中国帕金森病遗传因素特征研究，测序技术是关键

中国帕金森病遗传因素特征研究，测序技术是关键

记者2月15日从中南大学湘雅医院获悉，该院神经内科、国家老年疾病临床医学研究中心（湘雅医院）教授唐北沙科研团队于2月10日在《npj-帕金森病》（npj Parkinson's Disease）上发表原创性论文“基于全基因组测序的全基因组关联研究鉴定了中国帕金森病人群的风险基因位点”，这是首

MHC基因图及其遗传特征

同种异体移植物（allograft)移植后常发生免疫排斥反应，引起这种排斥反应的抗原称为移植抗原或组织相容性抗原。动物和人具有多种组织相容性抗原，根据引起排斥反应的移植抗原的强度将组织相容性抗原分为：（1)主要组织相容性抗原系统，编码这一组抗原的是一组连锁基因，称为主要组织相容性复合体（major

人类HLA基因图及其遗传特征

  在人类MHC称为HLA（human leucocyte antigen)，是迄今为止所知的人类最复杂的基因族。除成熟的红细胞外，HLA抗原几科分布于人体的各种有核细胞以及血小板。由于此组抗原首先在人外周血白细胞上发现，同时表达抗原水平较高，目前多采用外周血淋巴细胞来检测这类抗原的型别，故称为

中南大学湘雅医院成功完成国内首例帕金森病基因治疗临床研究

近期，由中南大学湘雅医院医院神经内科主任、湘雅江西医院神经内科主任、国家老年疾病临床医学研究中心（湘雅）副主任沈璐教授牵头，功能神经外科亚专科主任杨治权教授、神经变性病与遗传病亚专科主任郭纪锋教授、徐倩副教授等主要研究者共同参与的“BBM-P002注射液颅内注射治疗中晚期帕金森病的单臂、开放性、单中

概述单基因遗传病的疾病特征

　　据有关医学研究证明，80年代统计，人类单基因病有3300多种，其遗传方式及再发风险符合Mandel规律。　　常染色体显性遗传病位于常染色体上的两个等位基因中，如有一个突变，这个突变基因的异常效应就能显示发病。这类疾病已达17OO多种，如家族性多发性结肠息肉。多指、并指等。其遗传系谱特点是；遗传与

全基因组测序揭示蒙古族遗传结构

　　内蒙古民族大学生命科学学院白海花团队对175名蒙古人进行了全基因组测序，从而揭示了蒙古族的遗传结构。11月6日，相关成果发表于《自然—遗传学》。　　历史上，蒙古族的统治疆域曾北至俄罗斯的西伯利亚，南至中国南海，东北至黑龙江，西南至缅甸泰国境内，蒙古族民众也因此四散各地。不过，对于蒙古族人如何影响

全基因组测序揭示蒙古族遗传结构

内蒙古民族大学生命科学学院白海花团队对175名蒙古人进行了全基因组测序，从而揭示了蒙古族的遗传结构。11月6日，相关成果发表于《自然—遗传学》。　　历史上，蒙古族的统治疆域曾北至俄罗斯的西伯利亚，南至中国南海，东北至黑龙江，西南至缅甸泰国境内，蒙古族民众也因此四散各地。不过，对于蒙古族人如何影响其他

多种检测技术联合应用－可早期诊断帕金森

　　提起帕金森病，很多人都知道，但未必知道它已成为继心脑血管疾病和癌症后，深深困扰老年人的第三大疾病。如何早发现、早干预？近年来，广州医科大学附属第一医院神经内科教授徐评议牵头的团队设计了全国第一个前驱期高危疾病筛查软件及帕金森病患者数据库，可快速、有效地实现疾病早期诊断和病情评估并进行疾病全程管理

多种检测技术联合应用－可早期诊断帕金森

湘雅医院发现脊髓小脑性共济失调新致病基因

　　中南大学湘雅医院神经内科唐北沙教授领衔的团队与医学遗传学国家重点实验室及华大基因研究院合作，对脊髓小脑性共济失调（SCA）深入研究，发现在人小脑神经组织中高表达的转谷氨酰胺酶6型（TGM6）基因突变后，可导致该病的发生，并在国际上首次提出TGM6基因是SCA一个新致病

