研究发现男性勃起功能障碍与遗传因素有关
图片来源于网络 科学家研究发现，男性勃起功能障碍可能与遗传因素有关。 这项研究对几十万男性的数据进行了分析。研究人员在人类基因组中靠近SIM1基因的一个特定位点，发现了与勃起功能障碍风险增加显著相关的基因变异。 研究发起人、医药巨头凯泽 珀默嫩特公司北加利福尼亚州分部的科学家埃里克 乔根森(Eric Jorgenson)表示，“确认SIM1基因位点是勃起功能障碍的风险因素，这具有重要意义，它证明这种疾病有遗传因素，并且为研究基于基因的新疗法打开了大门。” 勃起功能障碍是年长男性的一种常见病症，它与许多因素有关，如神经、激素和血管因素。针对这些因素的治疗方法有很多，但对于很多男性来说都没有什么治疗效果。 据报道，很多人认为，约三分之一的勃起功能障碍病例与遗传有关，但一直未得到科学证实。此次研究结果是研究人员首次将特定的基因组位置与这种病症联系起来。 这项研究发表在10月8日的《美国国家科学院院刊》上。这项研究的合作发起......阅读全文
无症状性溃疡的遗传因素的病理分析
随着Hp在消化性溃疡发病中重要作用得到认识，遗传因素的重要性受到了挑战。首先，消化性溃疡的家庭群集现象究竟是遗产因素还是环境因素起主要作用？流行病学调查显示，Hp感染有"家庭聚集"现象，家庭成员中分离到Hp多为同一菌株，提示Hp在家庭内人与人之间传播。因此消化性溃疡的家庭群集现象可能主要是由于H
AJHG：研究确定淋巴瘤的遗传风险因素
滤泡性淋巴瘤常由染色体14和18之间的易位引起，易位导致一种致癌基因BCL-2过度表达。 最近，A*STAR科学家共同领导的一个研究小组发现在这种生长缓慢的血液癌症类型中，遗传因素还扮演了另一个角色。 他们发现，免疫相关基因HLA-DRB1编码的一个氨基酸变异有助于解释为什么有些人染上
研究人员确定导致过早脱发的遗传因素
现在有很多人都会面临脱发的问题，但有少数人是从童年就开始经历脱发。导致这种现象缘于一种罕见遗传疾病，被称为遗传性单纯毛发稀少症（hypotrichosis simplex）。近日，研究人员们终于确定了导致这种形式脱发的基因。 单纯毛发稀少症患者在出生后时的发量是正常的，但是他们在童年早期就开始
如何诊断凝血功能障碍？
根据典型的临床表现和实验室的APTT、凝血活酶生成试验及纠正试验、凝血因子活性测定，血友病甲、乙的诊断和鉴别不难。但需与因子Ⅺ缺乏相鉴别，后者是常染色体不完全隐性遗传，男女均可患病，父母均可传递，临床出血症状较轻。依据凝血活酶生成不良，正常吸附血浆及正常血清均能纠正，以及血浆因子Ⅺ活性减低或消失
新冠病毒感染及病情遗传因素首次确定
一项大型国际合作研究分析，首次确定了人类新冠病毒感染和新冠肺炎疾病严重程度的遗传学因素，鉴定出了与易感性和疾病严重程度相关的13个新的基因组区域。8日发表在英国《自然》杂志上的这项遗传学分析，覆盖了19个国家近5万名新冠肺炎患者的46项研究，其至今仍在进行，为感染如何导致疾病提供了全新见解，同时
新冠病毒感染及病情遗传因素首次确定
一项大型国际合作研究分析，首次确定了人类新冠病毒感染和新冠肺炎疾病严重程度的遗传学因素，鉴定出了与易感性和疾病严重程度相关的13个新的基因组区域。8日发表在英国《自然》杂志上的这项遗传学分析，覆盖了19个国家近5万名新冠肺炎患者的46项研究，其至今仍在进行，为感染如何导致疾病提供了全新见解，同时
遗传因素引发儿童压力以及躁郁症发生
根据最近由美国德克萨斯大学健康科学中心的研究者们作出的一项研究结果，对于患有躁郁症的儿童来说，压力会大致遗传变异现象的出现。相关结果发表在《Translational Psychiatry》杂志上。 "我们早就已经知道患有躁郁症的患者的孩子患相同疾病的风险较高，，但其中的分子生物学机制并不清楚
遗传因素导致的儿童消化性溃疡的介绍
遗传因素消化性溃疡的发病与遗传因素密切相关。肯定与遗传有关的消化性溃疡是Ⅰ型多发性内分泌腺瘤症(MEAⅠ型或称Wermer综合征)和Neuhauser综合征(十二指肠溃疡、眼球震颤和肌震颤)。多数溃疡病可能为多基因遗传。下列事实提示其与遗传密切相关。 (l)家族发病倾向：慢性消化性溃疡者亲属患
