半数发育障碍起因依然成谜
“如果我们有更多孩子，他们是否也会得这种病？”这是父母发现孩子患上发育疾病后经常提出的问题。不过，找到答案似乎比人们此前认为的更加困难。 约1/100的儿童出生时带有无法解释的身体畸形、学习或者行为困难（包括自闭症），以及诸如心脏病等其他健康问题。病因被认为是遗传性的，尽管父母双方可能均未受到影响。 怎么会这样？去年，总部设在英国惠康桑格研究所的“破译发育障碍”项目报告称，在欧洲4000名儿童中，近一半发育畸形归咎于在父母的精子或卵子中发生的一个新突变。 至于其他，主流的观点将其归咎于罕见的隐性突变——只有一个基因的两个拷贝出现突变时才会产生影响的突变。不过，在对欧洲6000名患有发育疾病的儿童开展的研究中，该项目如今证实，仅有4%的发育疾病归咎于基因蛋白质编码部分的隐性突变。 换句话说，约一半病例仍旧无法解释。“这实在令人惊奇。”研究团队成员Hilary Martin表示。她认为，最可能的解释是很多罕见遗传变异的影......阅读全文
孕妇摄入抗抑郁药物会导致新生儿大脑发育障碍
根据最近一项研究结果，孕妇摄入特定的抗抑郁药物会导致后代的大脑发育受到阻碍。这项研究结果是基于对将近100名新生儿进行大脑扫描后得出的。其中一些新生儿的母亲在怀孕阶段射入了特定的血清素重吸收抑制剂（SSRIs）。 扫描结果表明，胎儿在子宫中受到SSRI的刺激会导致大脑两个部位：杏仁核以及脑岛灰
通过进食障碍基因的收集来识别与进食障碍相关的代谢通路
利用蛋白-蛋白相互作用数据重建的与进食障碍核心基因相关的蛋白相互作用子网络 (53个进食障碍相关的核心基因编码的蛋白用橙色表示。25个桥连基因编码的蛋白用蓝色表示, 用来连接53个核心蛋白) 结合“脂肪细胞因子信号通路”和“内脏脂肪沉着和代谢综合征”两个通路获得与进食障碍相关的体重调控
个体发育中质基因与核基因的关系
1、细胞质基因在个体发育中的作用是必须的，不可缺少的。2、细胞核基因在个体发育中的起主导作用。3、核质互作辨证统一的关系生物遗传性状中，有两个主要的遗传系统—核遗传和质遗传，它们除了有相对的独立性，核基因起主导作用外，但又密切的联系，互相协调，在遗传上综合地发挥作用。
95个创伤后应激障碍相关基因发现
据最新一期《自然·遗传学》杂志报道，迄今为止最大规模的创伤后应激障碍（PTSD）遗传学研究确定了95个与患PTSD风险相关的基因座（即基因组中的位置），其中包括80个以前没有发现的基因座。该结果可能有助于解释为什么有些人会患上PTSD。美国麻省理工学院与哈佛大学布罗德研究所研究人员的这一发现，证实了
Cell：RNA机器如何越过基因组障碍
曾几何时，科学家们认为，RNA聚合酶——通过将DNA转录成RNA开启蛋白质合成的分子，就像一个发条玩具那样工作：它置于我们DNA中的一个起始位点上，一直稳步急速运作，抽出一个RNA拷贝，直到它到达停靠位置。延伸阅读：单细胞RNA-seq实现细胞空间定位。 最近，科学家们意识到，他们没有给予RN
智力障碍相关非编码基因突变发现
科技日报北京6月6日电 （记者张梦然）新一期《自然·医学》发表的一项大规模遗传学研究结果显示，相比目前已知的其他任何非性别相关基因，RNU4-2基因的罕见突变，可能是更多临床诊断智力障碍病例的一个促进因素。新发现有望促进对特定神经发育疾病的诊断和治疗。智力障碍是一种神经发育疾病，其特征为智力功能以及
10个新的智力障碍易感基因
研究人员首先分析了荷兰奈梅亨大学医学中心遗传检测项目中的外显子组测序结果，包括820名轻度到重度智力障碍儿童及其父母的数据，随后又分析了已发表研究中约1300个家庭（双亲和孩子）的测序数据。 从这2104个家庭中出现的2637个新生突变中，研究人员发现了10个基因出现新生功能缺失突变过表达
专病医联体破解我国儿童生长发育障碍难题
妇女儿童的健康是一个民族健康发展的基石。“然而，我国儿童的超重肥胖率居高不下，且有增长的趋势，特别是在东部地区和城市更为严重。”在4月3日召开的中日友好医院生长发育障碍专病医联体成立大会上，中国疾控中心妇幼保健中心副主任金曦指出了我国儿童生长发育过程中面临的最大问题。 何为儿童生长发育障碍
着床前小鼠胚胎线粒体功能障碍胚胎与胎盘发育的影响
