图发布
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2024/1/515798.shtm （图片来源：Gideon MendelCorbis via Getty）5月10日，《自然》杂志发表了人类泛基因组参考的“初稿”，在3篇论文的合集中，人类泛基因组参考联盟（H
首届国际基因组学大会美洲分会在费城成功召开
2012年9月27日至28日，为期两天的首届国际基因组学大会美洲分会(The International Conference on Genomics in the Americas，ICG Americas 2012)在美国费城儿童医院(CHOP)成功召开。本次会议由华大基因与费城儿童
古人类基因组数量超万个
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/4/499340.shtm
人类基因组测序或将只需数分钟
来自伦敦帝国理工学院的科学家正在开发一种技术，它能够在几分钟内完成个人基因组的测序，且费用比目前的技术要低得多。研究人员已经将这项原型技术申请ZL，其研究成果发表在近期的《纳米快报》(Nano Letters)杂志上。 在这个新研究中，研究人员证明能在50nm孔中利用电荷高速推动DN
用超声波处理人类基因组DNA
Purpose:To break up high molecular weight human placental DNA into fragment sizes of 500 bp or less which can be used as competitor DNA in Southern an
迄今最详细人类基因组分析数据出炉
迄今最详细的人类基因组分析数据出炉。图片提供：ENCODE计划 一项大型国际计划显示，与青少年在学校掌握的知识相比，人类基因组—— 一个人的遗传信息总和——包含有更多的蛋白质编码基因。当研究人员决定在上世纪90年代晚期对人类基因组进行测序时，他们专注于寻找那些用来确定全部生
ENJM：人类基因组测序速度实现新突破
近期，斯坦福大学的科研人员完成了利用人工智能计算加速工作流程的DNA巨量测序技术，把人类基因组测序时间缩短至5小时2分钟，创造了新的世界纪录。研究成果发表在《The New England Journal of Medicine》期刊，标题为“Ultrarapid Nanopore Genome
人类基因组DNA提取的原理和方法
实验目的: 1.熟悉分子生物学实验的操作特点。2.掌握人类基因组DNA提取的基本原理。3.熟悉人类基因组DNA提取的基本方法。4.熟悉琼脂糖凝胶电泳的原理和操作。实验原理:用细胞裂解液裂解细胞膜,收集细胞核,加入SDS破裂核膜,用蛋白酶K使核蛋白降解成小片段并从DNA上解离下来,经苯酚﹑氯仿抽提去
专家解读《人类基因组编辑研究伦理指引》
究伦理指引》 7月8日，科技部官网公布《人类基因组编辑研究伦理指引》（以下简称《指引》），意在规范人类基因组编辑研究行为，促进人类基因组编辑研究健康发展。《指引》明确了开展人类基因组编辑研究的目的、基本原则、一般要求和特殊要求。这份由国家科技伦理委员会医学伦理分委员会研究制定的文件，旗帜鲜明地划出红
人类基因组测序或将只需数分钟
来自伦敦帝国理工学院的科学家正在开发一种技术，它能够在几分钟内完成个人基因组的测序，且费用比目前的技术要低得多。研究人员已经将这项原型技术申请ZL，其研究成果发表在近期的《纳米快报》（Nano Letters）杂志上。 在这个新研究中，研究人员证明能在50nm孔中利用电荷高速推动DNA链。当
Nature：巧借CRISPR技术解读人类基因组
每个人都是由先天与后天：DNA以及环境共同塑造而成。相比于其他人的基因组，存在于你的基因组中的一些差异如何影响了你成为什么样的人？在发表于《自然》（Nature）杂志上的一篇新论文中，来自华盛顿大学的研究人员巧妙地结合CRISPR/Cas9基因组编辑技术和深度基因测序技术，让我们朝着解答这一重要
利用CRISPR筛查人类基因组“垃圾”DNA
在几个研究小组正致力将CRISPR/Cas9系统应用于临床的同时，另一些研究团队则在利用这一工具来解决有关生物学的基础问题。近期，荷兰癌症研究所遗传学教授Reuven Agami与和同事们应用CRISPR搜寻了整个基因组中的调控增强子元件。 他们将Cas9核酸酶靶向了从前鉴别出的两个转录因子p
Science：“复活”人类基因组中的古老DNA
尽管尼安德特人(Neanderthal)已经在三万年前灭绝，但其基因组片段仍在现代人群中延续。科学家们通过新分析法，研究了665名欧洲和东亚人的全基因组测序数据，这些数据来自于千人基因组计划。研究显示，显示超过20%的尼安德特人基因组仍存在于现代人群中。文章于一月二十九日发表在Science杂志
最新测序的完整的人类基因组图谱
最新测序的完整的人类基因组图谱。 图片来源：英国《新科学家》网站 20年前，科学家宣布读取了一个人的全部脱氧核糖核酸（DNA），其实，他们漏掉了少许。现在，由于读取DNA方法的改进，科学家终于可以从头到尾读取人类的全部基因组了！据生物预印本网站（biorxiv）近日报道，美国科学家对全部
新便携仪器可对人类基因组高效测序
新一期英国《自然·生物技术》杂志刊登报告说，一个国际团队用一种手机大小、方便携带的基因测序装置，对完整的人类基因组进行了测序。这意味着基因测序技术在市场上应用的门槛大大降低。 对人类基因组测序曾是一项非常难的工作，２００３年发布的第一份人类基因组图谱是由全球多国科学家合作十多年、耗资约３０亿
PNAs：人类基因组中藏着病毒的“灵魂”
研究者们发现，从远古时期开始，我们的祖先的DNA中就藏有病毒的"灵魂"。其中一些病毒一旦被唤醒，将会是十分危险的。最近一项研究中，科学家们找到了新的藏在我们DNA中的病毒"灵魂"。 通过筛查2500份人类基因组，研究者们发现有36种病毒随着进化过程在不断地累积。其中有19种病毒此前从未见过，其
基于SNPs－研究的单倍型图谱计划
寻找标记SNPs 的国际遗传变异图谱计划，即国际单倍型图谱计划(Haplotype Map Project)已于2002年10月正式启动，2003 年中国承担了“国际单倍型图谱计划”10% 的任务，这表明我国基因科学研究能力的提高和在国际生命科学领域学术地位的提升。该计划的启动将为人类致病基
华大基因从1％到中国人的个体化基因组研究
自1999年中国作为唯一的一个发展中国家加入人类基因组计划，到目前为止，已经独立完成了水稻和家蚕等大型基因组研究，并参与了家鸡、家猪、木瓜等多个重要动植物基因组图谱制作，在2007年还首次向世界公布了第一个中国人的个体化基因组序列。 中国虽然在这一领域起步较晚，但发展迅猛…… 在深圳
细胞遗传学——比较基因组杂交(CGH)
· Comparative Genomic Hybridization (CGH) CGH is a molecular Cytogenetic method of screening a tumor for genetic changes. The alterations are