关于原发性骨质疏松的遗传学因素分析
OP发生与性别、地域、种族和家族因素等相关。近年来对OP易感基因的关联分析主要在以下方面:(1)调节钙平衡的激素及其受体；(2)细胞因子、生长因子及其受体；(3)骨基质；(4)性激素及其受体；(5)其他方面。其中最受瞩目的是维生素D受体(VDR)基因、雌激素受体(ER)基因以及I型胶原蛋白(Co
一大型研究发现74种癌症遗传因素
有关一些癌症的新的遗传信息尚不能够让医生预测谁将患上癌症。图为前列腺肿瘤细胞分裂。 迄今为止进行的最大规模的癌症遗传学研究如今获得了有关此类疾病的大量信息，同时也强调了在癌症风险预测方面可能遇到的持续困难。 研究人员表示，这项由基因—环境协同肿瘤学研究(COGS)主持的工
关于哮喘性支气管炎的遗传因素分析
许多调查资料表明，哮喘患者亲属患病率高于群体患病率，并且亲缘关系越近，患病率越高；患者病情越严重，其亲属患病率也越高。对哮喘的相关基因尚未完全明确，但有研究表明，有多位点的基因与变态反应性疾病相关。这些基因在哮喘的发病中起着重要作用。
Nat－Commun：遗传因素或会影响机体的免疫特征表现
日前，来自伦敦大学国王学院的研究人员通过研究表明，几乎四分之三的免疫性状都会被基因所影响，相关研究刊登于国际杂志Nature Communications上，该研究再次证实了此前研究人员的结论，即遗传会影响机体的免疫系统。 该项研究由英国国家健康研究所生物医学中心等机构提供资助，文章中研究者对
美研究发现－环境比遗传因素更能影响免疫系统
图释：科学家通过检测不同类型的白细胞以研究免疫系统的差异性（图片来源：RUSSELL KIGHTLEY/SCIENCE） 据美国科学周刊网站报道，斯坦福大学近期开展的一项双胞胎研究显示，人类免疫系统的运转情况或更多地受到环境而不是遗传因素的影响，这其中包括一个人过去接触的病菌和接种的疫苗。 人
遗传因素对糖尿病性肾病变机制的影响
(1)DN的发病：具有相当高的家族聚集性 (2)DN与家族性高血压心血管疾病密切相关 (3)DM患者肾脏累及存在种族差异性。 (4)患DN的IDDM患者红细胞Na+-Li+交换及白细胞Na+-H+交换明显增强：提示存在基因过度表达。DN并非发生于所有糖尿病患者遗传因素在决定DN易感性方面起
关于轴周性硬化性脑炎的遗传因素介绍
MS遗传易感性可能由多数弱作用基因相互作用决定MS发病风险。有关遗传学方面的资料主要来自对双胞胎的研究。其中一份最细致的研究报道，在35对单卵双胎证实MS诊断的有12（34%）对，49对双卵双胎中仅有2对（4%）。有两对临床正常的单卵双胎，MRI显示有病灶。在有一个以上成员患病的家族中，未发现一
中国帕金森病遗传因素特征研究，测序技术是关键
记者2月15日从中南大学湘雅医院获悉，该院神经内科、国家老年疾病临床医学研究中心（湘雅医院）教授唐北沙科研团队于2月10日在《npj-帕金森病》（npj Parkinson's Disease）上发表原创性论文“基于全基因组测序的全基因组关联研究鉴定了中国帕金森病人群的风险基因位点”，这是首
Nature－子刊：遗传因素如何影响我们的肠道菌群？
肠道微生物菌群是贯穿人类整个生命周期中最丰富的微生物组成部分。近年来的许多研究发现，肠道微生物与人体许多功能的正常运转密切相关，不仅可以帮助我们消化食物，训练免疫系统，还能通过脑肠轴影响大脑情绪。通常认为，饮食和药物等环境因素在塑造肠道微生物组成中起着重要作用，但仍存在个体之间的肠道微生物组成差
Nature子刊惊人发现：基因测序揭秘脑瘫的遗传因素
脑瘫是导致儿童残疾的最常见原因。历史上，它被认为是由出生窒息、中风、婴儿大脑发育受感染等因素引起。脑瘫患儿在早期运动发育中遇到障碍，症状表现为癫痫、学习、演讲、听觉和视觉障碍等。平均每1000个新生儿中有2个受脑瘫的影响，其中一些孩子受到轻微影响，而另一些则不能独立行走或交流。一般对于寻找残疾根
肝功能障碍的简介