约30％的帕金森病患者跟遗传有关

　　4月11日，也就是明天，是“世界帕金森病日”。有时候人们会认为，人老了，有一些颤动、走路不稳、动作慢和僵硬都是正常的，其实这有可能是患上了帕金森病。由于人们认识不足，这种病很容易被误诊漏诊。 　　什么样的人群最容易得这个病呢?北京协和医院神经内科主任万新华表示，现在帕金森病大家认为它是由遗

巴西加强对帕金森等老年疾病的治疗研究

　　据世界帕金森协会统计数据显示，目前全球约有400万帕金森患者。随着老年人口的增多，帕金森症、早老性痴呆等老年性神经系统退行性疾病的发病也日益增多。目前还没有可以完全治愈帕金森症的疗法，大多数治疗方法是通过药物和手术治疗缓解病情。帕金森病已成为继肿瘤、心脑血管病之后中老年人的“第三大杀手”。　　日

遗传发育所研究团队领衔完成小麦A基因组测序

　　3月24日，国际著名学术刊物《自然》在线发表了题为Draft genome of the wheat A-genome progenitor Triticum urartu的研究论文。该项研究首次完成了小麦A基因组的测序和草图绘制，比较全面地揭示了A基因组的结构和表达特征，对未来

Nature子刊惊人发现：基因测序揭秘脑瘫的遗传因素

　　脑瘫是导致儿童残疾的最常见原因。历史上，它被认为是由出生窒息、中风、婴儿大脑发育受感染等因素引起。脑瘫患儿在早期运动发育中遇到障碍，症状表现为癫痫、学习、演讲、听觉和视觉障碍等。平均每1000个新生儿中有2个受脑瘫的影响，其中一些孩子受到轻微影响，而另一些则不能独立行走或交流。一般对于寻找残疾根

基因测序

基因测序是一种新型基因检测技术，能够从血液或唾液中分析测定基因全序列，预测罹患多种疾病的可能性，个体的行为特征及行为合理。基因测序技术能锁定个人病变基因，提前预防和治疗。基因测序相关产品和技术已由实验室研究演变到临床使用，可以说基因测序技术，是下一个改变世界的技术

基因测序

第1代测序技术——荧光标记的Sanger法 在第一台全自动测序仪出现之前，使用最为广泛的测序方法就是 Sanger 在 20 世纪 70 年代中期发明的末端终止法测序技术。 Sanger 也因此获得 1980年的诺贝尔化学奖。 他的发明第一次为科研人员开启了深入研究生命遗传密码的大门。G1.1   

瑞典研究小组通过基因测序揭示虎鲸社会结构演化特征

　　瑞典一个研究小组通过对50只虎鲸的研究，发现了它们在行为和社会结构演化上的特点。这种高度社会化的动物总是先由一些少量的开拓性群体进入新环境，而后才会快速扩张。相关论文发表在最新一期《自然—通讯》杂志上。　　虎鲸是一种大型齿鲸，身长为8到10米，重达9吨左右，性情凶猛，是企鹅、海豹等动物的天敌，有

基因检测辅助临床诊断对疾病进行精准治疗

　　诺贝尔生理学奖获得者，利根进川博士在一项研究中说，除了外伤，一切疾病都与基因有关。基因检测能够辅助临床诊断。由于许多遗传性疾病表现出相似的症状，临床上很难进行鉴别诊断。通过基因检测，从基因层面对疾病进行分子诊断，找出真正的致病基因，可以辅助临床医生对疾病进行精准诊断。2008年，基因检测被美国《

J－Neurosci揭示帕金森病的最新遗传因素

　　帕金森病最严重的方面，可能并不是其使人衰弱的症状，而是使患者失去控制自己运动的能力。全世界有数百万人及其家人每天都遭受这种疾病的不良影响。然而，这种疾病的根本原因仍然是个谜。但现在，加州大学旧金山分校格莱斯顿研究所的科学家们发现，大脑中的两种蛋白之间的相互作用，能够加剧引起帕金森病的脑细胞或神经

邓汉湘教授Nature－Genetics发布重要遗传发现

　　西北大学医学院的科学家发现了帕金森病的一个新病因——一种叫做TMEM230的基因发生了突变。这似乎是确定与这一常见运动障碍已证实病例有关联的第三个基因。　　在发表于《自然遗传学》（Nature Genetics）杂志上的一项研究中，科学家们提供了证据证实来自北美和亚洲的帕金森病患者中具有TMEM