实验概要本研究利用线粒体功能高度被抑制的体外胚胎模型，直接研究线粒体功能损伤对着床前后胚胎以及胎盘发育的影响。实验步骤1. 胚胎培养基用含4mg/ml BSA的MOPS-G1工作液收集受精卵。胚胎培养液分对照组培养液与试验组培养液(G1.2/G2.2，注：G1.2为对照组培养液；G2.2为试验组
中国营养学会发育障碍和营养治疗分会举办首届年会
近日，由中国营养学会发育障碍和营养治疗分会主办、北京协和医院承办的中国营养学会发育障碍和营养治疗分会第一届年会在京举办。会议旨在整合多学科资源，推动新的研究进展，以解决有特殊需求的临床问题；同时，通过开展高水平的科学研究、学术交流、技术培训及科普宣传等工作，促进发育障碍和营养治疗相关领域人才队伍建设
新技术可构建细胞发育指导基因
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2022/7/481918.shtm 科技日报北京6月30日电 （记者张梦然）美国纽约大学研究人员利用新的合成DNA技术和干细胞基因工程，创造了人工Hox基因，其能规划和指导细胞去哪里发育组织或器官。近日发表在《科学
奥发现影响大脑发育的关键基因
奥地利维也纳分子病理学研究所13日发表报告称，该研究所科学家发现了影响人类大脑发育的一个关键基因，这种基因的突变会导致严重的大脑发育障碍。 报告称，目前全世界新生儿中患有病理性头小畸形的约占万分之一，由于大脑发育缺陷，患者的寿命通常不长。 生物学家戴维·凯斯领导的研究小组在实验鼠实验
烟草分枝发育的“开关基因”被发现
近日，中国农业科学院烟草研究所烟草功能基因组创新团队发现烟草分枝发育“开关基因”，预示着未来作物株型调控有了新靶点。相关研究成果发表在《植物生物技术》（Plant Biotechnology Journal）上。 NtMAB1-S1在烟草腋芽破休眠释放和生长中的作用模型。中国农科院供图 植物
昆虫病原线虫发育相关基因的鉴定
实验概要本实验构建了昆虫病原线虫全长的cDNA文库，构建的cDNA文库分别与诱导和未诱导的处理下提取的 mRNA 制备的探针进行杂交，获得差异表达的基因。主要试剂1. 酶类及分子量标准 1) 高保真酶Easy-A high fidelity cloning enzyme,Merck公司Stra
过于密集的基因会影响细胞发育
根据奥克兰大学Liggins研究所的一项研究表明，细胞核内基因的密集程度会影响它们的复制方式，以及它们怎么被激活或关闭。 这项研究现在发表在属于自然出版集团的杂志——科学报道（Scientific Reports）的在线版上。 Liggins研究所的分子生物学家，Justin O'Sull
烟草分枝发育的“开关基因”被发现
近日，中国农业科学院烟草研究所烟草功能基因组创新团队发现烟草分枝发育“开关基因”，预示着未来作物株型调控有了新靶点。相关研究成果发表在《植物生物技术》（Plant Biotechnology Journal）上。NtMAB1-S1在烟草腋芽破休眠释放和生长中的作用模型。中国农科院供图植物分枝是植株形
新方法唤醒大脑休眠干细胞－为治疗神经发育障碍提供潜在策略
杜克—新加坡国立大学医学院和新加坡国立大学机械生物学研究所联合发现一种唤醒休眠神经干细胞的新方法，为自闭症、学习障碍和脑瘫等神经发育障碍提供了潜在的新疗法。发表在《科学进展》上的这项研究表明，名为星形胶质细胞的神经细胞对于唤醒大脑中休眠的神经干细胞至关重要。 在果蝇大脑中，休眠的神经干细胞具有
叶酸代谢功能障碍基因检测CT，正常吗
大量研究已经证实，叶酸缺乏是导致出生缺陷的主要原因。叶酸的临床功能除了预防胎儿神经管缺陷外，还能降低孕妇妊娠高血压、自发性流产和胎儿宫内发育迟缓、早产以及新生儿低出生体重等发病率。导致机体缺乏叶酸有两个方面的原因：一是叶酸摄入量不足，二是由于遗传（基因）缺陷导致机体对叶酸的利用能力低下（叶酸代谢通路
Blood：干细胞基因疗法的主要障碍得以解决
转基因造血干细胞（HSC）移植是遗传病、HIV和癌症的一种有前景的治疗策略。然而，临床HSC基因治疗的一个障碍是，基因通过慢病毒载体（LV）传递到HSCs的效率有限。最近，科学家们解决了这个主要的障碍：如何绕过造血干细胞的自然防御系统，有效地将抗病基因插入细胞的基因组中。 由美国斯克里普斯研究
多巴胺能基因–基因交互作用影响创伤后应激障碍被揭示