尽管目前认为，有关的指标无论在特异性和敏感性方面都普遍不足，但是，在没有获得更好的指标以前，仍不应当放弃。否则，相对落后的监测手段，加上对检查的消极态度，甚至对肝功能不全的重要性缺乏认识，将有可能招致临床上的重大失误。
肝功能障碍的介绍
尽管目前认为，有关的指标无论在特异性和敏感性方面都普遍不足，但是，在没有获得更好的指标以前，仍不应当放弃。否则，相对落后的监测手段，加上对检查的消极态度，甚至对肝功能不全的重要性缺乏认识，将有可能招致临床上的重大失误。
肝功能障碍的检测
1酶学检测 在肝功能不全早期，临床症状还不明显时，部分病人可能已有谷丙转氨酶(GPT)、乳酸脱氢酶(LDH)的增高。随着黄疽的出现，其数值可能有所下降，说明肝细胞破坏停止。关于酶学检查，需要说明的是，其数值容易受其它因素影响，如心肌、骨骼肌损伤，肝外疾病、细菌和病毒感染等。因此，应详细了解病
肺弥散功能障碍的原因
肺气肿及其他肺组织病变，弥漫性肺间质纤维化等疾病。慢性阻塞性肺疾病，肺泡性病变，如肺部感染、肺水肿、肺泡出血、肺泡蛋白沉着症，胸廓和胸膜病变，心血管疾病，贫血或红细胞增多症患者，反复上呼吸道感染者，有吸烟史及长期咳嗽患者，季节性咳喘发作患者。
肺弥散功能障碍的检查
常同时有明显的通气/血流比例失调，其后果均导致缺氧。 (1)弥散功能减低可见于：①弥散面积减少：如肺气肿、肺叶切除、肺部感染、肺水肿，肺出血、气胸、脊柱侧弯等。②肺泡毛细血管膜增厚：如肺间质纤维化、结节病、石棉肺、硬皮病等。③血红蛋白携氧能力下降：如贫血、碳氧血红蛋白症。(2)弥散功能增加可见
精神功能障碍的分类
精神疾病通常分为“器质性”精神障碍和“功能性”精神障碍两大类。但需注意器质性与功能性的区分只是相对的、有条件的，随着科技的发展，我们已经在许多“功能性”精神障碍，如精神分裂症及心境障碍等的遗传学、生物化学和病理学等研究中，发现了神经系统的病理变化。
认知功能障碍的病因分析
原因是多种多样的,除器质性疾病原因外,大多精神疾患所致。如神经衰弱、癔症、疑症、更年期综合症、抑郁症、强迫症、老年性痴呆、精神分裂症、反应性精神病、偏执型精神病、躁狂症、躁郁症等等。 认知障碍主要包括: (1)感知障碍,如感觉过敏、感觉迟钝、内感不适、感觉变质、感觉剥夺、病理性错觉、幻觉、感
造血功能障碍的相关介绍
白血病病人骨髓移植过程中造成的骨髓严重损伤，某些药物的毒副作用和化学毒物对骨髓造血功能的破坏，多种自身免疫性疾病（如再生障碍性贫血、特发性血小板减小性紫癜等血液病；红斑狼疮、多发性硬化等严重免疫性疾病，免疫系统紊乱）等，也引起骨髓造血细胞破坏，导致病人贫血、出血、易感染，严重时危及生命。国内外医
概述凝血功能障碍的治疗
1、补充凝血因子对血友病的出血原则是补充所缺乏的凝血因子，使其血浆因子浓度提高到止血水平。一般可用新鲜血浆，严重出血必须外科手术，或心力衰竭者宜用抗血友病球蛋白浓缩剂、冷沉淀物或凝血酶原复合物浓缩剂(含因子Ⅸ、X、Ⅶ、Ⅱ)。 2、DDAVP是一种人工合成的抗利尿激素的同类物质，有抗利尿及动员体
肝功能障碍的症状
1酶学检测 在肝功能不全早期，临床症状还不明显时，部分病人可能已有谷丙转氨酶(GPT)、乳酸脱氢酶(LDH)的增高。随着黄疽的出现，其数值可能有所下降，说明肝细胞破坏停止。关于酶学检查，需要说明的是，其数值容易受其它因素影响，如心肌、骨骼肌损伤，肝外疾病、细菌和病毒感染等。因此，应详细了解病
神经功能障碍wing试验
也称标准心血管反射试验，通过改变心率、血压等方式测量神经功能，是一种比较经典的检测方式。其中呼吸差、Valsalva动作指数、立卧位心率改变主要由副交感神经介导，体位性血压改变和握力实验反应交感神经功能。各项正常记1分，临界0.5分，异常-1分；根据测量分计算总分，总分≥2分定义为神经病变。
术后认知功能障碍研究现状
术后认知功能障碍（Postoperative cognitive dysfunction，POCD）是手术麻醉后常见的中枢神经系统并发症，其主要临床表现为患者在手术麻醉后出现认知功能（包括学习、记忆、情绪、情感、判断力等）下降，尤多见于脆性大脑。POCD增加患者住院费用，延长患者住院时间，影响患