Cell：全基因组测序揭示人类遗传多样性

　　遗传的历史就书写在现代非洲人的DNA中，但还需要一些调查工作来对其进行注释。在即将出现在8月3号《细胞》(Cell)杂志封面上的一篇报道中，宾夕法尼亚大学的遗传学家们和他们的同事对分属三个不同狩猎者(hunter-gatherer)群体的15个非洲人的完全测序基因组进行了分析，并破解了一些必定涉

健康个体全基因组测序，竟发现罕见病遗传风险！

　　 全基因组测序涉及对个体DNA中30亿个碱基的分析，是一项先进的生物技术，这项技术将迎来预测和预防疾病的新纪元。 然而，对健康人群使用基因组测序是有争议的，因为没有人完全确定具有稀有遗传病风险的变异以及患者和他们的医生将如何应对这些风险。　　在哈佛医学院研究员6月26日发表的一篇新文章中，报告了

Nat－Commun：全基因组测序剖析肾癌形成的遗传结构

　　近日，来自麦基尔大学等处的研究人员通过研究揭示了肾癌发病的遗传结构，或为揭示马兜铃酸暴露和肾癌的发生率之间的关系提供一定的依据，相关研究刊登于国际杂志Nature Communications上。　　文章中研究人员主要对一种名为透明细胞癌的肾癌进行研究，透明细胞癌占所有成人细胞癌的2.4%，每年

健康个体全基因组测序，竟发现罕见病遗传风险

　　 全基因组测序涉及对个体DNA中30亿个碱基的分析，是一项先进的生物技术，这项技术将迎来预测和预防疾病的新纪元。 然而，对健康人群使用基因组测序是有争议的，因为没有人完全确定具有稀有遗传病风险的变异以及患者和他们的医生将如何应对这些风险。　　在哈佛医学院研究员6月26日发表的一篇新文章中，报告了

Nature子刊：基因测序揭示12种癌症的遗传易感性

　　12月22日《NatureCommunications》杂志上的一项研究阐述了12种癌症的遗传性，意外发现胃癌遗传概率与乳腺癌等同，同时还揭示了乳腺癌易感基因BRCA1和BRCA2突变对其他癌症的影响。　　12种癌症的遗传性（遗传性易感性）　　长期以来，众所周知癌症的部分风险因素为遗传，且遗传突

单细胞测序发现帕金森病的关键调节因子

　　帕金森病（PD）是一种常见的神经系统变性疾病，其临床症状主要表现为僵化和震颤。目前，全球大约有600万人患有帕金森病。尽管大多数患者为散发病例，但少数患者是由于GBA基因中的变异，特别是N370S突变。　　近日，牛津大学的研究人员利用患者和对照的诱导多能干细胞（iPSC）生成了多巴胺神经元，其丢

帕金森病致病基因之PRKN

想调整研究方向，获得学术研究突破口？想获得论文选题思路，提高发文命中率？你需要了解学科发展态势和未来走向！赛业生物专栏《Gene of the Week》每周会根据热点研究领域介绍一个基因，详细为您介绍基因基本信息、研究概况和应用背景等，助您保持学术研究敏锐度，提高科学研究效率，期待您的持续

我国领衔完成木薯基因组测序并揭示其进化特征

　　记者从9月13日在海南海口召开的973项目“重要热带作物木薯品种改良的基础研究”课题验收会上获悉，我国科学家同步完成了木薯野生祖先种和栽培种两个全基因组测序，首次揭示了栽培木薯高光效、光合产物运输及淀粉高效积累途径基因的进化特征，这为今后通过分子定向设计育种培育出“超级木薯”奠定了良好的基础。　

PCRfree的靶向捕获技术遇上PCRfree－PacBio－SMRT测序

　　高通量测序技术已经被广泛用于疾病基因组特征和分子机制研究，研究策略无非是全基因组测序或是靶向测序，在靶向测序中，常见的靶向富集技术有PCR扩增目的区域或基于探针的靶向捕获技术，但这两种方法都很难绕过一个关键步骤－PCR扩增，使得研究人员无法对原始的基因组区域进行测序，从而无法保证测序结果的真实性

科学家发现易患肺癌者的遗传基因特征

　　 日本国立癌症研究中心的科研小组于2016年8月9日宣布，他们成功发现了会让肺腺癌患病风险提高的遗传基因排序类型。肺腺癌是肺癌中发病几率较高的一种，容易发生于女性及不抽烟者。拥有该遗传基因特征的人，患肺腺癌的几率比普通人高出1.2-1.4倍。　　具体成果已于9日刊载在英国知名科学杂志《Natur