创伤后应激障碍（PTSD）是个体在经历重大创伤性事件后产生的一种心理疾患，由遗传与环境共同作用产生。目前的PTSD遗传学研究存在结果异质性高、缺乏基因之间的交互作用等亟待解决的问题。聚焦同一个生物学通路的基因是研究基因–基因交互作用的有效方法。多巴胺作为一种神经递质，在神经生物过程中起着重要作用
心理所揭多巴胺能基因–基因交互作用影响创伤应激障碍
创伤后应激障碍（PTSD）是个体在经历重大创伤性事件后产生的一种心理疾患，由遗传与环境共同作用产生。目前的PTSD遗传学研究存在结果异质性高、缺乏基因之间的交互作用等亟待解决的问题。聚焦同一个生物学通路的基因是研究基因–基因交互作用的有效方法。多巴胺作为一种神经递质，在神经生物过程中起着重要作用
AI揭示影响人脑发育基因组突变
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/2/494310.shtm 科技日报北京2月21日电 （记者张梦然）美国研究人员使用人工智能（AI）模型揭示了可能影响人类认知进化的基因组突变。这项人类基因组学的开创性研究可能会促进发现复杂脑部疾病的新疗法
研究发现调控日本血吸虫生殖发育基因
3月20日，记者从复旦大学获悉，该校生命科学学院胡薇团队，绘制了日本血吸虫从合抱至性成熟产卵过程的动态表达谱，解析了整个发育过程的基因表达特征和分子事件，发现了雌虫与雄虫在合抱后的发育过程中功能分化明显，到成熟阶段达到完美的功能互补，并鉴定了调控雄虫合抱的芳香族氨基酸脱羧酶及控制雌虫生殖系统发育
AI揭示影响人脑发育基因组突变
科技日报北京2月21日电 美国研究人员使用人工智能（AI）模型揭示了可能影响人类认知进化的基因组突变。这项人类基因组学的开创性研究可能会促进发现复杂脑部疾病的新疗法。该研究发表在新一期的《科学进展》上。 认知是人类进化的一个决定性特征，使人类有别于其他灵长类动物。尽管自人类与黑猩猩分道扬镳以来发生
Nat－Commun：大脑运动中枢发育的关键基因
近日，渥太华医院研究所科学家在Nature Communications杂志上发表了一份报告，描述一个特定基因Snf2h对小脑发育的作用。Snf2h对于是一个健康小脑是重要的，小脑是平衡、精细运动控制和复杂物理运动正常发展的主控制中心。 运动员和艺术家表演非凡的壮举依靠他们小脑。同时，小脑是我
研究破解耳蜗听觉毛细胞发育“基因密码”
1月31日，中国科学院脑科学与智能技术卓越创新中心刘志勇研究组在《科学》（Science）上在线发表了题为Casz1 is required for both inner hair cell fate stabilization and outer hair cell survival的研究论文。该
Science专题：大脑的基因表达，发育与疾病
生命是个神秘的个体，它由无法计量的细胞组成。生物学家的工作在于袪魅，发现无知，再解决无知。脑部的神经分布最密集，因此与之有关的疾病更是难以解决的问题。 12月14日的Science公布了PsychENCODE项目的最新成果，阐释有神经精神疾病罹患风险的脑部构造。 神经精神疾病有着十分复杂的
胚胎发育组织保护干细胞基因组和发育疾病起源机制被揭示
上海交通大学医学院研究员洪登礼团队首次揭示了胚胎发育组织保护其干细胞基因组的机制，并证明该机制与发育疾病（如儿童肿瘤）的发生密切相关，将为进一步研究发育疾病的发病学和预防医学提供重要的理论和实验指导；基于所揭示机制，研发可以预测和预防儿童白血病发生的试剂盒和药品。12月5日，相关研究发表于《自然》杂
研究发现HPA轴基因影响创伤后应激障碍症状
下丘脑-垂体-肾上腺（HPA）轴是控制包括恐惧学习在内的应激反应的主要神经内分泌系统。HPA轴功能障碍已在应激相关的精神障碍如重性抑郁障碍和创伤后应激障碍（PTSD）中被反复报道。HPA轴受一系列激素和蛋白质调控，其中FK506结合蛋白5（FKBP5）和促肾上腺皮质激素释放激素（CRH）是调控H
自闭症谱系障碍家庭全基因组测序
近日，国际生物学顶尖期刊nature medicine在线刊登了加拿大科学家的一项最新研究成果，他们通过对85个有两个自闭症谱系障碍（ASD）孩子的四成员家庭和170个患有ASD的个体进行了全基因组测序，发现在ASD疾病中存在大量遗传异质性。根据他们的实验结果，在研究和临床中应用全基因组测序诠释